متلازمة كيرنز ساير

ال متلازمة كيرنز ساير تم وصف (KSS) بشكل منهجي لأول مرة في عام 1958 وهو أحد أمراض الميتوكوندريا النادرة جدًا والمحددة وراثيًا. ال KSS له أعراض أساسية مع أعراض قليلة تحدث في جميع المرضى. على مدار الحياة ، توجد أمراض خطيرة أخرى ، اعتمادًا على الأنسجة التي تتأثر بعيوب الميتوكوندريا. يجب أن يعاملوا بشكل منفصل.

ما هي متلازمة كيرنز ساير؟

ال متلازمة كيرنز ساير يصيب حوالي 12 من 100.000 مريض. هذا المرض النادر وراثي ويتجلى في اضطراب التمثيل الغذائي داخل الخلايا. يتضرر الحمض النووي للميتوكوندريا في الخلايا بسبب الطفرة في إجمالي 4977 زوجًا قاعديًا. هذا يتوافق مع 12 جينة ميتوكوندريا.

توجد هذه الخلايا المعيبة في العضلات الهيكلية وعضلات العين الخارجية وخلايا الكبد. نظرًا لأن الميتوكوندريا المتحولة لم تعد قادرة (بشكل صحيح) على تحويل العناصر الغذائية التي يوفرها تناول الطعام إلى طاقة للخلايا ، فإن أجزاء كبيرة من العضلات والأنسجة المحيطة لم تعد مزودة بأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP).

على عكس أمراض الخلايا العضلية الأخرى ، الأمراض التي تتطور ببطء KSS تتأثر الأنسجة الأخرى أيضًا: اعتمادًا على الأعضاء التي لم يعد يتم تزويدها بشكل صحيح بـ ATP ، تلف عضلة القلب ، ضعف العضلات ، فقدان السمع ، داء السكري ، تأخر دخول البلوغ ، مشاكل الجهاز الهضمي. عادة ما يتم تشخيص الأعراض الأولى في سن العاشرة. لا يوجد سوى عدة مئات من الحالات الموثقة للمرض في جميع أنحاء العالم.

الأسباب

يحدث المرض الوراثي النادر جدًا فقط بشكل متقطع ، لذلك يفترض الطب أن الأمر يتعلق بطفرات عفوية. كلا الجنسين يتأثران بالتساوي. تنتقل طفرات الميتوكوندريا من الأم إلى الأطفال. يتحدث الأطباء عن وراثة جسمية متنحية فيما يتعلق بميراث متلازمة كيرنز ساير.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض الأساسية لزيوت التشحيم المبردة في سن العاشرة تقريبًا. المريض يعاني من تدلي الجفون (تدلي الجفون). هناك أيضًا اضطرابات في حركة العين (طب العيون الخارجي التدريجي ، CPEO). يسبب اضطراب الصباغ في الشبكية (اعتلال الشبكية الصباغي اللانمطي) اضطرابات بصرية وتقييد مجال الرؤية. في وقت لاحق يمكن أن يؤدي إلى ضمور عضلي تدريجي مع ضعف تنسيق الحركة (ترنح). يتم تقليل ردود الفعل (نقص المنعكسات) أو لم تعد تحدث على الإطلاق (المنعكسات).

إذا تضررت عضلة القلب ، تكون النتيجة اضطرابات التوصيل (عدم انتظام ضربات القلب). يؤدي ضعف الخلايا العصبية إلى اضطرابات حسية في الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من ضعف السمع. يمكن أن يحدث الضعف العقلي حتى الخرف أيضًا في سياق متلازمة كيرنز ساير.

يؤدي التوازن الهرموني المضطرب إلى الإصابة بداء السكري ونقص نشاط الغدة الدرقية واضطراب في النمو (قصر القامة). يعاني بعض المرضى أيضًا من اضطرابات اللغة والبلع.

التشخيص ومسار المرض

يمكن التعرف على الأعراض الرئيسية لمتلازمة كيرنز ساير في وقت مبكر ، وتظهر معظم الأعراض الأخرى لاحقًا مع تقدم المرض ببطء. يُظهر تحليل CSF محتوى بروتين أكثر من 100 مجم / ديسيلتر في مرضى KSS. يظهر مستوى الدم زيادة في مستويات اللاكتات والبيروفات. تصبح التغييرات الهيكلية للميتوكوندريا مرئية تحت المجهر الإلكتروني. يظهر التصوير المقطعي المحوسب تكلس العقد القاعدية.

بمساعدة مخطط كهربية العضل ، يمكن إثبات انخفاض نشاط العضلات. يمكن تحديد اضطرابات التوصيل التحفيزي بمساعدة المهندس. تظهر خزعة عضلات الهيكل العظمي نتيجة إيجابية عند اضطراب 1.3 إلى 10 كيلو بايت من الحمض النووي للميتوكوندريا ويمكن التعرف على "الألياف الحمراء الممزقة" النموذجية. يجعل مخطط كهربية العين "شبكية الملح والفلفل" مرئية.

