مقاومة APC

المصطلح مقاومة APC أو طفرة العامل الخامس ليدن يصف اضطراب تخثر الدم الوراثي في ​​الغالب (أهبة التخثر) المسؤول عن تكوين الجلطات الوريدية. ينتقل هذا العيب الجيني من الآباء إلى الأولاد والبنات على حدٍ سواء. في حالة مقاومة APC ، يؤدي عدم التوازن في عوامل تخثر الدم إلى زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم الوريدي (تجلط الدم).

ما هي مقاومة APC؟

نظام تخثر الدم البشري المعقد للغاية ، والذي أزعجته مقاومة APC (APC تعني البروتين المنشط C) ، الذي تم اكتشافه في عام 1993 ، يغلق ويعالج الجروح المفتوحة وإصابات الأوعية الدموية الصغيرة عن طريق تنشيط شبكة من خيوط البروتين.

هذا البروتين ، المعروف باسم "الفيبرين" ، يشكل البنية الأساسية للجلطة الدموية التي تغلق الجرح. إن "نظام تحليل الفبرين" ، الذي يعمل بالتوازي مع نظام التخثر هذا وأيضًا مع المواد التي تحتوي على البروتين ، له مهمة إذابة جلطات الدم ونقلها بعيدًا.

في حين أن هذين النظامين لهما علاقة متوازنة في الأشخاص الأصحاء ، ولا يبدأ تخثر الدم إلا عند الحاجة إليه (أي إغلاق الأوعية الدموية المصابة) ، فإن نظام انحلال الفبرين في حالة مقاومة APC غير قادر على تقليل "عامل تخثر الدم V" لتقسيم.

وبالتالي ، مع مقاومة APC ، لا يوجد توازن بين تخثر الدم ، وهو أمر طبيعي ، ودقة تجلط الدم التي تكون منخفضة للغاية.

الأسباب

أسباب مقاومة APC هي في الغالب من أصل وراثي ، أي موروثة.

يحدث انقسام عامل تخثر الدم V بواسطة APC عادة في مواقع محددة بدقة في جسم الإنسان. الأشخاص الذين ، بسبب مادة وراثية متغيرة (طفرة) ، لديهم عامل V تغير أيضًا في بنيته ، وبالتالي يعانون من مقاومة APC الموروثة.

الشكل الأكثر شيوعًا للوراثة هو "العامل الخامس لايدن" (الذي سمي على اسم المدينة الهولندية التي تحمل الاسم نفسه) ، والذي يمنع الجلطة الدموية من الانقسام ونقلها بعيدًا بواسطة البروتين المنشط C ، بحيث تحدث مقاومة APC.

بالإضافة إلى الأسباب الأخرى المحددة وراثيًا لمقاومة APC المتعلقة بعامل V ، المكتسبة ، أي غير الموروثة ، فإن أشكال هذا المرض معروفة ، على سبيل المثال من خلال تناول حبوب منع الحمل (خاصة المستحضرات الأحدث) ، من خلال مختلف العلاجات الهرمونية البديلة ، ولكن أيضًا من خلال التدخين والجراحة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تؤدي مقاومة APC إلى شكاوى وأعراض خطيرة. لهذا السبب ، يجب أن يعالجها الطبيب دائمًا لتجنب المزيد من المضاعفات وتقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المعني. كقاعدة عامة ، يعاني المصابون من زيادة ملحوظة في خطر الإصابة بتجلط الدم.

يرتبط هذا أيضًا بألم شديد في الساقين ، والذي يمكن أن يحدث ليس فقط تحت الحمل ولكن أيضًا في شكل ألم أثناء الراحة. كما أنها تنتشر إلى المناطق المجاورة من الجسم ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل النوم ليلاً وبالتالي إلى الاكتئاب أو التهيج لدى الشخص المعني. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث الانسدادات أيضًا بسبب مقاومة APC.

