مرض ويلسون

مرض ويلسون هو مرض وراثي لتخزين النحاس يعتمد على خلل جيني. لم يعد من الممكن إخراج النحاس بانتظام ، فالترسبات تسبب أضرارًا جسيمة. تتأثر الكبد والعين والدماغ بشكل رئيسي. إذا تُرك دون علاج ، فإن مرض ويلسون قاتل.

ما هو مرض ويلسون؟

في معظم الحالات ، تظهر الأعراض الأولى للمرض بين سن 13 و 24 عامًا. ومع ذلك ، يمكن أن يكون هذا هو الحال أيضًا في وقت سابق أو لاحقًا. غالبًا ما تظهر عواقب تلف الكبد حتى عند المرضى الصغار.
© يوليا فورمان - stock.adobe.com

مرض ويلسون هو مرض استقلابي نادر نسبيًا ، ويعرف أيضًا باسم "مرض تخزين النحاس" أو "مرض ويلسون" أو "التصلب الكاذب ويستفال". سمي مرض ويلسون على اسم طبيب الأعصاب البريطاني صموئيل ك.ويلسون (1878-1937).

$config[ads_text1] not found

تؤدي طفرة جينية واحدة أو أكثر إلى تعطيل عملية التمثيل الغذائي للنحاس في كبد المصابين. لا يمكن إزالة النحاس الممتص بشكل طبيعي ، فهو يرتبط ويترسب في الكائن الحي.

يتميز مسار المرض بالعديد من الأعراض ، والتي تتجلى بشكل رئيسي في تلف الكبد والتشوهات العصبية. تواتر الخلل الجيني حوالي 1: 30.000.

الأسباب

سبب ال مرض ويلسون يحدث بسبب خلل جيني في الكروموسوم الثالث عشر. إن ما يسمى "جين ويلسون" موروث بطريقة وراثية متنحية ، حيث لا يجب أن يمرض الأب و / أو الأم نفسها ، ولكنهما فقط حاملان للتركيب الجيني المعيب.

يحدث داء ويلسون بشكل متكرر في الزيجات ذات الصلة. إذا أصبت بمرض ويلسون ، فهناك اضطراب في استقلاب النحاس بسبب ضعف مسار نقل النحاس من الكبد إلى الصفراء. النحاس الزائد الممتص مع الطعام اليومي والنحاس الزائد لا يمكن أن تنقله خلايا الكبد إلى الصفراء وتفرز مع البراز ، ولكن يترسب في الكبد.

$config[ads_text2] not found

هناك يسبب تفاعلات التهابية يمكن أن تؤدي إلى تليف الكبد. علاوة على ذلك ، يصل النحاس المترسب إلى الكائن الحي بأكمله من الكبد. يتأثر الكبد وقرنية العين والدماغ والجهاز العصبي المركزي بشكل أساسي برواسب النحاس. يؤدي مستوى النحاس المفرط إلى إتلاف الخلايا المصابة ويحد من مهامها ووظائفها.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

مع داء ويلسون ، يمكن أن تحدث أعراض مختلفة جدًا وغير محددة في الغالب. وتشمل هذه التعب ، وفقدان الشهية ، والإرهاق ، والاكتئاب ، وتقلب المزاج ، وآلام البطن ، وكدمات متكررة أو مشاكل في تنسيق الجسم. تعتمد كيفية ظهور المرض في الحالات الفردية على أعضاء ومناطق الجسم التي تتأثر بعملية التمثيل الغذائي للنحاس.

في معظم الحالات ، تظهر الأعراض الأولى للمرض بين سن 13 و 24 عامًا. ومع ذلك ، يمكن أن يكون هذا هو الحال أيضًا في وقت سابق أو لاحقًا. غالبًا ما تظهر عواقب تلف الكبد حتى عند المرضى الصغار. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تضخم الكبد والتهاب الكبد وأمراض الكبد الدهنية وفي مرحلة متقدمة من تليف الكبد.

يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى اصفرار الجلد والأغشية المخاطية (اليرقان). غالبًا ما تتأثر العيون أيضًا بالمرض. ما يسمى بحلقة القرنية Kayser-Fleischer هو سمة من سمات مرض ويلسون. إنه تغير ملحوظ في القرنية ، يمكن ملاحظته من خلال حلقة بنية ذهبية إلى خضراء حول القزحية.

$config[ads_text3] not found

العمى الليلي والحول والتهاب العصب البصري شائعة أيضًا. على غرار مرض باركنسون أو هنتنغتون ، غالبًا ما تحدث أعراض عصبية مثل تصلب العضلات وحركات العضلات غير المنضبطة والرعشة والحركات البطيئة ونوبات الصرع واضطرابات الكتابة والتحدث.

التشخيص والدورة

يتم التمييز العام بين مرض ويلسون بين نوع الأحداث ، حيث يبدأ المرض بين سن 5 و 20 عامًا ، وإذا ترك دون علاج ، فإنه يتطور بسرعة حتى الموت ، ونوع البالغين ، حيث يتم تشخيص مرض ويلسون فقط بين سن 20 و 40 عامًا ، ونوع أبطأ تم وضع علامة بالطبع.

في مرحلة الطفولة ، غالبًا ما يسبق التشخيص النهائي أعراض الكبد (اضطرابات الجهاز الهضمي وتلف الكبد). في مرحلة البلوغ ، تظهر الأعراض الأولى بشكل رئيسي من خلال القصور العصبي (اضطرابات الكلام والبلع ، والرعشة) والتشوهات النفسية (الذهان ، والاضطراب السلوكي).

غالبًا ما تظهر الصورة السريرية نفسها مبكرًا نسبيًا في اضطرابات الكبد. في المرضى الذين يعانون من أعراض عصبية ، غالبًا ما يكشف فحص العيون باستخدام المصباح الشقي عن حلقة القرنية Kayser-Fleischer ، والتي تسببها رواسب النحاس في العين. يتم التشخيص النهائي عن طريق اختبارات الدم التي يتم فيها فحص استقلاب النحاس.

إذا كانت هناك قيمة منخفضة للسيرولوبلازمين في المصل مع زيادة قيمة إفراز النحاس في البول ، فيُعتبر مرض ويلسون مؤكدًا. يتم الحصول على أمان إضافي من خلال اختبار النحاس في الوريد واختبار إجهاد البنسيلامين والاختبار الجيني.

المضاعفات

يسبب مرض ويلسون شكاوى وقيود مختلفة لدى المريض. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يؤثر المرض سلبًا على الدماغ والكبد والعينين. يعاني المصابون بشكل رئيسي من الكبد الدهني وبالتالي من تليف الكبد مع تقدم المرض.

$config[ads_text4] not found

هناك رعشة في اليدين ومهارة عامة ونسيان. إن حياة المريض اليومية مقيدة بشكل كبير بمرض ويلسون. بالكاد يستطيع المرضى رؤية أي شيء في الليل ، على الرغم من أن الاضطرابات البصرية يمكن أن تظهر أيضًا أثناء النهار. غالبًا ما تؤدي هذه الشكاوى إلى شكاوى نفسية واكتئاب.

يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى اضطراب سلوكي. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا صعوبات في البلع ، مما يجعل تناول السوائل والطعام العادي أكثر صعوبة. كما أن للمرض تأثير سلبي على تنسيق وتوجه الشخص المصاب.

يمكن علاج المرض بسهولة نسبية بالعقاقير المختلفة. لا توجد مضاعفات خاصة ويمكن أن تكون الأعراض محدودة للغاية. العلاج الناجح لمرض ويلسون لا يؤدي أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تتنوع علامات مرض ويلسون وتؤثر على مناطق مختلفة. إذا كانت هناك شكاوى جسدية مثل آلام في البطن أو توعك عام أو انخفاض في الأداء ، فمن الضروري زيارة الطبيب. إذا كان هناك تورم في الجزء العلوي من الجسم أو تغيرات في نشاط التنفس أو ظهور ضوضاء أثناء الهضم ، فهناك عدم انتظام يجب فحصه وتوضيحه. التغيرات في مظهر الجلد ، ظهور البثور أو تكون كدمات هي علامات على وجود مرض موجود. إذا لم يعد من الممكن تنسيق الحركات الجسدية كالمعتاد ، فإن الشخص المعني يحتاج إلى مساعدة طبية. هناك حاجة لاختبارات مختلفة لتوضيح السبب.

