مرض مكاردل

في مرض مكاردل هو اضطراب في استخدام الطاقة لسبب وراثي. ويعاني المصابون من البول الداكن وضعف العضلات وتشنجات وتيبس عضلات الهيكل العظمي. حتى الآن ، لا يمكن علاج مرض مكاردل ولا يتم علاجه إلا للأعراض عن طريق العلاجات الغذائية والعلاج الطبيعي.

ما هو مرض مكاردل؟

مرض مكاردل هو أيضا اعتلال عضلي مكاردل، مثل مرض مكاردل أو متلازمة مكاردل معروف. أحيانًا يكون مرض استخدام الطاقة أيضًا من مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس الخطاب. سُمي مرض مكاردل بعد أن وصفه بريان مكاردل لأول مرة. في عام 1951 ، وثق طبيب الأطفال لأول مرة وجود خلل في ألفا جلوكان فسفوريلاز.

هذا هو الشكل الإسوي لإنزيم فسفوريلاز الجليكوجين. يحدث هذا الإنزيم على وجه التحديد في عضلات الهيكل العظمي للإنسان وهو مسؤول عن استخدام الجلوكوز هناك. يمكن أن يضعف الخلل الجيني نشاط فوسفوريلاز الجليكوجين وبالتالي يؤدي إلى اضطراب في استخدام الطاقة. يخزن الجسم مصدر الطاقة الجلوكوز في العضلات على شكل جليكوجين. يحول فوسفوريلاز الجليكوجين الجليكوجين مرة أخرى إلى بقايا جلوكوز. وبهذه الطريقة ، يمد الإنزيم الجسم بمادة لتوليد الطاقة أثناء تحلل السكر أو دورة حمض الستريك المؤكسدة. تتعطل عملية التوريد هذه في مرض مكاردل.

الأسباب

ينتج مرض مكاردل عن عيب جيني وهو مرض وراثي نادر نسبيًا. يعطل عيب الإنزيم الجيني استنفاد الجليكوجين إلى الجلوكوز. نتيجة لذلك ، يتراكم الجليكوجين ولا يتم تزويد الكائن الحي بالطاقة بشكل كافٍ. غالبًا ما يستخدم مصطلح طفرة PGYM في العلاقة السببية مع مرض مكاردل.

ينتقل مرض مكاردل كوراثة وراثة متنحية. هذا يعني أن نسل اثنين فقط من حاملي الخلل الجيني يمكن أن يطور هذه الظاهرة. احتمال حدوث ذلك هو واحد من كل أربعة حاملين للخلل الجيني. ولكن هناك احتمال كبير بنفس القدر أن يكون لديهم طفل سليم. يُقدَّر احتمال أن يكون الطفل خاليًا من الأعراض مصابًا بعيب وراثي بنسبة حوالي اثنين إلى أربعة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادة ما تظهر متلازمة مكاردل في السنوات الأولى في شكل التعب والإرهاق. تحدث الأعراض بشكل أكثر تكرارًا في سن الرشد على أبعد تقدير. يُلاحظ اضطراب استخدام الطاقة بشكل واضح في عضلات الهيكل العظمي. من بين الأعراض المبكرة الأكثر شيوعًا ضعف مرونة العضلات وتشنجات العضلات والتصلب وآلام العضلات.

أبلغ العديد من المرضى أيضًا عن تغير لون البول الداكن. عادة ما يكون هذا اللون بسبب منتجات انهيار العضلات في سياق زيادة تلف العضلات. تحدث الأعراض الموصوفة في الغالب بعد مجهود شديد أو مع مجهود عضلي مستمر مثل المشي لمسافات طويلة.

لذلك لا يجب أن يتأثر المرضى المصابون بمرض مكاردل بأعراض المرض بشكل دائم. الشكاوى في الغالب في تراجع. غالبًا ما يحدث تحسن بعد حوالي عشر دقائق. يرتبط هذا التحسن بالتغيير في استقلاب الطاقة للعضلات. حتى فترات الراحة القصيرة غالبًا ما تسمح للأعراض بالهدوء في الوقت الحالي.

التشخيص ومسار المرض

يعد تشخيص مرض مكاردل أمرًا صعبًا. من الناحية التشريحية ، يلعب ألم الإجهاد في العضلات دورًا. يمكن تقييم هذا الألم عن كثب باستخدام اختبار إجهاد العضلات. ومع ذلك ، فهي غير محددة للغاية وبالتالي فهي ليست مؤشرًا كافيًا على مرض مكاردل.

