متلازمة الباب

تحت متلازمة الباب يتفهم الطبيب أحد أندر الأمراض الوراثية في العالم. حتى الآن ، تم توثيق 50 حالة فقط من المتلازمة ، والتي يبدو أن لها أساسًا وراثيًا وراثيًا وراثيًا متنحيًا. علاج التشوهات والتخلف هو من الأعراض في الوقت الحالي.

ما هي متلازمة الباب؟

بالإضافة إلى الأعراض التي تحمل نفس الاسم ، يعاني مرضى متلازمة الباب أيضًا من أعراض اختيارية. على سبيل المثال ، غالبًا ما تعاني أمهات المصابين من زيادة السائل الأمنيوسي أثناء الحمل ، أي زيادة السائل الأمنيوسي.
© underdogstudios - stock.adobe.com

متلازمة الباب هي مرض وراثي منخفض الانتشار. اسم متلازمة DOOR هو اختصار يشير إلى الأعراض المميزة للمرض. يرمز الحرف D إلى الصمم وبالتالي الصمم. يقف O في اختصار لـ Osteodystrophy ، أي تشوهات العظام. يرمز O الثاني إلى الحثل الظفر وبالتالي ضمور الأظافر. يشير R إلى آخر عرض رئيسي للتخلف.

نظرًا لأن الصرع المقاوم للعلاج يميز أيضًا مجموعة أعراض المتلازمة ، يُشار أحيانًا أيضًا إلى متلازمة الباب. يشير الحرف S إلى النوبات ، وهو ما يعني شيئًا مثل نوبات الصرع. حدث الوصف الأول في عام 1970. يعتبر عالم الوراثة الفرنسي R. Walbaum أول من وصفها. صاغ كانتويل مصطلح الباب بعد حوالي خمس سنوات. كمرض وراثي ، فإن المتلازمة لها أساس وراثي. حتى الآن ، تم توثيق 50 حالة فقط منذ الوصف الأول.

الأسباب

تشير الحالات الخمسون الموثقة لمتلازمة الباب إلى أساس وراثي ، حيث تشير إلى وجود مجموعة عائلية. لذلك لوحظت متلازمة الباب بشكل متكرر بشكل خاص في الأشقاء وأقارب الدم الآخرين. يبدو أن الوراثة هي على الأرجح صفة متنحية. بسبب قلة عدد الحالات الموثقة ، لم يتم توضيح السبب بشكل قاطع ولا يزال موضوع تكهنات.

يفترض العديد من العلماء خلفية التمثيل الغذائي. تم اكتشاف زيادة تركيز حمض 2-oxoglutaric في بول ودم المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، تم الآن إثبات انخفاض نشاط نازعة هيدروجين حمض 2-oxoglutaric. يلعب هذا الإنزيم دورًا رئيسيًا في استقلاب الطاقة على وجه الخصوص. يعتمد التخليق الحيوي أيضًا على الإنزيم. قد يكون السبب الدقيق لانخفاض النشاط طفرة جينية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بالإضافة إلى الأعراض التي تحمل نفس الاسم ، يعاني مرضى متلازمة الباب أيضًا من أعراض اختيارية. على سبيل المثال ، غالبًا ما تعاني أمهات المصابين من زيادة السائل الأمنيوسي أثناء الحمل ، أي زيادة السائل الأمنيوسي. يمكن أن يعاني المرضى أنفسهم أيضًا من ملامح وجه غير طبيعية ، مثل الأنف الكبير للغاية.

قد تكون هناك أيضًا تغييرات يمكن اكتشافها في الأعضاء. غالبًا ما توجد أيضًا الإبهام التي تغيرت مثل الإصبع على المصابين. وينطبق الشيء نفسه على حالات ضعف البصر المختلفة واعتلال الأعصاب المحيطية. العَرَض الأخير يلخص أي اضطرابات في التوصيل العصبي الوارد في الجهاز العصبي المحيطي.

يعاني العديد من المرضى أيضًا من التسكين وبالتالي فهم غير حساسين تمامًا للألم. تختلف شدة الأعراض الفردية من حالة إلى أخرى. إذا كان الصرع مصحوبًا بأعراض ، فعادةً ما يكون هذا هو الشكل المقاوم للعلاج من المرض. ربما يمكن تصور العديد من الأعراض المصاحبة ، ولكن لم يتم تسجيلها بعد بسبب الحالات القليلة.

التشخيص والدورة

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة الباب فقط على أساس الخصائص السريرية. وفوق كل شيء ، فإن السمات الإلزامية لفقدان السمع وتشوهات العظام وضمور الأظافر والتخلف تدفعه إلى إجراء التشخيص. الصورة السريرية مميزة نسبيًا وبالتالي لا تتطلب عادةً تشخيصات تفاضلية معقدة. فقط Feinmesser و Zelig وصفوا متلازمة وراثية متنحية مع أعراض مماثلة في عام 1961.