إذا كان هناك أيضًا ضغوط عاطفية أو عقلية بالإضافة إلى المخالفات الجسدية ، يوصى أيضًا بزيارة الطبيب. إذا كانت هناك تقلبات ملحوظة في المزاج ، أو سلوك عدواني أو انسحاب من الحياة الاجتماعية ، فيجب إبلاغ الطبيب بالملاحظات. إذا تعلق الأمر بالحالات الاكتئابية ، وفقدان الرفاهية وكذلك الفرح العام بالحياة ، فهناك حاجة للعمل. إذا استمرت الأعراض لعدة أسابيع أو أشهر ، يجب استشارة الطبيب أو المعالج. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات اليومية بسبب الشكاوى ، فهناك حاجة ملحة لاتخاذ إجراء.

العلاج والعلاج

لمواجهة رواسب النحاس ، كل شكل من أشكال العلاج له مرض ويلسون بهدف إزالة النحاس من الجسم وإزالة النحاس المخزن. نظرًا لأن مرض ويلسون يعتمد على خلل جيني ، فإن العلاج المتسق ، وقبل كل شيء ، مدى الحياة ضروري.

لا يمكن الشفاء من المرض ولكن يمكن علاجه بمفاهيم العلاج المناسبة. يجب عدم التوقف عن العلاج الحالي أثناء الحمل أيضًا ، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى اشتعال جديد للمرض مع ما يترتب على ذلك من تلف في الكبد. تعمل الأدوية التي تربط النحاس ، ما يسمى بالعوامل المخلبية ، على إزالة النحاس المخزن أو الحفاظ على توازن النحاس المتوازن.

غالبًا ما يتم استخدام D-Penicillamine أو trientine أو ammonium tetrathiomolybdate. العلاج بأملاح الزنك يربط النحاس في الغشاء المخاطي للأمعاء ويمنعه من دخول الجسم. غالبًا ما توصف علاجات ملح الزنك بالاشتراك مع د-بنسيلامين. يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس (الشوكولاته ومنتجات الحبوب الكاملة والفطر) مع اتباع نظام غذائي منخفض في النحاس.

يعتبر تناول فيتامين هـ وتجنب ملامسته للنحاس (أواني الطهي وأنابيب المياه النحاسية) من التدابير المصاحبة المفيدة ، فإذا كان هناك بالفعل تلف شديد في الكبد نتيجة لهذا المرض ، فإن زراعة الكبد هي آخر أشكال العلاج. يحمل الإجراء العديد من المخاطر ويتطلب كبت المناعة مدى الحياة. يتم بالفعل اختبار خيارات العلاج المبتكرة مثل زراعة خلايا الكبد في التجارب على الحيوانات.

التوقعات والتوقعات

إذا تركت دون علاج ، فإن مرض ويلسون يكون قاتلاً دائمًا. تحدث الوفاة عادةً بسبب الفشل الكبدي أو الكلوي ويمكن أن تحدث في غضون سنتين إلى سبع سنوات. هذا محتمل إذا ظهرت الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة. مسار مختلف ، والذي ينطوي بشكل أساسي على التدخل العصبي ، لا يمكن أن يكون قاتلاً إلا بعد عقود. ومع ذلك ، هناك معدل وفيات يقارب 100 في المائة لجميع المصابين دون علاج.

إذا بدأ العلاج مبكرًا ، يمكن تعويض مرض ويلسون بالكامل تقريبًا. لا يوجد خطر حدوث ضرر من المرض الوراثي ، كما لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع.يمكن التمتع بحياة طويلة وصحية مع مرض ويلسون بفضل الرعاية الطبية.