غالبًا ما يُظهر مصل المرضى المصابين بهذا المرض الوراثي زيادة في الكرياتين كيناز. يمكن أن تكون مستويات حمض البوليك والأمونيا المرتفعة مرضية وتشير إلى مرض مكاردل. ومع ذلك ، فإن هذه العوامل أيضًا غير محددة إلى حد ما وتحدث أيضًا في اضطرابات الإنزيم الأخرى. لذلك ، في حالة الاشتباه في مرض مكاردل ، سيطلب الطبيب عادة خزعة عضلية. في هذه الخزعة ، يعتبر الكشف عن رواسب الجليكوجين في ألياف العضلات لتأكيد التشخيص.

يدعم التحليل الكيميائي للنسيج الإنزيمي التشخيص باستخدام الفوسفوريلاز غير المتفاعل أو المتفاعل بصعوبة. يمكن اكتشاف طفرة PGYM في الدراسات الجينية الجزيئية. إن تشخيص مرض مكاردل مواتٍ. على سبيل المثال ، لا يرتبط المرض بانخفاض ملحوظ في متوسط ​​العمر المتوقع.

المضاعفات

مع مرض مكاردل ، يعاني المصابون في معظم الحالات من التعب الشديد والإرهاق. تنخفض أيضًا مرونة المريض بشكل كبير وهناك شعور بالإرهاق ، وليس نادرًا ، استبعاده من الحياة الاجتماعية. تحدث التشنجات أيضًا في العضلات ويظهر المصابون بها متصلبون وغير متحركين.

يمكن أن تؤذي العضلات نفسها أيضًا وتؤدي إلى قيود مختلفة في الحياة اليومية. ليس من غير المألوف أن يظهر الألم ليلاً على شكل ألم راحة ويؤدي إلى مشاكل في النوم. يحدث الألم والتورم خاصة مع الأحمال الثقيلة.

ومع ذلك ، فإن الأعراض نفسها ليست دائمة وتختفي بعد وقت قصير. ومع ذلك ، فإن ألم التوتر الدائم يؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية حياة المريض. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لا يقيده مرض مكاردل.

يمكن معالجة الأعراض والحد منها بعلاجات وتدريبات مختلفة. لا توجد تعقيدات خاصة. العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نادرًا ما يتم تشخيص مرض مكاردل ، وهو مرض نادر بسبب تخزين الجليكوجين ، بشكل صحيح قبل سن الثلاثين. يتجلى مرض التمثيل الغذائي من النوع الخامس في تكوين الجليكوجين بشكل رئيسي من خلال آلام العضلات. تحدث هذه حتى مع كثافة التمارين الخفيفة والقصيرة.

غالبًا ما يتم التقليل من أهمية أعراض مرض مكاردل أو يساء تفسيرها من قبل المصابين أو الأطباء. غالبًا ما يعالج المصابون مثل هذه المشاكل العضلية بالراحة أو المغنيسيوم. حتى إذا ذهب المصابون إلى الطبيب في الوقت المناسب ، فغالبًا ما لا ينفعهم ذلك. إذا تقدم المرض دون علاج ، تزداد مشاكل العضلات. تتطور التشنجات أو الألم العضلي أو الإرهاق العضلي الشديد. تم تدمير العديد من خلايا العضلات الآن بسبب مشاكل تخزين الجليكوجين.

حتى الآن ، كان علاج أعراض مرض مكاردل فقط ممكنًا. قبل التمرين ، يمكن للنظام الغذائي الكيتون أن يخفف الأعراض.مع تدريب التحمل ، يتم الحفاظ على حد الحمل الفردي. بدون معرفة خاصة بطبيعة المرض ، يصعب على المصابين التصرف بشكل صحيح. حتى مع التشخيص المعروف والعلاج الطبي أو العلاج الطبيعي ، لا يمكن تحقيق أكثر من تخفيف للأعراض.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج سبب مرض مكاردل حتى الآن. لذلك ، لا تتوفر حتى الآن سوى علاجات الأعراض. قبل كل شيء ، هذا يشمل اتباع نهج غذائي. يجب على المرضى تناول الجلوكوز والفركتوز بنشاط ، خاصة قبل أو أثناء فترات التمرين. عادة ما يتم الجمع بين هذا الإجراء والعلاج بالتمارين الرياضية. يمكن تقليل الضعف الدائم للعضلات من خلال تدابير العلاج الطبيعي بالاقتران مع التدابير الغذائية.

في هذا السياق ، تلعب العتبة اللاهوائية دورًا مهمًا. وفقًا للدراسات ، كان تدريب التحمل تحت هذا الحد هو الأكثر نجاحًا. العتبة اللاهوائية هي التوازن بين تفكك وإنتاج اللاكتات. كإجراء علاجي لمرض مكاردل ، يجب أن يتم تدريب التحمل تحت أقصى كثافة حمل. في الحالات الفردية ، تُستخدم العلاجات الدوائية أيضًا كإجراء علاجي.

