سُحاف الكلية

سُحاف الكلية هي أمراض الكلى التي تنتج عن طفرة جينية أو حذف. يحدث الفشل الكلوي النهائي في هذه الأشكال السبعة من المرض بحلول سن 25 على أبعد تقدير. حتى الآن ، العلاج الوحيد المتاح هو زرع الأعضاء.

ما هو سِحاف الكلية؟

مع كل نفرونوفثيسيس ، تحدث خسائر كبيرة في الملح ، مما يؤدي إلى جفاف المريض بشكل كبير وعادة ما يؤدي إلى حدوث تحول في توازن الإلكتروليت.
© راسي - stock.adobe.com

في سُحاف الكلية هي أمراض الكلى الوراثية ذات الخصائص الالتهابية المزمنة. أنسجة الكلى الخلالية هي الهدف الرئيسي للأمراض. حتى الآن ، تم تخصيص سبعة أمراض وراثية مختلفة لهذه المجموعة:

• الشباب الكلى

• التهاب الكلية الطفولي

• سن المراهقة

يشار إلى الأمراض الثلاثة المتبقية باسم NPHP4 و NPHP5 و NPHP6 و NPHP7 ولم يتم بحثها جيدًا حتى الآن.

حتى سبعينيات القرن الماضي ، وصف الباحثون انغماس الكلية على أنه مرض الكلى الكيسي النخاعي. يصعب تمييز هذه الأمراض من الناحية النسيجية. تختلف وراثة أمراض الكلى الكيسية النخاعية عن وراثة أمراض الكلى. بدلاً من الميراث الصبغي الجسدي السائد ، فإن الكلية لها وراثة متنحية وراثية. تردد جميع النماذج معطى بنسبة حوالي 1: 100000.

الأسباب

سبب جميع حالات التهاب الكلية هو طفرة جينية أو حذف جيني. وبالتالي فإن الأمراض وراثية وموروثة بطريقة وراثية متنحية. في حالة سُحاف الكلية عند الأحداث ، يقع الجين المتحور في موضع الجين الكروموسوم 2 q13. هذا الجين يرمز إلى بروتين nephrocystin-1. عندما يتم تحور أو حذف البروتين ، يفقد وظيفته. من ناحية أخرى ، يرتبط انحلال الكلية عند الأطفال بطفرة أو حذف في موضع الجين الصبغي 9 q22-q31 ، والذي يرمز إلى البروتين الانفرسين.

في شكل المراهقين ، يكون الخلل الجيني في موضع الجين الكروموسوم 3 q21-q22. يحدث الشكل الرابع لسحاف الكلية بسبب طفرة أو حذف في موضع جين الكروموسوم 1 p36.22 ، حيث يتم ترميز البروتين nephroretinin. البديل الخامس هو حذف أو طفرة في موضع جين الكروموسوم 3 q21.1 الذي يؤثر على بروتين nephrocystin-5. يُعزى NPHP6 إلى خلل في موضع الجين الكروموسوم 12 q21.33 وفي NPHP7 يكون بروتين إصبع الزنك ضعيفًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

مع كل نفرونوفثيسيس ، تحدث خسائر كبيرة في الملح ، مما يؤدي إلى جفاف المريض بشكل كبير وعادة ما يؤدي إلى حدوث تحول في توازن الإلكتروليت. لم يعد بالإمكان إحضار البول إلى تركيز 800 موس * كجم - 1H2O. آزوتيميا يحدث. المصابين لديهم محتوى أعلى من المتوسط ​​من المنتجات الأيضية النيتروجينية في دمائهم.

فقر الدم أو فقر الدم من أعراض انسداد الكلية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نقص بوتاسيوم الدم ، أي نقص البوتاسيوم. التحمض شائع بنفس القدر. نبيبات الكلى ضامرة وتتوسع كيسيًا. على عكس المرضى الأصحاء ، تقع الأنابيب على الحد الفاصل لقشرة النخاع.

