متلازمة ماروتو لامي

ال متلازمة ماروتو لامي ينتمي إلى عديدات السكاريد المخاطية ، والتي تشمل العديد من أمراض التخزين الليزوزومية. ترجع المتلازمة إلى طفرة جينية تؤدي إلى عدم كفاية نشاط الإنزيم وتؤدي إلى ترسبات كبريتات الجلد. يتكون العلاج بشكل أساسي من علاجات استبدال الإنزيم.

ما هي متلازمة ماروتو لامي؟

عديدات السكاريد المخاطية هي مجموعة مستقلة من الأمراض التي تحتوي على أمراض التخزين الليزوزومية. توجد أمراض التخزين الليزوزومية قاب قوسين أو أدنى. كل منهم أمراض استقلابية محددة وراثيا ناجمة عن خلل في الجسيم. أحد هذه الأمراض هو ما يسمى متلازمة ماروتو لامي. يؤدي الاضطراب الأيضي الفطري إلى تخزين سلفات الجلد.

تستخدم المصطلحات كمرادفات داء عديد السكاريد المخاطية من النوع السادس, نقص أريل سلفاتاز ب, نقص ARSB و نقص ASB مثل نقص N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1963. يعتبر عالما الوراثة البشرية وطبيب الأطفال الباريسيان P. Maroteaux و M. Lamy أول من وصفه.

يبلغ معدل انتشار المرض ما بين شخص واحد إلى تسعة أشخاص مصابين من بين 100000 شخص. ولوحظ تراكم عائلي في الحالات الموثقة حتى الآن. تُورث المتلازمة بطريقة وراثية متنحية. تعتبر الطفرة الجينية هي سبب المرض.

الأسباب

تنجم متلازمة ماروتو لامي عن طفرة وراثية في الغالب. تم الآن ترجمة الطفرات المسببة إلى جين ARSB. يقال إن الطفرات في موضع الجين 5q13 إلى 5q14.1 قادرة على إحداث مجموعة من الأعراض. تقوم الجينات الموجودة هناك بتشفير داخل الحمض النووي لبروتين معين.

يقال إن طفرة الجينات تؤدي إلى نشاط غير طبيعي للطفرة aryl sulfatase B ، والمعروفة أيضًا باسم ASB أو N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. يتم تقليل نشاط المادة كجزء من الطفرة. بسبب هذا التخفيض ، هناك اضطرابات في تحلل المواد مثل كبريتات شوندروتن وكبريتات ديرماتان. نظرًا لأن المواد لم تعد تتفكك بشكل كافٍ بسبب الطفرة السببية ، فإن الجسم يخزن بقايا المواد.

الأعراض النموذجية لمتلازمة ماروتو لامي هي نتيجة لهذا التخزين. لم يُعرف بعد ما إذا كانت العوامل الوراثية وكذلك التأثيرات الخارجية تلعب دورًا في تطور الطفرة. يمكن افتراض هذا ، على الأقل بالنسبة للطفرات الجديدة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة ماروتو-لامي من مجموعة من المعايير المميزة سريريًا. أحد أهم الأعراض هو قصر القامة المفعول بشكل غير متناسب ، والذي يتميز بقصر الجذع. يرتبط عدم تناسب المريض بوجه خشن يشبه أعراض مرض هيرلر.

في معظم الحالات تكون قرنية المريض غائمة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك طحال كبد ، فتق أو تقلصات في المفاصل. تزداد سماكة صمامات قلب المرضى بسبب الترسبات. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك خلل في التنسج الهيكلي مشابه لمرضى خلل التنسج المتعدد.

تعتبر كل من الصورة السريرية ومسار المتلازمة متغيرة وفردية. بالإضافة إلى العمليات البطيئة ، تم أيضًا توثيق العمليات السريعة. إذا ظهرت الأعراض الأولى بعد الولادة مباشرة ، فإن هذه الظاهرة تتحدث عن مسار سريع إلى حد ما.

هذا ينطبق بشكل خاص على زيادة الجليكوزامينوجليكان في البول ، وخلل التنسج الشديد المتعدد وقصر القامة الواضح. عادة ما يظهر الأشخاص المصابون بدورة بطيئة الأعراض الأولى في وقت لاحق. زيادة GAG أقل بكثير وتعدد تعدد خلل التنسج أكثر اعتدالًا.

التشخيص ومسار المرض

لا يجب بالضرورة أن تظهر متلازمة ماروتو لامي فور الولادة ، وفي كثير من الحالات لا يتم تشخيصها إلا في وقت لاحق ، عند ظهور الأعراض الأولى. يعتمد التشخيص على المعايير السريرية النموذجية للمرض ، وبالتالي يعتمد في المقام الأول على نشاط ASB المنخفض بشكل كبير ، والذي يمكن تتبعه على الخلايا الليفية المزروعة والكريات البيض.

