الجين

مثل الجين هو قسم محدد عن الحمض النووي. إنها حاملة المعلومات الجينية وتتحكم ، بالاقتران مع الجينات الأخرى ، في جميع العمليات الفيزيائية.يمكن أن تكون التغييرات في الجينات غير ضارة وتسبب أعطالًا خطيرة في الكائن الحي.

ما هو الجين؟

الجينات كأقسام محددة في الحمض النووي ، فهي الوحدات الأساسية للتركيب الجيني بأكمله. كل الجينات التي تحدث في الكائن الحي تسمى الجينوم. يضمن تفاعلهم جميع الوظائف الحيوية للكائن الحي. الجين الفردي هو أساس النسخة التكميلية في شكل حمض نووي الريبي (RNA) ، ويتوسط هذا الحمض النووي الريبي بدوره في ترجمة الشفرة الوراثية إلى تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين.

بهذه الطريقة ، يتم نقل المعلومات المخزنة في التركيب الجيني من الحمض النووي عبر الحمض النووي الريبي إلى الإنزيمات والبروتينات الهيكلية. يخزن كل جين معلومات وراثية محددة ، والتي يتم التعبير عنها في خصائص أو وظائف معينة للكائن الحي. كل نوع من الكائنات الحية لديه عدد مميز من الجينات ، وعددها لا يقول أي شيء عن مدى تعقيد الكائن الحي. على سبيل المثال ، يحتوي البشر على 35000 جين.

التشريح والهيكل

كقطعة من الحمض النووي ، يتم تحديد الجين ، مثل كل الحمض النووي ، من خلال سلسلة من أزواج القواعد على حلزون مزدوج. الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) هو جزيء متسلسل يتكون من نيوكليوتيدات ، يتكون كل منها من قاعدة نيتروجين وجزيء سكر (هنا ديوكسيريبوز) وبقايا حمض الفوسفوريك.

تتوفر قواعد النيتروجين الأربعة: الأدينين والجوانين والثيمين والسيتوزين لشريط واحد من الحمض النووي. ومع ذلك ، يتسبب جزيء السكر الخاص في تكوين خيط حلزوني مزدوج ، حيث تتعارض قواعد النيتروجين الفردية مع القواعد التكميلية المقابلة. يخزن تسلسل قواعد النيتروجين في الحمض النووي المعلومات الجينية كرمز جيني.

إذا انقسم اللولب المزدوج أثناء انقسام الخلية ، يتم إكمال الخيوط الفردية مرة أخرى لتشكيل حبلا مزدوج. في حقيقيات النوى (الكائنات الحية ذات نواة الخلية) ، تكون جزيئات الحمض النووي معبأة بالبروتين. الهيكل بأكمله يسمى كروموسوم. لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، يأتي كل منها من أحد الوالدين. هذا يعني أن الجينات لنفس الوظائف تواجه بعضها البعض أيضًا مثل الأليلات.

يوجد داخل الجين مقاطع ترميز (exon) وغير مشفرة (intron). تحتوي الإكسونات على المعلومات الجينية الضرورية للكائن الحي. غالبًا ما تكون الإنترونات قديمة ، ولم تعد معلومات نشطة. وبالتالي ، فإن الإكسونات داخل الجينات مسؤولة عن نسخ الكود الجيني الضروري إلى تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات.

الوظيفة والمهام

تتمثل المهمة الأولى للجينات في تخزين جميع المعلومات الجينية اللازمة لوظائف الكائن الحي. علاوة على ذلك ، فهم مسؤولون عن نقل هذه المعلومات إلى الخلايا اللاحقة أثناء انقسام الخلية أو نقلها إلى الجيل التالي من الكائنات الحية. يمكن أن يحدث نشاط الجينات عبر آليات مختلفة.

أثناء النسخ ، يتم نقل المعلومات الجينية أولاً إلى الحمض النووي الريبي. هذا يترجم الكود الجيني إلى تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين كجزء من التخليق الحيوي للبروتين. ومع ذلك ، لا يجب أن تكون جميع المعلومات متاحة دائمًا بنفس الطريقة. في مراحل معينة من نشاط الكائن الحي ، هناك حاجة متزايدة إلى إنزيمات أو هرمونات خاصة ، بينما لا تكون هناك حاجة إلى بروتينات أخرى. ثم تقوم آلية تنظيمية معقدة إما بتحفيز أو منع الجينات للتخليق الحيوي للبروتين.

يمكن القيام بذلك عن طريق ربط وفصل بروتينات خاصة في أقسام معينة من الحمض النووي. عندما تنقسم الخلايا ، يجب نقل الشفرة الجينية بأكملها من خلية البداية إلى الجيل التالي من الخلايا. ينقسم الحلزون المزدوج للحمض النووي إلى خيوط مفردة. ومع ذلك ، يتم إكمال كل خصلة مفردة مرة أخرى إلى حبلا مزدوج بإضافة النيوكليوتيدات مع قواعد النيتروجين التكميلية.

ومع ذلك ، يمكن أن تحدث أخطاء تسمى الطفرات التي تؤدي إلى تغيير في المعلومات الجينية. لتجنب الطفرات ، يمتلك الكائن الحي بدوره نظام إصلاح عالي الكفاءة. من خلال هذه العمليات ، يتم تمرير الشفرة الجينية إلى الجيل التالي دون تغيير إلى حد كبير. ومع ذلك ، إذا تم توريث الجين المعدل ، فقد يؤدي ذلك إلى مرض وراثي خطير.

الامراض والشكاوى

إذا تم نقل الجينات المعدلة ، يمكن أن تحدث أمراض خطيرة لنفس الكائن الحي أو أمراض وراثية للأجيال اللاحقة. غالبًا ما يكون ظهور السرطان نتيجة للتغيرات الجينية أثناء انقسام الخلايا. عادة ما يقتل الجهاز المناعي الخلية المتغيرة. ومع ذلك ، في ظل ظروف خاصة ، مثل ارتفاع معدل الطفرات بسبب التأثيرات البيئية ، يمكن أن يتغلب جهاز المناعة ، مما يتسبب في نمو الخلايا غير المنظم.

ومع ذلك ، فإن الأمر الأكثر شهرة فيما يتعلق بالطفرات الجينية هو حدوث أمراض محددة وراثيًا. غالبًا ما تتأثر الجينات الفردية فقط. يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأمراض اعتمادًا على الوظائف أو الخصائص التي يمثلها الجين. يحتوي كل شخص على جينين لنفس الوظيفة ، لأنهما ينتميان إلى كلا الوالدين. هناك أمراض وراثية موروثة كصفة جسدية متنحية. يحدث المرض هنا فقط إذا قام كلا الوالدين بنقل جين معدل.

ومن أمثلة هذه الأمراض التليف الكيسي أو بيلة الفينيل كيتون أو الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. يتم توريث الأمراض الأخرى كصفة جسمية سائدة ، مثل مرض هنتنغتون أو متلازمة مارفان أو الورم الأرومي الشبكي. هنا يكفي انتقال الجين من والد مريض. بعض الأمراض ، مثل مرض السكري ، لها تصرف وراثي فقط وتعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية أو نمط الحياة.