مرض إردهايم تشيستر

عند مرض إردهايم تشيستر وهو ما يسمى بنوع غير لانجرهانز من كثرة المنسجات. هذا مرض متعدد الأجهزة يرتبط ، على سبيل المثال ، بشكاوى الهيكل العظمي أو ألم في العظام أو مرض السكري الكاذب. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن حدوث تلف في الكلى والجهاز العصبي المركزي بسبب أعراض القلب والأوعية الدموية. غالبًا ما يُشار إلى مرض Erdheim-Chester بالاختصار ECD.

ما هو مرض إردهايم تشيستر؟

بشكل عام ، تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء بالمرض في النماء في مرحلة الطفولة المبكرة ، بحيث تختلف الأعراض كثيرًا حسب شدتها. في حوالي نصف الحالات ، يعاني المرضى المصابون من شكاوى في الهيكل العظمي.
© ستاراس - stock.adobe.com

مرض إردهايم - تشيستر هو شكل نادر للغاية من كثرة المنسجات ، وفي تاريخ الطب منذ عام 1930 ، لم يُعرف سوى 500 حالة من حالات النماء في مرحلة الطفولة المبكرة. حدثت أقل من 15 حالة في مرحلة الطفولة. في المتوسط ​​، يبلغ عمر المصابين 53 عامًا عندما يبدأ المرض.

ومع ذلك ، لا يوجد تراكم عائلي للمرض ، لذلك ، بناءً على المعرفة الحالية ، لا يُفترض أن مرض Erdheim-Chester وراثي. تم اكتشاف ECD في بداية القرن العشرين من قبل Jakob Erdheim ، عالم الأمراض النمساوي. في وقت الاكتشاف ، كان إردهايم يقوم بإقامة بحثية في فيينا. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1930 من قبل طبيب أمراض القلب البريطاني ويليام تشيستر.

الأسباب

وفقًا للحالة الحالية للبحوث الطبية ، فإن أسباب تطور مرض Erdheim-Chester غير معروفة حتى الآن. ومع ذلك ، فإن كلا من الأسباب التفاعلية والأورام قيد المناقشة كأسباب محتملة للمرض. في المرضى الذين يعانون من مرض Erdheim-Chester ، تم العثور على مستويات متزايدة من الانترلوكين ، و interferon-alpha و monocyte chemoattractive protein 1.

في نفس الوقت ، تم عرض مستويات منخفضة من IL-4. بشكل عام ، تشير النتائج إلى أن المرض هو اضطراب مناعي جهازي وموجه Th-1. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على طفرات في الجين الورمي الأولي BRAF في أكثر من نصف المرضى المصابين الذين تم فحصهم. وهذا يعطي مؤشرا آخر على أن أسباب مرض إردهايم تشيستر معقدة للغاية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

إن الأعراض والشكاوى المحتملة التي يمكن أن تحدث فيما يتعلق بمرض إردهايم تشيستر متنوعة للغاية. بشكل عام ، تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء بالمرض في النماء في مرحلة الطفولة المبكرة ، بحيث تختلف الأعراض كثيرًا حسب شدتها. في حوالي نصف الحالات ، يعاني المرضى المصابون من شكاوى في الهيكل العظمي.

الأعراض الأكثر شيوعًا هي الألم في العظام المرتبط بتغيرات تصلب العظام المتناظرة في العظام الأنبوبية الطويلة. كما لوحظت أعراض الحيز خلف الصفاق والرئتين والكلى. في معظم الحالات ، يبدأ مرض إردهايم - تشيستر في مرحلة البلوغ بين سن 40 و 60 عامًا.

يحدث المرض ثلاث مرات في كثير من الأحيان عند الرجال كما يحدث عند النساء. تختلف الدورة بشكل كبير حسب المريض وشدة المرض. في بعض الحالات ، وخاصة في بداية المرض ، لا توجد أعراض على الإطلاق. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، تكون الأعراض متعددة الأنظمة وتصبح مهددة للحياة. من خصائص ECD هو تصلب العظام الذي يحدث على العظام الأنبوبية الطويلة.

هذا يؤدي إلى آلام العظام ، والتي تؤثر بشكل خاص على الأطراف السفلية. إذا تم اختراق الغدة النخامية كجزء من المرض ، فعادة ما يتبعه مرض السكري الكاذب. من الممكن أيضًا أن يحدث نقص في الجونادوتروبين وفرط برولاكتين الدم بشكل أقل تكرارًا. تتمثل الأعراض العامة لمرض إردهايم - تشيستر في فقدان الوزن الشديد والشعور بالضعف.

يمكن أن يؤدي ارتشاح الأعضاء الأخرى إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة أو الوذمة الحليمية أو جحوظ العين أو قصور الغدة الكظرية. إذا كان الجهاز العصبي المركزي متورطًا ، فمن الممكن حدوث الصداع والضعف الإدراكي والنوبات.

