متلازمة موكل ويلز

ال متلازمة موكل ويلز هو مرض استقلابي وراثي ينتمي إلى مجموعة الداء النشواني ويسبب تفاعلًا التهابيًا في الجسم. الأعراض المميزة هي الحمى والشرى ومشاكل السمع اللاحقة. يتم علاج العلاج وهو موجه بشكل أساسي ضد التفاعل المتسلسل الذي يسبب أعراض الالتهاب.

ما هي متلازمة موكل ويلز؟

تختلف أعراض متلازمة Muckle-Wells بشكل كبير من شخص لآخر. ومع ذلك ، فإن نوبات المرض المتكررة والمتقطعة هي سمة مميزة.
© olando - stock.adobe.com

في ال متلازمة موكل ويلز هو مرض التهابي ذاتي تصنفه منظمة الصحة العالمية على أنه داء نشواني عائلي غير اعتلال عصبي وراثي (E85.0). يسمي الدواء ترسبات الداء النشواني من البروتينات التي تتراكم في الفراغات بين الخلايا.

في مرض الالتهاب الذاتي مثل متلازمة Muckle-Wells ، يبدأ الجسم في عمليات الحركة التي تهدف في الواقع إلى الاستجابة للالتهاب. تعمل الأعراض المختلفة ، مثل الحمى ، على محاربة البكتيريا والأجسام الغريبة الأخرى بشكل أكثر فعالية. ومع ذلك ، في متلازمة Muckle-Wells ، يحدث هذا التفاعل دون وجود أي التهاب فعلي.

تشبه أمراض الالتهاب الذاتي أمراض المناعة الذاتية التي يتم فيها توجيه رد الفعل الدفاعي للجسم ضد جهاز المناعة وليس ضد الالتهاب الوهمي.

الأسباب

متلازمة موكل ويلز مرض وراثي. ينتقل إلى الأطفال من أحد الوالدين على الأقل عبر الجين NLRP3 على الكروموسوم الأول. يمكن أيضًا أن تعتمد أمراض الالتهاب الذاتي الأخرى على تغيير في NLRP3. الجين المعدل هو المسيطر وبالتالي يؤدي إلى تفشي المرض حتى لو حدث مرة واحدة فقط في الشفرة الجينية. ومع ذلك ، ليس كل طفل من الشخص المصاب يجب أن يمرض أيضًا.

البشر لديهم مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات: كل كروموسوم يوجد عادة مرتين. إذا كان أحد الوالدين فقط يعاني من متلازمة Muckle-Wells ولديه كروموسوم صحي ثانٍ بالإضافة إلى الكروموسوم 1 الحامل للمرض ، فإن احتمال الوراثة يكون حوالي 50 بالمائة. يقوم الجين NLRP3 بتشفير بروتين معين ، يسمى كريوبيرين.

يشارك Cryopyrin في نقل إشارات الالتهاب والانتحار المبرمج للخلايا (موت الخلايا المبرمج). بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يحفز تخليق الإنترلوكين 1β - مادة مرسال تعزز الالتهاب. يحفز Interleukin-1β ، بدوره ، خلايا الكبد لإنتاج بروتين أميلويد مصل الدم (SAA).

يعرف الطب اليوم ثلاثة أنواع مختلفة من المرحلة الحادة من SAA ، والتي ينتجها الجسم استجابة للإشارات الالتهابية: يلعب SAA-1 و SAA-2 دورًا أساسيًا في التفاعل الالتهابي للكبد ، بينما يلعب SAA-3 أيضًا دورًا في الأنسجة الأخرى يحدث.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض متلازمة Muckle-Wells بشكل كبير من شخص لآخر. ومع ذلك ، فإن نوبات المرض المتكررة والمتقطعة هي سمة مميزة. خلال النوبات ، تصبح الأعراض التي تدل على ردود الفعل المناعية والالتهابية أكثر وضوحًا. عادة ، يعاني المرضى من الحمى خلال هذه المراحل أو على الأقل ارتفاع في درجة الحرارة.

غالبًا ما تحدث الحمى مع آلام في العضلات وانزعاج في المفاصل. الشرى أيضًا شائع جدًا في متلازمة Muckle-Wells. يسمي الطب أيضًا رد فعل الجلد هذا الشرى. يؤدي إلى شروية تظهر على شكل نتوءات صغيرة في الجلد مع انتفاخ الأنسجة الموجودة تحتها. في كثير من الأحيان يكون الجلد محمرًا أيضًا.

في الدورة اللاحقة من المرض ، يمكن أن يفقد المصابون سمعهم. كقاعدة عامة ، تنخفض القدرة على السمع في البداية بشكل طفيف ثم تتناقص باستمرار.يؤدي الداء النشواني التدريجي إلى إتلاف عضو الكورتي بين الحلزون وطبلة الأذن و / أو العصب الدهليزي القوقعي. ونتيجة لذلك ، تصبح قوقعة الأذن الداخلية أقل فاعلية.

يسمي الطب أيضًا العصب الدهليزي القوقعي عصب التوازن السمعي - وهو مسؤول أيضًا عن الإحساس بالتوازن. لذلك فإن الدوخة والغثيان من أعراض متلازمة موكل ويلز. يحدث التعب ومشاكل التركيز وفقدان الوعي لفترة وجيزة بشكل أقل.

