تليف العظم والنقي

ال تليف العظم والنقي هو مرض نادر جدا ، مزمن وغير قابل للشفاء يصيب نخاع العظام. يرتبط بتقييد متزايد في تكوين خلايا الدم ، مما يؤدي إلى مضاعفات مختلفة مثل فقر الدم والنزيف وزيادة خطر الإصابة.

ما هو تليف العظم والنقي؟

سريريًا ، يعبر المرض عن نفسه على أساس الثالوث المميز المتمثل في تكاثر الأنسجة الضامة غير الطبيعي عالي الجودة (تليف النخاع) مع القضاء على أنسجة نخاع العظام المكونة للدم ، وتشكيل الدم في الطحال والكبد (تكون الدم خارج النخاع) وتضخم الطحال نتيجة لتشكيل الدم النازح.
© Freshidea - stock.adobe.com

ال تليف العظم والنقي (أيضا التليف النقوي المزمن مجهول السبب, تصلب العظم والنقي أو تليف النخاع الأولي) ينتمي إلى ما يسمى بأمراض تكاثر النخاع المزمن. تتميز بإفراط في إنتاج خلايا الدم من قبل الخلايا المكونة للدم في نخاع العظام ، ما يسمى بالخلايا الجذعية المكونة للدم.

في تليف العظم والنقي ، تزداد الكريات البيض والخلايا الصفيحية على وجه الخصوص في المرحلة المبكرة من المرض. في مسار لاحق من المرض ، يتشكل النسيج الضام الليفي بشكل متزايد في نخاع العظم ، مما يؤدي على المدى الطويل إلى العلاج التصلبي لنخاع العظم المكون للدم. ينتقل تكوين الدم إلى الطحال والكبد ، وبالتالي يتضخمان بشكل ملحوظ.

نظرًا لأن هذه لا يمكن أن تعوض تمامًا عن تكوين الدم الطبيعي في نخاع العظام ، يتطور فقر الدم (فقر الدم) الواضح. التليف العظمي والنقي هو مرض نادر جدًا حيث تحدث نسبة إصابة من 0.6 إلى 1.5 لكل 100،000 من السكان أو 1200 حالة جديدة سنويًا. تتأثر النساء أكثر من الرجال. متوسط ​​عمر ظهور المرض ما بين 60 و 65 سنة.

الأسباب

لم يتم بعد توضيح أسباب ومسببات تليف العظم والنقي. يحدث المرض كشكل أولي أو مجهول السبب بشكل مستقل أو كنتيجة ثانوية لمرض آخر يغير نخاع العظام. في تليف العظم والنقي الأولي ، يُفترض وجود عيب وراثي مكتسب.

في 50 بالمائة من الحالات ، يمكن اكتشاف طفرة نموذجية لأمراض تكاثر النخاع المزمن - ما يسمى بطفرة JAK2. بالإضافة إلى ذلك ، تتم مناقشة عوامل مثل التعرض للإشعاع المؤين أو المواد الكيميائية بالإضافة إلى العوامل المؤثرة الأخرى غير المبررة حتى الآن كأسباب محتملة.

الأمراض الكامنة في الشكل الثانوي هي على وجه الخصوص كثرة الصفيحات الأساسية (زيادة كبيرة في الصفائح الدموية) وكثرة الحمر الحقيقية (زيادة كبيرة في تكوين خلايا الدم الحمراء).

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز التليف العظمي والنقي ببداية تدريجية وتطور بطيء للأعراض. سريريًا ، يعبر المرض عن نفسه على أساس الثالوث المميز المتمثل في تكاثر الأنسجة الضامة غير الطبيعي عالي الجودة (تليف النخاع) مع القضاء على نسيج نخاع العظم المكون للدم ، وتشكيل الدم في الطحال والكبد (تكون الدم خارج النخاع) وتضخم الطحال نتيجة لتكوين الدم النازح (تضخم الطحال).

نتيجة لتضخم الطحال بشكل كبير ، يتم تهجير الأعضاء المجاورة ، وخاصة مناطق الأمعاء. يتم إعاقة حركة الأمعاء (التمعج). هناك أعراض مختلفة ، وأحيانًا متغيرة مثل الشعور بالضغط في الجزء العلوي الأيسر من البطن ، وزيادة محيط البطن وحرقة المعدة. تؤدي زيادة الضغط في البطن إلى كسور (فتق في الفخذ أو السرة أو المعدة) وضغط على القناة الصفراوية والأوعية الدموية.

