إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد

ال إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد هو (AMC) يتميز بانقباض خلقي لمفصل واحد أو أكثر. هناك صورة سريرية غير متسقة. لا يمكن الشفاء من المرض ، لكنه أيضًا لا يتطور.

ما هو إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؟

السمة الرئيسية لمرض مفصلي المفاصل الخلقية المتعددة هي التصلب الخلقي للمفاصل المختلفة بدرجات متفاوتة. إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد هو مصطلح جماعي للأمراض ذات الأسباب المختلفة التي تحدث قبل الولادة. اعتاد على استدعاء المرض متلازمة Guérin-Stern المحددة.

تنقسم AMC إلى عدة أنواع:

• في النوع 1 ، تشارك الأطراف فقط. ينقسم النوع 1 إلى مجموعتين فرعيتين ، النوع 1 أ والنوع 1 ب. في النوع 1 أ ، تؤثر التقلصات بشكل أساسي على اليدين والقدمين فقط. إذا تم تصلب جميع الأطراف بما في ذلك الكتفين ومفاصل الورك ، يطلق عليه النوع 1 ب.

• في إعوجاج المفاصل من النوع 2 الخلقي المتعدد ، بالإضافة إلى تصلب المفصل ، فإن العديد من الأعضاء مشوهة أيضًا. يؤثر هذا ، على سبيل المثال ، على جدار البطن أو المثانة أو العمود الفقري أو الرأس.

• بالإضافة إلى التشوهات التي سبق ذكرها ، يتميز النوع 3 أيضًا بضعف شديد في العمود الفقري والجهاز العصبي.

الأسباب

أسباب خلقي مفصلي متعدد. المرض هو نتيجة عمليات ما قبل الولادة. في بعض الحالات ، يشتبه في وجود تأثير وراثي. تم العثور على طفرة نقطية في جين ZC4H2 (جين إصبع الزنك) في أشكال معينة من AMC. هذا الجين مسؤول عن تخليق بروتينات أصابع الزنك ، والتي تتفاعل مع ومع الحمض النووي الريبي أو الحمض النووي الريبي بمساعدة ذرات الزنك التحكم في عمليات تخليق البروتين.

تشمل التأثيرات الأخرى السابقة للولادة الفيروسات أو السموم التي تدمر العضلات أو الأنسجة العصبية التي تحفز العضلات. هذا يعني أنه لا يمكن تطبيق العضلات بشكل صحيح. نسبة النسيج الضام في العضلات وكبسولة المفصل مرتفعة للغاية ، بحيث يضعف نمو طول الحبال. هذا يؤدي إلى تشوه في أجزاء الجسم المصابة ، مما يؤدي إلى تقييد الحركة بشدة.

قلة حركة الطفل واضحة بالفعل أثناء الحمل. لا يزال يتعين توضيح المدى الذي يكون فيه ضعف الحركة هذا نتيجة أو سببًا جزئيًا أيضًا لنقص تكوين العضلات. على أي حال ، فإن خلقي مفصلي متعدد العوامل متعدد العوامل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى خلقي مفصلي متعدد الأوجه في مظهر متعدد الأوجه وغالبًا ما يكون معقدًا. في 11 بالمائة من الحالات ، تتأثر الذراعين فقط. يعاني 43 في المائة من المرضى من تصلب مفاصل الساق فقط. جميع الأطراف الأربعة ضعيفة في 46 في المائة من المصابين. تزداد قيود المفصل بشكل ملحوظ نحو اليدين والقدمين.

غالبًا ما تظل العضلات الأساسية مرنة. عادة ما يكون النمو البدني والعقلي الآخر طبيعيًا. بغض النظر عن عدد المفاصل المصابة ، يمكن أيضًا أن تتأثر الأعضاء الأخرى. في الحالة القصوى من النوع الثالث من إعوجاج المفاصل الخلقي ، توجد أشد التشوهات التي تصيب الجهاز العصبي.

التشخيص

تُستخدم اختبارات التصوير المختلفة لتشخيص إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد. يمكن إظهار خلل التنسج والاضطرابات بشكل جيد مع فحوصات الأشعة السينية. يكشف التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي وخزعة العضلات عن انحرافات هيكلية في منطقة العضلات. عن طريق تخطيط كهربية العضل (EMG) ، يمكن استبعاد مرض عضلي المنشأ كسبب من خلال التشخيص التفريقي.

المضاعفات

مع إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد هناك مضاعفات وشكاوى مختلفة. في معظم الحالات ، تتأثر الذراعين والساقين وتكون المفاصل متيبسة نسبيًا. يحدث التصلب أيضًا في القدمين واليدين ويمكن أن يؤدي إلى قيود كبيرة على حركة المريض.

