مرض أوسلر

مرض أوسلر ينتمي إلى أمراض الأوعية الدموية النادرة ، والتي تؤثر بشكل خاص على الأوعية الدموية للجلد والأغشية المخاطية. الأوعية المريضة متوسعة وذات جدران رقيقة. وبسبب هذا ، يمكن أن تتمزق بسهولة ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث نزيف.

ما هو مرض أوسلر؟

مرض أوسلر هو مرض في الأوعية الدموية يتميز بتشوهات الأوعية الدموية. تشمل هذه التشوهات دوائر قصيرة بين الأوردة والشرايين بالإضافة إلى تمدد الأوعية الدموية سريع التأثر.

عادة ما تكون العلامة الأولى لهذا المرض هي نزيف الأنف المتكرر. إذا كان هذا شديدًا ، يمكن أن يسبب فقر الدم. يمكن رؤية الأوعية الدموية الصغيرة والمريضة على أنها بقع صغيرة ضاربة إلى الحمرة وغير منتظمة الشكل على الوجه. غالبًا ما تظهر على أطراف الأصابع والغشاء المخاطي للأنف والفم.

مع تقدم العمر ، تزداد البقع بشكل مطرد حتى سن 50. يمكن أن تؤثر التغييرات في الأوعية أيضًا على الأعضاء الداخلية ، بحيث تكون هناك عواقب أخرى محتملة. يمكن أن يسبب مرض أوسلر الأوعية الدموية أيضًا تمزقات دموية ودم في البول وبراز يشبه القطران وفشل القلب والسكتة الدماغية.

الأسباب

مرض أوسلر هو مرض وراثي. يتطور من خلال تلف محدد لحامل الحمض النووي. هذا العيب سائد وليس خاص بالجنس. هذا يعني أن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصاب الطفل بمرض أوسلر إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا المرض الوعائي.

يمكن أن يوجد هذا الخلل الجيني في جينين مختلفين ، والتي بدورها تقع على اثنين من الكروموسومات المختلفة. كلا الجينين يؤثران على البطانة الداخلية للأوعية الدموية. في مرض أوسلر ، تكون معيبة ، بحيث تتأثر أصغر الأوعية الدموية. تتوسع وتصبح ضعيفة وذات جدران رقيقة.

علاوة على ذلك ، تتطور وصلات الدائرة القصيرة بين الأوردة والشرايين. تشوهات الأوعية الدموية ووراثتها هي الأسباب التي تجعل مرض أوسلر يسمى أيضًا توسع الشعريات النزفي الوراثي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يسبب مرض أوسلر أعراضًا مختلفة جدًا ، ويعتمد ذلك دائمًا على شدة المرض وموقع أي عقيدات أوسلر. يتجلى الخلل الوراثي في ​​المقام الأول من خلال النزيف المتكرر ، وخاصة نزيف الأنف ونزيف الجلد حول الوجه. يمكن أن يؤدي ما يسمى بتوسع الشعيرات إلى فقر الدم.

ثم تظهر أعراض مثل التعب وصعوبة التركيز. يمكن أن يترافق ذلك مع فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، مما يحد من الأداء البدني والعقلي للمصابين ويسبب أضرارًا طويلة المدى للعظام والأسنان والأظافر. يظهر مرض أوسلر بشكل عام في مرحلة مبكرة من البلوغ أو لاحقًا في الحياة.

تزداد العلامات الخارجية تدريجياً حتى سن الخمسين ، قبل أن تتوقف أو تتراجع تدريجياً مرة أخرى. تتمثل الأعراض الرئيسية في ظهور بقع حمراء إلى أرجوانية مزرقة يصل حجمها من 1 إلى 4 ملليمترات وتبدو غير منتظمة.

توجد بشكل رئيسي على الغشاء المخاطي للفم والأنف وعلى أطراف الأصابع. في حالات فردية ، تتأثر الأعضاء والأنسجة الداخلية بتوسع الأوعية الدموية. إذا كان الخلل الجيني يعتمد على جين إندوجلين تالف ، فإن تلف الأوعية الدموية يحدث أيضًا في الرئتين. يظهر الجين التالف ALK-1 نفسه في أعراض أكثر اعتدالًا بشكل عام.

التشخيص والدورة

تشخيص مرض أوسلر عادة ما يتم تقييم الأعراض الموجودة. تشمل الأعراض الكلاسيكية نزيفًا متكررًا في الأنف وبقعًا حمراء على الوجه والأصابع.

يمكن أن يوفر التاريخ الطبي الشامل أدلة مفيدة للتشخيص. في حالة الاشتباه في هذا المرض الوعائي الوراثي ، يتم استخدام طرق التصوير أيضًا. يمكن للتنظير الداخلي والموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي تحديد ما إذا كانت الأعضاء الداخلية متضررة أم لا.

يمكن أيضًا أخذ عينات الدم لتأكيد التشخيص. يتم فحصها بواسطة علم الوراثة الجزيئي لإثبات التشوهات المسؤولة في الجينوم. تعتمد كيفية تقدم المرض على الخلل الوراثي وتلف الأعضاء. اعتمادًا على شدة مرض أوسلر ، يمكن أن تحدث مضاعفات مثل النزيف في الدماغ والسكتات الدماغية والخراجات وفشل القلب.