كما يقوم الطحال المتضخم بشكل مفرط بترشيح عدد كبير جدًا من خلايا الدم من الدم المحيطي (فرط الطحال). نظرًا لأن الطحال والكبد لا يمكن أن يحلوا محل النخاع العظمي تمامًا ، فإن تكوين خلايا الدم يكون محدودًا في المسار التالي. تؤدي كلتا العمليتين إلى انخفاض حاد في جميع خلايا الدم (قلة الكريات الشاملة) بالإضافة إلى زيادة قابلية النزيف والتعرض للعدوى. في بعض الحالات ، يتضخم الكبد قليلاً. غالبًا ما تتمثل الأعراض العامة في فقدان الشهية مع فقدان الوزن وانخفاض الأداء والحمى العرضية والتعرق الليلي.

التشخيص ومسار المرض

غالبًا ما يتم التشخيص بالصدفة بسبب تضخم الطحال وبالتالي مؤلمه أو كجزء من فحص الدم الروتيني. في المرحلة المبكرة ، يُظهر تعداد الدم زيادة كبيرة في عدد خلايا الدم البيضاء (زيادة عدد الكريات البيضاء) وزيادة تكوين الصفائح الدموية الجديدة (كثرة الصفيحات) ، بينما تكون خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) طبيعية في الغالب.

في المرحلة المتأخرة ، يمكن اكتشاف قلة الكريات الشاملة ، حيث ينخفض ​​تكوين الدم في جميع صفوف الخلايا الثلاثة ، في تعداد الدم. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر السلائف غير الناضجة لخلايا الدم البيضاء والحمراء في مسحة الدم نتيجة لتكوين الدم خارج النخاع (ما يسمى تعداد الدم الكريات البيض). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اكتشاف طفرة JAK2 المميزة.

حاسمة من الناحية التشخيصية هو ثقب نخاع العظم ، حيث لا يتم الحصول على نخاع عظمي أو يتم الحصول على القليل جدًا من النخاع العظمي (ما يسمى بونتشيو سيكا أو "النخاع الجاف") يظهر فحص الأنسجة اللاحق تليف النخاع. يمكن للتصوير بالموجات فوق الصوتية تقييم تضخم الطحال والكبد.

قد تظهر الأشعة السينية التراكم المفرط لمادة العظام الجيرية (التصلب) في منطقة العمود الفقري. إن المسار والتشخيص للمرض المستعصي متغيران للغاية ويجب تقييمهما بشكل فردي. إن تشخيص الشكل الأساسي أفضل من الشكل الثانوي. بشكل عام ، يبلغ متوسط ​​وقت البقاء على قيد الحياة خمس سنوات.

المضاعفات

تليف العظم والنقي هو مرض خبيث يصيب نظام تكوين الدم. ومع ذلك ، فإن تشخيصهم مختلف للغاية. يمكن أن تحدث الوفاة في أي مرحلة من مراحل المرض بسبب مضاعفات خطيرة. ومع ذلك ، يمكن تقليل خطر حدوث مضاعفات بشكل كبير كجزء من العلاج. غالبًا ما تتطور الجلطات في المرحلة المبكرة من المرض ، مما قد يؤدي إلى انسداد مع عواقب مميتة.

يحدث هذا بسبب ارتفاع معدل انقسام الخلايا المكونة للدم. في وقت لاحق ، يسود انخفاض حاد في عدد خلايا الدم المختلفة ، وهو ما يُعرف باسم قلة الكريات الشاملة. عندئذٍ لم يعد تكوين الدم يحدث في نخاع العظام ، ولكن في الطحال والكبد. لهذا السبب ، يحدث تضخم الطحال وتضخم الكبد في المرحلة المتأخرة من تليف العظم والنقي. لذلك يتضخم الطحال والكبد بشكل كبير.

كإحدى مضاعفات تضخم الطحال ، يحدث فرط الطحال مع فقر الدم المستمر ، وزيادة ميل النزيف وزيادة خطر الإصابة بالعدوى. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر فرط الطحال مؤلمًا جدًا لأن حجم الطحال يمكن أن يحل محل الأعضاء المجاورة. إذا تركت دون علاج ، فإن هذه الحالة تكون قاتلة في بعض الأحيان. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث ما يسمى انفجار الانفجار في المرحلة المتأخرة.

