تداخلات غضروفية متعددة

تداخلات غضروفية متعددة هي عوارض متعددة وراثية. تعتمد أورام العظام الحميدة على طفرة وراثية سائدة. يتكون العلاج إلى حد كبير من الاستئصال الجراحي للأورام.

ما هي الانتكاسات الغضروفية المتعددة؟

يؤدي الإكراه إلى تكوين جديد محدد لمادة العظام المدمجة التي يتم توجيهها إلى الخارج. Exostoses هي hyperostoses ، أي تضخم أنسجة العظام ، والتي تتميز بزيادة في عدد الخلايا. في معظم الأحيان ، يكون الانغراس هو رد فعل مفرط التنسج. يتغير العظم استجابة لمحفزات مثل الضغط.

في حالات أخرى ، يكون الانغراس هو مرض ورم حميد يرتبط بتكوين الأورام العظمية ويتميز بالنمو البطيء. هناك أيضا عوارض وراثية. مرض مرتبط هو ذلك التهاب وراثي متعدد، MHE لفترة قصيرة.

إنه مرض وراثي وراثي سائد مع أورام عظام حميدة متعددة ، تُعرف أيضًا باسم تنفيس غضروفي متعدد من المعروف. على الرغم من أنه مرض خلقي ، إلا أن الأورام عادة لا تكون موجودة عند الولادة.

يبدأ التطور عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويتوافق مع تطور يتقدم ببطء. الأورام هي عظم غضروفي مع غضروف زجاجي. يتم تحديد معدل الإصابة بالمرض كحالة واحدة لكل 50000 شخص. مع هذا التكرار ، يعد المرض أحد أكثر الأمراض الخارجية شيوعًا ، ويصيب النساء والرجال بشكل متكرر.

الأسباب

تعد الأوفستوسيات الوراثية المتعددة مرضًا وراثيًا لوحظ تراكم عائلي له. حوالي 70 في المائة من جميع المرضى لديهم شكل عائلي ينتقل كوراثة سائدة وراثية. يحدث المرض بشكل متقطع في حوالي 30 بالمائة فقط من الحالات. يمكن العثور على أسباب هذه الظاهرة في علم الوراثة.

توجد طفرات وراثية في غالبية الحالات. في النسبة المتفرقة من المصابين ، يتوافق المرض مع طفرة جديدة من المحتمل أن تكون مرتبطة بعوامل خارجية مثل السموم البيئية. تم الآن تحديد الطفرات المسببة للعديد من الأجنة الوراثية. هذه طفرات في الجينات EXT1 و EXT2 على الكروموسوم 8 والكروموسوم 11.

في الحمض النووي ، ترمز هذه الجينات للبروتينات exostosin 1 و exostosin 2. ويسمى البروتينان glycosyltransferases ، والتي تعدل كبريتات الهيبارين داخل جهاز Golgi. كبريتات الهيباران هي عبارة عن بروتيوغليكان تشارك في تكوين الأوعية.

نتيجة للطفرات ، لم يتم تجميع البروتينات المستخدمة لتعديل هذه المادة معًا بشكل صحيح. كيف أن هذه الطفرة وفقدان وظيفة الإنزيمات مرتبطة بتطور ورم العظام لا يزال غير واضح.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الصورة السريرية للمرضى الذين يعانون من تعدد الزوائد الوراثية متغيرة للغاية. في كثير من الحالات يكون المرض بدون أعراض. تتميز الحالات الواضحة سريريًا بالنمو الدخري غير المنضبط الذي يحدث بالقرب من صفيحة النمو لنهايات العظام ومغطاة بالغضروف.

تتشوه العظام ، مما يتسبب في نمو الساقين أو الذراعين أو اليدين أو القدمين أو أصابع القدم بشكل غير متساو. يمكن أن تؤدي عمليات الإغراء المتعددة إلى تقييد الحركة. القامة القصيرة المعممة هي أيضًا نتيجة محتملة. يشكو بعض المرضى من الألم الذي يرتبط في الغالب بضغط العصب.

هناك دورات سريرية مختلفة للمرض. وفقًا لبيدريني ، ينقسم MHE إلى ثلاثة أجزاء:

• في الفئة 1 ، لا تسبب الأورام أي تشوهات ولا توجد أي قيود وظيفية ، حيث يوجد عادة أقل من خمسة عوارض.
• ترتبط الفئة 2 من الإغضالات الغضروفية المتعددة بتشوهات ، ولكن لا توجد قيود وظيفية.
• تشوهات الفئة 3 مع قيود وظيفية.

كم عدد exostoses يختلف من حالة إلى أخرى. هذا يعني أن الألم المصاحب وأعراض الضعف متغيرة للغاية.

التشخيص ومسار المرض

الأورام العظمية للاندماج الغضروفي المتعدد غائبة عند الولادة ، لذلك لا يتم التشخيص عادة حتى سن 12 عامًا. نظرًا لأن الإعاقات في كثير من الحالات لا تؤدي إلى الألم أو الضعف ، فمن الممكن أيضًا تشخيص التشخيص اللاحق. يركز التشخيص على طرق التصوير مثل التصوير بالأشعة السينية ، مع أخذ الخزعة عادةً لتقييم الأورام.