يتسبب الضرر التدريجي في الكلى في عدد من الأعراض الأخرى: هناك كمية عالية بشكل غير طبيعي من البروتين في البول (بيلة بروتينية) ويكون المصابون أكثر عرضة للإصابة بالفشل الكلوي الحاد.

التشخيص ومسار المرض

يبدو أن متلازمة Muckle-Wells نادرة جدًا ، على الرغم من عدم توفر البيانات الدقيقة. في كثير من الحالات ، يصبح ملحوظًا فقط في مرحلة المراهقة. مع تقدم المرض ، تزداد الأعراض من حيث العدد والشدة. غالبًا ما يقوم الأطباء بالتشخيص بعد أخذ تاريخ طبي مفصل وبعد استبعاد الأسباب الأخرى للأعراض.

في الاختبار المعملي ، يوفر معدل الترسيب المتزايد والمحتوى العالي من البروتين المتفاعل C في الدم مزيدًا من المعلومات. يمكن أن يوفر الاختبار الجيني الوضوح النهائي فيما إذا كان الشخص المعني يحمل الجين NLRP3 المتغير ، والذي يسبب متلازمة Muckle-Wells. ومع ذلك ، فإن الاختبار الجيني ليس ضروريًا تمامًا للتشخيص.

المضاعفات

تسبب متلازمة Muckle-Wells في المقام الأول احمرارًا شديدًا في الجلد. يمكن أيضًا أن تنتفخ المناطق المصابة في الجسم وتتأثر بحكة مزعجة. ليس من غير المألوف أن يشعر المصابون بالخجل ويعانون أيضًا من عقدة الدونية أو من تدني احترام الذات. يمكن أن تحدث أيضًا شكاوى نفسية أو اكتئاب.

يمكن أن تؤدي متلازمة Muckle-Wells أيضًا إلى ألم في العضلات والمفاصل. خاصة في الليل ، يمكن أن يؤدي هذا الألم إلى مشاكل النوم وبالتالي إلى تهيج المريض. عادة ما يستمر المصابون في المعاناة من الحمى وضعف جهاز المناعة. نتيجة لذلك ، تحدث العدوى أو الالتهابات في كثير من الأحيان ، مما يؤدي إلى انخفاض جودة حياة المريض بشكل كبير.

ينخفض ​​التركيز أيضًا ويظهر المصابون بالإرهاق والتعب. تزيد متلازمة موكل ويلز بشكل كبير من خطر الإصابة بالفشل الكلوي. تظهر المضاعفات عادةً عندما لا يتم علاج متلازمة Muckle-Wells. تفشل الأعضاء الداخلية ويموت الشخص المعني.

يمكن أن يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية ويقلل الأعراض بشكل كبير. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة Muckle-Wells ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت العلامات الأولى لمتلازمة Muckle-Wells ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يشير ألم العضلات وانزعاج المفاصل واحمرار الجلد إلى مرض خطير يجب أن يشرحه الطبيب دائمًا ثم يعالج. يمكن للطبيب تحديد ما إذا كانت الأعراض ناجمة بالفعل عن متلازمة Muckle-Wells ، وبالتعاون مع العديد من المتخصصين في الأمراض الداخلية ، بدء العلاج المناسب. إذا حدث هذا مبكرًا ، فيمكن عادةً استبعاد حدوث مضاعفات صحية خطيرة.

ومع ذلك ، في حالة ظهور شروخ أو حتى ضعف سمعي أو توازن ، فقد يكون المرض الأيضي متقدمًا بالفعل. في هذه المرحلة على أبعد تقدير ، يجب استشارة أخصائي يمكنه توضيح الأعراض وبدء العلاج ، إذا لزم الأمر. في حالة الفشل الكلوي الحاد يجب استدعاء طبيب الطوارئ. يتم إجراء مزيد من العلاج في عيادة متخصصة لأمراض التمثيل الغذائي. يمكن للمصابين زيارة طبيب الأسرة أو أخصائي الأمراض الباطنية. يجب تقديم الأطفال لطبيب الأطفال إذا اشتبهوا في متلازمة Muckle-Wells.

العلاج والعلاج

لا يمكن أن تعالج العلاجات السابقة متلازمة Muckle-Wells تمامًا ، حيث تستمر الطفرة المسببة طوال الحياة ؛ ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض في الغالب. عادةً ما يستخدم الأطباء الأدوية لإيقاف الاستجابة الالتهابية. واحد منهم هو أناكينرا. وهو مضاد لمستقبلات إنترلوكين -1.

يمكن لـ Anakinra تحسين السمع على مستوى الأعراض وتطبيع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء والبروتين التفاعلي C. عادة ما يحقن المصابون به تحت الجلد في نفس الوقت تقريبًا كل يوم. يقلل Anakinra من تأثيرات كل من interleukin-1α و interleukin-1β. يركز عقار آخر يسمى كاناكينيوماب بشكل خاص على إنترلوكين -1 ، الذي يتوسط الاستجابة الالتهابية الذاتية في متلازمة موكل-ويلز.

