رنح فريدريك

ال رنح فريدريك هو مرض عصبي محدد وراثيا. تتمثل الأعراض بشكل رئيسي في الشلل وغالبًا ما يكون قصور القلب ومرض السكري. لا يوجد علاج سببي. تتمثل المهمة الطبية الرئيسية في علاج ترنح فريدريك في تخفيف الأعراض.

ما هو ترنح فريدريك؟

ترنح فريدريك موروث بشكل متنحي. وهذا يعني أن الجين "المريض" يجب أن ينتقل من كلا الوالدين إلى نسلهما من أجل إثارة المرض.
© نيوروسوش - stock.adobe.com

ترنح فريدريك هو ما يسميه الأطباء مرضًا وراثيًا يؤدي إلى تنكس بعض العقد الشوكية (أعصاب الحبل الشوكي) وخلايا الدماغ.

بالإضافة إلى هذه التغيرات العصبية ، يمكن أيضًا أن تتأثر خلايا عضلة القلب. أكثر أعراض الصورة السريرية وضوحا هو اضطراب تنسيق الحركة ("الرنح"). يمكن أن يحدث مرض السكري أيضًا ، ويعاني العديد من المرضى أيضًا من تشوهات في القدمين (مثل الأقواس) أو العمود الفقري.

من المثير للجدل ما إذا كان التغيير في الشخصية ينتمي حقًا إلى الصورة السريرية. قد يكون لخرف المراهقين الذي لوحظ في سياق ترنح فريدريك أسباب أخرى. وصف عالم الأمراض في فورتسبورغ نيكولاس أ. فريدريك (1825-1882) المرض الذي سمي باسمه. وفقا للإحصاءات ، هناك حالة واحدة من ترنح فريدريك لكل 50000 ولادة.

الأسباب

ترنح فريدريك موروث بشكل متنحي. وهذا يعني أن الجين "المريض" يجب أن ينتقل من كلا الوالدين إلى نسلهما من أجل إثارة المرض. إذا ورث الطفل الجين المعيب من أحد الوالدين فقط ، فلن يمرض هو نفسه.

لكن مثل هذا الشخص هو الناقل للكروموسوم المعيب ويمكن أن ينقله إلى الجيل التالي. يقال إن كل مائة شخص لديه الجين المعيب في الكروموسوم.

نتيجة السيطرة الجينية المضطربة هي تدهور في القناة الحبلية الخلفية. تحمل أعصاب النخاع الشوكي الإدراك الحسي إلى الدماغ. من ناحية أخرى ، فإن الألياف العصبية التي تؤدي من المخيخ إلى العضلات ، أي التحكم في الحركة ، ضمور. في بعض الأحيان تتدهور قشرة المخيخ نفسها أيضًا. لماذا يمكن أن يحدث مرض السكري بالتوازي مع الأعراض الأخرى هو تأثير غير مفهوم حتى الآن لرنح فريدريك.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية تنمل واضطرابات الدورة الدموية

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز رنح فريدريك بمجموعة متنوعة من الأعراض. عادة ما تكون الأعراض ملحوظة حتى سن 25. ومع ذلك ، فهي في البداية غير ضارة ، لذلك غالبًا ما تكون بعيدة كل البعد عن كونها علامة على المرض.

كما يوحي الاسم ، تحدث مجموعة متنوعة من الرنح (الحركات المضطربة وغير المنسقة) ، والتي تصبح أقوى بشكل متزايد في مسار الحياة. غالبًا لا يُنظر إلى اضطرابات الحركة هذه بشكل واعٍ في البداية. الأعراض الأكثر لفتًا للانتباه التي تم الإبلاغ عنها هي مشية تشبه البطريق للأطفال المصابين. يرتبط الترنح أيضًا بالاضطرابات الحسية.