يثبت التحليل النسيجي الطبيعة الحميدة للأورام. في حالة الشك ، يمكن إجراء تحليل وراثي جزيئي لتقديم دليل على الطفرات السببية. ومع ذلك ، فإن هذا التحليل في بعض الأحيان معقد للغاية. يعتمد تشخيص المريض على شدة المرض في كل حالة على حدة. في حالة الانبثاث القوي ، غالبًا ما تكون نتائج العلاج غير مرضية.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من قيود شديدة للغاية على الحركة. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا قصر القامة ، مما له تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض. علاوة على ذلك ، قد تكون هناك قيود في الحياة اليومية ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

ليس من غير المألوف أن يحدث ألم يستمر في التأثير على الحياة اليومية. يعاني المصابون أيضًا من مشاكل النوم والأرق إذا حدث أيضًا الألم ليلًا على شكل ألم أثناء الراحة. في معظم الحالات ، لا يمكن التشخيص والعلاج المبكر. ومع ذلك ، بما أن الأورام عادة ما تكون حميدة ، فإنها لا تشكل أي مخاطر صحية معينة في المقام الأول.

لهذا السبب ، لا يتم العلاج عادة إلا إذا أدى المرض إلى قيود شديدة أو ألم في الحياة اليومية. لا توجد مضاعفات خاصة ولا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك ، في كثير من الحالات يعتمد المرضى على العلاج الطبيعي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

التورم أو النمو على العظام أمر غير معتاد. في حالة حدوثها بعد كدمة أو سقوط ، يمكن أن يحدث الشفاء التلقائي غالبًا. إذا اختفت الأعراض بعد أن تهدأ أو بعد نوم كافي ، فلا داعي للطبيب. إذا استمرت المخالفات أو زادت حدتها ، يجب استشارة الطبيب ، حيث يوجد مرض يتطلب العلاج.

إذا كانت هناك اضطرابات في الحركة أو قيود عامة على الحركة أو مشاكل في المفاصل ، يلزم الطبيب. في حالة حدوث الألم ، هناك حاجة متزايدة للعمل. لا ينصح عمومًا بتناول مسكنات الألم بشكل مستقل. نظرًا للمخاطر والآثار الجانبية المحتملة ، يجب عدم إعطاء الدواء إلا بالتشاور مع الطبيب المعالج.

يجب فحص تشوهات هيكل العظام وضعف الوضعية وتوتر العضلات من قبل الطبيب. إذا سقطت المشاركة في الحياة الاجتماعية والمجتمعية بسبب الشكاوى ، أو إذا لم يعد بالإمكان الوفاء بالالتزامات اليومية أو إذا لم يعد من الممكن أداء الأنشطة الرياضية المعتادة ، يلزم الطبيب.

يجب فحص وعلاج التململ الداخلي والمشاكل السلوكية والتغيرات في مظهر الجلد واضطرابات النوم. الإجهاد العاطفي والنفسي ، والخوف أو التغيرات الكبيرة في الوزن هي علامات على ضعف الصحة. يحتاج الشخص المعني إلى مساعدة طبية حتى يمكن تخفيف الأعراض.

العلاج والعلاج

طالما لا تظهر أي أعراض للخلايا الغضروفية المتعددة ، فإن علاج المريض ليس ضروريًا تمامًا. لا يمكن أن يحدث العلاج السببي على أي حال ، لأن الطفرة الجينية لا رجعة فيها. هذا يعني أن خيارات العلاج العرضي هي فقط المتاحة للمرضى الذين يعانون من العوارض الوراثية.

عادة ما يتم تنفيذ هذه الأساليب العلاجية فقط إذا كانت الإعاقات تضعف حركة المريض والحياة اليومية أو إذا كان الألم الشديد يقيد نوعية حياة المصابين. في مثل هذه الحالات ، يتم إزالة العيوب بشكل جراحي وجراحي. الجراح كريم في هذا الإجراء.

كلما زادت إزالته ، قل احتمال تكراره. إذا كانت الإعاقات في الشيخوخة تفضل أمراضًا ثانوية مثل هشاشة العظام ، فقد يكون استخدام المفاصل الاصطناعية ضروريًا. إذا كانت هناك أعراض شديدة للألم ، فيمكن تحسين نوعية حياة المريض باستخدام الأدوية المسكنة للألم. في بعض الحالات ، يستخدم العلاج الطبيعي لمكافحة تقييد الحركة.

التوقعات والتوقعات

يختلف تشخيص حالات الإكثار الغضروفي المتعددة. يعتمد ذلك على رغبة الورم الحميد في النمو وحالة الشكوى الفردية. عادة ما يصاحب المرض المرضى طوال حياتهم. يتم إجراء فحوصات المتابعة بانتظام. يمكن أن يمثل هذا عبئًا نفسيًا بسبب عدم إمكانية حساب حدوث المرض. في أسوأ الحالات ، يعاني المتضررون من قيود في نوعية حياتهم. تتميز الحياة اليومية بالألم وصعوبة الحركة. بسبب التنكس الخبيث المحتمل ، يمكن أيضًا أن تقصر العوارض الغضروفية المتعددة من العمر الافتراضي. إحصائيًا ، يحدث هذا في خمسة بالمائة من جميع الحالات.