المرضى معرضون بشدة لخطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية. لهذا السبب ، تحتاج إلى فحوصات منتظمة لتقليل هذه المخاطر. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي مقاومة APC أيضًا إلى شكاوى نفسية ، والتي يمكن أن تحدث ليس فقط في المريض نفسه ، ولكن أيضًا في الأقارب أو الأطفال.

يمكن أن تؤدي السكتة الدماغية المحتملة إلى شلل دائم أو تلف الأعضاء التي لم يعد من الممكن علاجها. في معظم الحالات ، سيؤدي ذلك إلى تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص مقاومة APC في الوقت الحاضر باستخدام عينة دم مأخوذة من الوريد ، مما يثبت مقاومة APC المحتملة (أيضًا في المرضى الذين يتناولون أدوية تسييل الدم أو الذين يعانون أيضًا من نوع آخر من اضطراب نظام التخثر) مع يقين بنسبة 100 ٪ تقريبًا.

يمكن أيضًا تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن تطور العامل الخامس لايدن بواسطة عينة دم بسيطة. بسبب عدم التوازن بين تجلط الدم الوظيفي وعدم كفاية انهيار الجلطات ، تتشكل المزيد من الجلطات في حالة مقاومة APC ، ويزداد الميل إلى التخثر.

"تجلط الأوردة العميقة" ، الذي يحدث عادة في أوردة الساق ، شائع بشكل خاص في مقاومة APC وينطوي على مخاطر عالية لانسداد رئوي مميت في كثير من الأحيان. التأثيرات الأقل شيوعًا ولكن بنفس الخطورة لمقاومة APC هي الجلطات التي تحدث في منطقة الأوردة الدماغية.

المضاعفات

تزيد مقاومة APC من خطر الإصابة بالجلطات الدموية والجلطات الدموية. الأوردة العميقة في الساقين مهيأة بشكل خاص. إذا تشكلت خثرة الآن في منطقة أوردة الساق ، فإن هذا يمنع الدم من التدفق أكثر إلى القلب. نتيجة لذلك ، يتراجع الدم وتتشكل الدوالي النموذجية.

يمكن أن تلتهب هذه مع مرور الوقت ويمكن أن تتطور القرح في الأطراف السفلية ، وخاصة في منطقة أسفل الساق والكاحلين (القرحة الصخرية). من المضاعفات المخيفة للتخثر ارتخاء جدار الوعاء الدموي ونقله بعيدًا مع مجرى الدم. يؤدي هذا إلى دخول الجلطة الدموية إلى القلب ، ومن ثم يتم ضخها في الشرايين الرئوية.

هذا يمكن أن يؤدي إلى انسداد ، أي انسداد رئوي. يتميز الشخص المصاب بضيق شديد في التنفس وألم في الصدر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يزداد الضغط في القلب الأيمن ، مما قد يؤدي إلى نوبة قلبية. علاوة على ذلك ، يمكن أن يتسرب السائل من الشرايين الرئوية ، مما يسبب الوذمة الرئوية ، مما يؤدي إلى تفاقم الأعراض.

ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن تنتقل الجلطة الدموية إلى الأوعية الدماغية المجاورة للرئتين وبالتالي تؤدي إلى حدوث سكتة دماغية. يعاني المصاب في الغالب من شلل حسي في أطرافه. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون هناك أيضًا فقدان في الكلام وسلس البول.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في كثير من الحالات ، لا يكون لمقاومة APC أعراض مميزة أو خاصة من شأنها أن تتحدث عن هذا المرض. لهذا السبب ، عادة ما يتم التشخيص في وقت متأخر. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب إذا كانت مقاومة APC تسبب ألمًا في الساقين. تحدث هذه الآلام عادةً أيضًا في شكل آلام أثناء الراحة ويمكن أن تؤدي غالبًا إلى مشاكل في النوم.