يتم تقييد الحياة اليومية للشخص المصاب إلى حد كبير بسبب إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد. علاوة على ذلك ، لا توجد مضاعفات ، والمرض لا يتطور ولا يعيق تطور المريض. كما لا يوجد أي تأثير سلبي على النمو العقلي للشخص المعني.

ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يتسبب خلل المفصل الخلقي المتعدد أيضًا في حدوث تشوهات في الأعضاء والجهاز العصبي ، مما قد يؤدي إلى الشلل وشكاوى أخرى. لم يتأثر النمو العقلي. العلاج السببي لمرض المفاصل الخلقي المتعدد غير ممكن.

لهذا السبب ، يتم علاج الأعراض بشكل أساسي وتقييدها بمساعدة العلاجات. العمر المتوقع غير مقيد طالما لم يكن هناك ضرر أو تشوه للأعضاء. في بعض الحالات ، يعتمد المصابون على مساعدة الآخرين من أجل التعامل مع الحياة اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم تشخيص خلقي مفصلي متعدد المضاعفات مباشرة قبل أو بعد ولادة الطفل. لهذا السبب ، لا يجب إجراء تشخيص خلقي مفصلي متعدد المضاعفات بشكل منفصل.

ومع ذلك ، يعتمد المصابون بهذا المرض على علاج شامل للغاية بحيث يمكن الحد من الأعراض. يجب استشارة الطبيب ، خاصة إذا كانت هناك قيود في الحياة اليومية وإذا كان نمو الطفل مقيدًا.

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص خلل مفصلي مفصلي متعدد من قبل ممارس عام أو طبيب أطفال. ثم يتم أخيرًا إجراء العلاج الإضافي لمرض المفاصل الخلقي المتعدد من قبل جراح العظام أو المعالج. ليس من النادر أن يعاني المصابون ليس فقط من مشاكل جسدية ولكن أيضًا من مشاكل نفسية وعقلية.

يمكن أن يعاني آباء أو أقارب الأطفال المصابين من هذه الأعراض ويحتاجون إلى علاج نفسي. يجب استخدام هذا خاصة إذا كان المريض قد يتعرض للتنمر أو المضايقة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يعتمد علاج إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد على عدة ركائز. المبدأ الأساسي هو أن الوظيفة يجب أن تكون لها الأولوية على الجماليات. يجب أن يبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن لمساعدة الطفل على التطور بشكل مناسب. يجب إيجاد توازن بين الكثير من العلاج والقليل جدًا. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العلاج المكثف ، تمامًا مثل الإعاقة الجسدية ، يمكن أن يثقل كاهل نفسية الطفل بالتساوي.

بمجرد إجراء التشخيص ، يجب أن يبدأ العلاج التحفظي فور الولادة. يشمل هذا العلاج المحافظ الوضع المناسب للرضيع ، والعلاجات اليدوية ، والإجراءات العصبية الفسيولوجية. هناك ما مجموعه أربعة خيارات علاجية مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي ومساعدات جراحة العظام والعمليات.

تعتمد أشكال العلاج أو مجموعات العلاج المستخدمة على خصوصيات الحالة الفردية وعلى شدة المرض. يجب أن يبدأ العلاج الطبيعي فورًا لأنه فعال جدًا في علاج AMC. يتم تخفيف تصلب المفاصل تدريجياً من خلال العلاج اليدوي.

تهدف العلاجات على أساس الفسيولوجيا العصبية إلى تحفيز الأنشطة العصبية العضلية الحالية. في البداية ، تكون كثافة هذا العلاج بشكل طبيعي عالية جدًا. يمكن لاحقًا اختزاله إلى برنامج أساسي دون أي عيوب. يجب إجراء العلاج العملي بالتوازي مع العلاج الطبيعي. بمساعدتهم ، يمكن للأطفال المتضررين التعامل بشكل أفضل مع الحياة اليومية في الأسرة أو الحضانة أو المدرسة.

يشمل هذا العلاج ، من بين أمور أخرى ، تحسين تسلسل الحركة ، وتنفيذ الانطباعات الحسية ومعالجتها ، وتحسين وعي الجسم ، وتطوير القدرة على التحمل والتركيز ، وتحسين التواصل مع الآخرين ، وتطوير الدوافع. تُستخدم مساعدات تقويم العظام عندما لا يكون العلاج الطبيعي وحده كافيًا لتمكين الطفل من المشي. قد تكون العمليات التصحيحية ضرورية أيضًا في حالة الإعاقات الشديدة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد ليس متفائلاً للغاية. على الرغم من التقدم الطبي ، لا يمكن علاج المرض بالإمكانيات العلمية الحالية. بغض النظر عن المظهر ، لا يمكن علاج جميع الأنواع الثلاثة المحتملة للمرض بعد. قد يرجع النقص الحالي في العلاج إلى عدم وضوح سبب المرض. يفترض التصرف الجيني. هذا الافتراض غير مؤكد حاليا.