تتشكل الأكياس بشكل رئيسي على قنوات التجميع في النخاع الكلوي وعلى الملتف البعيد للكلى. تتناقص وظيفة الكلى خطوة بخطوة وتؤدي إلى فشل كلوي عضال. يحدث الفشل الكلوي النهائي فقط بعد سن الرشد عند المراهقين بسحاف الكلية.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب عادة بتشخيص الإصابة بسحاف الكلية باستخدام اختبارات الدم وعينات البول والتصوير الومضاني لوظائف الكلى ، بالإضافة إلى إجراءات التصوير. يمكن استخدام كل من الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي كتصوير. كقاعدة عامة ، تظل الكلية غير مكتشفة لفترة طويلة حتى تظهر الأعراض الشديدة.

التكهن بالمصابين ضعيف نوعًا ما. يحدث الفشل الكلوي في المرحلة النهائية لجميع المرضى في سن 25 على أقصى تقدير. يرتبط شكل المراهقين بأكثر التكهنات تفضيلًا نسبيًا ، حيث لا يُتوقع الفشل الكلوي في هذه الأنواع الفرعية إلا بعد سن الرشد.

المضاعفات

تحدث المضاعفات دائمًا في المرضى الذين يعانون من انسداد الكلية. تؤدي جميع العيوب الجينية عاجلاً أم آجلاً إلى الفشل الكلوي. ومع ذلك ، فإن الوقت الذي يحدث فيه الفشل الكلوي النهائي يعتمد على الخلل الجيني المتضمن. بعد ذلك ، يمكن الحفاظ على الحياة بمساعدة غسيل الكلى حتى زراعة الكلى.

في العيب الوراثي الأكثر شيوعًا ، عيب NPHP1 ، يحدث الفشل الكلوي النهائي قبل سن 25. يمكن أن يحدث في أي وقت خلال هذه الفترة. بمساعدة علاج الأعراض ، يمكن تأجيل بداية الفشل الكلوي. إن تشخيص عيب NPHP2 أقل ملاءمة. غالبًا ما يحدث الفشل الكلوي النهائي قبل الولادة ، ولكن على أبعد تقدير خلال السنة الأولى من العمر.

يعد مسار عيب NPHP3 أكثر ملاءمة إلى حد ما. عادة ما يحدث الفشل الكلوي النهائي في سن 19 عامًا تقريبًا. لا يُعرف الكثير عن العيوب الوراثية NPHP4 و NPHP5 و NPHP6 و NPHP7. ومع ذلك ، يحدث الفشل الكلوي هنا أيضًا.

يحتاج المريض إلى علاج ومراقبة طبية مستمرة ، وإلا سيكون هناك تراكم للمواد البولية في الدم ونقص البوتاسيوم وفقر الدم (فقر الدم) والحماض الاستقلابي (فرط الحموضة). على الرغم من تنقية الدم المستمرة ، يمكن أن يحدث فشل كلي في الكلى ، وهي حالة تهدد الحياة ولا يمكن علاجها إلا عن طريق زرع الكلى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يعتمد موعد زيارة الطبيب المصاب بسحاف الكلية ، من بين أمور أخرى ، على نوع المرض وشدته. بشكل أساسي ، يجب توضيح مشاكل الكلى إذا استمرت لأكثر من بضعة أسابيع. تتطلب علامات فقر الدم وأعراض النقص توضيحًا طبيًا. يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث شكاوى هرمونية أو ألم في الكلى. يجب على أي شخص يعاني بالفعل من أمراض الكلى إبلاغ الطبيب عن الأعراض.النصيحة الطبية مطلوبة أيضًا إذا تفاقم مرض موجود فجأة أو إذا واجهت أعراضًا غير عادية لم تتم ملاحظتها من قبل.

سيقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء فحص شامل واستخدامه لإجراء التشخيص. إذا تم ذلك مبكرًا ، يمكن تجنب المضاعفات الخطيرة. لذلك ، يجب توضيح العلامات الأولى ومعالجتها إذا لزم الأمر. الشخص المناسب للاتصال هو طبيب الأسرة أو طبيب الباطنة أو أخصائي أمراض الكلى. في حالة وجود شكاوى شديدة ، يجب نقل الشخص المصاب إلى المستشفى على الفور. قد تكون زيارة عيادة متخصصة لأمراض الكلى ضرورية أيضًا.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي للمرضى المصابين بسحاف الكلية. يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض. لا يمكن إيقاف القصور الكلوي التدريجي بخيارات العلاج الحالية. الاحتمال الوحيد للعلاج الكامل هو زرع الكلى. في أكثر من عشرة بالمائة من المصابين ، لا يتم التشخيص إلا عندما يكون الفشل الكلوي النهائي موجودًا بالفعل.

تتوفر العديد من الخيارات العلاجية كعلاجات استبدال كلوي بعد ظهور الفشل الكلوي النهائي. خيارات غسيل الكلى هي غسيل الكلى وغسيل الكلى البريتوني. جميع إجراءات غسيل الكلى هي إجراءات تنقية الدم التي تهدف إلى استبدال وظائف تنقية الدم وإزالة السموم من الكلى. غسيل الكلى هو إجراء خارج الجسم ويتم إجراؤه خارج جسمك.

غسيل الكلى البريتوني ، من ناحية أخرى ، هو إجراء داخل الجسم ويستخدم داخل جسم المريض. يستخدم النوع الأول بشكل أكثر شيوعًا كعلاج بديل للكلى. على المدى الطويل ، لا يمكن لغسيل الكلى أن يحل محل الكلى العاملة. لذلك ، عاجلاً أم آجلاً ، سيتطلب الفشل الكلوي في نهاية المرحلة دائمًا زرع الكلى. يمكن أن يكون هذا إما زرع كلى للأقارب أو زرع كلى متوفى.

يتم حاليًا العثور على كلى متبرع مناسبة أكثر من أي وقت مضى ، لأن قوائم الزرع لم تعد تقتصر على ألمانيا ، ولكنها تشير إلى الاتحاد الأوروبي بأكمله. تركز الأبحاث حاليًا أيضًا على تطوير العلاجات الدوائية للمرضى المصابين بسحاف الكلية. في المستقبل المنظور ، قد يكون من الممكن تأخير الفشل الكلوي التدريجي بالأدوية.

التوقعات والتوقعات

بشكل عام ، فإن تشخيص جميع المصابين هو أمر غير موات إلى حد ما. مع جميع أشكال المرض ، يتطور الفشل الكلوي النهائي عادةً في سن 25 على أبعد تقدير. يعتمد حدوث هذا الفشل الكلوي النهائي على الخلل الجيني الموجود. مع وجود خلل في NPHP1 ، تفشل الكلى عادةً قبل سن 25 عامًا. يكون التشخيص أقل ملاءمة في وجود عيب NPHP2. في هذه الحالة ، تفقد الكلى وظائفها عادة قبل الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر. مع وجود خلل في NPHP3 ، يبدأ الفشل الكلوي في المتوسط ​​حول سن 19. حتى الآن ، لا تتوفر بيانات دراسة ذات مغزى كافٍ للعيوب الوراثية من NPHP3 إلى NPHP7 ، بحيث لا يتمكن المتخصصون من إجراء تشخيص أكثر دقة فيما يتعلق بتوقيت الفشل الكلوي.