يتم تشخيص المرض بنسب متساوية تقريبًا في كلا الجنسين. لا يزال معظم المرضى أطفالًا عندما يتم تشخيصهم ويبلغون من العمر اثني عشر عامًا. تتوقف العوارض الغضروفية المتعددة عن التطور في نهاية مرحلة النمو الجسدي. إذا استمروا في النمو في مرحلة البلوغ ، فإن هذا يتحدث عن تنكس خبيث وبالتالي تشخيص غير موات.

في الممارسة العلاجية ، يبدو من الإشكالية أن تشكل حالات تكرارية متعددة غضروفية. لذلك ، غالبًا ما تؤدي التدخلات الجراحية إلى نتائج غير مرضية. هذا يرجع أيضًا إلى حقيقة أن العديد من المرضى لديهم أكثر من عشرين خروجًا.

منع

تعد حالات الإكراه الغضروفي المتعددة عبارة عن حالات نزيف وراثي. لهذا السبب ، فإن الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة هي إحدى الطرق القليلة للوقاية من المرض. ومع ذلك ، لا يمكن استبعاد حدوث ذلك تمامًا عند اتخاذ قرار بعدم إنجاب الأطفال ، حيث يمكن أن تؤدي الطفرات الجديدة إلى المرض.

الرعاية اللاحقة

عندما يكتمل النمو ، عادةً ما ينتهي تطور الأجنة الجديدة ، بحيث لا يتفاقم المرض من هذه النقطة فصاعدًا. حتى لو تم إلغاء جميع القيود الوظيفية من خلال العلاج الطبيعي والتدخلات الجراحية ، فلا يزال يتعين إجراء فحوصات منتظمة. في حالة استمرار زيادة الانحدار في الحجم أو في حالة ظهور حالة جديدة ، فهذا مؤشر على انحطاط يتطلب علاجًا جديدًا.

بعض عواقب تعدد الغضاريف تصاحب المريض مدى الحياة. يجب معالجة الفروق في طول الساق أو الانحرافات المحورية في المفاصل بشكل متسق مع تقويم العظام والعلاج الطبيعي من أجل الوقاية من الأمراض الثانوية مثل هشاشة العظام أو غيرها من علامات البلى. بشكل عام ، يوصى بأسلوب حياة نشط مع ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.

هذا يحافظ على حركة المفاصل المقيدة ، وأحيانًا يحسنها. في حالة القيود الشديدة ، يشار إلى الرياضات الصديقة للمفاصل مثل السباحة أو المشي. تدريبات القوة تقوي العضلات ، والتي تعمل كدعم للمفاصل المشوهة وبالتالي تريحها.

لا ينبغي التقليل من العواقب النفسية لتعدد الغضاريف. نظرًا لاختلافهم ، غالبًا ما يعاني الأطفال على وجه الخصوص من الإقصاء والتنمر. يمكن أن يساعد العلاج النفسي المتكيف مع الأعراض أو حضور مجموعات المساعدة الذاتية في اكتساب تجارب إيجابية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

التصحيحات الجراحية ممنوعة حتى نهاية البلوغ ومرحلة النمو ، حيث تؤدي إلى نمو أقوى للعظام وبالتالي تدهورها.

الأقارب لديهم خيارات مختلفة للتخفيف من الأعراض المرتبطة بالمرض حتى هذه اللحظة. أثبت العلاج الطبيعي المكثف والتدليك الطبي أنهما مهدئان حتى مع وجود قيود كبيرة على الحركة ويمكنهما في ظل ظروف معينة إخفاء الأعراض تمامًا. يمكن أيضًا متابعة التمارين المستخدمة في بيئة المنزل.

من أجل تحقيق تحسن في نوعية الحياة ، يجب أولاً وقبل كل شيء مكافحة الألم وما يرتبط به من قلة النوم. توفر أغطية المراتب وأغطية الكراسي حشوة جيدة وتزيل الضغط عن الساقين المؤلمة. يعاني العديد من المصابين أيضًا من تفاقم ملحوظ في أعراضهم في الموسم البارد. توفر عبوات جل التسخين أو زجاجات الماء الساخن أو وسادات تسخين خاصة لتخزين الحرارة راحة سريعة. مع الأطفال الصغار ، أثبتت الألعاب الدافئة والمحبوبة للميكروويف نفسها أيضًا. لا يُنصح باستخدام بطانيات التدفئة التي تعمل بالكهرباء ، لأنها تنطوي على مخاطر ارتفاع درجة الحرارة ويمكن أن تؤدي إلى حرائق منزلية.

يجب على الآباء التأكد من إعطاء الأطفال المسكنات الموصوفة لهم في المدرسة إذا لزم الأمر. من الناحية المثالية ، يتم وضعها مباشرة في الفصل الدراسي. يساعد الجدول الذي يتم فيه توثيق كل مدخول لفترة وجيزة على تجنب جرعة زائدة.