داء البوليبات الغدي العائلي

عند داء البوليبات الغدي العائلي إنه مرض موروث بطريقة وراثية سائدة. يتعرض القولون لهجوم من الاورام الحميدة ، مما يؤدي إلى الإصابة بسرطان القولون.

ما هو داء البوليبات الغدي العائلي؟

داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) يُفهم على أنه مرض وراثي سائد يتطور فيه العديد من الاورام الحميدة الغدية في منطقة الأمعاء الغليظة. FAP هو أحد الأمراض الوراثية التي تسببها العيوب الوراثية. داء السلائل الورمي الغدي العائلي يعني أن أطفال الوالدين المعنيين معرضون لخطر أكثر من 50 في المائة لتطوير نفس الحالة إذا لم يتأثر الوالد الآخر.

ومع ذلك ، لا يمكن تقديم هذه المعلومات في حوالي ثلث جميع المرضى. لذلك يُفترض أن الخلل الجيني يعود إلى نفسه مرة أخرى. تتطور الاورام الحميدة داخل الأمعاء عند المراهقين. في البداية ما زالت حميدة. ومع ذلك ، في سياق لاحق ، يتدهورون بوحشية.

في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي ، هناك فرصة بنسبة 100٪ للإصابة بسرطان القولون. تبلغ نسبة FAP حوالي واحد بالمائة بين أنواع سرطان القولون. يعتبر داء البوليبات الغدي العائلي مرض نادر. تشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة إلى عشرة من كل 100،000 شخص يتأثرون بالطفرة الجينية.

الأسباب

سبب داء البوليبات الغدي العائلي هو طفرة في جين APC. هذا الجين له وظيفة مهمة داخل مجمع تحلل ß-catenin. من المهم أيضًا بالنسبة لهيكل المغزل الانقسامي. إذا حدثت طفرة في الجين ، فإن هذا يؤدي إلى إبطاء تواجد بيتا كاتينين.

هذا هو نقل بروتين يوبيكوين إلى الجزيء المستهدف. لهذا السبب ، لم يعد يتم تقسيم ß-catenin بشكل صحيح بواسطة البروتيازومات ، مما يعني أنه يتراكم وهو مسؤول عن زيادة الانتشار (النمو السريع للأنسجة). نظرًا لأن تحلل المغزل الانقسامي متورط أيضًا ، فإن هذا يؤدي إلى خلل في جين APC ، وهو أمر ملحوظ في سوء التوزيع المتكرر للكروموسومات. هذا يؤدي إلى تنكس خبيث في الأنسجة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض الأولى في داء البوليبات الغدي العائلي بين سن 10 و 25 سنة. في معظم الحالات ، يمر المرض دون أن يلاحظه أحد في البداية. في وقت لاحق ، تصبح الأعراض ملحوظة مثل الإمساك أو الإسهال ، وانتفاخ البطن ، وإفراز الدم أو المخاط ، وآلام البطن والألم في المستقيم.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من فقدان الوزن. داء البوليبات الغدي العائلي الموهن (AFAP) هو نوع أكثر اعتدالا من FAP. يظهر في سنوات لاحقة من الحياة ولديه عدد أقل من السلائل من FAP. إن خطر الإصابة بسرطان القولون هو في نهاية المطاف مرتفعًا مثل داء البوليبات الغدي العائلي.

قد يعاني بعض المرضى من تغيرات حميدة خارج القولون تظهر قبل تشكل أورام القولون. تعتبر مؤشرا على FAP. لذلك ، يجب دائمًا فحصها بعناية.

التشخيص

في حالة الاشتباه في الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي ، يجب استشارة الطبيب. يمكنهم تشخيص المرض عن طريق إجراء تنظير القولون وأخذ عينة من الأنسجة (خزعة).

إذا كان المريض في خطر ، فمن المستحسن أن يخضع لتنظير القولون بانتظام من سن 10. يحدث هذا عادة كل عام. إذا تم إجراء تنظير المستقيم السيني ، فإن الطبيب ينظر إلى الجزء السفلي من الأمعاء ، وهو أمر غير مؤلم للمريض.

لهذا السبب ، لا داعي للتخدير ، حتى مع الأطفال. قبل الفحص ، يتم إعطاء المريض حقنة شرجية بسيطة. إذا كان هناك شكل خفيف من FAP ، فعادة ما يتم استخدام تنظير القولون الكامل. الأمر نفسه ينطبق على اكتشاف الزوائد اللحمية بعد تنظير المستقيم.

