مرض وولمان

في مرض وولمان إنه مرض تخزين ليزوزومي موروث بطريقة وراثية متنحية. في المرض هناك فقدان لنشاط ما يسمى حمض الليزوزومال ليباز. مرض وولمان نادر نسبيًا.

ما هو مرض وولمان؟

مرض وولمان هو مرض وراثي يوجد فيه خلل في إنزيم الليباز الحمضي الليزوزومي. هذا الإنزيم ضروري ليكون قادرًا على استقلاب دهون معينة في الجسم. نتيجة لذلك ، ضعف التمثيل الغذائي. يُورث مرض وولمان دائمًا كصفة جسمية متنحية.

يقع الجين المشفر للليباز الحمضي على الكروموسوم رقم 10. يتميز مرض تخزين الدهون (الاسم الطبي الورم الأصفر) في سياق مرض وولمان بتكلس الغدد الكظرية ، والذي يبدأ بالفعل في معظم الحالات في الأيام الأولى من الحياة.

الأسباب

تم العثور على السبب الرئيسي لمرض وولمان حصريًا في وراثة عيب وراثي. يعتمد المرض على الفقد الكامل لوظيفة الليباز ، الناجم عن الطفرات في ما يسمى جين LIPA. هذا الإنزيم مسؤول عن تقسيم الليزوزومات إلى إسترات كولسترول وثلاثي جليسريد ، والتي يتم امتصاصها في الخلية المقابلة بطريقة الالتقام على شكل مادة LDL ، وهي بروتين دهني خاص.

في ظل الظروف العادية ، يتكون الكوليسترول في شكل حر خلال هذه العملية ، والذي يتم نقله إلى ما يسمى العصارة الخلوية وهو مسؤول عن تنظيم تخليق الكوليسترول في الشبكة الإندوبلازمية. عندما يكون مرض وولمان موجودًا ، تتراكم إسترات الكوليسترول في لومن الليزوزم.

في الوقت نفسه ، يتم تعطيل المسار الطبيعي لتخليق الكوليسترول ، بحيث يتم امتصاص المزيد والمزيد من البروتين الدهني LDL. هناك تراكم متزايد لمواد إستر الكوليسترول وثلاثي الجلسريد ، مما يؤدي إلى موت الخلايا على المدى الطويل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يسبب مرض وولمان عددًا من الأعراض من أنواع مختلفة. تحدث هذه الأعراض في المقام الأول بسبب التراكم المفرط للدهون في الجسم. تتشكل أعراض مرض وولمان من خلال أعراض مرض تخزين الكوليسترول إستر ، على الرغم من أنه لا يزال هناك بعض النشاط المتبقي فيما يتعلق بالليباز.

تظهر أعراض مرض وولمان مبكرًا وفي كثير من الحالات تظهر فور ولادة المريض. في مرض وولمان ، على سبيل المثال ، يمكن أن تحدث أعراض معدية معوية في شكل انتفاخ وتورم في منطقة البطن وانتفاخ البطن والقيء ، بالإضافة إلى تضخم واضح في الكبد والطحال (الاسم الطبي تضخم الكبد والطحال).

يمكن أن يؤدي النخر إلى تضخم وتكلس الغدد الكظرية. يمكن أن تحدث أعراض مثل فرط كوليسترول الدم وفرط شحميات الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث مضاعفات تهدد الحياة ، وينشأ الكثير منها في مرحلة الطفولة المبكرة.

تشخيص ومسار المرض

عند ظهور الأعراض الأولى لمرض وولمان ، يُطلب إجراء فحوصات طبية مفصلة على الفور ، والتي يمكن خلالها إجراء تشخيص دقيق. في معظم الحالات ، يتم إجراء اختبار معمل للدم ، والذي يمكن أن يكشف عن التغيرات في أنماط الدهون. تظهر خلايا الرغوة عادة.

هناك أداة أخرى محتملة لتشخيص مرض وولمان وهي خزعة الكبد ، وهنا يمكن الكشف عن تراكمات كبيرة غير معتادة من الجسيمات الحالة في ما يسمى بخلايا الكبد ، والتي يمكن أن توفر معلومات حول المرض. يمكن تمييز مرض وولمان عن أمراض التخزين الليزوزومية الأخرى عن طريق اختبارات النشاط الإنزيمي والتحليلات الجينية ، حيث يمكن تحديد الطفرات في الجينات المعنية.