تهدف العلاجات إلى التعامل بفعالية مع القيود في الحياة اليومية. يتعلم الطفل في وقت مبكر جدًا كيفية تحسين تسلسل الحركة لنفسه. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى الدعم العاطفي والعلاج النفسي. إن تعاون المريض مهم أيضًا من أجل تحقيق تقدم كافٍ وتشكيل حياة مناسبة للعمر. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض ، إلا أنه لا يتقدم. لذلك ليس من المتوقع حدوث زيادة في الشكاوى.

أثناء عملية النمو والتطور ، من المهم تكييف نمط الحياة مع احتياجات وإمكانيات المريض. يتم تعزيز وتحسين الأنشطة التي يمكن تنفيذها. هذا يساعد على تحقيق نوعية حياة جيدة حتى كشخص بالغ. في بعض الحالات واعتمادًا على المتطلبات الفردية ، يتم إجراء تدخل جراحي من أجل تحسين الإمكانات الحالية بشكل إضافي.

منع

لا يمكن منع سبب خلل المفصل الخلقي المتعدد. هذا المرض خلقي وينتج عن اضطرابات في النمو أثناء الحمل. ومع ذلك ، يجب على الأم الحامل تجنب التأثيرات الضارة مثل التدخين وتعاطي المخدرات أثناء الحمل. يجب أيضًا عمل كل شيء لمنع العدوى الفيروسية.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد ، تكون إجراءات المتابعة محدودة للغاية. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الاكتشاف السريع لهذا المرض وعلاجه ، على الرغم من أن العلاج الكامل غير ممكن عادة. كما يعتمد المسار الإضافي للخلقي المفصلي المتعدد إلى حد كبير على النوع الدقيق وشدة الأعراض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام.

يتم العلاج بمساعدة العلاجات المختلفة. في كثير من الحالات ، يمكن للمصابين أيضًا القيام بتمارين مختلفة من العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي في منازلهم وبالتالي تخفيف الأعراض. ومع ذلك ، يحتاج العديد من مرضى إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد إلى المساعدة من أصدقائهم وعائلاتهم لجعل الحياة اليومية أسهل.

ليس من غير المألوف أن تكون المساعدة النفسية مطلوبة للوقاية من الاضطرابات النفسية والاكتئاب. في كثير من الحالات ، يجب استخدام وسائل مساعدة مختلفة تجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المعني. لا يمكن توقع ما إذا كان التهاب المفاصل الخلقي المتعدد سيقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بما أن إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد هو مرض خلقي ، فإن أطباء التوليد وكذلك الآباء وأفراد أسرة المريض يواجهون تحديات. كلما أسرعنا في التعرف على المرض وعلاجه ، زادت احتمالية نمو الطفل بطريقة تتناسب مع عمره.

في العلامات الأولى لتصلب المفاصل الخلقي ، يجب على آباء الأطفال المصابين استشارة أخصائي على الفور. يمكن الحصول على معلومات حول الأطباء والعيادات المناسبة من الجمعية الطبية أو شركة التأمين الصحي أو مجموعات المساعدة الذاتية النشطة في الموقع وعلى الإنترنت.

عند الطلب ، يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية هذه أيضًا إقامة اتصال مع العائلات التي لديها أطفال من نفس العمر تقريبًا ، حتى يتمكن الآباء من تبادل الأفكار والاستفادة من تجارب بعضهم البعض. تجيب مجموعات المساعدة الذاتية على جميع الأسئلة المتعلقة بالمرض وتقدم نصائح حول كيفية التعامل مع مشاكل معينة في الحياة اليومية.

مع تقدم المرضى في السن ، يمكنهم القيام بدورهم لتحسين حالتهم. العلاج الطبيعي ، الذي يجب أن يبدأ في أقرب وقت ممكن ، يساهم بشكل كبير في تحسين الحالة الصحية. يمكن تخفيف تصلب المفاصل من خلال العلاج اليدوي. تهدف العلاجات القائمة على الفسيولوجيا العصبية إلى تحفيز النشاط العصبي العضلي.

يمكن أن تساعد أدوات تقويم العظام مثل الجبائر أو الأجهزة الداعمة بالإضافة إلى استخدام وسائل المساعدة على المشي أو الكراسي المتحركة في تحسين حركة المريض وضمان حياة مستقلة إلى حد كبير.