من ناحية أخرى ، يوجد نشاط طبيعي فيما يتعلق بسلفاتازات أخرى. كجزء من التشخيص ، يقدم الطبيب أيضًا دليلًا على زيادة كمية كبريتات الجلد التي تفرز في البول. في التشخيص التفريقي ، يجب التمييز بين متلازمة ماروتو لامي ونقص السلفاتاز المتعدد وأشكال أخرى من داء عديد السكاريد المخاطي. داء اللعاب و داء الغشاء المخاطي من الأمراض ذات الصلة بالتشخيص التفريقي. يختلف تشخيص المريض من حالة إلى أخرى ويعتمد بشكل أساسي على عمر ظهور المرض وشدة الأعراض الأولى.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، تؤدي متلازمة ماروتو لامي إلى قصر القامة لدى المريض. يمكن أن يعاني الأطفال على وجه الخصوص من التنمر والمضايقة في سن مبكرة ويصابون بمشاكل نفسية أو اكتئاب نتيجة لذلك. كقاعدة عامة ، لا يحدث نمو إضافي للمريض بشكل متناسب وتحدث العديد من الشكاوى والتشوهات ، والتي تحدث أيضًا في الوجه.

علاوة على ذلك ، تتضرر صمامات القلب وتوضع في غير محلها بسبب متلازمة ماروتو لامي ، بحيث تكون هناك شكاوى أو قيود في القلب. في بعض الحالات ، يمكن أن يقلل أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ، مما قد يؤدي إلى الموت القلبي. العلاج السببي لهذه المتلازمة غير ممكن. لهذا السبب ، فإن الهدف الرئيسي من العلاج هو الحد من الأعراض ومكافحتها حتى يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة عادية.

قد يكون العلاج النفسي ضروريًا أيضًا. لا توجد مضاعفات خاصة ، على الرغم من أنه لا يمكن تقييد جميع الشكاوى تمامًا. كقاعدة عامة ، لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع أيضًا بسبب متلازمة ماروتو لامي إذا لم تكن هناك أعراض للقلب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا أظهر الطفل النامي علامات اضطرابات أو تغيرات في عملية النمو البدني ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان الطفل قصير القامة بشكل واضح أو يعاني من تشوه في الهيكل العظمي ، فإنه يحتاج إلى مساعدة طبية. في حالة وجود تشوهات أو خصوصيات في شكل الجسم مقارنة مباشرة بالأطفال من نفس العمر ، يجب استشارة الطبيب لتوضيح الأعراض. يجب تقديم اضطرابات تسلسل الحركة أو المهارات الحركية العامة للطبيب. ستكون هناك حاجة أيضًا إلى طبيب إذا كانت القرنية غائمة أو ضعف البصر. يشير عدم انتظام ضربات القلب إلى وجود مشكلة صحية يجب فحصها في مختلف الفحوصات الطبية.

في معظم الحالات ، يمكن التعرف على التشوهات الأولى للمرض بعد الولادة مباشرة بسبب التغيرات في نظام الهيكل العظمي. بما أن الأطفال يخضعون لفحص مكثف من قبل الطبيب الحاضر بعد ولادتهم ، فلا داعي للوالدين للتصرف. إذا ظهرت أعراض مثل القيء أو الألم في الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، يجب استشارة الطبيب. إذا بكى الطفل وبكى باستمرار ، فهذه علامة على وجود مخالفة يجب توضيحها. في حالة ضيق التنفس أو وجود حالة صحية حادة ، يجب تنبيه خدمة الطوارئ. حتى وصوله ، يجب تقديم الإسعافات الأولية لضمان بقاء الطفل.

العلاج والعلاج

لا يتوفر العلاج السببي للمرضى الذين يعانون من متلازمة ماروتو لامي بالمعنى الضيق ، لأن نشاط الإنزيم المتغير لدى المصابين ناتج عن طفرة جينية لا يمكن علاجها إلا عن طريق العلاج الجيني. ومع ذلك ، مع العلاج ببدائل الإنزيم بالمعنى الواسع ، يتوفر نوع من العلاج يعالج أعراض المرض في مصدرها.

في العلاج ببدائل الإنزيم ، يتلقى المرضى الجلسلفاز بمعنى naglazymes. ينتج عن استبدال الإنزيم هذا تحطيم أفضل للمواد ذات الصلة وبالتالي يؤخر مسار المرض. ومع ذلك ، لا يمكن عكس الأعراض التي حدثت حتى الآن تمامًا. يمكن علاج سماكة صمام القلب بأعراض ، وفي ظل ظروف معينة ، قد يتطلب الأمر استبدالًا جراحيًا لصمامات القلب.

