متلازمة EEC

في ال متلازمة EEC إنه مرض نادر موجود منذ الولادة. الاختصار يعني المصطلحات E.ctrodactyly E.خلل التنسج الجلدي و ج.يسار (الاسم الإنجليزي للشفة الأرنبية وشق سقف الحلق). وهكذا فإن مصطلح المرض يلخص أهم ثلاثة أعراض لمتلازمة EEC. يعاني المرضى من انشقاق في اليد أو انقسام في القدم وعيوب في خلل التنسج الأديم الظاهر.

ما هي متلازمة EEC؟

العلامات النموذجية لمتلازمة EEC هي المتلازمات ، القدم المشقوقة أو اليد المشقوقة والشفة المشقوقة والحنك على كلا الجانبين. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يوجد سوى الشفة الأرنبية.
© ماوس - stock.adobe.com

متلازمة EEC هي اضطراب في نمو الشخص المصاب يتم إصلاحه بالفعل عند الولادة. تتطور متلازمة EEC نتيجة الطفرات الجينية في المريض. الشكاوى الثلاثة النموذجية لمتلازمة EEC هي خلل التنسج الأديم الظاهر والشق الخارجي والشق الفموي الوجهي.

في الأساس ، تحدث متلازمة EEC بشكل نادر للغاية. على الرغم من أن التواتر الدقيق للمرض غير معروف ، إلا أنه لا يوجد حاليًا سوى أكثر بقليل من 300 حالة في الأدبيات الطبية. في عام 1970 ، ميز العديد من الأطباء متلازمة EEC كمرض مستقل عن الأمراض الأخرى ذات الأعراض المماثلة.

هؤلاء هم الأطباء Passarge و Rüdiger و Haase. تتميز متلازمة EEC بوضع وراثي سائد وراثي. وفقًا للافتراضات ، تم تقديم أول وصف للمرض في عام 1804 من قبل الطبيبين Martens و Eckoldt.

الأسباب

من حيث المبدأ ، تنشأ متلازمة EEC من طفرات جينية على تسلسلات جينية معينة. في معظم الحالات ، تتطور متلازمة EEC من خلال ما يسمى الطفرات الخطأ. تحدث هذه على جين يسمى TP63 في موضع الجين 3q27. هذا الجين مسؤول عن ترميز عامل النسخ الذي يلعب دورًا مهمًا في تكوين الأطراف والأديم الظاهر.

ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة EEC النموذجية. عادة ما يرتبط النمط الظاهري والنمط الجيني. مع طفرات أخرى ، يعاني المرضى من تشوهات في الأذن الداخلية والأذن. تُورث متلازمة EEC بطريقة وراثية سائدة. يتراوح انتشار متلازمة EEC بين 93 و 98 بالمائة وبالتالي فهي غير كاملة. تعبير المرض متغير أيضًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض متلازمة EEC بشكل كبير في الحالات الفردية. الطفرات الجينية المختلفة هي المسؤولة بشكل أساسي عن هذه الاختلافات. العلامات النموذجية لمتلازمة EEC هي المتلازمات ، القدم المشقوقة أو اليد المشقوقة والشفة المشقوقة والحنك على كلا الجانبين. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يوجد سوى الشفة الأرنبية.

تتأثر القنوات الدمعية للمرضى الذين يعانون من متلازمة EEC في الغالب من رتق ، ويعاني الأشخاص من رهاب الضوء ويعانون من التهاب الملتحمة والتهاب الجفن المزمن والتهاب كيس الدمع. عادة ما تكون قزحية المريض زرقاء اللون. غالبًا ما تكون ملحقات الأسنان غير متوفرة أو صغيرة جدًا.

القواطع أقل من المتوسط ​​في المظهر وتشبه أقلام الرصاص في شكلها. ينمو الشعر على الرأس بشكل ضئيل ، كما أن نمو الرموش والحواجب ضعيف أيضًا. غالبًا ما يكون لدى المرضى شعر أشقر فاتح يتجعد بسهولة. في معظم الأحيان ، تكون الأذنين مشوهة ، ويعاني الأشخاص أيضًا من ضعف السمع.

هناك أيضًا رتق القناة الهضمية ونقص التعرق وفرط التقرن. غالبًا ما تتشوه أظافر أصابع اليدين والقدمين في متلازمة EEC. يمكن أن تتأثر الكلى والمسالك البولية أيضًا بالتشوهات. معظم المرضى لديهم بشرة جافة تنتج القليل من الأصباغ وبالتالي فهي خفيفة للغاية.

