متلازمة عين القط

مثل متلازمة عين القط يسمى مرض وراثي نادر. هذا يؤدي إلى تغييرات في العيون ، من بين أمور أخرى.

ما هي متلازمة عين القط؟

في الطب هو كذلك متلازمة عين القط أيضا تحت الأسماء متلازمة كولوبوما رتق الشرج أو متلازمة شميد فراكارو معروف. يتضمن هذا المرض الوراثي تغيرات في العينين (كولوبوما) وتشوهات في المستقيم (رتق الشرج).

يمكن إرجاع مصطلح متلازمة عين القط إلى نمط المرض النموذجي. تحتوي قزحية العين على شقوق رأسية بيضاوية خلقية بالفعل. لذلك فإن عيون المرضى لها مظهر يشبه القط. وصف طبيب العيون السويسري أوتو هاب (1850-1931) متلازمة تتكون من رتق الشرج وورم قزحية العين في وقت مبكر من عام 1878.

أدى هذا إلى ظهور اسم متلازمة رتق الشرج كولوبوما. تعتبر متلازمة عين القط مرضًا مستقلاً منذ عام 1969. ووجود كروموسوم إضافي معروف منذ عام 1965. لعب عالم الوراثة السويسري فيرنر شميد (1930-2002) والعالم الإيطالي ماركو فراكارو (1926-2008) دورًا مهمًا في هذا الاكتشاف. يمكن إرجاع اسم متلازمة شميد-فراكارو إليها.

اكتشفت إيريكا بوهلر في عام 1972 أن أصل الكروموسوم الإضافي مشتق من الكروموسوم 22. وقد أوضح ذلك وجود تثلث صبغي 22 جزئيًا. متلازمة عين القط نادرة جدا. معدل الإصابة بالمرض الوراثي لكل 100 ألف شخص 1.35 حالة. وهناك ما مجموعه 105 حالات معروفة.

الأسباب

متلازمة عين القط موروثة بطريقة وراثية سائدة وهي بالفعل خلقيّة. سبب المرض هو خلل في الكروموسوم 22. في حوالي 83٪ من جميع المرضى ، يتشكل كروموسوم إضافي صغير في جميع خلايا الجسم. يحتوي هذا الكروموسوم الإضافي على جزء من المعلومات الجينية للكروموسوم 22.

يشتبه بعض المهنيين الطبيين في أن الكروموسوم الإضافي ناتج عن الانعكاس المزدوج. وبسبب هذا ، فهي ثنائية المركز ولها أقمار صناعية في كلا الطرفين. في المناطق المصابة ، تتوافر المعلومات الجينية أكثر من مرتين في جينوم الشخص المصاب. لذلك ، يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة عين القط باسم التثلث الصبغي أو الرباعي. ومع ذلك ، ليس كل مريض لديه كروموسوم إضافي. في هذه الحالات ، يشتبه في حدوث طفرة جينية أو انتقالات غير معترف بها.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف الأعراض الجينية لمتلازمة عين القط من شخص لآخر. لا تحدث الشقوق الخلقية الرأسية البيضاوية على القزحية تلقائيًا في كل مريض. تحدث مجموعة من الأعراض الرئيسية في حوالي 40 بالمائة فقط من جميع المرضى.

الشكاوى النموذجية لمتلازمة عين القط هي رتق الشرج ، حيث لا تخترق الحفرة الشرجية نحو المستقيم ، والتشوهات الشرجية الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشكيل أورام قزحية أحادية الجانب أو ثنائية الأطراف وزوائد ما قبل الأذن. وهذا يعني الزوائد التي تشبه الفصيص أمام الأذن مباشرة. تتكون من الجلد أو النسيج الضام.

ومن السمات الأخرى للمرض الوراثي وجود محور الجفن المائل في الاتجاه الخارجي والسفلي ، وفي كثير من الحالات يكون هناك أيضًا إعاقة ذهنية. في بعض المرضى ، تحدث أيضًا تشوهات في الجهاز البولي والأعضاء التناسلية. يمكن أن يكون هذا فتحة في مجرى البول ، أو كيس مائي ، أو حالب مزدوج.

يتأثر الهيكل العظمي للمريض أيضًا ، والذي يمكن ملاحظته من خلال فقدان الإبهام أو قصر القامة أو السنسنة المشقوقة (تشوه الأنبوب العصبي) أو متلازمة حورية البحر (صفارات الإنذار) أو تشوه الأضلاع. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر على العين أعراض مختلفة مثل الطية المنغولية ، والحول ، والمسافة الكبيرة بين العينين ، وتقليل مقلة العين المرضي ، وخلل التنسج الشبكي وإعتام عدسة العين.

في بعض الحالات ، من الممكن حدوث عيوب في القلب مثل تأثير الحاجز المعزول للأذين والبطين أو رباعية فالو. علاوة على ذلك ، يمكن أن يتأثر نظام القناة الصفراوية برتق المرارة ، والأمعاء الغليظة بمرض هيرشسبرونغ والدماغ بسبب قلة النوم.