يمكن استخدام طرق التشخيص مثل الفحوصات باستخدام الأشعة السينية والتصوير بالموجات فوق الصوتية كأجهزة تشخيصية لتحديد مرض وولمان. عادة ما يؤدي مرض وولمان إلى الوفاة خلال السنة الأولى من الحياة.

المضاعفات

يمكن أن تكون أعراض مرض وولمان مختلفة تمامًا. لهذا السبب ، لا يكون العلاج المبكر ممكنًا في كثير من الحالات ، حيث إن الأعراض والشكاوى ليست مميزة. يعاني المرضى من انتفاخ البطن والإمساك.

ليس من غير المألوف أن يؤدي هذا إلى فقدان الشهية والشكاوى النفسية بسبب المشاكل الدائمة في منطقة المعدة. ليس من النادر أن يعاني المرضى من انتفاخ في المعدة وانتفاخ. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث الغثيان والقيء.

يمكن لأعراض مرض وولمان أن تحد بشكل كبير من نمو الأطفال. بسبب عدم الإبحار ، يتعرض الأطفال للتنمر أو السخرية ويمكن أن تتطور لديهم شكاوى نفسية نتيجة لذلك. العلاج السببي أو العلاج لهذا المرض غير ممكن.

يمكن علاج الأعراض نفسها بشكل عرضي ومحدودة ، حيث لا توجد عادة مضاعفات معينة. ومع ذلك ، يعتمد المرضى على العلاج مدى الحياة ، حيث لا يحدث عادةً مسار إيجابي تمامًا للمرض. ومع ذلك ، فإن مرض وولمان لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يظهر مرض وولمان في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. إذا لم يتم العثور عليها بعد الولادة مباشرة ، يجب استشارة الطبيب على أبعد تقدير عند ظهور الأعراض المعروفة. يجب أن يوضح الطبيب ألم الانتفاخ المتكرر أو الإسهال أو القيء عند الطفل حتى لا تحدث مضاعفات ويتم اكتشاف أي مرض لمرض وولمان مبكرًا. إذا حدث تأخر في النمو أو حمى مزمنة ، فقد يكون علاج المرضى الداخليين ضروريًا أيضًا. يجب مراقبة العلاج الفعلي عن كثب في أي حال.

يتم العلاج من قبل طبيب الأسرة ومختلف المتخصصين في الأمراض المعدية والأمراض الباطنية. إذا كانت النتيجة إيجابية ، يجب على والدي الطفل المصاب أيضًا إشراك أخصائي العلاج الطبيعي في العلاج. نظرًا لأن مرض وولمان قاتل في معظم الحالات ، يجب استشارة معالج لمرافقة العلاج الطبي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتخاذ تدابير طبية مسكنة مع الطبيب المسؤول لضمان رعاية شاملة للشخص المعني حتى في المرحلة الأخيرة من الحياة.

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا توجد طرق علاج محددة لعلاج مرض وولمان. كقاعدة عامة ، العلاج هو فقط من الأعراض. على سبيل المثال ، يتم إعطاء ما يسمى بمثبطات اختزال HMG-CoA للمريض المصاب ، أو يجب تناول مثبطات تخليق صميم البروتين B أو توليف الكوليسترول.

في السنوات الأخيرة ، تم أيضًا تطوير علاجات استبدال الإنزيم الناجحة في إطار البرامج السريرية المختلفة ، والتي يمكن استخدامها لمختلف أمراض التخزين الليزوزومي وأيضًا في وجود مرض وولمان. يتم توفير الإنزيم المقابل خارجيًا على فترات منتظمة ، والتي يمكن أن تقلل أو حتى تعكس الأعراض. يمكن أيضًا استخدام إزالة أي سلائل كعلاج جراحي لمرض وولمان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

مرض وولمان هو مرض نادر جدًا يؤدي عادةً إلى وفاة الطفل في الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة. يموت الأطفال المرضى خلال السنة الأولى من العمر من عواقب المرض. وبالتالي فإن التكهن سيئ. تم تقديم علاج بديل للإنزيم يمكن أن يطيل متوسط ​​العمر المتوقع في ألمانيا منذ عام 2015.