من حيث المبدأ ، تختلف العلامات النموذجية لمتلازمة EEC في الحالات الفردية من حيث شدتها. الأعراض الرئيسية أيضا لا تحدث بشكل مشترك بين جميع المصابين. ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة EEC لديهم ذكاء متوسط ​​، بينما يتأخر النمو البدني غالبًا.

التشخيص

يشارك العديد من الأخصائيين الطبيين في تشخيص متلازمة EEC. في التشاور مع المريض ، يحاول الطبيب معرفة الأعراض والتاريخ الطبي بأكبر قدر ممكن من الدقة. تلعب الفحوصات البصرية والأشعة السينية دورًا مهمًا في الفحص السريري.

بناءً على توطين الأعراض ، يصور الطبيب ، على سبيل المثال ، الفك أو الأطراف ، كما يفحص الكلى باستخدام تقنية الموجات فوق الصوتية. يأخذ الطبيب مسحات من الجلد ويرتب التحليل النسيجي المختبري للعينات.

عادةً ما يكون التشخيص الموثوق به لمتلازمة EEC ممكنًا فقط بمساعدة اختبار جيني. يحدد الطبيب الطفرات الجينية النموذجية التي تسبب متلازمة EEC. في بعض الأجنة ، يمكن بالفعل اكتشاف متلازمة EEC أثناء الحمل.

تعد الفحوصات المناسبة قبل الولادة مفيدة بشكل خاص في العائلات التي حدثت فيها هذه الطفرات بالفعل. في التشخيص التفريقي ، يميز الطبيب المعالج متلازمة EEC عن متلازمة Hay-Wells وخلل التنسج الأديم الظاهر.

المضاعفات

تختلف مضاعفات متلازمة EEC وشدتها للغاية بالنسبة لمعظم الناس. ومع ذلك ، يعاني معظم المرضى من انقسام في القدم وتقسيم اليد. يمكن أن تتأثر الشفة أيضًا بشق. تؤدي متلازمة EEC إلى معقدات النقص وانخفاض تقدير الذات لدى العديد من المرضى بسبب المظهر المتغير.

يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب المتلازمة. في كثير من الحالات تتأثر الأسنان أيضًا بالتشوهات. نمو الشعر محدود أيضًا ، لذلك لا يوجد تقريبًا أي تكوين للشعر على الرأس أو على الحاجبين. غالبًا ما يعاني الأطفال من متلازمة EEC لأنهم يتضايقون بسبب مظهرهم المتغير.

في أغلب الأحيان ، يعاني المرضى من ضعف السمع وجفاف الجلد. عادة لا يتأثر الذكاء بمتلازمة EEC ويمكن أن يتطور بالطريقة المعتادة. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة EEC. ومع ذلك ، يمكن إجراء التدخلات الجراحية لتصحيح التشوهات التجميلية.

غالبًا ما يتم إجراء العلاج الطبيعي لتقوية حركات المريض. لا توجد مضاعفات أخرى مع طرق العلاج. ومع ذلك ، يجب على المريض أن يعيش مع أعراض متلازمة EEC طوال حياته.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة EEC كانت موجودة عادةً منذ الولادة ، فلا داعي لزيارة الطبيب للتشخيص. ومع ذلك ، نظرًا لأن المصابين يعانون من تشوهات وتشوهات مختلفة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا أدى ذلك إلى قيود وشكاوى في الحياة اليومية. يمكن أيضًا أن تتأثر الأسنان والأذنان بهذه المتلازمة ويجب تصحيحها إذا لزم الأمر. يجب استشارة أخصائي الأنف والأذن والحنجرة إذا كان المريض يعاني فجأة من ضعف السمع.

نظرًا لأن النمو العقلي والبدني للطفل يتباطأ بشكل كبير بسبب متلازمة EEC ، فإن الفحص الطبي والمزيد من الدعم ضروريان. هذا يمكن أن يتجنب الانزعاج في مرحلة البلوغ. يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني إذا كان الطفل أو الوالدان يعانيان من مشاكل نفسية. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي متلازمة EEC أيضًا إلى حدوث تشوهات في الكلى أو المسالك البولية ، لذلك يجب أيضًا فحص هذه المناطق من الجسم بانتظام. إذا نجح العلاج ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا ينخفض ​​عادة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة EEC غير ممكن. ومع ذلك ، يتلقى المرضى عادةً علاجًا للأعراض يتناسب مع أعراضهم عن طريق التصحيح التجميلي الجراحي والعلاج التقويمي. العلاج الطبيعي مفيد أيضًا لمعظم المرضى. إن تشخيص متلازمة EEC مناسب من حيث المبدأ ، بحيث يصل المرضى في الغالب إلى سن طبيعية.