بالإضافة إلى الرنح ، هناك أيضًا فقدان في حساسية العمق والسطح. يؤدي تلف الأعصاب إلى اضطرابات الكلام والتشنج وصعوبة البلع وحركات العين غير المنضبطة (الرأرأة) وإفراغ المستقيم والمثانة البولية. تحدث أيضًا أعراض العظام في الجهاز العضلي الهيكلي مثل الحداب أو الجنف أو القيح. ويلاحظ أيضًا اعتلال عضلة القلب ، وداء السكري ، وتدهور السمع أو تقزم العصب البصري.

تحدث أيضًا تشوهات نفسية مثل الخرف الوجودي أو تغيرات في الشخصية. ومع ذلك ، في حالة الأعراض النفسية ، ليس من الواضح ما إذا كانت تنتمي إلى الصورة السريرية الشاملة أم أنها تنشأ نتيجة لنوعية حياة المريض الضعيفة. رنح فريدريك غير قابل للشفاء. يتقدم تدريجيًا ولا يمكن علاجه إلا من خلال الأعراض. متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين محدود باعتلال عضلة القلب.

التشخيص والدورة

يتم الآن تشخيص رنح فريدريك باستخدام طرق علم الوراثة الجزيئي. يحدث هذا بعد أن تنبه الأعراض الارتجالية طبيب الأعصاب. عادة لا يكون هذا هو الحال حتى سن 25. ثم يبدأ مسار المرض بإعاقة طفيفة تصاحبها اضطرابات في التوازن.

تقل مهارة اليدين وتصبح حركات الذراع غير آمنة بشكل متزايد. ويلاحظ أيضًا اضطراب الكلام الذي يزداد سوءًا. يشكو المرضى من انخفاض شدة حاسة اللمس لديهم وعمق الحساسية. من المفهوم أن هذا يعني الأحاسيس من مركز الجسم.

ومع ذلك ، فإن المريض ينزعج من الشلل التدريجي الذي يؤدي إلى الحاجة إلى الرعاية. بعد كل شيء ، يُعد ضعف عضلة القلب المُضاف غالبًا أحد أكثر أسباب الوفاة شيوعًا في ترنح فريدريك.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يؤدي رنح فريدريك إلى شلل في أجزاء مختلفة من الجسم. يؤدي الشلل إلى اضطرابات شديدة في التنسيق. لم يعد من الممكن عادة المشي الهادف والمستقيم ، بحيث يعتمد المريض على وسائل المساعدة أو الدعم.

كقاعدة عامة ، هناك أيضًا اضطرابات حسية واضطرابات في الحساسية. يمكن أن يصاب الأطفال بالتشنج أو اضطرابات الكلام. تتأثر هذه بشكل خاص بترنح فريدريك ، حيث يمكن أن تتسبب الأعراض في تعرضهم للتنمر. هذا غالبا ما يؤدي إلى صعوبات نفسية.

يعاني معظم المرضى أيضًا من مشاكل في القلب ومرض السكري. ونتيجة لذلك ، أصبحت الحياة اليومية مقيدة بشكل متزايد وتقل جودة الحياة. لا يمكن إجراء العلاج المباشر لرنح فريدريك. لهذا السبب ، لا توجد مضاعفات أخرى.

ومع ذلك ، من الممكن تقليل أعراض الرنح. يتم ذلك بشكل أساسي مع الأدوية والفيتامينات والعلاج الطبيعي. يمكن تجنب مشاكل القلب من خلال اتباع نظام غذائي صارم ونمط حياة صحي ، وينطبق الشيء نفسه على مرض السكري. لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل عام في ترنح فريدريك.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في رنح فريدريك ، يجب دائمًا استشارة الطبيب. هذا المرض لا يشفي ذاتيًا ، بحيث يعتمد المصابون على الفحص والعلاج من قبل الطبيب في أي حال. يجب بعد ذلك استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من اضطرابات في المشي أو اضطرابات حركية.