هذا يؤدي إلى ابيضاض الدم العدواني مع نتيجة قاتلة بسبب زيادة تكوين خلايا الدم غير الناضجة للعضلات واللمفاوية. بالإضافة إلى اللوكيميا ، تعد العدوى أكثر المضاعفات المميتة شيوعًا للتليف العظمي والنقي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الأشخاص الذين لديهم شعور عام بالمرض مع ميل متزايد استشارة الطبيب. إذا كان هناك تورم في منطقة الجزء العلوي من الجسم ، أو زيادة في محيط البطن أو حرقة في المعدة ، فيجب على الطبيب توضيح الأعراض. يعد انخفاض الأداء والحمى والضعف الداخلي وفقدان الشهية علامات على وجود اضطراب صحي. زيارة الطبيب ضرورية إذا كان هناك شعور بضغط أو كسر في منطقة السرة أو المعدة.

يعتبر الانزعاج المعوي أو الضوضاء المتكررة في منطقة الجهاز الهضمي غير معتاد. يجب استشارة الطبيب حتى يمكن بدء البحث في السبب. يتميز تليف العظم والنقي العظمي بزيادة بطيئة في الأعراض وانخفاض متزامن في جودة الحياة. يصف المرضى هذه العملية بأنها زاحفة وتستغرق عدة أشهر. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات اليومية ، وتناقصت المشاركة في الحياة الاجتماعية والمجتمعية وتقلصت الرفاهية ، يجب إبلاغ الطبيب بالتطورات.

يجب تقديم التعرق الليلي والتغيرات في النسيج الضام وعدم انتظام ضربات القلب واضطرابات الدورة الدموية للطبيب. في حالة تطور الجلطة ، يكون الشخص المعني في خطر. الرعاية الطبية في أسرع وقت ممكن ضرورية حتى لا يكون هناك ضرر دائم للصحة أو الوفاة المبكرة.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير ممكن في حالة تليف العظم والنقي. نظرًا لأن نخاع العظام المكون للدم يتم تدميره بشكل متزايد ، فإن زرع خلايا الدم الجذعية الخيفية فقط يمكنه علاج المرض على المدى الطويل. ومع ذلك ، لا يتم إجراء عملية الزرع عالية الخطورة إلا عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا والذين لا يعانون من أمراض مصاحبة كبيرة.

كما أن فرص النجاح أقل أيضًا ، لأن خلايا الدم الجذعية المزروعة لا تستقر جيدًا في نخاع العظم المتصلب. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعطاء العلاج فقط من خلال الأعراض. في المرحلة المبكرة ، يتم استخدام alpha interferon أو hydroxyurea لتقليل عدد الصفائح الدموية والكريات البيض مع الأدوية.

بمساعدة الثاليدومايد والليناليدوميد - ربما بالاشتراك مع بريدزولون - تقل الحاجة إلى عمليات نقل الدم التي يسببها فقر الدم. إذا كان تعداد كرات الدم الحمراء والصفائح الدموية منخفضًا جدًا ، فيمكن إضافة مركزات خلايا الدم الحمراء أو البيضاء في المرحلة المتأخرة (استبدال خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية). مركزات كريات الدم الحمراء تزود الجسم بكميات عالية من الحديد.

يتراكم هذا في الجسم ويمكن أن يتلف القلب والكبد (داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي). يمكن طرد الحديد الزائد عن طريق الأدوية الخاصة. من أجل تحفيز تكوين خلايا الدم الحمراء ، يتم أيضًا استخدام عوامل النمو مثل إرثروبويتين أو ، في حالات نادرة جدًا ، الأندروجينات مثل وينوبانين أو ميتينول.

إذا كان هناك خطر متزايد من تجلط الدم بسبب كثرة الصفيحات ، يتم استخدام ASA (100 / دل) أو أناجريليد كدواء احتياطي. عادة ما يتم إجراء استئصال الطحال (استئصال الطحال) في المراحل المبكرة وفقط في حالة أعراض الإزاحة الميكانيكية وفرط الطحال ، حيث يتم استبدال تكوين الدم في الطحال. في المراحل المتأخرة ، يمكن الإشارة إلى شكل خفيف من الإشعاع لتقليل حجم الطحال.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص التليف العظمي والنقي على عدة عوامل لأنه يختلف بشكل كبير. وهذا يشمل ما إذا كان مرضًا أوليًا أو ثانويًا ، أو ما إذا كانت براءة الاختراع بها أمراض إضافية.