فقط الإعاقة الذهنية مفقودة في هذه المتلازمة ، بحيث يمكن أيضًا تمييز متلازمة الباب عنها بدليل الأعراض المذكورة في الاختصار. يستخدم الطبيب التصوير بالأشعة السينية لإظهار تشوهات العظام. يختلف تشخيص المرضى بشكل كبير.

يمكن أن يقتصر متوسط ​​العمر المتوقع على الطفولة ، ولكن يمكن أن يظل غير مقيد نسبيًا بسهولة. المظاهر العضوية على وجه الخصوص لها تأثير سلبي على التكهن. يمكن أن يكون للصرع المقاوم للعلاج أيضًا تأثير سلبي على التشخيص في الحالات الفردية.

المضاعفات

هناك العديد من المضاعفات المختلفة المرتبطة بمتلازمة الباب والتي لا يمكن التنبؤ بها. هذا هو الحال بشكل أساسي لأن متلازمة الباب هي واحدة من أندر الأمراض في العالم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، هناك تخلف عقلي.

لا يستطيع الشخص المعني التفكير والتحدث بوضوح. كما أن تيارات الفكر غير مفهومة بحيث تحدث إعاقة ذهنية. وهذا له تأثير سلبي على حياة المريض اليومية ويمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب. تتفاقم هذه الأعراض أيضًا بسبب ضعف السمع ، مما يجعل الحياة اليومية بنفس الصعوبة.

يعتمد معظم المرضى على مساعدة الآخرين. يمكن أن يكون لمتلازمة الباب ملامح وجه غير عادية ، وهذا هو السبب في أن الأطفال على وجه الخصوص يتعرضون للمضايقة والتخويف. هذا يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج ممكن حاليًا لمتلازمة الباب.

ومع ذلك ، يمكن معالجة الأعراض بحيث يمكن ، على سبيل المثال ، إجراء العمليات الجراحية على ملامح الوجه غير الطبيعية. يمكن استخدام الأدوية المناسبة لنوبات الصرع. إذا تسببت متلازمة الباب في حدوث تشوهات في الأعضاء ، فيمكن إجراء عمليات زرع. يعتمد ما إذا كانت هناك مضاعفات أم لا بشكل كبير على طريقة العلاج. ومع ذلك ، يجب على الشخص المصاب أن يعيش مع متلازمة الباب طوال حياته.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يمكن علاج الأعراض فقط مع متلازمة الباب. لهذا السبب ، يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من أعراض بسبب متلازمة الباب ، والتي تكون في معظم الحالات خلقية بالفعل. يعاني الأطفال من اضطرابات بصرية كبيرة وربما أيضًا من تلف سمعهم. من أجل ضمان التطور الطبيعي للطفل ، يجب إزالة هذه القيود منذ سن مبكرة.

يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كانت هناك أعراض أخرى للشلل. يجب أيضًا فحص التشوهات أو التشوهات المختلفة. في كثير من الحالات ، يمكن علاجها بالجراحة. نظرًا لأن الأعراض نفسها يمكن أن تختلف بشكل كبير ، يجب على الأطفال على وجه الخصوص المشاركة في الفحوصات الطبية المنتظمة.

كقاعدة عامة ، يمكن أن يتم تشخيص متلازمة الباب بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. يمكن أيضًا إجراء فحوصات معينة قد تشير إلى متلازمة الباب أثناء الحمل. ومع ذلك ، لا يمكن منع متلازمة الباب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأنه تم توثيق 50 حالة فقط من حالات متلازمة الباب حتى الآن وتعتبر المتلازمة من أندر الأمراض ، لا يزال البحث في خيارات العلاج المناسبة في مهده. مشكلة أخرى هي أن السبب الرئيسي لمجموعة الأعراض المعقدة لم يتم تحديده بعد. نظرًا لعدم تحديد سبب ، لا يمكن أن يوجد علاج سببي.

لهذه الأسباب ، يُنظر إلى المتلازمة حتى الآن على أنها مرض وراثي غير قابل للشفاء ويتم علاجها فقط من خلال الأعراض. في بعض الحالات ، يمكن تعويض ضعف السمع عن طريق الغرسات. يمكن علاج بعض تشوهات العظام جراحياً. يتوفر عدد من الأدوية المضادة للصرع لنوبات الصرع. ومع ذلك ، فإن معظم المرضى بالكاد يستجيبون للعلاج المحافظ بهذه الأدوية.