حتى في المرضى الذين عانوا بالفعل من أضرار ، يمكن عكسها جزئيًا من خلال العلاج. هذا ينطبق على تلف الخلايا العصبية الحديثة وكذلك تلف الكبد. يمكن تحسين الأعراض في ثلاثة أرباع المرضى. يتم علاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في الكبد نتيجة لمرض ويلسون بشكل أفضل من أولئك الذين يعانون من أعراض عصبية. ومع ذلك ، لا يمكن علاج مرض تخزين النحاس وهو مرض وراثي أيضًا. يجب فحص أفراد الأسرة لهذا في مرحلة مبكرة.

منع

والوقاية من المرض غير ممكنة لأنه خلل جيني. الصورة السريرية تحدث في العلاقة مرض ويلسون في ، يُنصح بإجراء الاختبار بنفسك من أجل اتخاذ أي إجراءات علاجية في الوقت المناسب. إذا تم التشخيص مبكرًا جدًا ، يمكن منع الضرر المحتمل بالأدوية. يمكن للوالدين غير المصابين بشكل مباشر أن يكونوا أيضًا حاملين للمرض.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يتوفر للمتضررين سوى عدد قليل ومحدود فقط من تدابير المتابعة المباشرة المتاحة. لذلك ، من الأفضل أن يتصل الشخص المعني بالطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تظهر المزيد من المضاعفات والشكاوى. كقاعدة عامة ، كلما أسرعنا في استشارة الطبيب ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل.

بسبب الأصل الجيني للمرض ، لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك يجب على المصابين أن يطلبوا الفحوصات الجينية والمشورة إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار المرض. يعتمد معظم المرضى عادةً على الأدوية المختلفة التي يجب تناولها.

يجب على الشخص المعني دائمًا مراعاة الجرعة الموصوفة والتناول المنتظم من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم وصحيح. إذا كان هناك أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة ، فيجب عليك دائمًا استشارة الطبيب أولاً. علاوة على ذلك ، يعتمد المصابون بمرض ويلسون دائمًا على الفحوصات والفحوصات المنتظمة من قبل الطبيب. إذا كان يجب إجراء عملية جراحية في حياة الشخص المعني ، فيجب ذكر المرض بالتأكيد.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الحاجة الأساسية للأشخاص المصابين بمرض ويلسون هي تغيير نظامهم الغذائي. الهدف من العلاج هو إزالة النحاس من الجسم. يمكن تحقيق ذلك من خلال اتباع نظام غذائي مناسب غني بالمواد المحركة. أثبتت منتجات الجهاز الهضمي النموذجية مثل الموز والهليون ، وكذلك أنواع الشاي المدرة للبول من الصيدلية ، أنها أثبتت نفسها. بشكل عام ، يجب أن يشرب المريض الكثير من المياه المعدنية ، وشاي الأعشاب أو المرشات.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب تناول الأدوية التي تربط النحاس. يمكن أن تسبب هذه العوامل المخلبية العديد من الآثار الجانبية والتفاعلات ، ولهذا السبب يجب استشارة الطبيب بانتظام أثناء العلاج.

إذا كان هناك بالفعل تلف شديد في الكبد ، فمن الضروري إجراء عملية زرع كبد. بعد هذه العملية ، يحتاج الشخص المعني إلى الراحة والراحة في الفراش. زيارات منتظمة للطبيب مطلوبة هنا أيضًا. عادة ما يكون العلاج من تعاطي المخدرات ضروريًا أيضًا. يجب أن يتكيف العلاج بانتظام مع دستور المريض.

نظرًا لأن الدورة التدريبية الصعبة تمثل أيضًا عبئًا عاطفيًا هائلًا ، يحتاج الشخص المصاب عادةً إلى دعم علاجي. إذا رغبت في ذلك ، يمكن للطبيب النفسي أيضًا إقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين أو مجموعة المساعدة الذاتية وبالتالي دعم المريض في التعامل مع المرض.