يعد ألم الساق المستمر أمرًا غير معتاد ، خاصة عند الأطفال ، ويجب دائمًا فحصه من قبل الطبيب. يمكن أن تشير زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية أيضًا إلى مقاومة APC. على أي حال ، يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث نوبة قلبية بالفعل. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ مباشرة. يمكن أن يشير تكوين الدوالي أيضًا إلى مقاومة APC. يجب أيضًا معالجة هذه وفحصها. مع تقدم المرض ، هناك أيضًا مشاكل في الرئة. إذا كان من المفترض أن يعاني الشخص المعني من صعوبات في التنفس دون سبب معين ، فيجب أيضًا استشارة الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا توجد طرق علاج متاحة لمكافحة سبب مقاومة APC. يتم علاج الخثار الوريدي أو الانصمام الرئوي بالأدوية الشائعة (على سبيل المثال مع الهيبارين أو الفينبروكومون) - بغض النظر عما إذا كان السبب هو مقاومة APC.

يمنع الدواء المعطى تخثر الدم إلى حد ما (حسب شدة الحالة). هذا الشكل من العلاج ، المعروف أيضًا باسم "منع تخثر الدم عن طريق الفم" ، يحدث على مدى ثلاثة إلى ستة أشهر (حسب حالة المرض ومدى انتشاره). إذا كان هناك خطر كبير جدًا للإصابة بالجلطة ، فيمكن أيضًا استخدام العلاج طويل الأمد.

هناك أيضًا إمكانية لتقليل مخاطر تجلط الدم من خلال التدابير الوقائية (الوقائية) ، مثل حقن الهيبارين ، في حالة عوامل الخطر المعروفة مثل السمنة أو الرحلة القادمة أو الجراحة ، ولكن أيضًا في سياق الحمل مع وجود عيوب تخثر الدم.

في حوالي 30 بالمائة من الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا ، تكون مقاومة APC مسؤولة عن حدوث الجلطات ، حيث تشير التقديرات إلى أن ما بين خمسة وثمانية بالمائة من إجمالي السكان يتأثرون بمقاومة APC.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن مقاومة APC (مرض العامل الخامس) هي خلل جيني ، فلا يمكن علاجها من حيث المبدأ. يمكن أن يزيد هذا الخلل الجيني من خطر الإصابة بالجلطات بشكل معتدل (خمسة إلى عشرة أضعاف) في مرض العامل الخامس متغاير الزيجوت وبشكل ملحوظ (50 إلى 100 مرة) في مرض العامل الخامس متماثل. هذا يعني أن الخطر يكون أعلى بشكل ملحوظ إذا كانت السمة الوراثية لمقاومة APC موروثة من كلا الوالدين وليس من أحد الوالدين فقط.

ومع ذلك ، إذا تم اكتشاف مقاومة APC في وقت مبكر ، يمكن تقليل خطر الإصابة بتجلط الدم بشكل كبير عن طريق تعديل نمط الحياة. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، فقدان الوزن أو التخلي عن النيكوتين. يجب على النساء أيضًا معرفة بدائل موانع الحمل الهرمونية.

اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة مفيدان أيضًا في منع تجلط الدم. في حالة حدوث تجلط الدم مع ذلك ، يكون التشخيص جيدًا مع ترقق الدم السريع باستخدام الأدوية. ومع ذلك ، يحدث تجلط الدم بشكل متكرر في الأشخاص الذين يعانون من مقاومة APC. يجب أن يعتمد التشخيص أيضًا على مكان تطور الخثرة. إذا تراكم الدم في الساق ، فعادة ما تتطور الدوالي لدى المريض ، والتي ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن تصاب بالعدوى وتؤدي إلى تقرحات في الأطراف السفلية.

ومع ذلك ، من الممكن أيضًا أن تدخل جلطة دموية القلب ثم الرئتين. والنتيجة هي انسداد رئوي. لا يمكن استبعاد النوبات القلبية أيضًا. إذا تم نقل الجلطة إلى الأوعية الدماغية ، فقد تؤدي أيضًا إلى سكتة دماغية. لذلك من المهم الحفاظ على مخاطر تجلط الدم عند أدنى مستوى ممكن وعلاج أي تجلط يحدث في أسرع وقت ممكن من أجل التأثير بشكل إيجابي على مسار المرض.