يجب معالجة التشوهات العضوية جراحيًا ، وإذا كانت شديدة ، فقد تتطلب عملية زرع. يمكن مواجهة التخلف العقلي من خلال التدخل المبكر. يمكن أن يتأثر النشاط الأنزيمي في الوقت الحاضر بإعطاء الإنزيم.

ومع ذلك ، ما إذا كان هذا الإجراء يعد بالنجاح للمرضى الذين يعانون من متلازمة الباب ، يظل سؤالًا بلا إجابة إلى حد كبير ولا يمكن الإجابة عليه بسهولة على أساس وثائق الحالة القليلة. إذا تم التعرف على طفرة جينية على أنها سبب المتلازمة في المستقبل ووصلت طرق العلاج الجيني إلى المرحلة السريرية بحلول ذلك الوقت ، يمكن علاج المرض في ظل ظروف معينة عن طريق العلاج الجيني وبالتالي الشفاء.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن علاج متلازمة الباب إلا من خلال الأعراض لأنها مرض وراثي. لذلك فإن العلاج السببي غير ممكن.

إذا لم يكن هناك علاج ، فإن المصابين يعانون من مشاكل بصرية كبيرة وتشوهات مختلفة في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تكون التشوهات مختلفة جدًا وتحد على أي حال من حياة المريض اليومية. وبالمثل ، لا يشعر المرضى بأي ألم ، مما قد يؤدي إلى إصابات خطيرة أو تقييمات غير صحيحة للمخاطر. علاوة على ذلك ، تتلف بعض المسالك العصبية ، بحيث يمكن أن تحدث اضطرابات الحساسية. يتأخر نمو الطفل بشكل كبير ويقيد بسبب الأعراض.

نظرًا لأن العلاج لا يمكن أن يتم إلا بشكل عرضي ، يتم تخفيف الأعراض الفردية فقط. بمساعدة الدواء ، يمكن قمع نوبات الصرع. تتطلب التشوهات المختلفة التدخل الجراحي. يمكن أيضًا التخفيف من المشاكل البصرية ، بحيث يتم تجنب العمى الكامل. هذا أيضا يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون وأقاربهم أو أولياء أمورهم على علاج نفسي إضافي ، حيث إنه ليس من غير المألوف حدوث الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى.

منع

نظرًا لأن أسباب متلازمة الباب غير معروفة تمامًا ، لا يمكن منع مجمع الأعراض بعد. يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة مفيدة في العائلات التي لديها حالة معروفة من المتلازمة.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة الباب ، لا توجد عادة إجراءات متابعة متاحة للشخص المصاب ، بحيث يعتمد المريض دائمًا على العلاج الطبي. نظرًا لأن هذا المرض هو مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يعتمد الشخص المصاب عادة على العلاج مدى الحياة. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع حدوث هذا المرض مرة أخرى.

كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. يتم علاج متلازمة الباب عن طريق تناول الأدوية.يجب أن يتأكد المصابون دائمًا من الجرعة الصحيحة وتناول الدواء بانتظام حتى يمكن تخفيف الأعراض.

في حالة حدوث نوبة صرع ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور أو زيارة المستشفى مباشرة. بسبب المرض ، غالبًا ما يعتمد المصابون على دعم عائلاتهم أو أصدقائهم ، على الرغم من أنهم بحاجة أيضًا إلى الدعم في حياتهم اليومية. يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة الباب هي مرض نادر للغاية ، لم يتم علاج سببه بعد. ومع ذلك ، هناك بعض خيارات العلاج التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض.

يمكن للمتضررين دعم العلاج الطبي من خلال الدعم المبكر والسلوك الحكيم في الحياة اليومية. يمكن مواجهة التخلف العقلي من خلال تدابير علاجية. لقد أثبت العلاج الطبيعي والعلاج المهني بالإضافة إلى مفاهيم العلاج البديل نفسها. يجب على آباء الأطفال المصابين اكتشاف المزيد في عيادة متخصصة للأمراض الوراثية والعمل على علاج فردي مع الأخصائي. العلاج الجراحي مطلوب للتشوهات العضوية.

بعد الجراحة ، يحتاج المريض في المقام الأول إلى الراحة والراحة في الفراش. سيوصي الطبيب أيضًا باتباع نظام غذائي للمساعدة في الشفاء. يتكون هذا عادة من الأطعمة الخفيفة والكثير من السوائل. يجب تجنب المنشطات مثل الكحول أو النيكوتين أو الكافيين في الأيام القليلة الأولى بعد الإجراء. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم مراعاة الإرشادات الطبية المتعلقة بالعناية بالجروح. يجب معالجة الجرح بمراهم خاصة حتى يشفى بسرعة ولا تترك جروح.