متلازمة X الهش (متلازمة مارتن بيل)

ال متلازمة X الهشة، أيضا متلازمة مارتن بيل يسمى ، هو تغيير جيني على كروموسوم X. الخصائص الرئيسية للمرض هي العجز العقلي وتغير المظهر. لا يمكن علاج متلازمة الهش X ، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض بالعلاجات المناسبة.

ما هي متلازمة الهش X؟

نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، فعادة ما يكونن فقط حاملات للمرض خالية من الأعراض. في بعض الأحيان تظهر عليهم أعراض أيضًا ، ولكنها عادة ما تكون أكثر اعتدالًا من الرجال.
© بيك أب - stock.adobe.com

متلازمة الهش X مرض وراثي ناتج عن خلل (طفرة) في كروموسوم X. يحدث المرض في المقام الأول عند الذكور والإناث أقل تأثراً.

تتميز متلازمة الهش X باضطرابات النمو العقلية والتغيرات الجسدية. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1943 وفي عام 1991 تم اكتشاف الجين الذي حدث عليه التغيير. يمكن الآن رؤية نوع الضرر ؛ يتكون من كسر في تسلسل الحمض النووي على أحد أرجل الكروموسوم X. نتيجة لهذه الاكتشافات الجديدة ، تغير اسم متلازمة مارتن بيل (بعد مكتشفها) إلى متلازمة X الهشة (الهشة).

تحدث التغيرات في الجين بأشكال مختلفة. مع بداية (مدى طفيف) تكون الأعراض أضعف بكثير ولا يوجد عادة عجز فكري يمكن التعرف عليه. من ناحية أخرى ، تؤدي الطفرة الكاملة (التغيير القوي) إلى إعاقة ذهنية كبيرة مع المظهر الخارجي النموذجي لمتلازمة X الهش.

الأسباب

سبب متلازمة X الهش هو طفرة في الكروموسوم X. ينتمي هذا الكروموسوم إلى الكروموسومات الجنسية. تمتلك الفتيات كروموسومين X في كل نواة خلية ، بينما يمتلك الأولاد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يتشكل الاضطراب في متلازمة X الهش على إحدى أرجل X الطويلة.

لم يتم بعد البحث عن التأثيرات الدقيقة ، لكن يُعتقد أن هذا الجين مسؤول بشكل طبيعي عن إنتاج بروتين معين في الجسم. في حالة تلف الجين ، فإن هذا البروتين إما لا يتم إنتاجه بشكل كافٍ أو لا يتم إنتاجه على الإطلاق ، اعتمادًا على مدى الضرر.

هذا الاضطراب ، بدوره ، يؤثر أيضًا على البروتينات الأخرى وفي نهاية هذه السلسلة من التأثيرات ، يكون هناك نقص في الإمداد وانكماش خلايا الدماغ. تؤثر متلازمة X الهش على النساء بشكل أقل من الرجال لأن لديهن كروموسومات X ويمكن لأحدهما تعويض الضرر الذي يلحق بالآخر.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لتهدئة وتقوية الأعصاب

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة مارتن بيل (متلازمة X الهشة) في درجة مختلفة من الإعاقة الذهنية. يمكن أن يتأثر كل من الرجال والنساء. نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، فعادة ما يكونن فقط حاملات للمرض خالية من الأعراض. في بعض الأحيان تظهر عليهم أعراض أيضًا ، ولكنها عادة ما تكون أكثر اعتدالًا من الرجال.

20 في المائة من الرجال المصابين يظلون أيضًا خاليين من الأعراض. تختلف درجة الإعاقة الذهنية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة X الهشة بشكل كبير. يتراوح نطاق الإعاقات الذهنية من الأشخاص ذوي معدل الذكاء الطبيعي ، ولكنهم يعانون من صعوبات التعلم ، إلى الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية الواضحة جدًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث مشاكل سلوكية مثل اضطرابات اللغة ، وقصور الانتباه ، والعدوانية ، وفرط النشاط أو التوحد. يعاني بعض الأشخاص من نوبات صرع. بالإضافة إلى التطور الفكري ، يمكن أيضًا أن يتأخر التطور الحركي. علاوة على ذلك ، تحدث تغييرات جسدية غالبًا ما تظهر بالفعل في مرحلة الطفولة.

