متلازمة جوردون

ال متلازمة جوردون هو اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة إعوجاج المفاصل البعيد. يرتبط بتصلب المفاصل والحنك المشقوق وقيود أخرى على الحركة ويتطلب علاجًا مكثفًا.

ما هي متلازمة جوردون؟

متلازمة جوردون هي مرض وراثي يرتبط بتلف المفاصل والجهاز العضلي الهيكلي بأكمله. لا يؤدي المرض النادر إلى إعاقات معرفية ، ولكن العلاج لا يزال ضروريًا للسيطرة على الأعراض المتعددة. تقتصر التدابير الوقائية على فحوصات ما قبل الولادة للوالدين والطفل.

الأسباب

تتميز المتلازمة نفسها بتصلب المفاصل ، بما في ذلك الذراعين والساقين والركبتين والمرفقين والمعصمين والكاحلين. عندما يحدث المرض عند الأطفال ، غالبًا ما تتصلب الأصابع وتبقى في وضع منحني. وفقًا لذلك ، يعاني المرضى من مزيد من القيود على الحركة ولا يمكنهم القيام بالمهام الحركية الدقيقة.

نظرًا لأن متلازمة جوردون هي عيب وراثي ، فإن السبب وراثي. يتأثر الأطفال الذين يرثون سمة جسمية سائدة من الأب والأم أو الذين يرثون اضطرابًا وراثيًا سائدًا من أحد والديهم. خطر وراثة المرض هو 50 في المائة ، بغض النظر عن جنس الطفل.

يحدث اعتلال الأمعاء النضحي ، المعروف أيضًا باسم متلازمة جوردون ، نتيجة لأمراض مختلفة. وتشمل هذه داء ويبل ، ومرض كرون ، والتهاب القولون التقرحي ، ومرض ليمفوجرانولوماتوس ومتلازمة مينيترير. يمكن أن تختلف أسباب تطور الأمراض الكامنة على نطاق واسع وتتراوح من اضطرابات الجهاز الهضمي إلى الإصابات.

يحدث نظام جوردون نفسه نتيجة لفقدان هائل للبروتين ، وبشكل أكثر دقة بسبب ضعف التصريف الليمفاوي أو زيادة التكوين اللمفاوي ، مما يؤدي إلى فقدان البروتين في تجويف الأمعاء.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، يمكن تشخيص متلازمة جوردون عند الولادة. الأعراض الجسدية المميزة مثل الحنك المشقوق أو القدم الحنفاء هي مؤشرات واضحة ، بالتزامن مع التقييم السريري والسجلات الطبية للوالدين ، تسمح بتشخيص واضح. إذا لم تُلاحظ الأعراض إلا في وقت لاحق من الحياة ، فيمكن غالبًا تشخيص متلازمة جوردون من قبل المصابين.

التشخيص والدورة

نظرًا لتفاوت الأعراض في شدتها ويمكن تعيينها لأمراض كامنة مختلفة ، فإن التشخيص من قبل الطبيب أمر ضروري. سيتحدث الأخصائي أولاً مع المريض ويضيق نطاق الأعراض التي قد تظهر. ما هي الشكاوى التي لديك؟ ما مدى خطورة هذه الشكاوى؟

هل لديك أمراض مماثلة في عائلتك؟ يجب توضيح كل هذه الأسئلة قبل أن يبدأ الفحص البدني. يمكن بعد ذلك إجراء التشخيص باستخدام إجراءات الفحص النموذجية لأمراض الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى فحوصات الدم ، والاستماع إلى البطن وملامسة المنطقة المؤلمة ، يتم أخذ عينات من البراز واللعاب ، والتي يتم فحصها في المختبر لمعرفة مسببات الأمراض.

اعتمادًا على الاشتباه ، يمكن أيضًا استخدام فحوصات الأشعة السينية والموجات فوق الصوتية لتضييق نطاق السبب.عادةً ما يتم تشخيص اعتلال الأمعاء النضحي عن طريق اختبار جوردون. هذه طريقة للكشف عن أمراض الجهاز الهضمي وبالتالي تتيح العلاج الشامل.