التشخيص ومسار المرض

يمكن عادةً إجراء تشخيص لمتلازمة عين القط بناءً على الأعراض الرئيسية المميزة مثل ورم قزحية العين ورتق الشرج دون الحاجة إلى تحليل جيني. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن إجراء تحليل للكروموسوم. المعيار الأكثر تأكيدًا لتشخيص متلازمة عين القط هو الكشف عن الكروموسوم الإضافي.

يمكن أيضًا إجراء التشخيص في المرضى الذين ليس لديهم تغيرات جينية يمكن اكتشافها ولكن لديهم أعراض نموذجية. تعتبر المواقف الشاذة لليد والقدم أو الإبهام الطويلة بشكل غير عادي من النصائح المهمة.

يعتمد مسار متلازمة عين القط على شدة المرض الوراثي ومدى إمكانية تصحيح تشوهات الكلى والقلب والمستقيم. يلعب مستوى التطور النفسي أيضًا دورًا حاسمًا. إذا كانت الأعراض خفيفة فقط ، فلا يوجد حد لمتوسط ​​العمر المتوقع.

المضاعفات

تسبب متلازمة عين القط في المقام الأول شكاوى مختلفة تحدث في عيون المريض. يعاني المصابون من تغيرات في قزحية العين. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تشوهات مختلفة في المستقيم ، بحيث يمكن أن يحدث اختراق كامل في أسوأ الحالات.

لا يزال معظم المرضى يعانون من إعاقة ذهنية ولم يعد بإمكانهم القيام بأشياء مختلفة في الحياة اليومية. في معظم الأوقات ، تحتاج إلى مساعدة من أشخاص آخرين. يمكن أن تتأثر المسالك البولية أو الأعضاء التناسلية أيضًا بالتشوهات. يتم تقييد جودة حياة المريض بصدق وتقليلها بسبب متلازمة عين القط.

علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من الحول ومن إعتام عدسة العين فيما بعد. يعاني معظم المرضى أيضًا من قصر القامة. يمكن لعيب القلب أن يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع. لا يمكن علاج متلازمة عين القط إلا من خلال الأعراض.

يمكن تصحيح العديد من الشكاوى أو الحد منها ، على الرغم من أن مسار المرض لن يكون إيجابيًا تمامًا. في كثير من الحالات يحتاج المرضى وأقاربهم أو والديهم إلى علاج نفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الأشخاص الذين يلاحظون تغيرًا بصريًا في عيونهم استشارة الطبيب لتوضيح السبب. يعتبر تكوين فجوة في العين غير معتاد وعلامة على وجود اضطراب وراثي. يمكن بالفعل ملاحظة المخالفات الأولى بعد الولادة. نظرًا لأن حديثي الولادة يتم فحصهم بشكل مكثف من قبل أطباء التوليد وأطباء الأطفال فور ولادتهم ، فغالبًا ما يتم ملاحظة المخالفات في هذه المرحلة من الحياة.

إذا تمت الولادة في المنزل دون وجود قابلة ، يجب استشارة الطبيب فور الولادة لإجراء فحص عام لصحة الطفل. بدلاً من ذلك ، يمكن التعرف على التغييرات البصرية في مرحلة النمو والتطور للطفل ويجب فحصها من قبل الطبيب على الفور. نظرًا لأن متلازمة عين القط تؤدي أيضًا إلى تشوه في المستقيم ، فإن زيارة الطبيب ضرورية في حالة استمرار اضطرابات الجهاز الهضمي.

إذا لوحظت مشاكل نمو الطفل ، فينبغي أيضًا مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا أظهر الطفل ، بالمقارنة مباشرة مع أقرانه ، انخفاض في الأداء العقلي ، أو إعاقة في التعلم أو اضطرابات الذاكرة ، فمن الضروري زيارة الطبيب. إذا ظهرت خصائص نظام الهيكل العظمي ، يجب استشارة الطبيب لتوضيح السبب. يجب أن يقوم الطبيب بفحص قصر القامة أو تشوه الهيكل العظمي أو اضطرابات في إمكانيات الحركة الطبيعية.

العلاج والعلاج

لعلاج متلازمة عين القط ، يتم إجراء التدخلات الجراحية لتصحيح التشوهات التي يمكن تحقيقها قدر الإمكان. وتشمل هذه التشوهات في الشرج والكلى وكذلك عيوب القلب الخلقية. التصحيح الجراحي لرتق الشرج مهم بشكل خاص ، لأن هذا قد يؤدي إلى الوفاة المبكرة للطفل.