وهذا يشمل ، قبل كل شيء ، إعطاء جرعة منخفضة من الكرياتين. نتج عن هذا العلاج الدوائي تحسن كبير في أداء المريض في الدراسات السريرية. نظرًا لأن العلاج الجيني له أولوية عالية في الأبحاث الحديثة ، فقد يتم تطوير خيار العلاج السببي لمرض مكاردل في غضون العقود القليلة القادمة.

التوقعات والتوقعات

متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض مكاردل غير مقيد. نتيجة لهذا المرض ، يعاني المرضى في معظم الحالات من إجهاد شديد وإرهاق دائم. وبالمثل ، تقل مرونة المتضررين بشكل كبير وغالبًا ما يكون هناك شعور بالإرهاق. ليس من النادر أن يؤدي هذا إلى استبعاد حقيقي من الحياة الاجتماعية اليومية. يمكن أن تحدث التشنجات أيضًا في العضلات ، مما يجعل المريض يبدو شديد الصلابة وغير متحرك بشكل غير طبيعي. يمكن أن تكون العضلات نفسها مؤلمة للغاية وتؤدي إلى قيود مختلفة في الحياة اليومية للمريض. في كثير من الأحيان ، تحدث هذه الآلام أيضًا أثناء النوم ليلاً.

غالبًا ما تؤدي في شكل ألم أثناء الراحة إلى مشاكل نوم شديدة. خاصة مع الأحمال الثقيلة للغاية ، يحدث تورم وألم في المرضى. ومع ذلك ، فإن هذه الشكاوى ليست دائمة. غالبًا ما تختفي بعد فترة قصيرة كما لو كانت من تلقاء نفسها ، ومع ذلك ، فإن الألم الناتج عن الإجهاد الدائم لدى المرضى يؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية الحياة.

يمكن معالجة الشكاوى وإبطاء سرعتها. يتم ذلك بمساعدة العلاجات المختلفة والتدريب الخاص. مع مرض مكاردل ، لا توجد مضاعفات كبيرة. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل للمرض غير ممكن.

منع

لا يمكن الوقاية من مرض مكاردل لأنه مرض وراثي متنحي تلقائيًا.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، ثبت أن رعاية المتابعة لمرض مكاردل صعبة نسبيًا ، مع وجود إجراءات متابعة خاصة قليلة جدًا أو معدومة في بعض الحالات. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن أن يحدث علاج كامل. لذلك يجب أن يخضع المصابون للفحص الجيني والمشورة إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال من أجل تقييم أفضل لخطر انتقال المرض إلى الأبناء.

كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بهذا المرض على مساعدة أسرتهم ورعايتهم ، حيث تعد المناقشات المحبة والمكثفة مهمة جدًا أيضًا. هذا يمكن أن يمنع الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي مهمان أيضًا للتخفيف من أعراض مرض مكاردل والحد منها.

يمكن للشخص المصاب أن يكرر العديد من التمارين من مثل هذه العلاجات في منزله وبالتالي يزيد من حركته. في كثير من الحالات ، مع مرض مكاردل ، يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمرض مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات الذي يجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المصاب. عادة ، يظل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض من هذا المرض دون تغيير.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

ينصب تركيز العلاج على التدابير الغذائية. يجب أن يتناول المريض نظامًا غذائيًا صحيًا يحتوي على نسبة عالية من الجلوكوز أو الفركتوز. خاصة قبل أو أثناء المجهود البدني بفترة وجيزة ، يمكن أن تتأثر عملية الشفاء بشكل إيجابي بتزويد المواد المناسبة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب الكحوليات والكافيين. من الناحية المثالية ، يتم وضع خطة التغذية مع الطبيب المسؤول وخبير التغذية.

نظرًا لأن مرض مكاردل يؤثر بشكل أساسي على العضلات ، فيجب ممارسة الرياضة. يمكن أن يؤدي تدريب التحمل دون عتبة اللاهوائية إلى تحسين الأداء بشكل كبير. بالتزامن مع علاج الكرياتين ، يمكن تقليل الانزعاج العضلي بشكل فعال. تركز تدابير المساعدة الذاتية الأخرى على نمط حياة صحي مع تمارين كافية ونظام غذائي متوازن وتجنب الإجهاد. قبل كل شيء ، يجب تجنب الإجهاد البدني ، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى تفاقم الأعراض بسرعة.

من الأفضل التحدث إلى الطبيب المسؤول عن المرضى الذين يعانون من مشاكل عضلية شديدة بالرغم من الإجراءات المذكورة أعلاه. في كثير من الأحيان يجب تعديل علاج الكرياتين مرة أخرى أو استكماله بمستحضرات أخرى. يمكن أن تساعد التدابير البديلة مثل التدليك أو الوخز بالإبر أيضًا في الحالات الفردية مع مرض مكاردل.