يتم إجراء اختبار Gordon نفسه بمساعدة البولي فينيل بيروليدون المسمى ، حيث يتم فحص المادة المشعة المستخدمة لمسببات الأمراض بعد القضاء عليها. بدلاً من ذلك ، يتم تنفيذ الإجراء أيضًا في كثير من الأحيان بمساعدة المواد الفعالة الأخرى مثل ألبومين مصل الكروم البشري. نتيجة لذلك ومن خلال سوابق المريض المذكورة في البداية والمزيد من الفحوصات ، يمكن تشخيص متلازمة جوردون وشدة حدوثها بوضوح.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص متلازمة جوردون بعد الولادة بفترة وجيزة ، بحيث يكون العلاج المبكر ممكنًا. يعاني المريض من تشوهات وشكاوى منذ ولادته. غالبًا ما يحدث ما يسمى بالحنك المشقوق والقدم الحنفاء. هذه الشكاوى يمكن أن تقيد الحياة اليومية بشكل كبير وتؤدي إلى مشاكل في الحركة.

تحدث أيضًا اضطرابات النطق ، والتي يمكن أن تؤدي إلى التنمر والمضايقة ، خاصة عند الأطفال الصغار. لا يتأثر النمو الحركي والعقلي للطفل في معظم الحالات بمتلازمة جوردون. يمكن علاج اضطرابات النطق بشكل جيد نسبيًا بمساعدة العلاجات دون مزيد من المضاعفات.

تتم إزالة بعض التشوهات وعلاجها بمساعدة التدخلات الجراحية. ليس من الممكن دائمًا علاج وإعادة بناء العظام أو المفاصل التالفة. ليس من النادر أن يعتمد المرضى بعد ذلك على أدوات المساعدة على المشي أو مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

تستخدم المسكنات للألم الشديد ، لكنها تسبب ضررًا للمعدة على المدى الطويل. غالبًا ما يتأثر الوالدان أيضًا بالضغط النفسي لمتلازمة جوردون.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية في أي حالة مع متلازمة جوردون. هذا المرض لا يشفي نفسه. يمكن للطبيب تحسين نوعية حياة المريض بشكل ملحوظ. في معظم الحالات ، تظهر أعراض المتلازمة بالفعل قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.

لهذا السبب ، ليس من الضروري زيارة الطبيب للتشخيص. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب إذا كانت الأعراض تجعل الحياة اليومية صعبة على الطفل أو تؤدي إلى ضعف التنسيق والتركيز.

يمكن للفحوصات المنتظمة في كثير من الأحيان تجنب المزيد من المضاعفات وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. من الضروري القيام بزيارات أخرى للطبيب إذا كانت هناك كسور أو مشاكل أخرى في العظام.

نظرًا لأن الآباء والأقارب غالبًا ما يعانون من شكاوى نفسية أو اكتئاب بسبب متلازمة جوردون ، فغالبًا ما تكون الرعاية النفسية ضرورية. كقاعدة عامة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة بحيث يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة عادية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يعتمد علاج متلازمة جوردون على نوع وشدة الأعراض والأعراض المصاحبة لها ، والتي يمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص لآخر. اعتمادًا على الإعاقة الجسدية ، يتم استدعاء العديد من المتخصصين مثل أطباء الأطفال وأخصائيي أمراض النطق والجراحين وأخصائيي العلاج الطبيعي. التدخلات الجراحية هي وسيلة شائعة لتصحيح التشوهات الجسدية مثل حنف القدم أو تصلب المفاصل ، ولإعادة بناء المفاصل المشوهة أو التالفة.

إلى جانب ذلك ، يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا لزيادة حركة المناطق المتضررة سابقًا. مزيد من التدابير تعتمد على الشكاوى التي تنشأ. يمكن للمرضى الذين يعانون من تلف في العمود الفقري والظهر إدارة الألم بمساعدة مسكنات الألم القوية.

من ناحية أخرى ، يمكن للمرضى الذين يعانون من تدلي الجفون ، مثل تدلي الجفون ، أن يفكروا في الجراحة. الأمر نفسه ينطبق على العنق القصير ، والخصية الخفية والأضرار المماثلة للجهاز العضلي الهيكلي. غالبًا ما يتم إعطاء الأقارب الرعاية العلاجية والمشورة.

نظرًا لأن المصابين هم عادة من الأطفال أو الرضع ، يتم رعاية الوالدين من وقت ولادة الطفل وإحالتهم إلى الاختصاصي المناسب.

التوقعات والتوقعات

يمكن علاج متلازمة جوردون بشكل جيد. إذا تم الكشف عن فقدان البروتين في تجويف الأمعاء في وقت مبكر ، يمكن تخفيف الأعراض بشكل فعال باستخدام الأدوية. تهدأ الأعراض في غضون أيام قليلة دون أي عواقب طويلة المدى. في الحالات الفردية ، يمكن أن تحدث شكاوى الجهاز الهضمي لفترة وجيزة مثل البراز الدهني. تهدأ هذه الشكاوى أيضًا بسرعة ، بشرط أن يعمل العلاج وإيقاف فقدان البروتين.