من الواضح أن مشية المريض غير مستقرة ويحدث شلل أو اضطرابات حسية أخرى. علاوة على ذلك ، فإن العلاج الطبي ضروري إذا كان الشخص المعني يعاني من صعوبات في النطق أو من التشنج. يمكن أن تشير التغييرات في الشخصية أو الارتباك العام أو الخرف أيضًا إلى ترنح فريدريك. يعاني العديد من المرضى أيضًا من مرض السكري أو قصور القلب.

كقاعدة عامة ، يمكن رؤية طبيب عام أو طبيب أطفال في رنح فريدريك. هذا يجعل تشخيص المرض. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل العديد من المتخصصين ، حيث لا يمكن علاج رنح فريدريك إلا من خلال الأعراض. لا يمكن تحقيق مسار إيجابي تمامًا للمرض في معظم الحالات ، لكن جودة حياة الشخص المصاب تتحسن بشكل كبير من خلال العلاج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج سبب ترنح فريدريك. لأن الأطباء غير قادرين بعد على التدخل في عملية التمثيل الغذائي للجينات المضطربة. يقتصر النهج الطبي على إعطاء الفيتامينات E والمواد المماثلة جزئياً الاصطناعية. الهدف من هذا الدواء هو حماية الخلايا العصبية التالفة من الإجهاد الفسيولوجي الإضافي. تعمل المستحضرات الصيدلانية المستخدمة كزبّامات جذرية ، أي أنها تقضي على منتجات التمثيل الغذائي العدوانية.

مزيد من التدابير تعمل على تخفيف الأعراض. ينصب التركيز على الحفاظ على الحركة ، لذلك يجب استنفاد إمكانيات العلاج الطبيعي. في أي حال ، يحق للمرضى الحصول على إجراءات إعادة تأهيل للمرضى الداخليين. يعد العلاج مع معالج النطق أيضًا جزءًا من العلاج لتحسين جودة الصوت ونطقه. تعمل جهود العلاج المهني على تحسين كل من التنقل والاندماج الاجتماعي للمرضى.

وكجانب آخر ، يجب دائمًا مراعاة التغييرات في القدمين والعمود الفقري. هذا هو المكان الذي يُطلب فيه من جراح العظام دعم المريض في ضبط أجهزة تقويم العظام أو تدابير مماثلة.

لا يقل أهمية عن علاج ضعف عضلة القلب المتكرر وعدم انتظام ضربات القلب. في ضوء ذلك ، سيبدأ طبيب القلب العلاج من تعاطي المخدرات. إذا ظهر داء السكري ، يلزم اتباع نظام غذائي وربما حقن الأنسولين. يجب أيضًا أن تؤخذ نتيجة رنح فريدريك على محمل الجد.

التوقعات والتوقعات

رنح فريدريك هو مرض خلقي. العلاج السببي غير ممكن. يركز العلاج على تخفيف الأعراض ، ولكنه يعد بتوقعات إيجابية نسبيًا. إذا تم اكتشاف المرض مبكرًا ، والأفضل في مرحلة الطفولة المبكرة ، يكون العلاج فعالًا. يمكن تخفيف الأعراض العصبية والقلبية والعظام المختلفة بشكل موثوق بفضل طرق العلاج الحديثة. العلاج له تأثير إيجابي على الشكاوى النفسية.

ومع ذلك ، فإن التكهن يعتمد أيضًا على شدة المرض. لا يمكن علاج رنح فريدريك ، الذي يتجلى من خلال الاضطرابات في القدرة على التفكير أو من خلال التغيرات في الشخصية ، إلا على المدى الطويل باستخدام دواء دائم. يمكن أن يؤدي هذا إلى مضاعفات جسدية ونفسية مختلفة تجعل التشخيص الدقيق صعبًا. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شكاوى القلب والأوعية الدموية التي تحمل خطر الإصابة بنوبة قلبية أو غيرها من المشاكل الصحية الخطيرة.

