متلازمة الظفرة المتعددة

أ متلازمة الظفرة المتعددة يحدث في المرضى الذين يعانون من العديد من طيات الغشاء المخاطي أو الجلد التي تشبه مهبط الطائرات. هناك عدة أشكال مميزة. العلاج السببي غير موجود بعد.

ما هي متلازمة الظفرة المتعددة؟

"الظفرة" تعني حرفياً "جلد الجناح". هذا المصطلح الطبي هو شذوذ جسدي يظهر من خلال ثنايا الجلد والأغشية المخاطية المشابهة لتلك الموجودة في الجلد. غالبًا ما تكون طيات الجلد على جانب العنق بين عملية الخشاء وأعلى جزء من لوح الكتف.

في هذا التوطين يتحدث المرء أيضًا عن كولي الظفرة. يمكن أن تكون الظفرة من أعراض الصورة السريرية العامة. هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، في سياق متلازمة Ullrich-Turner. في ال متلازمة الظفرة المتعددة هناك العديد من الظفرة في نفس الوقت. تأتي هذه المتلازمة بأشكال مختلفة.

بالإضافة إلى الشكل المتنحي الجسدي ، يعرف الطب الشكل المأبضي والشكل الصبغي الجسدي السائد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نوع من الفرياس ، وهو نوع مميت ونوع من المتلازمة المرتبطة بـ X. يمكن أن ترتبط متلازمة الظفرة المتعددة بأعراض مختلفة تمامًا ، وبالتالي يكون لها مجموعة متنوعة من الدورات.

يختلف انتشار الأنواع الفردية. تتوافق جميع أنواع المتلازمة بشكل أساسي مع الأمراض النادرة إلى حد ما ، والتي يتأثر بها حوالي واحد من كل مليون.

الأسباب

دائمًا ما يكون لمتلازمة الظفرة المتعددة أساس وراثي. هذا يعني أن العوامل الداخلية في الحمض النووي مسؤولة عن انتقال المرض. يختلف انتقال العدوى باختلاف أنواع المتلازمة. ترتبط أنماط الوراثة المختلفة الآن بالمتلازمة.

بالإضافة إلى الوراثة المتنحية الجسدية والمتنحية المرتبطة بـ X ، فإن الميراث الصبغي الجسدي السائد ممكن أيضًا. على ما يبدو ، تلعب العيوب الجينية دورًا رئيسيًا في المرض. يمكن أن تكون هذه العيوب في جينات مختلفة وتتوافق مع أنواع مختلفة من الطفرات.

عند التحور ، تتغير المادة الجينية في مكان معين. ينتج عن هذا التغيير في المادة الوراثية حدوث خلل في المنتجات الجينية المخصصة. لم تعد المنتجات الجينية الفردية لها شكلها المقصود من الناحية الفسيولوجية.

نتيجة لفقدان الشكل هذا ، يفقدون أيضًا وظيفتهم المقصودة. والنتيجة هي عيوب وظيفية تظهر في شكل تشوهات. ما يورث هو الطفرة ذات الصلة مع جميع التشوهات المرتبطة بها. بالنسبة للشكل المأبضي ، على سبيل المثال ، تكون الطفرة على جين IRF6 في الموضع 1q32.2.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض متلازمة الظفرة المتعددة باختلاف نوع الطفرة. في النوع المتنحي الجسدي ، تظهر المتلازمة بشكل أساسي من خلال تشوهات الوجه مع محاور الجفن لأسفل ، وجذر أنفي بارز ، وخط شعري عميق على الرقبة وقناة أذن ضيقة.

ومن الأعراض الأخرى قصر القامة وفقدان السمع. في هذا النوع ، يظهر الظفرة على الرقبة أو الإبط أو الأصابع أو بين الذقن والصدر. قد يكون هناك أيضًا حنف القدم مع نمو أصابع القدم معًا. غالبًا ما يكون للعمود الفقري تشوهات في العمود الفقري ويكون ملتويًا (الجنف).

تشوهات الضلع والتشوهات التناسلية شائعة أيضًا. من ناحية أخرى ، يحتوي الشكل المأبضي للمتلازمة على جلود أجنحة متعددة في تجاويف الركبتين. من الأعراض الشائعة المصاحبة لهذا النوع من انسداد الجفن ، وكذلك الشفة المشقوقة والحنك المترابط. في نوع Frias لا يوجد عادة قصر القامة.