المضاعفات

مع مرض أوسلر ، يعاني المصابون من أمراض مختلفة. في معظم الحالات يؤدي هذا إلى زيادة النزيف. يمكن أن تظهر هذه أيضًا في الجلد ، بحيث يمكن رؤية نزيف صغير تحت الجلد. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من نزيف في الأنف وفقر الدم. لفقر الدم تأثير سلبي للغاية على جسم المريض بالكامل ويمكن أن يؤدي إلى التعب والإرهاق.

كما تقل مرونة المصابين بشكل كبير بسبب مرض أوسلر وهناك نقص في الحديد. يمكن أيضًا أن تتأثر الأعضاء المختلفة وتتلف بسبب مرض أوسلر. لهذا السبب ، فإن علاج هذا المرض ضروري بالتأكيد. مرض أوسلر لا يشفي نفسه.

يمكن علاج مرض أوسلر. ومع ذلك ، فإن العلاج يهدف فقط إلى الحد من الأعراض ؛ العلاج السببي غير ممكن. يمكن الحد من العديد من الشكاوى بمساعدة عمليات نقل الدم أو زراعة الجلد. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بالمرض. لا توجد أيضًا مضاعفات خاصة أثناء العلاج.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يكون وقت الزيارة الأولى للطبيب مبكرًا في حالة ظهور الأعراض الناتجة عن مرض أوسلر. تظهر الأعراض النموذجية نفسها في سن البلوغ على أبعد تقدير وتصبح الصورة السريرية واضحة. يتم استشارة طبيب الأسرة بمجرد ظهور الشكوى الأولى.

الأطفال الذين يعانون من نزيف في الأنف بشكل متكرر دون سبب واضح أو الذين لديهم توسع واضح للأوعية حول الأنف يتسببون في قلق والديهم. مع مرض أوسلر ، يمكن أن يتأثر الجسم كله. في كثير من الأحيان يتم توريث هذه الحالة في الأسرة.

عادة ما يتم استشارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة بشأن نزيف الأنف المتكرر وطويل الأمد. يمكن التعرف بسهولة على بؤر أوسلر السطحية في الأنف من قبل طبيب متمرس. إذا لزم الأمر ، يقوم الطبيب بإحالة الطفل المصاب إلى عيادة متخصصة لإجراء مزيد من الفحوصات. يجب توضيح تورط أجهزة الأعضاء الأخرى في حالة الاشتباه في مرض أوسلر. هناك خطر حدوث نزيف داخلي.

نظرًا لأن توسع الشعيرات النزفي الوراثي وراثي ، يجب توضيح الأعراض ومعالجتها على الفور. غالبًا ما تكون مناهج العلاج متعدد التخصصات ضرورية من أجل تطوير استراتيجية علاج مناسبة. يمكن بعد ذلك مراقبة العلاج الموصى به من قبل طبيب الأسرة أو طبيب الأنف والأذن والحنجرة. أكثر من تخفيف الأعراض والعلاج الحاد للنزيف غير ممكن مع مرض أوسلر. لذلك من المتوقع القيام بزيارات منتظمة للطبيب أو زيارات طبيب الطوارئ من حين لآخر.

العلاج والعلاج

علاج من مرض أوسلر يقال أنه يخفف من أعراض أمراض الأوعية الدموية. لا يمكن القضاء على السبب في الوقت الحالي. تعتمد خيارات العلاج المتاحة على الأعراض والظروف الفردية.

يمكن إيقاف نزيف الأنف المتكرر عن طريق حشو الأنف. علاوة على ذلك ، يمكن احتواء نزيف الأنف عن طريق طمس الأوعية المتضخمة بالليزر. عادة ما يكون هذا العلاج بالليزر قصير المدة فقط. النجاح طويل المدى هو الوعد عن طريق طعم الجلد. يتم استبدال الغشاء المخاطي للأنف المصاب بجلد من أجزاء أخرى من الجسم. في كثير من الأحيان يتم إزالة الجلد من الفخذ.

ولكن هناك أيضًا طرق ألطف تعد بالمساعدة. يتضمن ذلك كريمات معينة من المفترض أن تحمي الغشاء المخاطي من التلف. من حين لآخر ، يسبب مرض الأوعية الدموية فقر الدم بسبب النزيف المتكرر. ومن ثم ، من الجيد علاج فقر الدم بمكملات الحديد. إذا كان فقدان الدم شديدًا ، يتم أيضًا دمج عمليات نقل الدم في العلاج.

إذا تأثرت الأعضاء الداخلية وتسببت في عدم الراحة ، يمكن إغلاق الوصلات الوعائية عن طريق إدخال الحلزونات المعدنية. إذا لم ينجح ذلك ، فإن طريقة علاج مرض أوسلر هي عملية جراحية.

الرعاية اللاحقة

مرض أوسلر هو مرض خلقي ، وفقًا للمعرفة الحالية ، لا يمكن علاجه تمامًا ، ولا سيما السبب. مجموعة متنوعة من الأعراض التي ترتبط بتوسع الأوعية الدموية هي نموذجية للمرض. لهذا السبب ، يؤثر مرض أوسلر على مناطق وأعضاء مختلفة من جسم الإنسان.