إذا تعذر تصحيح التشوهات ، فإن هذا له تأثير كبير على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتم العلاج الطبيعي والتدابير التعليمية العلاجية. من المهم أيضًا تقديم الدعم المبكر المتسق للطفل والمشورة الشاملة للوالدين المعنيين. لا تزال خيارات العلاج الأخرى في مرحلة البحث حاليًا.

التوقعات والتوقعات

بالنسبة للعديد من المتضررين ، تعني الحياة اليومية أنهم يعتمدون في الغالب على دعم أسرهم. لحسن الحظ ، هناك طرق لتحسين الحياة اليومية وبالتالي تحسين نوعية الحياة على المدى الطويل.

قبل كل شيء ، هناك تصحيحات جراحية مبكرة لأي تشوهات في الجهاز البولي التناسلي والشرج. توفر الزيارات المنتظمة للأخصائي الدعم الأمثل. يمكن إجراء التدليك العلاجي والعلاج الطبيعي من أجل النمو الحركي النفسي ، ويمكن أيضًا أن يتم تعميق بعضها من قبل الأقارب في البيئة المنزلية.

تتيح الزيارات القريبة لطبيب العيون الكشف المبكر عن التدهور المحتمل في الرؤية ووصف العلاج المناسب. إذا كان هذا يتطلب إجراءً جراحيًا ، فيجب على المريض مراعاة بعض النقاط في رعاية المتابعة. في الأسابيع القليلة الأولى ، يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة ، كما يجب تجنب أي كريمات مهيجة للوجه أو غيرها من منتجات العناية بالبشرة. تقلل نظافة اليدين الجيدة أيضًا من خطر انتقال الجراثيم إلى العينين. في حالة حدوث تفاعل التهابي ، يجب إبلاغ الطبيب على الفور.

بما أن الندبات تبقى مع كل عملية جراحية ، فإن هذا يؤدي غالبًا إلى معاناة نفسية ومع ذلك ، فإن العلاج النفسي الذي يبدأ مبكرًا عادة ما يأتي بنتائج سريعة. يمكن أن يساعد الاتصال بالأشخاص المتضررين الآخرين أيضًا الأقارب والمريض أنفسهم من خلال تبادل الخبرات.

منع

تعتبر متلازمة عين القط من الأمراض الوراثية. لهذا السبب ، لا توجد وقاية فعالة ممكنة. تعتبر الاستشارة الأسرية ، التي تتم بعد تحليل الكروموسومات ، مفيدة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بمتلازمة عين القط خيارات متابعة قليلة جدًا أو لا تتوفر لهم خيارات متابعة خاصة. يعتمدون بشكل أساسي على التشخيص السريع مع العلاج اللاحق حتى لا تظهر أي مضاعفات أو شكاوى أخرى. يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات أو الأعراض الأولى لمتلازمة عين القط حتى لا تتفاقم الأعراض.

لا يمكن لمتلازمة عين القط أن تشفي نفسها. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة أولاً من أجل منع تكرار المرض. يتم تخفيف التشوهات المختلفة عن طريق التدخلات الجراحية.

بعد الجراحة ، يجب على المصابين أن يرتاحوا ويعتنيوا بأجسادهم. يجب عليك الامتناع عن الأنشطة البدنية أو الشاقة حتى لا يتعرض الجسم للتوتر دون داع. وبالمثل ، فإن المصابين بمتلازمة عين القط يعتمدون على مساعدة ورعاية والديهم وأقاربهم. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بالمتلازمة مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة عين القط إلى دعم أفراد الأسرة والأصدقاء. بعض التدابير تجعل الحياة اليومية أسهل للمتضررين وتحسن أيضًا نوعية الحياة والرفاهية على المدى الطويل.

بادئ ذي بدء ، يشار إلى العلاج الطبي الشامل لمتلازمة عين القط. يجب على المرضى زيارة طبيب العيون بانتظام وإبلاغهم بأي أعراض غير عادية. بهذه الطريقة ، يمكن أن يتكيف العلاج على الفور مع أي تدهور في البصر والأعراض الجديدة. يمكن علاج العديد من المشاكل جراحيًا. نظرًا لأن جراحة العيون هي دائمًا إجراء معقد ، فمن الضروري أن يلتزم المريض بتعليمات الطبيب فيما يتعلق بالتدابير قبل الجراحة. يجب إبلاغ الطبيب في الوقت المناسب عن تناول الأدوية وأي حساسية وعوامل أخرى ، إذا لم يحدث ذلك بعد.

الراحة في الفراش بعد العملية. يجب ألا تتعرض العين لأي ضغوط شديدة لبضعة أيام إلى أسابيع بعد العملية. يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة والتلامس مع منتجات العناية التي يحتمل أن تكون مزعجة. في حالة إصابة العين المصابة بالعدوى ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول على الفور. حتى مع وجود نتيجة إيجابية ، غالبًا ما توجد تشوهات خارجية يجب مناقشتها مع المعالج. بهذه الطريقة يمكن منع حدوث مشاكل نفسية محتملة.