يمكن استخدام هذا الإجراء لتحديد ما إذا كانت هناك سلائل في باقي الأمعاء. يعتبر تنظير القولون غير مريح أكثر من فحص المستقيم السيني لأنه قد يسبب الألم. لذلك ، يتم إعطاء المرضى مهدئًا مسبقًا. يتسبب داء السلائل الورمي الغدي العائلي في تحول سلائل القولون إلى سرطان القولون في 70 إلى 100 بالمائة من جميع المرضى. الطريقة الوحيدة لتجنب ذلك هي إزالة الأمعاء جراحيًا.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي داء السلائل الورمي الغدي العائلي إلى مضاعفات مختلفة. في أسوأ الأحوال ، يعاني الشخص المصاب من سرطان القولون أثناء المرض ويمكن أن يموت بسببه. يمكن أن يؤدي سرطان القولون نفسه أيضًا إلى مزيد من الشكاوى والمضاعفات.

لسوء الحظ ، تمر الأعراض دون أن يلاحظها أحد في البداية ، لذلك لا يمكن إجراء التشخيص مبكرًا وعادة ما يتم اكتشاف المرض عن طريق الصدفة فقط. عدم الراحة في المعدة والبطن يحدث فقط في مرحلة البلوغ. يعاني معظم المرضى من غازات شديدة وإمساك وإسهال. ألم البطن ليس من غير المألوف.

كما هو الحال في كثير من الأحيان ، تكون النهاية دموية ولزجة ، مما قد يؤدي إلى نوبة هلع لدى العديد من الأشخاص. هذا يؤدي إلى فقدان الوزن ، وفي كثير من الحالات ، الجفاف. لا توجد مضاعفات في التشخيص ، ويتم ذلك عن طريق تنظير القولون.

ثم يأخذ العلاج عادة شكل عملية يتم فيها إزالة الأمعاء. يعتمد الشخص المصاب على نتيجة مصطنعة ، مما يقلل بشكل كبير من نوعية الحياة ويمكن أن يؤدي إلى شكاوى نفسية شديدة. تحدث هذه الشكاوى بشكل رئيسي عندما يكون المريض صغيرًا جدًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص هذا المرض وعلاجه من قبل الطبيب. إذا لم يكن هناك علاج يمكن أن يؤدي المرض إلى سرطان القولون وبالتالي وفاة المريض. يتيح التشخيص المبكر العلاج المبكر وبالتالي فرص المسار الإيجابي للمرض.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من مشاكل في المعدة أو الأمعاء تستمر لفترة طويلة. وتشمل هذه قبل كل شيء الإسهال أو الإمساك ، والذي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الغازات أو ألم شديد في البطن.

من الضروري إجراء فحص فوري إذا كان الشخص مصابًا بالبراز الدموي. كقاعدة عامة ، تحدث الأعراض بشكل متكرر للغاية ، ولكن لا يمكن وصفها بحساسية أو عدم تحمل. في معظم الحالات ، يتم تشخيص المرض من قبل طبيب باطني.

يمكن تشخيص المرض بسهولة نسبيًا بمساعدة تنظير القولون. في معظم الحالات ، يتم إجراء المزيد من العلاج من قبل طبيب باطني أو جراح. يعتمد المسار الإضافي للمرض إلى حد كبير على تطوره.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

بمجرد تأكيد الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي ، يوصي الطبيب عادة بإزالة القولون والمستقيم. هناك ثلاث عمليات جراحية متاحة لهذا الغرض. وهذا يشمل استئصال المستقيم والقولون مع مفاغرة اللفائفي. تتم إزالة المستقيم والقولون مع الاحتفاظ بالعضلة العاصرة.

يتم إعطاء المريض فتحة شرج اصطناعية لمدة ثلاثة أشهر تقريبًا. الطريقة الثانية تسمى مفاغرة اللفائفي المستقيم. يتم إزالة الأمعاء الغليظة والاتصال بين الأمعاء الدقيقة والمستقيم. يبقى المستقيم في الجسم بينما يتم خياطة نهاية الأمعاء الدقيقة في المستقيم.يمكن إجراء هذا الإجراء فقط في حالة عدم وجود سلائل في المستقيم.

كجزء من عملية استئصال المستقيم ، وهي الطريقة الثالثة ، يتم إزالة القولون والمستقيم بالكامل. يتم أيضًا استئصال العضلة العاصرة. بعد إغلاق فتحة الشرج ، عادة ما تحتفظ الأرداف بشكلها. يحصل المريض على فتحة شرج اصطناعية دائمة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص داء البوليبات الغدي العائلي غير موات في عدد كبير من الحالات ، على الرغم من أن المرض لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع.