في حالة تليف العظم والنقي الأولي ، يجب توقع انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. من المتوقع أن يعيش حوالي 50 في المائة من جميع المصابين خمس سنوات أخرى. متوسط ​​العمر المتوقع أكثر من عشر سنوات لـ 20٪ من جميع المرضى. ومع ذلك ، فإن المرض النادر يظهر في المقام الأول عند كبار السن. تشمل أكثر أسباب الوفاة شيوعًا في سياق تليف العظم والنقي فشل القلب والأوعية الدموية والالتهابات بسبب ضعف نخاع العظم. يحدث أيضًا ابيضاض الدم النخاعي الحاد العدواني أحيانًا. ومع ذلك ، فإن التكهن يعتمد أيضًا على الخلل الجيني الكامن وراء المرض. تعتبر كثرة الكريات البيضاء ونقص الكريات البيض وتكوين الأوعية الجديدة ونقص الصفيحات وفقر الدم الوخيم (فقر الدم) عوامل غير مواتية للتشخيص.

بسبب التوقعات المختلفة ، هناك درجة مخاطر خاصة. هذا يميز بين أربع مجموعات معرضة للخطر. التقييم أيضا له تأثير على التدابير العلاجية. العمر فوق 65 عامًا والأعراض مثل فقدان الوزن والتعرق الليلي والحمى تعتبر عوامل سلبية للتشخيص.

العلاج الدائم لتليف العظم والنقي ممكن فقط من خلال زراعة نخاع العظم الخيفي. ومع ذلك ، نظرًا لمخاطره العالية ، يتم إجراؤه فقط على المرضى الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا.

منع

لا يمكن منع تليف العظم والنقي.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات تليف العظم والنقي ، لا يتوفر للمصابين سوى عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة ، وعادةً ما تكون محدودة فقط. لهذا السبب ، يجب على المصابين بهذا المرض استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة اللاحقة. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل.

يعتمد المصابون أنفسهم في الغالب على تناول الأدوية المختلفة. يجب توخي الحذر دائمًا لضمان الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح ودائم. تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مفيدة للغاية ويمكن أن تمنع حدوث المزيد من الضرر.

يعتمد معظم المرضى على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. كما أن للدعم النفسي تأثير إيجابي على المسار الإضافي لتليف العظم والنقي ويمكن أن يمنع تطور الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى. قد يؤدي المرض أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، حيث يعتمد المسار الإضافي كثيرًا على وقت التشخيص.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالإضافة إلى العلاج الطبي ، فإن الموقف الإيجابي له تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض. غالبًا ما تكون المحادثات مع المعالج دعمًا مفيدًا ، حيث يتم نقل اليقظة والهدوء في العديد من مواقف الحياة.

لكي تكون قادرًا على تكييف العلاج عند الطبيب بشكل فعال مع احتياجاتك الخاصة ، يُنصح بتدوين الأعراض مثل الألم والحكة والإرهاق وفقدان الوزن وما إلى ذلك كل أسبوع وإظهار الملاحظات في موعد الطبيب التالي.

يساعد النشاط البدني المتكيف مع أدائك على تقليل التوتر وتقوية الجسم وتحسين الرفاهية العامة. يمكن أن يكون للسفر أيضًا هذا التأثير ، ولكن يجب على المتأثرين دائمًا التأكد من تعبئة المستندات الطبية ذات المغزى حتى يتمكن الأطباء في الموقع من قراءة الحالة بسرعة إذا لزم الأمر. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء التطعيمات اللازمة في الوقت المناسب من أجل بناء حماية مناسبة من التطعيمات.

يمكن أن يؤدي تغيير النظام الغذائي مع اختصاصي التغذية والطبيب المعالج إلى تقليل المشاكل مثل فقر الدم والإرهاق ومشاكل الوزن ، وإذا تم تكييفها وفقًا لاحتياجاتك الخاصة ، فإنها تزيد بشكل كبير من جودة الحياة. وهذا يشمل نظامًا غذائيًا غنيًا بالعناصر الغذائية والنشويات والفيتامينات ، وكذلك تناول السوائل الكافية. يؤدي تقسيم وجبات الإفطار والغداء والعشاء إلى عدة وجبات صغيرة ووجبات خفيفة يتم تناولها على مدار اليوم إلى زيادة امتصاص العناصر الغذائية وبالتالي زيادة الوزن ، حتى إذا كنت تشعر بالشبع بسرعة.