يمكن أن تحدث أيضًا الاضطرابات الحسية وشلل الأعصاب القحفية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تتطور التغيرات القلبية الوعائية مثل ما يسمى بالشريان الأورطي المطلي كجزء من ECD.

التشخيص

يتم تشخيص مرض إردهايم - تشيستر على أساس مجموعة من الأعراض النموذجية التي لا تحدث بهذا الشكل في أمراض أخرى. إذا كان ، أثناء الفحوصات النسيجية ، تسلل إلى الأنسجة الورمية الزانثية أو الورمية الصفراء فيما يتعلق بخلايا الرغوة المنسجة ، يعتبر تشخيص ECD مؤكدًا.

في الأشعة السينية ، يشير التصلب العظمي القشري المتناظر والثنائي على العظام الأنبوبية الطويلة إلى المرض. إذا تم إجراء فحص بالأشعة المقطعية على البطن ، فسيظهر على حوالي نصف المصابين ما يسمى بالكلى المشعرة. في هذه الحالة ، يوصى بأخذ خزعة. كجزء من التشخيص التفريقي ، على سبيل المثال ، يجب استبعاد كثرة المنسجات في خلايا لانغرهانس والتهاب الشرايين تاكاياسو والتهاب الغدة النخامية الأولي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب فحص وعلاج الألم المستمر في العظام والمفاصل من قبل الطبيب. إذا انتشر الألم في جميع أنحاء الجسم أو إذا اشتد ، يلزم الطبيب. قبل تناول أي دواء مسكن للآلام ، يجب استشارة الطبيب لمناقشة المخاطر والآثار الجانبية وتوضيحها. إذا أدت الشكاوى إلى وضع سيء للجسم أو إجهاد من جانب واحد ، فإن زيارة الطبيب ضرورية.

بدون تصحيح هناك خطر حدوث تلف دائم في الهيكل العظمي. يجب مناقشة اضطرابات تنسيق الحركة والمشية غير المستقرة مع الطبيب. في حالة فقدان الوزن بشكل غير مخطط وغير متوقع أو ضعف عام ، يجب استشارة الطبيب. تعتبر التشنجات أو الصداع أو الأداء المنخفض مثيرة للقلق إذا استمرت لعدة أيام.

إذا كنت تعاني من مشاكل في التركيز أو قصور متكرر في الانتباه ، يجب عليك استشارة الطبيب. تعتبر الأعراض في منطقة الكلى غير عادية ويجب أن يوضحها الطبيب إذا استمرت لعدة أيام. يجب مناقشة التغييرات في البول أو مشاكل التبول مع الطبيب. إذا كنت تعاني من الحمى أو الشعور بالمرض أو اضطرابات وظيفية في الأنظمة الفردية ، فيجب استشارة الطبيب. إذا لوحظت تغيرات جلدية أو تغيرات هيكلية في العظام ، فهذا مدعاة للقلق أيضًا ويجب استشارة الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في علاج مرض Erdheim-Chester ، يتم استخدام المنشطات وسيكلوفوسفاميد وكذلك البايفوسفونيت والإيتوبوسيد. إن البايفوسفونيت على وجه الخصوص قادر على تقليل الألم في العظام. يجري حاليًا التحقيق في استخدام vemurafenib و infliximab ، الذي أظهر بالفعل بعض النجاح ضد ECD.

تعتمد فرص الشفاء والتشخيص لمرض إردهايم - تشيستر على شدة المرض ودرجة إصابة الأعضاء الداخلية. إذا كان العلاج غير فعال ، سيموت غالبية المرضى من الالتهاب الرئوي أو قصور القلب الاحتقاني أو الفشل الكلوي بعد عامين إلى ثلاثة أعوام من إجراء التشخيص. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع بشكل أساسي على مدى تلف الأعضاء.

التوقعات والتوقعات

يعد مرض Erdheim-Chester أحد الأمراض النادرة للغاية. أسباب المرض غير واضحة. يتأثر حوالي 500 شخص في جميع أنحاء العالم. يؤدي مرض إردهايم تشيستر إلى تركيز أعراض معينة. يعتمد ذلك على شدة الأعراض وتلف العضو الناتج الذي يتم تشخيصه للشخص المعني.

عادة ما تكون عواقب مرض إردهايم تشيستر وخيمة. تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء بالتلف وعواقب المرض. اعتمادًا على درجة الضرر ، يمكن تقليل جودة الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع إلى حد أكبر أو أقل. يمكن إحراز تقدم طبي نحو الشفاء بأشكال أكثر اعتدالًا. تستند التطورات إلى العلاج من تعاطي المخدرات.