وتشمل هذه الآذان الكبيرة والبارزة ، والوجه الطويل والضيق ، والذقن والجبهة البارزة ، والمفاصل المتمددة ، والخصيتين المتضخمة والنمو الملحوظ. عادة لا تكون التغيرات الجسدية واضحة بشكل خاص. ومع ذلك ، يمكن أن تصبح أقوى في مجرى الحياة. قد تحدث أو لا تحدث جميع الأعراض المذكورة لمتلازمة X الهش. ومع ذلك ، فقد لوحظ أن الأعراض غالبًا ما تكون أكثر وضوحًا في نسل المصابين.

التشخيص والدورة

الأعراض النمطية لمتلازمة X الهشة هي في المقام الأول انخفاض الأداء العقلي. يمكن أن يتراوح هذا من اضطراب التعلم البسيط مع حاصل ذكاء طبيعي إلى الإعاقة الذهنية.

غالبًا ما يكون هناك أيضًا اضطرابات في الانتباه واللغة ، فضلاً عن السلوك المفرط النشاط أو التوحد. نموذجي هو المظهر الخارجي ذو الوجه الطويل والنحيف ومناطق الجبهة والذقن الواضحة للغاية. تكون الأعراض أكثر وضوحًا عند الأولاد منها عند الفتيات.

ينمو الأطفال بشكل أسرع من المعتاد ، لكن عادةً ما يظلون ضمن النطاق الطبيعي بحجمهم النهائي. يمكن تشخيص متلازمة Fragile X في الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لإجراءات ما قبل الولادة (ما قبل الولادة) مثل أخذ عينة من خلايا المشيمة (إزالة الخلايا من المشيمة) أو بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي) الحصول على خلايا من الجنين.

ثم يتم إخضاعها للفحص الجيني الجزيئي ، حيث يمكن التعرف على التغيرات النموذجية لمتلازمة X الهشة على الكروموسوم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

حتى لو كانت متلازمة الهش X مرضًا وراثيًا وغير قابل للشفاء ، فإن زيارة الطبيب في الوقت المناسب يمكن أن تعزز التطور الإيجابي. يجب أن يتفاعل الآباء بيقظة مع عجز التعلم الملحوظ لدى أطفالهم. توفر المشكلات المتعلقة بالأداء الفكري أو البراعة الحركية الدلائل الأولى. نظرًا لاختلاف الشدة اختلافًا كبيرًا ، في كثير من الحالات يظل السبب الفعلي غير مكتشفة لفترة طويلة.

ومع ذلك ، إذا لم تكن هناك أسباب أخرى معقولة للأعراض ، فمن المستحسن تقديم توضيح أكثر كثافة من قبل أخصائي. بشكل عام ، يتطلب فرط النشاط والسمات السلوكية للتوحد ونقاط الضعف المتزايدة في التعلم أو تطوير اللغة دائمًا تحقيقًا شاملاً من قبل الطبيب. إشارات التحذير النموذجية هي نوبات الصرع والتشوهات المميزة للوجه.

تؤدي المناطق الطويلة والبيضاوية المظهر والذقن الواضحة أو الجبهة البارزة إلى إجراء فحص لمرض محتمل لمتلازمة X الهشة. في حالات نادرة ، يمكن أيضًا ملاحظة علامات الجنف أو تشوه القدم. من حيث المبدأ ، لا تعتبر الخصائص وحدها محددة بعد.