ومع ذلك ، فإن الفشل الكلوي النهائي ليس حكماً بالإعدام. يمكن استبدال وظيفة الكلى بغسيل الكلى حتى يتمكن المتخصصون من زرع عضو متبرع مناسب. ومع ذلك ، يمكن أن يكون وقت الانتظار قبل تلقي كلية المتبرع طويلًا جدًا نظرًا لتوفر عدد قليل جدًا من كلى المتبرعين على الرغم من غسيل الكلى ، فإن الفشل الكلوي يؤثر على الجسم. غالبًا ما يؤدي تراكم المواد البولية إلى زيادة الحكة واصفرار الجلد. إذا تُركت دون علاج ، فإن سُحاف الكلية يؤدي إلى قصور كلوي نهائي يظهر قبل ذلك بكثير.

منع

نظرًا لأن سُحاف الكلية أمراض وراثية مرتبطة بالطفرات ، فلا يمكن الوقاية من الأمراض.

الرعاية اللاحقة

العلاج العرضي لسحاف الكلية عن طريق زرع الكلى يعني للمريض رعاية المتابعة المعتادة بعد زراعة الأعضاء. في علاج المرضى الداخليين ، بالإضافة إلى العناية بالجروح بعد العملية ، هناك أيضًا علاج دوائي. من أجل قبول الكلية الجديدة من قبل الجسم ، يجب على متلقي العضو تناول مثبطات المناعة مدى الحياة.

تأتي مرحلة إعادة التأهيل بعد الإقامة في المستشفى. تشمل المتابعة اللاحقة للمرضى الخارجيين فحص قيم الدم على فترات أسبوعية في البداية ، ولكن على الأقل كل ثلاثة أشهر. يستخدم هذا للتحقق مما إذا كانت الكلى تعمل وتعمل بشكل جيد. يتيح الفحص الإشعاعي باستخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي فحص الكلى. تعد فحوصات المتابعة هذه مهمة لمعرفة ما إذا كان الجسم يرفض الكلى أو إذا كان العضو ملتهبًا.

إذا تم علاج المصابين بغسيل الكلى بسبب عدم العثور على عضو متبرع مناسب ، فيجب مراعاة اللوائح الصحية. بهذه الطريقة فقط يمكن أن يستمر غسيل الكلى ، الذي يتم عن طريق ما يسمى تحويلة (ناسور شرياني وريدي) ، دون مضاعفات. بعد تطهير الدم ، ينصح المرضى بمراقبة نظامهم الغذائي بين جلسات غسيل الكلى المنتظمة. يجب تقليل تناول البوتاسيوم والفوسفات والملح. من ناحية أخرى ، يجب تناول البروتين بكميات كافية من خلال الطعام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إذا تم تشخيص الإصابة بسرطان الكلية ، فيجب على الشخص المعني أولاً طلب العلاج الطبي. يمكن بعد ذلك اتخاذ مجموعة متنوعة من التدابير الغذائية للتخفيف من أعراض وأعراض الحالة.

أولاً وقبل كل شيء ، من المهم اتباع نظام غذائي لطيف ، والذي يمكن أن يشمل الخضروات النيئة والأطعمة قليلة الملح وعصائر الفاكهة والمياه المعدنية. يجب وضع خطة التغذية مع اختصاصي التغذية حتى تتمكن الكلى من التكيف معها على النحو الأمثل. إذا ظهرت مضاعفات ، يجب إبلاغ الطبيب. في حالة الاشتباه في الفشل الكلوي ، فمن الأفضل الاتصال بخدمات الطوارئ. في حالة حدوث آلام الكلى فجأة ، يجب تنشيط الطبيب. قد تكون الكلى الكيسية قد تكونت ، الأمر الذي يتطلب علاجًا طبيًا.

يجب أن يضمن المرضى أيضًا تمرينًا كافيًا. التمارين المعتدلة ، التي تقلل الضغط الواقع على الكلى ، تساعد على التعافي عن طريق تقوية جهاز المناعة وتعزيز الهضم. نظرًا لأنه مرض وراثي ، يجب إجراء الفحوصات الجينية اللازمة للمصابين به أثناء الحمل. توفر الاستشارة الوراثية معلومات حول المخاطر.