إذا كانت الدورة شديدة ، فإن نوعية الحياة تنخفض بشكل متزايد. يمكن أيضًا أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع محدودًا ، على الرغم من أن ترنح فريدريك نفسه ليس له تأثير. يعتمد تشخيص مرض فريدريك على عدد كبير من العوامل والظروف التي يجب أن يأخذها الطبيب في الاعتبار.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية تنمل واضطرابات الدورة الدموية

منع

لا يمكن منع ترنح فريدريك لأنه مرض وراثي. التشخيص في أقرب وقت ممكن مفيد بالتأكيد للتدخل العرضي. هنا يجب على الآباء أن يقرروا ما إذا كانوا يريدون إخضاع أطفالهم لاختبار جيني جزيئي عام. هذه هي الطريقة الوحيدة للطبيب لتشخيص ترنح فريدريك في وقت مبكر جدًا.

الرعاية اللاحقة

في ترنح فريدريك ، في معظم الحالات لا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمريض. عادة لا يكون العلاج الكامل لهذا المرض ممكنًا أيضًا ، لذلك يعتمد الشخص المصاب على العلاج مدى الحياة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم وتمكين الحياة اليومية. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب مقيد بشكل كبير بسبب ترنح فريدريك.

في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على الأدوية لتخفيف الأعراض. من المهم التأكد من تناوله بانتظام ، ويجب أيضًا مراعاة التفاعلات المحتملة مع المنتجات الطبية الأخرى. لذلك يجب دائمًا استشارة الطبيب في حالة الشك. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تكون إجراءات العلاج الطبيعي ضرورية لعلاج ترنح فريدريك.

يمكن أيضًا إجراء العديد من تمارين هذا العلاج في منزلك وبالتالي تعزيز الشفاء. نظرًا لأن ترنح فريدريك يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مشاكل في القلب ، فإن الفحوصات المنتظمة للقلب والأعضاء الداخلية الأخرى مفيدة جدًا. النظام الغذائي السليم مهم أيضًا للوقاية من مرض السكري. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي له تأثير إيجابي على المسار الإضافي لرنح فريدريك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في الحياة اليومية ، يواجه المريض وأقاربه تحديات كبيرة في التعامل مع المرض. بسبب المشاكل المتزايدة للمهارات الحركية الجسدية وقصر العمر المتوقع ، يحتاج جميع المعنيين إلى القوة العقلية وخيارات مختلفة لتحسين نوعية الحياة الحالية.

للتعويض عن اضطرابات الكلام المتزايدة ، يجب أن يجد المريض وأقاربه طريقة في الوقت المناسب ليكونوا قادرين على التواصل بشكل مناسب مع بعضهم البعض في الحياة اليومية حتى بدون كلمات. يعد استخدام لغة الإشارة ، بالإضافة إلى بعض أشكال لغة الإشارة ، من الأدوات التي يمكنك استخدامها.

ستتسبب الكتابة أيضًا في صعوبات أثناء المرض ، ولكن بالإضافة إلى استخدام المساعدات الرقمية ، ستكون هناك إمكانية للتبادل المتبادل. يساعد المعالجون أو المنتديات أو مجموعات المساعدة الذاتية على دعم التقوية العقلية. يمكن أن يحدث تبادل لجميع الضغوط العقلية وبالتالي تحسين الرفاهية.

يجب أن تستمر الأنشطة الترفيهية المشتركة بلا هوادة. لا ينصح بالانسحاب الاجتماعي لأنه في معظم الحالات لن يكون له تأثير إيجابي على الصحة. إذا لم يعد المريض قادرًا على التحرك بشكل كافٍ بمفرده ، فمن المفيد أن يقضي الأقارب أو طاقم التمريض وقتًا معه في الهواء الطلق. يجب دعم الجهاز المناعي باتباع نظام غذائي صحي بحيث يتم تقليل مخاطر الإصابة بالعدوى إلى الحد الأدنى.