يتم إجراء الحقن كل أسبوعين ، وبالتالي يمثل عبئًا دائمًا على المتضررين ، حيث لا يوجد سوى عدد قليل من العيادات المتخصصة التي تقدم العلاج في ألمانيا. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي العلاج ببدائل الإنزيم إلى تحسين نوعية الحياة بشكل كبير.

فيما يتعلق بتدابير العلاج الأخرى مثل أدوية علاج الآلام وعلاج أعراض مشاكل الكبد ، يمكن للأطفال المرضى أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض نسبيًا في الحالات الفردية. لا توجد دراسات طويلة المدى حول مسار مرض وولمان حتى الآن بسبب ندرة المرض. يقوم الطبيب المختص المسؤول بالتشخيص النهائي. الممارس العام أو المتخصص في الأمراض الوراثية هو المسؤول ، الذي يقوم بالتشخيص فيما يتعلق بالأعراض الفردية وبنية المريض.

منع

نظرًا لأن مرض وولمان مرض وراثي ، فلا توجد خيارات للتدابير الوقائية. في حالة ظهور الأعراض والعلامات المميزة للمرض ، يجب إجراء فحوصات طبية مفصلة للمريض المصاب على الفور. بهذه الطريقة ، يمكن تشخيص أي وجود لمرض وولمان بسرعة وعلاجه وفقًا لذلك.

يمكن أن يقلل هذا من أعراض المرض ويقلل من احتمالية حدوث مضاعفات خطيرة. بشكل عام ، مرض وولمان هو مرض نادر الحدوث للغاية ، ويقدر معدل الإصابة بحوالي 1: 700000.

الرعاية اللاحقة

مع مرض وولمان ، في معظم الحالات ، لا تتوفر سوى إجراءات متابعة قليلة جدًا وعادة ما تكون محدودة للغاية فقط للمصابين. إنه مرض خلقي لا يمكن علاجه بالكامل. لذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة لمنع حدوث المزيد من المضاعفات والشكاوى.

لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء فحص طبي لمرض ولمان لمنع تكرار المرض. عادةً ما يعتمد المصابون بمرض وولمان على تناول الأدوية المختلفة ، والتي يمكن أن تخفف الأعراض وتحد منها بشكل دائم.

يجب أن تنتبه دائمًا للجرعة الصحيحة والتناول المنتظم للتخفيف من الأعراض. تعد الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا من أجل تحديد المزيد من الضرر وعلاجه في مرحلة مبكرة. بسبب المرض ، يعتمد العديد من المرضى أيضًا على إعالة أسرهم ، على الرغم من أن الدعم النفسي ليس ضروريًا في كثير من الأحيان. عادة لا يقلل مرض وولمان من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

علاج الأعراض المصاحبة لمرض وولمان إما عرضي أو بالعلاج ببدائل الإنزيم. حتى الآن ، ومع ذلك ، فإن الفعالية المثبتة لهذه العلاجات كانت مثيرة للجدل.

في حالة المرض ، الذي ظهر بالفعل في الأيام الأولى من الحياة ، يصعب على الآباء تقديم المساعدة الذاتية بصرف النظر عن التطبيقات الطبية. كإجراء داعم ، يمكن للمرء فقط محاولة تكييف الطعام المقدم للأطفال على أفضل وجه ممكن مع حالتهم الصحية الخطيرة. على سبيل المثال ، يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي منخفض الكوليسترول مع الكوليسترامين في التخفيف من عواقب مرض وولمان.

يمكن أن يكون للحضور العاطفي والجسدي تأثير إيجابي على نوعية حياة المريض. نظرًا لعدم منح الوالدين أي وسيلة أخرى لعلاج أطفالهم ، يجب التركيز على توفير الدعم النفسي لهم. حتى الأطفال حديثي الولادة لديهم إحساس شديد بالتغييرات في سلوك والديهم. يمكن أن تساعد البيئة المستقرة عاطفياً قدر الإمكان الأطفال على تجربة وقت من الأمان على الرغم من عواقب المرض. من المهم ألا يخجل الآباء والأقارب من قبول المساعدة في رعاية الطفل.