في معظم الحالات ، يظهر الشكل المميت للمتلازمة ظفرة العين ، مما يحد من الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن غالبًا ملاحظة تشوهات الجمجمة والرقبة والوجه وكذلك الأعضاء التناسلية والأجسام الفقرية في المرضى الذين يعانون من أنواع قاتلة.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يتم تشخيص متلازمة الظفرة المتعددة من قبل الطبيب فور الولادة. عادة ما يكون التشخيص المشتبه به بصريًا بحتًا. إن جلد الجناح المميز للمريض هو ظاهرة محددة للغاية وتعطي للوهلة الأولى مؤشرات قوية على المرض.

غالبًا لا يمكن تصنيف المسار والخطورة عن طريق التشخيص البصري ، ولكنه يتطلب تشخيصات أكثر شمولاً مع فحوصات محددة مثل التصوير. يعتمد تشخيص المريض بالتفصيل على الأعراض وشدتها. بالإضافة إلى الأشكال المميتة ، هناك أيضًا أشكال معروفة لا تؤثر بشكل مباشر على متوسط ​​العمر المتوقع.

المضاعفات

تسبب متلازمة الظفرة تشوهات مختلفة في وجه المريض. يمكن لهذه التشوهات أن تقلل بشكل كبير من جماليات الشخص المصاب وبالتالي تؤدي إلى انخفاض احترام الذات أو إلى عقدة النقص والاكتئاب. بالإضافة إلى ذلك ، ليس من غير المألوف أن تحدث مشاكل في السمع ، لذلك في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث فقدان كامل للسمع أيضًا.

تقلل متلازمة الظفرة بشكل كبير من جودة حياة المصابين. يتطور أيضًا ما يسمى بالحنك المشقوق. يمكن أيضًا تقييد حركة المريض وتقليلها في كثير من الحالات. يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على الرقبة أو الجمجمة. ليس من غير المألوف أن تتأثر الأعضاء التناسلية بمتلازمة الظفرة ، بحيث قد تكون هناك قيود على الجماع.

يتم علاج متلازمة الظفرة من خلال التدخلات الجراحية. مع هذا ، يمكن أن تكون معظم الشكاوى والتشوهات محدودة نسبيًا. عادة لا توجد مضاعفات معينة مع هذه العلاجات. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يكون العلاج النفسي ضروريًا أيضًا للوقاية من الاكتئاب أو علاجه. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا يتأثر بمتلازمة الظفرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت أعراض مثل قصر القامة أو فقدان السمع ، فيجب استشارة الطبيب. عادة ما يتم فحص الأشخاص المصابين بعد الولادة بفترة وجيزة ، مما يتيح تشخيص المرض بوضوح. ولكن في حالة المتلازمات الخفيفة ، لا يمكن إجراء التشخيص إلا في وقت لاحق. عادة ما يستشير المرضى الطبيب بسبب شكاوى غير محددة ، على سبيل المثال بسبب الشفة المشقوقة والحنك أو تقييد الحركة. علاوة على ذلك ، يجب استشارة الطبيب إذا تفاقمت الأعراض أو ظهرت مضاعفات أثناء العلاج.

يعالج طبيب الأسرة أو طبيب الباطنة متلازمة الظفرة المتعددة. يمكن أيضًا استدعاء متخصصين مختلفين لعلاج الأعراض الفردية. لذلك عليك الذهاب إلى جراح العظام المصاب بالقدم الحنفاء ، بينما يتم فحص تشوهات الأعضاء التناسلية من قبل أخصائي أمراض المستقيم أو المسالك البولية أو أخصائي أمراض النساء وعلاجها إذا لزم الأمر. نظرًا لأن المرض مرتبط بشكاوى نفسية في الغالبية العظمى من الحالات ، فعادة ما يقترح الطبيب المسؤول نصائح علاجية.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حتى الآن للمرضى الذين يعانون من متلازمة الظفرة المتعددة. تبدأ أشكال العلاج السببية من السبب. يؤدي القضاء على الزناد في سياق العلاج السببي إلى التحرر المطلق والدائم من الأعراض.

نظرًا لأن سبب المتلازمة هو طفرة جينية ، يجب أن يبدأ العلاج السببي للمرض بالجينات. ومع ذلك ، فإن مناهج العلاج الجيني لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. ومع ذلك ، على مدى العقد الماضي ، حقق العلماء تقدمًا في العلاج الجيني الذي يمكن أن يوفر علاجًا سببيًا للطفرات الجينية في المستقبل.