يتم تشخيص اعتلال عضلة القلب (عدم انتظام ضربات القلب) باستخدام ECHO و EKG. ومع ذلك ، يمكن للطبيب المعالج أن يكون متأكدًا بنسبة 100 ٪ فقط من أن المريض الذي تم فحصه مصاب بمتلازمة كيرنز ساير إذا قام بفحص الحمض النووي للميتوكوندريا بالكامل بمساعدة تضخيم تفاعل البوليميراز المتسلسل وأجرى تحليلًا تسلسليًا لتسلسل الحمض النووي الريبي المدمر.

المضاعفات

تؤدي متلازمة كيرنز ساير إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية وفي حياة الشخص المصاب. في معظم الحالات ، يعاني المرضى من اضطرابات بصرية شديدة وضيق في المجال البصري. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث العمى الكامل في الدورة اللاحقة. ليس من غير المألوف أن يعاني المريض من مشاكل في القلب يمكن أن تؤدي إلى الموت القلبي.

عادة ما تكون حساسية الشخص المصاب محدودة ويحدث الشلل. يعاني معظم المرضى أيضًا من الخرف أو غيره من الاضطرابات العقلية ، لذلك غالبًا ما يضطرون إلى الاعتماد على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى اضطرابات الكلام.

يتم أيضًا إعاقة تنسيق الحركة ، مما يؤدي إلى تقييد الحركة أو اضطرابات المشي الأخرى. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة كيرنز ساير. في كثير من الحالات ، يحتاج آباء أو أقارب المتضررين أيضًا إلى علاج نفسي لمنع الاكتئاب أو غيره من الشكاوى النفسية.

يتم العلاج بمساعدة الأدوية. في كثير من الحالات ، يكون زرع القلب ضروريًا لأنه يمكن أن يؤدي عادةً إلى الموت القلبي المفاجئ. متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدود بشدة بسبب متلازمة كيرنز ساير.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الآباء استشارة الطبيب مع أطفالهم في حالة حدوث تغيرات بصرية في الجفون. في حالة المرض ، تتدلى فجأة ولا يمكن تغييرها عن طريق شد العضلات المتعمد. تتطور علامات متلازمة كيرنز ساير في سن العاشرة وتتطلب تقييمًا طبيًا وعلاجًا. تعتبر اضطرابات حركة العين وضعف البصر وردود الفعل المنخفضة غير المعتادة ويجب توضيحها. في معظم الحالات ، يكون مجال رؤية الشخص المصاب محدودًا. يجب فحص ضعف السمع أو اضطرابات القلب أو الانقطاعات في إيقاع القلب من قبل الطبيب في أقرب وقت ممكن.

إذا كان الطفل يعاني من حساسية غير طبيعية في الأطراف فإنه يحتاج إلى مساعدة طبية. يجب تقديم الخدر في الجلد أو فرط الحساسية للتهيج للطبيب. إذا كان الأمر يتعلق باضطرابات في الذاكرة أو اضطرابات في الذاكرة أو انخفاض في الأداء العقلي ، فمن الضروري زيارة الطبيب.

يُنصح بإجراء فحوصات طبية في حالة قصر القامة ومشاكل السلوك واضطرابات اللغة. إذا اشتكى الطفل من صعوبة في البلع أو رفض الأكل أو نقص في الوزن فيجب استشارة الطبيب. إذا لم يكن هناك كمية كافية من السوائل ، فإن الكائن الحي مهدد بنقص العرض. يجب استشارة الطبيب حتى لا تحدث حالة تهدد الحياة. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة كيرنز ساير إلى طبيب بمجرد زيادة الأعراض.

العلاج والعلاج

علاج متلازمة كيرنز ساير ليس ممكنًا بعد. عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى أقصر ، ولكن يمكن تمديده بإجراءات طبية مناسبة. في الحالات القصوى ، يمكن أن يؤدي اعتلال عضلة القلب إلى الموت القلبي المفاجئ. لا يوجد علاج سببي. ومع ذلك ، في معظم مرضى التشحيم المبرد ، يمكن أن يحسن الإنزيم المساعد Q10 عالي التركيز (يوبيكوينون) حالتهم. عادة ما يتم تناول جرعة من 30 إلى 260 مجم عن طريق الفم.

بدلاً من ذلك ، يمكن تناول 90 إلى 270 مجم / يوم من الإيدبينون. تعمل العوامل على تحسين وظيفة الميتوكوندريا في الدماغ والعضلات الهيكلية. بالنسبة لعيوب الميتوكوندريا الأخرى ، يتم أيضًا وصف الكارنيتين أو الكرياتين ، على سبيل المثال. خلاف ذلك ، لا يمكن إعطاء العلاج إلا للأعراض. تساعد الزيارات المنتظمة لطبيب القلب في علاج عدم انتظام ضربات القلب المزمنة. في بعض الحالات يجب استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب.