يتم علاج الفتق الحاد بسيارات الأجرة. الهدف هو تقليل الوقت الذي يسمح للطبيب بإيجاد حل عملي. يمكن عكس عتامة القرنية الشديدة التي تؤدي إلى العمى من خلال زرع القرنية. لا يمكن في نهاية المطاف عكس الأعراض مثل قصر القامة ، ولكن غالبًا ما تحدث فقط في شكل خفيف مع العلاج المبكر بدواء بديل للإنزيم.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

يحدث هذا المرض نادر الحدوث في مجموعة واسعة من الأشكال والأشكال.بفضل الدورة الفردية والدرجات المختلفة لمتلازمة ماروتو لامي أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 6 ، يصعب عادةً إعطاء تشخيص موثوق به لمريض معين.

بشكل عام ، يكون التشخيص أسوأ إذا ظهرت الأعراض الأولى لمتلازمة ماروتو لامي بعد الولادة بوقت قصير. هذا عادة ما يتحدث عن مسار أسرع للمرض.

نتيجة لذلك ، يمكن القول أن عمر المصابين يسمح باستخلاص استنتاج حول التكهن المتوقع ، كما هو الحال في النقطة الزمنية التي ظهرت فيها الأعراض الأولى لمتلازمة ماروتو لامي. إلى جانب ذلك ، تعتمد النظرة المستقبلية للمريض أيضًا على جودة العلاج. غالبًا ما يكون الوقت الذي بدأ فيه العلاج ببدائل الإنزيم حرجًا.

يمكن للعلاج ببدائل الإنزيم أن يكسر مواد مثل كبريتات شوندروتن وكبريتات ديرماتان. وبالتالي فإنه يبطئ مسار المرض. ومع ذلك ، تكمن المشكلة في أن الضرر الذي حدث بالفعل في الكائن الحي لا يمكن عكسه عادةً. هذا يقلل من جودة الحياة ، ولكن يمكن أن يؤدي أيضًا إلى وفاة الشخص المصاب مبكرًا. يمكن أن يكون مسار متلازمة ماروتو لامي سريعًا إذا حدث مبكرًا. يمكن للمريض أيضًا أن يستجيب جيدًا للأدوية التي يتم إعطاؤها. في هذه الحالة ، سوف تتطور متلازمة ماروتو لامي ببطء.

منع

حتى الآن ، لا توجد عوامل خارجية معروفة لتطور متلازمة ماروتو لامي. التدبير الوقائي الوحيد حاليًا هو الاستشارة الوراثية في مجال تنظيم الأسرة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج متلازمة ماروتو لامي معقد وطويل الأمد ، فإن رعاية المتابعة الكلاسيكية ليست مطلوبة. بدلاً من ذلك ، يجب على المصابين التركيز على التعامل الآمن مع المرض وبناء موقف إيجابي على الرغم من المحن. يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل أيضًا على تهدئة العقل وتركيزه. نظرًا لأن قصر القامة يسير جنبًا إلى جنب مع انخفاض في الجماليات ، فيجب مناقشة أي معقدات دونية وضعف احترام الذات مع المعالج إذا لزم الأمر. يمكن أن يساعد ذلك في قبول المرض بشكل أفضل وتحسين نوعية الحياة على المدى الطويل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا تتوفر خيارات المساعدة الذاتية لأولئك المصابين بمتلازمة ماروتو لامي. لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض ، ولا يوجد علاج سببي.

من أجل التخفيف من أعراض المرض ، يعتمد المصابون على تناول الإنزيمات والأدوية المختلفة. هنا ، يجب ضمان المدخول المنتظم والموصوف. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، من الضروري إجراء تدخلات جراحية على القلب. من أجل عدم إجهاد القلب دون داع ، يجب تجنب المجهود غير الضروري. هذا ينطبق بشكل خاص على الأحمال المفاجئة أو المفاجئة.

إذا أراد المريض أو الوالدان إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لمنع حدوث متلازمة ماروتو لامي مرة أخرى. يمكن للمحادثات مع الأشخاص المقربين أو الأصدقاء في كثير من الأحيان تخفيف الشكاوى النفسية أو الاكتئاب. غالبًا ما يكون للتواصل مع مرضى آخرين مصابين بمتلازمة ماروتو-لامي تأثير إيجابي للغاية على المرض ويمكن أن يساهم في تبادل المعلومات التي يمكن أن تحسن نوعية حياة الشخص المصاب. ومع ذلك ، لا يمكن تحقيق الشفاء الكامل من المتلازمة.