لا يمكن علاج المرض الوراثي ، ولكن يمكن استهداف التعامل معه وتحسين نوعية حياة المصابين به. يهدف العلاج من قبل المتخصصين في الطب النفسي وطب الأطفال وطب الأعصاب في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض.

في سن مبكرة على وجه الخصوص ، يمكن توجيه مرض متلازمة X الهشة التي يتم تشخيصها في الوقت المناسب والسلوك غير الطبيعي إلى مسارات أكثر اعتدالًا من خلال العلاج السلوكي. يمكن العثور على الأعراض المقابلة بشكل رئيسي في ذرية الذكور. نظرًا لأنهم عادة ما يعانون من اضطراب النمو في وقت لاحق من الحياة في كثير من الأحيان وأكثر من النساء ، فمن المستحسن تحديد سبب الأبناء بسرعة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن سبب متلازمة X الهش يكمن في الجينات ، فإن العلاج غير ممكن. الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض وتعزيز المستوى الفكري للأطفال المصابين. يمكن أن يخفف علاج النطق وعلاج النطق من عجز اللغة. العلاج السلوكي والنمائي والوظيفي يقوي ويدعم الأطفال ويساعد في التغلب على الصعوبات اليومية.

تستخدم الأدوية مثل ميثيلفينيديت (المعروفة باسم ريتالين) أحيانًا لعلاج فرط النشاط. يقال أيضًا أن إعطاء حمض الفوليك له تأثير مفيد على متلازمة الهش X. يوصى بالرعاية النفسية والاجتماعية طويلة الأمد للعائلات. يتم إبلاغ أولياء الأمور ونصائحهم بالتفصيل حول المرض ، ويتم إعداد الأطفال لمرحلة الحضانة والمدرسة ويتم تقديم الدعم العلاجي لهم في مرافق الدعم الخاصة خلال رياض الأطفال والمدرسة.

بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلة في حالة متلازمة X الهشة ، حيث أن المرض وراثي وبالتالي يمكن تكراره في طفل آخر. هناك مجموعات مساعدة ذاتية في مدن مختلفة يديرها الآباء الذين يعاني أطفالهم من متلازمة إكس الهشة. هنا يمكنك الحصول على المعلومات والدعم.

التوقعات والتوقعات

متلازمة الهش X هي مرض وراثي يؤدي إلى تشوهات وخصائص غريبة بعد وقت قصير من الولادة. بما أن الجينات البشرية لا يمكن للأطباء تغييرها لأسباب قانونية ، فليس هناك أمل في علاج المريض. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث العديد من المخالفات المختلفة مع المرض ، والتي عادة ما يجب العناية بها بشكل متوازٍ.

تعتمد الرعاية الطبية للمريض على التخفيف من حدة الشكاوى التي تحدث بشكل فردي ، والتي عادة ما يجب تنسيقها مع العديد من المتخصصين. من المتوقع حدوث إعاقات جسدية وعقلية مع المرض. يتم تصنيف التشخيص على أنه غير موات ، على الرغم من أنه يمكن تحقيق تحسينات واضحة في الصحة من خلال الأساليب العلاجية المختلفة.

يتم التخفيف من العجز اللغوي عن طريق العلاج المنطقي. ومع ذلك ، على الرغم من كل الجهود ، لا يمكن مقارنة مستوى اللغة بالأشخاص الأصحاء. يتم دعم اضطراب النمو البدني من خلال التدريبات الموجهة والتدريب. يتم استخدام تدابير التدخل المبكر لضمان الدعم والتكامل الأمثل للحياة اليومية.