يبقى Canakinumab في الجسم لبعض الوقت. يتلقى المرضى الحقن بعد عدة أسابيع. غالبًا ما يستخدم الطب الكورتيزون للتخفيف من أعراض الالتهاب. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يأخذ المصابون مسكنات للألم. إذا تركت دون علاج ، فإن متلازمة Muckle-Wells تؤدي إلى إعاقات تقدمية وفشل في الأعضاء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

التوقعات والتوقعات

متلازمة Muckle-Well لها تشخيص ضعيف نسبيًا. علاج المرض الوراثي هو مجرد أعراض. يمكن أن يقلل العلاج المبكر من الألم والالتهاب. يمكن علاج التشوهات الجسدية من خلال التشخيص المبكر ، ولكن لا يتم تصحيحها بالكامل. يعاني الأشخاص المصابون دائمًا من قيود جسدية. غالبًا ما تؤدي الحالة الجسدية والعقلية السيئة العامة إلى شكاوى عاطفية. بشكل عام ، تنخفض جودة الحياة بشكل كبير وتستمر الرفاهية في التدهور مع تقدم المرض.

ترتبط الأدوية الموصوفة مثل الكورتيزون أو ريلوناسبت بآثار جانبية تحد أيضًا من الرفاهية. الأمر نفسه ينطبق على أي تدخلات في المفاصل تكون محفوفة بالمخاطر بسبب خطر الالتهاب. تعتبر متلازمة موكل-ويلز غير المعالجة تقدمية. تزيد الإعاقات والتشوهات وتسبب الأمراض المصاحبة. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب الالتهابات ، وداء النشواني والأمراض الأخرى.

يعتمد تشخيص متلازمة Muckle-Well على عوامل أخرى مثل نوع العلاج وأي أمراض مصاحبة. عادة ما يعطي الاختصاصي المسؤول للمريض وأقاربهم تشخيصًا دقيقًا ، يمكن استخدامه للتخطيط الدقيق لمزيد من الإجراءات.

منع

نظرًا لأن متلازمة Muckle-Wells مرض وراثي ، فإن الوقاية غير ممكنة حاليًا. في المستقبل ، يمكن أن تقضي علاجات الهندسة الوراثية على الخلل في جين NLRP3 من أجل منع وراثة المتلازمة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يتوفر للمصابين بمتلازمة موكل ويلز تدابير متابعة خاصة أو مباشرة. من الناحية المثالية ، يجب أن ترى الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى حتى لا توجد مضاعفات أخرى أو تفاقم الأعراض. لا يمكن لمتلازمة Muckle-Wells أن تشفي نفسها ، لذلك يجب على المصابين استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة.

نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فمن المستحسن إجراء فحص وراثي إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال. يعتمد معظم المصابين على تناول الأدوية المختلفة. يجب دائمًا مراعاة الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم للدواء. إذا كانت لديك أي أسئلة أو لم تكن واضحًا ، يجب عليك دائمًا استشارة الطبيب أولاً.

تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا في متلازمة Muckle-Wells ، حيث يمكن أن تتأثر الأعضاء الداخلية على وجه الخصوص سلبًا بالمتلازمة. يجب استخدام المعينات السمعية إذا كنت تعاني من مشاكل في السمع. خاصة مع الأطفال ، يجب على الآباء التأكد من أن المعينات السمعية تُلبس بشكل صحيح وأنهم يتناولون الأدوية بشكل صحيح. في كثير من الحالات ، تحد هذه المتلازمة بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب أن يعالج الطبيب متلازمة موكل ويلز أولاً. نظرًا لأن المرض الوراثي له تأثير سلبي للغاية على الرفاهية العامة ، فإن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو مواجهة الأعراض الفردية من خلال الراحة والحماية والتدابير الفردية.

يمكنك القيام بذلك ، على سبيل المثال ، عن طريق تغيير نظامك الغذائي. بالتشاور مع الطبيب وأخصائي التغذية ، يمكن إنشاء نظام غذائي مناسب. نوصي بالأطعمة التي تحتوي على العديد من الفيتامينات والمعادن ، مثل المكسرات والفواكه والخضروات ، لأنها تساعد في علاج الحمى والشرى وغيرها من الشكاوى النموذجية. في حالة إصابة الكلى ، يجب تجنب الكحول والكافيين والمشروبات الأخرى التي تضع ضغطًا إضافيًا على العضو. يجب أيضًا التوقف عن تناول الأطعمة شديدة الملوحة أو الحارة ، لأنها تضع ضغطًا كبيرًا على الكلى. إذا قام الطبيب بوضع متطلبات غذائية خاصة ، يجب على المريض استخدامها كدليل.

بعد المرحلة الحادة ، يمكن تعزيز جهاز المناعة من خلال التمارين المعتدلة. هناك مناحي وكذلك تمارين من اليوجا أو الأيروبكس. دائمًا ما تعتمد التدابير المنطقية بالتفصيل على الأعراض الفردية لمرض الالتهاب الذاتي ويجب أن يتم العمل عليها مع طبيب الأسرة.