يمكن علاج أعراض المرض جزئيًا ، بحيث يمكن تنفيذ إجراءات الرعاية اللاحقة للعلاجات ذات الصلة. ومع ذلك ، فإن رعاية المتابعة العامة لمرض أوسلر غير ممكنة لأن المرض لا يمكن علاجه. يمكن علاج نزيف الأنف المتكرر لدى مرضى أوسلر بإجراء جراحي لا يقضي تمامًا على الأسباب وبالتالي الأعراض.

بعد عملية الأنف ، يجب إيلاء اهتمام خاص للنظافة وتجنب الإصابة بفيروس الأنفلونزا حتى يمكن شفاء الأغشية المخاطية للأنف. بعض المرضى لديهم زيادة في النزيف في الجهاز الهضمي. هنا ، أيضًا ، هناك العديد من خيارات العلاج موضع تساؤل ، على سبيل المثال عن طريق إشعاع الليزر.

كجزء من الرعاية اللاحقة لطرق العلاج هذه ، يلتزم المصابون بخطط التغذية الموصوفة بدقة بحيث يمكن للمعدة والأمعاء التعافي من الجراحة. بشكل عام ، يخضع المرضى المصابون بمرض أوسلر لفحوصات منتظمة من قبل مختلف المتخصصين من أجل مراقبة حالة توسع الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

مرض أوسلر هو مرض وراثي عضال. يعتمد التشخيص على نوع المرض والأعراض والشكاوى ذات الصلة. يقلل علاج الأعراض الأعراض النمطية مثل الألم وتغيرات الجلد ويمكّن المريض من عيش حياة خالية نسبيًا من الأعراض. تُستخدم الفحوصات الطبية المنتظمة لاكتشاف المضاعفات وعلاجها في مرحلة مبكرة.

المشكلة الوحيدة هي التشوهات الوريدية الشريانية الرئوية ، والتي يمكن أن تسبب نزيفًا مهددًا للحياة مع تقدم العمر وللنساء الحوامل. نظرًا لخطر الإصابة بانسداد الهواء ، لم يعد يُسمح بالغوص باستخدام أسطوانة هواء مضغوطة في مرض أوسلر إذا تم تشخيص توصيلات ماس ​​كهربائي في الرئتين.

تعتمد التوقعات والتشخيص لمرض أوسلر على مسار المرض والأعراض الفردية. هناك مجموعة متنوعة من الدورات التدريبية الممكنة ، بدءًا من القيود الملحوظة وحتى المضاعفات الشديدة. في الحالات الفردية ، تكون عملية زرع الكبد ضرورية ، والتي ترتبط بقيود شديدة على المصابين. يكون متوسط ​​العمر المتوقع مع النوع 1 HHT أقل إذا تُركت الحالة دون علاج أو إذا كانت هناك توصيلات ماس ​​كهربائى في الرئتين والدماغ. المرضى الذين يعانون من النوع 2 HHT لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي عند علاجهم بشكل مناسب.

منع

لمرض وراثي مرض أوسلر لا توجد إجراءات وقائية. في حالة وجود هذا الخلل الجيني ، يمكن اتخاذ تدابير مختلفة لمواجهة تطور المضاعفات. يجب على المصابين تجنب الكحول والنيكوتين والإجهاد والمجهود البدني الشديد أو الانحناء. يجب أن يتم النظام الغذائي بوعي. ينصح بالكثير من الخس والقليل من اللحوم وتجنب التوت الحمضي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع مرض أوسلر ، ينصب التركيز على العلاج الطبي الشامل. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن للمصابين اتخاذ عدد من الإجراءات بأنفسهم لتقليل الأعراض ودعم عملية الشفاء.

يمكن أن يساعد التبريد والحماية ضد نزيف الأنف المعتاد. نظرًا لأن جدران الأوعية الدموية حساسة بشكل خاص ، يجب تجنب جميع أنواع العنف. إذا أدى النزيف إلى فقر الدم ، يجب إخطار الطبيب في أي حال. في الحالات الخفيفة ، يمكن تقليل أعراض النقص عن طريق تغيير النظام الغذائي. على أي حال ، يجب على المصابين شرب الكثير من الماء أو الرشاشات وتناول نظام غذائي متوازن. نظرًا لأن الأعراض النموذجية لمرض أوسلر تحدث عادةً خلال فترة البلوغ ، فمن المستحسن تقديم الدعم العلاجي. يمكن أن يساعد حضور مجموعة المساعدة الذاتية المتأثرين على تقبل المرض بشكل أفضل.

بشكل عام ، يحتاج المرضى إلى دعم مكثف من المتخصصين وعلماء النفس. يجب على الأقارب الحذر من الأعراض غير العادية والاتصال بخدمات الطوارئ إذا كان لديك شك. الدعم من الأشخاص المقربين منك مهم بشكل خاص في المراحل المتأخرة من المرض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المراقبة الدقيقة من قبل الطبيب ضرورية دائمًا.