ديزمين

ديزمين هو بروتين موجود كخيط وسيط في الهيكل العظمي للخلية وكذلك في العضلات المخططة والملساء. وتتمثل مهمتها في تثبيت الخلايا وربط الهياكل العضلية. ترتبط التغيرات الجينية (الطفرات) التي تسبب اضطرابات في تخليق الجسم بأمراض عضلية مختلفة مثل اعتلال عضلة القلب أو اعتلال عضلة القلب.

ما هو desmin؟

Desmin هو لبنة في الهيكل العظمي للخلية (الهيكل الخلوي) مصنوع من البروتين. يعمل البروتين أيضًا على تثبيت الألياف الدقيقة للعضلات ويحدث في العضلات المخططة والملساء. تنتمي خيوط Desmin إلى الخيوط الوسيطة (Filamenta intermedialia) ، والتي تقسمها البيولوجيا إلى خمسة أنواع مختلفة.

وفقًا لهذا التصنيف ، ينتمي desmin إلى النوع الثالث مع بروتين vimentin و peripherin و glial filament (GFAP). تشير النتائج المستخلصة من التجارب على الحيوانات إلى أن الفيمنتين يمكن أن يحل محل desmin المفقود في مراحل التطور المبكرة أو يكون قادرًا على تولي وظائفه جزئيًا. توجد الجينات التي تكوِّد desmin في الجينوم البشري على الكروموسوم الثاني في القسم 219.99 إلى 220 ميجا بايت. يستخدم علم الأحياء للإشارة إلى desmin ، نظرًا لوظيفة التثبيت في الهيكل العظمي للخلية الهيكل العظمي. كان العالمان لازاريدس وهابارد أول من وصفها عام 1976.

التشريح والهيكل

مثل جميع البروتينات ، يتكون desmin من سلاسل طويلة من الأحماض الأمينية. تتبع كل لبنات البناء البيولوجية نفس البنية الأساسية ولا تختلف إلا عن بعضها البعض في باقي مكوناتها المحددة.

يربط تخليق البروتين الأحماض الأمينية الفردية مع روابط الببتيد ؛ يعتمد تسلسل وحدات البناء الفردية على التسلسل الذي تحدده الجينات من خلال تسلسلها الأساسي. يتكون Desmin من إجمالي 470 حمض أميني. تمثل سلسلة الببتيد النهائية الهيكل الأساسي لـ desmin ، والذي يصبح فقط البروتين النهائي في شكله المكاني. بعد إنتاج سلسلة الببتيد ، يتم تكوين المزيد من الوصلات تلقائيًا أو بمساعدة الإنزيمات ، والتي تُعرف أيضًا باسم روابط الهيدروجين والتي إما ترتب السلسلة في حلزون (بنية ألفا) أو تشكل صفيحة (بنية بيتا).

يتكون Desmin من أقسام ممتدة وتشكيلات حلزونية أطول. بالإضافة إلى هذه البنية الثانوية ، يفترض البروتين بنية ثلاثية أكثر تعقيدًا ، وهو أمر مهم أيضًا للوظيفة اللاحقة للبروتين.بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، تتحد العديد من سلاسل الأحماض الأمينية المطوية لتشكل بنية رباعية ، يمكن من خلالها ، من حيث المبدأ ، أن تحدث جزيئات حيوية أخرى أيضًا. يقع Desmin في التركيب الثانوي والثالث والرباعي باعتباره بوليمر متجانس: البوليمر عبارة عن بنية تتكون من عدة جزيئات كبيرة. في حالة البوليمر المتجانس مثل desmin ، تكون هذه الجزيئات الكبيرة أو المونومرات كلها أجزاء من نفس النوع ، ويبلغ قطر خيوط desmin المفردة 8-11 نانومتر.

الوظيفة والمهام

تتمثل المهمة الرئيسية لـ Desmin في تقوية الهيكل العظمي للخلية والعضلات ، حيث يحدث بالتساوي في العضلات الملساء والمخططة. في علم الأحياء ، الهيكل العظمي للخلية هو هيكل داخل الخلايا يتكون من بروتينات ويمنحها الشكل والاستقرار. يشارك الهيكل العظمي للخلية أيضًا في نقل المواد داخل الخلية وفي تحركاتها.

على عكس الهيكل العظمي لجسم الإنسان ، لا يشكل الهيكل العظمي للخلية وحدة ثابتة ، ولكن يمكن أن يتكيف بمرونة مع احتياجات الخلية. تحتاج العضلات المخططة أيضًا إلى desmin كقطعة ربط بين أقراص Z و myofibrils. تحدد الأقراص Z الحدود بين أقسام العضلات المجاورة (الأورام اللحمية) في العضلات المخططة. الهياكل الشبيهة بالخيوط المكونة من مركب من الأكتين والتروبوميوسين متصلة بالأقراص Z. عند الانقباض ، تتداخل ألياف وخيوط الميوسين مع بعضها البعض ، مما يؤدي إلى تقصير الأنسجة ككل مؤقتًا.

تتميز العضلات الملساء ببنية مختلفة عن تلك المخططة: لا تشكل الألياف خيوطًا وحزمًا محددة بوضوح مع خطوط مرئية بوضوح في المقطع العرضي ، ولكنها تبدو ناعمة وغير منظمة للوهلة الأولى. ومع ذلك ، فإن الانكماش مشابه إلى حد كبير. جنبا إلى جنب مع خيوط الأكتين غير العضلية للعضلات الملساء ، فإن desmin له أيضًا وظيفة استقرار في الأنسجة العضلية عن طريق إنشاء وصلات تقوية في ما يسمى بمناطق الضغط.

الأمراض

ترتبط أمراض العضلات المختلفة بالتغيرات الجينية (الطفرات) التي تؤثر على التصميمات. في البشر ، توجد هذه على الكروموسوم الثاني.

حتى لو كان هذا المرض خلقيًا ، فليس من الضروري أن يظهر على الفور في أعراض مرئية. في كثير من الحالات ، تؤدي طفرات desmin إلى ضمور عضلي ، والذي يتميز بالتدهور التدريجي للأنسجة العضلية. ظهور الحثل غير متجانس للغاية. يعتبر اعتلال الصُّدَر صورة سريرية أكثر تحديدًا. هذا مرض وراثي نادر يضعف العضلات تدريجيًا وعادة ما يؤدي فقط إلى أعراض في مرحلة البلوغ. تؤدي الأخطاء في إنتاج الجسم للـ desmin إلى إضعاف كل من الهيكل الخلوي لخلايا العضلات والأقراص Z في اعتلال مينوباثي.

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط طفرات desmin مع اعتلال عضلة القلب ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا في سياق اعتلال القصور. يتجلى اعتلال عضلة القلب في مشاكل القلب الوظيفية ولا يرجع دائمًا إلى اضطرابات في تركيب desmin ؛ بدلاً من ذلك ، هناك مجموعة متنوعة من الأسباب المحتملة. تشمل الأعراض النموذجية قصور القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، انهيار الدورة الدموية (الإغماء) ، الذبحة الصدرية والانسداد.

يساعد اكتشاف الأجسام المضادة لـ desmin الأطباء أيضًا على التمييز بين الأورام المختلفة - على سبيل المثال الساركوما العضلية المخططة (أورام خبيثة في الأنسجة الرخوة مع معدل وفيات مرتفع) وساركوما عضلية ملساء (أورام خبيثة في العضلات الملساء).