إذا كانت الحالة سيئة بشكل خاص ، فقد تتم الإشارة إلى عملية زرع قلب. يمكن تعويض ضعف السمع على الأقل لفترة زمنية معينة باستخدام أداة سمع مناسبة. تقلل زيارات أطباء العيون المنتظمة من خطر حدوث مضاعفات بالعين. في حالة وجود متلازمة كيرنز ساير ، يعتمد التشخيص على شدة المرض ، أي على عدد الأعضاء التي تشارك في عملية المرض ، وعلى نسبة mtDNA غير الطبيعية الموجودة في كل منها.

التوقعات والتوقعات

على الرغم من أن متلازمة كيرنز ساير نادرة ، إلا أن تشخيص الاضطراب ضعيف. السبب هو عيب وراثي لا يمكن ولا يجب علاجه. لأسباب قانونية ، لا يُسمح للعلماء والمهنيين الطبيين بتغيير الجينات البشرية. هذا لا يمكن أن يعالج الاضطراب. يتم علاج الأعراض ، والذي يمكن أن يخفف فقط من الأعراض الموجودة.

يتعرض المريض للعلاج طويل الأمد والذي يرتبط بمختلف الضغوط والآثار الجانبية. بمجرد توقف العلاج المطبق أو إنهائه بشكل مستقل ، فمن المتوقع حدوث انتكاس للشكاوى. لا يمكن معالجة العديد من الشكاوى الموجودة على الرغم من كل الجهود والخيارات الطبية.

في حالة الإعاقات الذهنية واضطرابات الدماغ ، لا توجد عادة طرق علاجية لتحسين الصحة. في هذه الحالات يكون المريض مصحوبًا بأفضل الوسائل الممكنة ويتم توفير ممرضة. عادة ما يكون التعامل مع الحياة اليومية غير ممكن. نظرًا للعدد الكبير من الاضطرابات التي تسببها المتلازمة ، يمكن أن تؤدي إلى عبء عاطفي قوي على الشخص المصاب وأقاربهم. يمكن أن تندلع الاضطرابات النفسية وتؤدي إلى مزيد من التدهور في الوضع العام. يجب أن يؤخذ ذلك في الاعتبار عند إجراء التنبؤ.

منع

الوقاية غير ممكنة مع متلازمة كيرنز ساير لأنها مرض وراثي. لم يتم توضيح التكوين الدقيق حتى الآن. ومع ذلك ، فمن الممكن ، بمساعدة الطرق المتخصصة المناسبة ، التعرف على الأعراض الجديدة للمرض المزمن الشديد في وقت مبكر بما فيه الكفاية وعلاجها في الوقت المناسب.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات متابعة خاصة أو مباشرة للمصابين بمتلازمة كيرنز ساير ، لذلك يعتمد المريض بالتأكيد على التشخيص المبكر للمرض سريعًا وقبل كل شيء. بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب من أجل منع تفاقم الأعراض.

نظرًا لأن متلازمة كيرنز ساير مرض وراثي ، يجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال لمنع تكرار المرض. يعتمد معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كيرنز ساير على الأدوية.

من المهم دائمًا تناوله بانتظام واستخدام الجرعة الصحيحة حتى يمكن تخفيف الأعراض بشكل دائم. يجب أيضًا زيارة طبيب القلب بانتظام حتى يمكن فحص حالة القلب بشكل دائم. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى الموت القلبي المفاجئ ، بحيث ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع في كثير من الحالات بسبب المتلازمة. يعتمد المسار الإضافي لهذا المرض بشكل كبير على وقت التشخيص ، بحيث لا يمكن التنبؤ به بشكل عام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة متلازمة كيرنز ساير ، فإن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو تكييف الدواء على النحو الأمثل مع الظروف المعيشية. نظرًا لأن المصابين يتعرضون لخطر متزايد من الموت القلبي المفاجئ ، فمن المهم أيضًا الانتباه إلى الأعراض والشكاوى غير العادية.

إذا أصبحت آلام القلب وضيق التنفس والألم وغيرها من علامات المرض ملحوظة ، يجب تنبيه طبيب الطوارئ على الفور. في الحالات الأقل شدة ، يحتاج المرضى فقط إلى أخذ الأمر بسهولة. يجب تجنب الأنشطة البدنية المرهقة وكذلك الإجهاد والمنشطات مثل الكحول أو الكافيين أو النيكوتين. يمكن تعويض ضعف السمع بأداة سمعية مناسبة. يمكن على الأقل تثبيت البصر من خلال الزيارات المنتظمة لطبيب العيون.

إذا كنت في حالة صحية سيئة بشكل خاص ، فستحتاج إلى عملية زرع قلب. استعدادًا لهذا الإجراء ، يجب على المريض تغيير نظامه الغذائي وإبلاغ الطبيب بأنه يتناول أي دواء. يجب أيضًا توضيح الأمراض أو الحساسية أو الأمراض التي قد لا يعرفها الطبيب بعد قبل الإجراء. بعد العملية يحتاج المريض للراحة والراحة في الفراش مصحوبة برعاية طبية دقيقة. تعتمد التدابير الأخرى التي يمكن أن يتخذها الشخص المعني على الأعضاء المشاركة في عملية المرض.