تعالج المشاكل السلوكية في العلاجات أو عن طريق الأدوية. يجب أن يخضع المرضى المصابون بهذه الحالة لعلاج طويل الأمد لتحسين صحتهم. كما يحتاجون أيضًا إلى رعاية أو دعم كافيين في الحياة اليومية. بدون علاج طبي ، تتأثر جودة الحياة بشدة وتزداد الأعراض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لتهدئة وتقوية الأعصاب

منع

لا يمكن منع متلازمة الهش X لأنها مرض وراثي. من المهم التعرف على المرض في مرحلة مبكرة حتى نتمكن من بدء العلاج المصاحب في أسرع وقت ممكن.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة X الهش مرض ذو سبب وراثي ولا يمكن الشفاء التام منه ، وبالتالي لا توجد رعاية لاحقة لأي علاجات. يمكن أن تعزز العلاجات في المواقف المختلفة (علاج النطق ، العلاج المهني) موارد المصابين دون فرصة للشفاء بالمعنى التقليدي.

تدابير المتابعة تتعلق أكثر بدمج النجاح العلاجي في الحياة اليومية للفرد بحيث يمكن تحقيق درجة أكبر من الاستقلال والمشاركة في مجالات مختلفة من الحياة. غالبًا ما يستفيد الأطفال والمراهقون المصابون بمتلازمة مارتن بيل بشكل خاص في تطورهم من مختلف الأساليب العلاجية الشاملة والتوجه نحو مهارات الحياة العملية.

في الوقت نفسه ، من المهم الانتباه إلى النجاحات الصغيرة في العلاج ، وتقديرها وعدم التركيز حصريًا على أوجه القصور لدى الشخص المصاب. يمكن لمحاولات العلاج طويلة المدى أن تمنح الشخص المصاب بمتلازمة X الهشة الشعور بأنه غير ملائم وغير ملائم ، حيث يواجه مرارًا نقاط ضعفهم وحدودهم.

وبالتالي فإن الرعاية اللاحقة العلاجية تشمل أيضًا الدعم العاطفي للمريض. يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى الدعم مع الاندماج اللاحق في المجال الاجتماعي. غالبًا ما تقف تحيزات المجتمع في الطريق ، بحيث يكون هناك خطر الاستبعاد الاجتماعي

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة X الهشة نفسها. يمكن للمتضررين أو آباء الأطفال المرضى اتخاذ بعض الخطوات لتخفيف الأعراض. يحتاج الأطفال المتأثرون إلى منزل مستقر ومحب. يجب على الآباء أيضًا ألا يخافوا من طلب المساعدة المهنية.

يمكن أن تكون مجموعات المساعدة الذاتية أو مساعدي الأسرة - خاصة في العائلات التي لديها العديد من الأطفال في المنزل - دعمًا للآباء. في حالة الضغط النفسي الشديد ، فإن الرعاية المهنية من قبل طبيب نفساني هي أيضًا إجراء.

يهدف العلاج في المقام الأول إلى تعزيز المهارات العقلية والحركية. مزيج من علاج النطق والعلاج المهني يشكلان الحياة اليومية. يجب تكرار التمارين التي تم تعلمها في المنزل من أجل ضمان النجاح على المدى الطويل. من أجل مواجهة فرط النشاط الذي غالبًا ما يكون موجودًا ، يجب أيضًا إعطاء الأدوية في بعض الحالات. يمكن للوالدين هنا أيضًا استبدال المكملات العشبية. يمكن أن تكون زهرة باخ والعلاج بالروائح بديلاً.

بالإضافة إلى العلاج السلوكي ، يمكن أن تساعد التغييرات الغذائية الواعية أيضًا في حل المشكلات السلوكية الحالية: السكر والحليب والدقيق الأبيض والفوسفات والمواد المضافة والمواد الحافظة في المنتجات النهائية تضع ضغطًا على الجسم وتوفر الكثير من الطاقة في وقت قصير جدًا ولها تأثير سلبي على تنظيم الهرمونات وبالتالي زيادة تقلبات المزاج.النظام الغذائي المتوازن الغني بالمواد الحيوية يعمل على استقرار الجسم ويقوي جهاز المناعة لدى الطفل. يمكن أيضًا أن يخفف العلاج الدستوري مع طبيب تجانسي الأعراض بشكل دائم.