إذا لم يتم ذلك بنجاح ، فقد يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية كبيرة نتيجة لمتلازمة جوردون. يمكن أن تحدث تقلصات وشلل عضلي ، والتي يجب معالجتها على الفور. بشكل عام ، عادةً ما تأخذ متلازمة جوردون مسارًا إيجابيًا. إذا كان المريض يتمتع بلياقة بدنية وليس لديه مشاكل صحية أخرى ، فلا ينبغي أن تظهر أعراض أخرى بعد العلاج.

تمنع التدابير الوقائية تكرار متلازمة جوردون. لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة فقدان البروتين المعوي. ومع ذلك ، يمكن أن تنخفض نوعية الحياة على المدى المتوسط ​​، حيث يتعين غالبًا دخول المريض إلى المستشفى أثناء العلاج ويعاني من شكاوى جسدية مثل مشاكل الجهاز الهضمي والتشنجات إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تكون المتلازمة شديدة وقد تؤدي إلى وفاة المريض.

منع

نظرًا لأن متلازمة جوردون هي اضطراب وراثي ، فإن الإجراءات الوقائية محدودة. لدى النساء الحوامل اللواتي يعانين من المرض بأنفسهن خيار إجراء اختبار للخلل الجيني للطفل الذي لم يولد بعد ، ثم اتخاذ مزيد من الإجراءات في أفضل السيناريوهات ، يمكن البدء في معالجة الشكاوى المعنية بعد وقت قصير من الولادة ويمكن للرضيع تلقي علاج شامل.

غالبًا ما يتم استدعاء متخصصين آخرين لرعاية الوالدين وغالبًا ما يرافقون الطفل المريض لسنوات عديدة. إذا كانت الأعراض هامشية ، يمكن للتدابير الوقائية مثل العلاج الطبيعي المنتظم والأدوية أن تحتوي على الأعراض لاحقًا في الحياة على الأقل.

الرعاية اللاحقة

خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة جوردون. إنه مرض وراثي لا يمكن علاجه بشكل كامل. لا يمكن إلا علاج الأعراض البحتة ، وعادة ما يعتمد المصابون على العلاج مدى الحياة.

من أجل منع انتقال المتلازمة إلى الأبناء ، يجب تقديم الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون على التدخلات الجراحية في المفاصل المصابة. يجب على المريض دائمًا الراحة والتعافي بعد هذه العملية.

في أي حال ، يجب الامتناع عن المجهود أو الأنشطة الرياضية. يجب أيضًا تجنب الإجهاد. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون إجراءات العلاج الطبيعي ضرورية لعلاج متلازمة جوردون. يمكن أيضًا إجراء بعض التمارين من هذا العلاج في منزلك لتسريع الشفاء.

يعتمد المرضى على مساعدة إخوانهم من البشر وأصدقائهم وعائلاتهم للتعامل مع الحياة اليومية. دائمًا ما يكون للرعاية المحبة تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض. في معظم الحالات ، لا تؤثر متلازمة جوردون على متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم علاج متلازمة جوردون بوسائل مختلفة من المساعدة الذاتية.كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى على العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي بعد التدخلات الجراحية. غالبًا ما يمكن إجراء التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في منزلك ، مما يسرع الشفاء. الأمر نفسه ينطبق على تمارين علاج النطق.

غالبًا ما يتم تقييد الأشخاص المتضررين بشدة في حياتهم اليومية ويحتاجون إلى مساعدة دائمة. من الناحية المثالية ، يجب أن يتم ذلك من قبل عائلتك أو أصدقائك ودعم الشخص المعني في الحياة اليومية. يمكن للمحادثات مع الأشخاص الذين تثق بهم أن تخفف وتتجنب الاكتئاب المحتمل أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

يمكن أيضًا أن يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من متلازمة جوردون مفيدًا ، حيث يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات التي يمكن أن تجعل الحياة اليومية أسهل وتحسن بشكل كبير نوعية حياة المريض.

يمكن أن يؤدي استخدام مسكنات الألم القوية إلى إتلاف المعدة. لهذا السبب ، لا ينبغي تناول مسكنات الألم إلا عندما تكون ضرورية ونصح بها الطبيب.