منع

نظرًا لأن مقاومة APC عادةً ما يتم تحديدها وراثيًا وبالتالي يصعب تجنبها ، يجب توخي الحذر الوقائي للحفاظ على مخاطر تجلط الدم عند أدنى مستوى ممكن. الامتناع عن السجائر وموانع الحمل الهرمونية والمستحضرات الهرمونية ، وكذلك الوقاية من الأدوية في حالة التدخلات الجراحية الوشيكة ، يقلل من خطر الإصابة بالتجلط الناجم عن مقاومة APC.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن مقاومة APC هي مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا ولكن عرضيًا فقط ، فلا توجد خيارات مباشرة لمتابعة الرعاية. كما أن العلاج الكامل غير ممكن مع هذا المرض ، لذلك يعتمد الشخص المصاب على العلاج مدى الحياة. إذا كان الشخص المصاب بمقاومة APC يرغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لمنع الميراث المحتمل للأحفاد.

عادة ما يتم علاج المرض بالأدوية. من المهم التأكد من تناول الدواء بانتظام. يجب أيضًا التفكير في التفاعلات مع الأدوية الأخرى وتجنبها بالطبع. استشر الطبيب هنا. نظرًا لأن خطر الإصابة بالتجلط يزداد بشكل كبير بسبب مقاومة APC ، يجب إجراء فحوصات منتظمة لتجنب هذه الأعراض.

يجب أيضًا تجنب السمنة قدر الإمكان ، حيث يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. إذا تم الكشف عن مقاومة APC أثناء الحمل ، فإن العلاج ضروري أيضًا. في بعض الحالات ، يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب مقاومة APC

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مقاومة APC ، والمعروفة أيضًا باسم طفرة العامل الخامس لايدن ، هي مثال نموذجي لمرض وراثي يمكن فيه تقليل المخاطر الضمنية عن طريق تكييف السلوك في الحياة اليومية وعن طريق اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية. يؤدي المرض الناجم عن طفرة جينية إلى زيادة الميل لتكوين جلطات دموية (الجلطات الدموية). قد يكون الميل المتزايد للدم للتجلط مفيدًا في حالة حدوث إصابات ، ولكنه يزيد أيضًا من خطر التسبب في تجلط الدم أو الانسداد.

لأنه عيب وراثي ، لا يمكن علاج سبب مقاومة APC. لا يوجد سوى إمكانية تقليل ميل الدم للتجلط باستخدام مضادات التخثر. إذا تم اكتشاف المرض بالصدفة أو بعد الإصابة بتجلط الدم ، يمكن تقليل الخطر عن طريق تعديل السلوك في الحياة اليومية.

يجب مقاطعة فترات الجلوس الطويلة بالوقوف ، والمشي ، وربما القليل من التمارين. على سبيل المثال ، الوزن الطبيعي له تأثير إيجابي على زيادة الوزن ، وكذلك الامتناع عن تدخين التبغ. التمرين الذي لا يتطلب أداءً فائقًا ، ولكنه يقوي نظام القلب والأوعية الدموية ويعزز الرفاهية ، وله تأثير وقائي ضد الجلطات والنوبات القلبية والسكتة الدماغية.

فيما يتعلق بتدابير المساعدة الذاتية الوقائية ، من المهم اتباع نظام غذائي صحي ، والذي يحتوي بشكل كبير على الأطعمة الطبيعية. قبل كل شيء ، يجب توخي الحذر لضمان توفير إمدادات أساسية كافية من الفيتامينات والمعادن والعناصر النزرة والمكونات الثانوية الأخرى. في هذا السياق ، فإن النسبة المتوازنة بين أحماض أوميغا 6 وأوميغا 3 الدهنية أقل من 5: 1 مفيدة أيضًا.