ينتج المرض الوراثي عن جين متحور. نظرًا لأن المتطلبات القانونية تحظر التدخل في علم الوراثة للإنسان وفقًا للوضع الحالي ، فلا يمكن للعلماء والمهنيين الطبيين إجراء أي تغييرات. هذا يؤدي إلى علاج أعراض للمريض. يتم ذلك في عملية جراحية. ترتبط العمليات عمومًا بمخاطر وآثار جانبية مختلفة. يمكن أن تنشأ مضاعفات تؤدي إلى أمراض أو أعراض ثانوية.

تتضمن خطة العلاج إزالة أجزاء من الأمعاء. إذا نجحت العملية ، فعادة ما يُترك المريض خارج العلاج كما تم علاجه بعد بضعة أسابيع أو أشهر. تعتمد نهاية الرعاية الطبية على الطريقة المستخدمة. إذا تم الاحتفاظ بالعضلة العاصرة ، يمكن إخراج المريض بعد التئام الجرح. إذا تم وضع فتحة الشرج الاصطناعية مؤقتًا ، فإن العلاج يستغرق عدة أشهر.

يتم إجراء فحوصات المتابعة لكلتا الطريقتين على فترات منتظمة. يجب الالتزام بها حتى نهاية الحياة حتى يتم ملاحظة التغييرات والتشوهات في أقرب وقت ممكن. في الحالات الشديدة ، يجب وضع فتحة الشرج الاصطناعية بشكل دائم. هنا يحتاج المريض إلى رعاية طبية مدى الحياة.

منع

من الصعب الوقاية من داء البوليبات الغدي الخلقي العائلي. يمكن أن يساعد تناول الأدوية مثل السيليكوكسيب أو السولينداك في إبطاء نمو الزوائد اللحمية. ومع ذلك ، فإن مخاطر الإصابة بالسرطان لا تزال قائمة

الرعاية اللاحقة

مع هذا المرض ، عادة ما يكون هناك عدد قليل جدًا من الخيارات لمتابعة الرعاية المتاحة للمصابين. هنا ، يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على التشخيص المبكر حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي في هذا المرض ، لذلك يجب إجراء الفحص الطبي والعلاج دائمًا.

كقاعدة عامة ، يعتمد الشخص المصاب على عملية جراحية لهذا المرض. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب بالتأكيد أن يستريح ويعتني بجسمه. يجب تجنب المجهود أو غيره من الأنشطة المجهدة والبدنية حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. في كثير من الحالات ، تكون المساعدة والدعم من الأصدقاء أو العائلة أمرًا مهمًا للغاية.

يمكن أيضًا تقديم الدعم النفسي هنا حتى لا تحدث اضطرابات نفسية أو اكتئاب. حتى بعد العلاج الناجح ، فإن الفحوصات المنتظمة للأمعاء ضرورية لاكتشاف المزيد من الضرر مبكرًا. قد يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. لا توجد إجراءات متابعة أخرى ممكنة بعد الإجراء.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يوفر داء السلائل الورمي الغدي العائلي فرصًا قليلة للمساعدة الذاتية. عمليات التجدد الطبيعي للجسم ليست كافية لعلاج المرض.

في الحياة اليومية ، يمكن الحرص على عيش حياة صحية بحيث يتم تقوية الكائن الحي. نظرًا لأن المرض يؤدي إلى سرطان القولون في كثير من الحالات ، يجب أن تكون الفلورا المعوية الصحية مهمة بشكل خاص. يجب تضمين نظام غذائي متوازن غني بالفيتامينات سهل الهضم ولا يثقل كاهل الأمعاء.

يجب تجنب الكربوهيدرات والدهون الحيوانية أو تقليلها. يتم هضم الألياف الغذائية وكذلك الفواكه والخضروات الطازجة من قبل الجسم وتقوية وظيفة الدفاع الداخلي. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد التمارين الرياضية والرياضة الكافية ، لأن هذه الأنشطة تعزز الصحة.

بالإضافة إلى النبضات الجسدية الإيجابية ، فإن الدعم العقلي مهم. تؤثر العقلية والموقف الأساسي تجاه الحياة على الرفاهية. يجب تجنب الإجهاد أو تقليله في أسرع وقت ممكن. من المفيد استخدام تقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أو التأمل.

يتم إنشاء التوازن الداخلي وبالتالي يسهل التعامل مع المرض وشكاواه. يجب تقليل المواجهات مع الآخرين. الانسجام والتبادل مع جهات الاتصال الاجتماعية والأنشطة الترفيهية المتنوعة لها تأثير إيجابي على المريض.