التوقعات والتوقعات

عادة ما يكون تشخيص متلازمة EEC مناسبًا جدًا. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث مضاعفات يمكن أن تكون قاتلة. تم وصف حالات قليلة جدًا من هذه الطفرة الصبغية السائدة حتى الآن. ولكن نظرًا لأن الصورة السريرية متغيرة للغاية ، فمن المفترض أن يكون هناك عدد أكبر من الحالات غير المبلغ عنها.

يتسم المرض بالعلامات الأساسية الثلاثة لشقوق الأيدي والأقدام المشقوقة والشفة المشقوقة والتشوهات في هياكل الأديم الظاهر المختلفة ، ولكن جميع الأعراض تختلف في الأفراد ولا يجب أن تحدث في نفس الوقت. يحدد هذا التباين أيضًا التشخيص الفردي للمرض.

إذا كان نقص التعرق ، أي انخفاض القدرة على التعرق ، هو أحد الأعراض السائدة ، فهناك دائمًا خطر حدوث مضاعفات تهدد الحياة. نظرًا لانخفاض التعرق ، لا يمكن تبديد حرارة الجسم بشكل فعال إذا كانت الملابس سميكة جدًا ، أو إذا كانت درجة الحرارة الخارجية أو المجهود البدني مرتفعة للغاية ، مما قد يؤدي إلى الوفاة بسبب تراكم الحرارة. لذلك ، فإن العلاج الصحيح لنقص التعرق هو أحد أهم عناصر علاج متلازمة EEC.

يعاني بعض الأشخاص أيضًا من ضعف السمع. بالإضافة إلى ذلك ، يلزم علاج العيون المستمر لمنع إعتام عدسة العين أو ندوب القرنية. على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي تقريبًا ، إلا أن نوعية الحياة غالبًا ما تكون محدودة بسبب العديد من الحالات الشاذة المرئية. في الحالات الفردية ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل نفسية واستبعاد اجتماعي.

منع

متلازمة EEC ذات طبيعة وراثية وبالتالي تستعصي على الإجراءات الوقائية. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة فقط. ومع ذلك ، فإن المرض بالكاد يحد من المرضى في متوسط ​​العمر المتوقع.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة EEC ، عادة ما تكون تدابير أو خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. نظرًا لأن هذا مرض خلقي أيضًا ، فلا يمكن علاجه تمامًا وبالتالي أعراضه فقط. لا يمكن تحقيق الشفاء الكامل.

كلما تم التعرف على متلازمة EEC في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال خلال حياته ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية. هذا قد يمنع المتلازمة من الانتقال. عادة ما يتم علاج متلازمة EEC بمساعدة العلاج الطبيعي ، بحيث يتم زيادة حركة الشخص.

يمكن أيضًا تصحيح بعض التشوهات في هذه العملية. في كثير من الحالات ، يمكن للشخص المصاب أداء التمارين بمفرده في المنزل وبالتالي تعزيز الشفاء. بعد العملية ، من المهم التأكد من الراحة في الفراش حتى يتمكن الجسم من التعافي. الدعم النفسي مفيد أيضًا في متلازمة EEC بحيث لا يحدث الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. في معظم الحالات ، لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب متلازمة EEC.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع متلازمة EEC ، ليس لدى المرضى أي طريقة لتحقيق تغيير أو شفاء التشوهات الجسدية بقدراتهم الخاصة. يعتبر المرض الوراثي حتى الآن غير قابل للشفاء. يجب أن يتم التعاون الطبي لتصحيح بعض الإعاقات.

في الحياة اليومية ، يمكن للمتضررين اتخاذ تدابير مختلفة لتقوية حالتهم العاطفية. يمكن اعتبار المشاركة في مجموعات المساعدة الذاتية أو التبادل الرقمي مع مرضى آخرين مفيدة للغاية. بالاتصال ، يمكن تقديم المساعدة المتبادلة ويمكن مناقشة التحديات في التعامل اليومي مع المرض. يجب على الأقارب إبلاغ الطفل المريض في أقرب وقت ممكن عن متلازمة EEC وأعراضها ومسار المرض.

إن تعزيز الثقة بالنفس والإجابة على جميع الأسئلة مهمان لإزالة الغموض وتجنب المفاجآت. يمكن لأفراد الأسرة الذين يعانون أيضًا من متلازمة EEC الإبلاغ عن تجاربهم وتقديم الدعم للطفل. يمكن التغلب على العقبات اليومية معًا. يجب أن يركز الوعي أيضًا على نقاط القوة لدى الطفل. الأنشطة المشتركة ، التي يمكن من خلالها بناء الشعور بالإنجاز ، تقدم نفسها لتعزيز الثقة بالنفس وتحسين نوعية الحياة.