الأمر الصعب هو أن مرض إردهايم - تشيستر ، باعتباره مرضًا متعدد الأنظمة ، له جوانب عديدة. باختصار ، غالبًا ما ينتج عن ذلك صورة سريرية شديدة. هذا من الصعب التعامل معه في مكوناته الفردية. لذلك يمكن أن يكون تشخيص داء إردهايم - تشيستر مختلفًا تمامًا. بشكل عام ، إذا كان الجهاز العصبي المركزي متورطًا ، فإن التشخيص يكون أسوأ.

اعتاد المرضى على النجاة من مرض Erdheim-Chester لمدة عام ونصف فقط. بفضل أساليب العلاج الحديثة ، تم الآن تمديد هذه الفترة. يموت ربع المصابين في غضون 19 شهرًا من التشخيص. ما يقرب من 70 في المائة من المتضررين سوف يعيشون الآن في السنوات الخمس المقبلة. ومع ذلك ، فأنت تتعامل مع أعراض شديدة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

نظرًا لأن مرض Erdheim-Chester لم يتم بحثه بشكل كافٍ حتى الآن ، فلا توجد طرق فعالة معروفة للوقاية من المرض. يجب استشارة الطبيب فور ظهور العلامات الأولى للمرض.

الرعاية اللاحقة

مرض إردهايم - تشيستر نادر جدًا ، وعادة ما يحدث بعد سن الخمسين. في حالات نادرة ، يمكن العثور عليها عند الأطفال والمراهقين. من المفترض أن تكون الطفرة الجينية هي سبب المرض - وهذا يجعل متابعة الرعاية صعبة. لا يمكن أن تهدف حاليًا إلى التعافي ، ولكن فقط في التخفيف من الأعراض العديدة ومراقبتها.

نظرًا لأن تلف الأعضاء يمكن أن يحدث أثناء المرض ، والذي يختلف في شدته ، فإن تواتر الرعاية يعتمد على مسار المرض. وتشمل هذه الآلام الشديدة في العظام وتغيرات العظام والحمى والسكري الكاذب وفقدان الوزن الشديد وتلف الأعضاء أو تلف الجهاز العصبي المركزي. لذلك ، فإن مرض Erdheim-Chester هو مرض متعدد الأجهزة.

يجب أن تضمن رعاية المتابعة الطبية لمرض إردهايم تشيستر أعلى جودة ممكنة للحياة. إلى حد كبير ، هذا ممكن فقط عن طريق إعطاء الدواء. يمكن أن يكون لهذه الآثار الجانبية الشديدة. كما أن العلاج صعب أيضًا بسبب ندرة مرض إردهايم تشيستر. ومع ذلك ، بدون علاج ، تصبح الأنسجة ، بما في ذلك الأعضاء ، ليفية. هناك خطر فشل الأعضاء المصابة.

يمكن أن تكون الإدارة طويلة المدى للمضادات الحيوية أو المستحضرات الأخرى مفيدة في الرعاية اللاحقة. العلاجات الفيزيائية أو العلاج المهني مفيدة أيضًا ، بالإضافة إلى علاج النطق أو البلع للحصول على مؤشرات مناسبة. في بعض الأحيان يعتمد المصابون على كرسي متحرك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض إردهايم تشيستر (ECD) هو مرض متعدد الأجهزة له أعراض هيكلية. هذا المرض نادر جدًا ولم يتم البحث عن أسبابه حتى الآن. لذلك لا يمكن للمريض اتخاذ أي تدابير لها تأثير سببي. أفضل مساهمة في المساعدة الذاتية هي تحديد الاضطراب في أقرب وقت ممكن ومعالجته. يعتمد تشخيص مسار المرض وفرص بقاء المريض على قيد الحياة بشكل كبير على الأعضاء المتأثرة بالفعل في بداية العلاج ومدى تقدم الضرر.

الأعراض والصورة السريرية لنماء الطفولة المبكرة غير متجانسة للغاية وتعتمد على الأعضاء المتأثرة. يجب على الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات أعضاء متعددة استشارة الطبيب على الفور ، حتى لو بدت الأعراض غير مؤذية في البداية ويبدو أنها تهدأ مرة أخرى. لا يمكن للمرضى أنفسهم أن يساهموا كثيرًا في علاج النماء في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن يمكنهم التوقف عن السلوك العكسي.

الالتهاب الرئوي هو أحد الآثار الجانبية الشائعة لنماء الطفولة المبكرة. لذلك يجب على المصابين ألا يجهدوا الرئتين دون داع ، وأن يتوقفوا عن التدخين على وجه الخصوص. نمط الحياة الصحي الذي يحسن الصحة العامة ويقوي جهاز المناعة يدعم العلاج الموصوف طبيًا ويزيد من فرص الشفاء.