نظرًا لأنه لم يتم الوصول إلى هذه المرحلة بعد ، فقد تم حتى الآن علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة الظفرة المتعددة بأعراض بحتة وداعمة. يركز علاج الأعراض على الاستئصال الجراحي لجميع التشوهات التي تهدد الحياة. التشوهات الحادة في الأضلاع ، على سبيل المثال ، يمكن أن تضيق الرئتين والقلب ، وفي هذه الحالة يجب توسيعها من خلال التدخلات الجراحية.

يمكن أن يصل الجنف ، بدوره ، إلى درجات من الخطورة تؤثر بشدة على نوعية الحياة. لتحسين نوعية الحياة ، غالبًا ما يتم التعامل مع المظهر ببناء مشد. يعتمد العلاج بشكل أساسي على الأعراض في الحالة الفردية. غالبًا ما تكون الرعاية العلاجية النفسية متاحة للمرضى والأقارب من خلال التدابير الداعمة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

يكمن سبب متلازمة الظفرة المتعددة في الجينوم البشري. لا يمكن القضاء على المسببات المسببة للمرض وفقًا للحالة الطبية الحالية. يبقى أن نرى إلى أي مدى سيحقق العلم تقدمًا في المستقبل المنظور. تؤدي متلازمة الظفرة المتعددة دائمًا إلى انخفاض جودة الحياة.

يجب أحيانًا تصحيح التشوهات بالتدخلات الجراحية ، حيث لا تكون النتائج مرضية دائمًا. الأعراض ليست شائعة طوال الحياة. يجب استخدام تدابير العلاج في العيادات الخارجية والمساعدات بشكل مستمر. متلازمة الظفرة المتعددة نادرة جدًا. يجدها الباحثون في واحد من كل مليون شخص. عادة ما ترتبط التشوهات الشديدة بعمر قصير بشكل ملحوظ. يلعب مدى العلامات دورًا مهمًا. يقدم الأطباء أيضًا مساهمة مهمة في البقاء على قيد الحياة عندما يتلقون الأعضاء.

في بعض الحالات ، لا يصل الأطفال المرضى حتى إلى مرحلة الطفولة أو المراهقة. إذا تخلى المرضى عن العلاج ، فعادةً ما يكون للتشوهات تأثير سلبي بحيث تحدث الوفاة بعد فترة. غالبًا ما يعاني الآباء على وجه الخصوص من الموقف المجهد نفسياً.

منع

لا يمكن حتى الآن الوقاية من متلازمة الظفرة المتعددة إلا باستخدام الموجات فوق الصوتية الدقيقة. غالبًا ما يمكن اكتشاف التشوهات في الموجات فوق الصوتية الدقيقة في المراحل المبكرة من الحمل. قد يقرر الأزواج إنهاء الحمل بناءً على النتائج.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة الظفرة المتعددة هي مرض مهيأ وراثيًا ، فلا تكاد توجد أي إمكانية لمتابعة الرعاية. يتم توفير علاجات أعراض المرض فقط لتسهيل حياة الأطفال حديثي الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تطبيق تقنيات التدليك أو الاسترخاء على الشخص المعني من قبل الوالدين أو الأقارب.

يمكن أن توفر العلاجات الصوتية والرائحة أيضًا تخفيف الآلام عند حديثي الولادة. يجب أن يشارك الأطفال حديثي الولادة في الأنشطة وأن يتم تزويدهم بالأشياء وأناشيد الحضانة. نظرًا لأنه لا تتأثر جميع مناطق الدماغ بالمرض ، فإن هذه الأنشطة يمكن أن تساعد الطفل المصاب على الرغم من المرض الخطير. ومع ذلك ، فإن أهم شيء في الرعاية اللاحقة هو الصحة الجسدية والنفسية للوالدين والأحباء.

المرض مرهق للغاية وبالتالي يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات نفسية شديدة للأقارب. لذلك يجب أن تكون رفاهية أفراد الأسرة لا تقل أهمية عن الطفل المصاب بمرض خطير. هذا يحسن بشكل كبير نوعية حياة حديثي الولادة. يمكن للأسرة أن تقدم للطفل المصاب راحة من الحياة وأن تكون دعمًا حقيقيًا. لا توجد خيارات أخرى لمتابعة الرعاية لمتلازمة الظفرة المتعددة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن متلازمة الظفرة المتعددة هي مرض وراثي ، فلا تكاد توجد أي فرص للمساعدة الذاتية. يمكن أن يتكون هذا فقط من العلاجات العرضية. وتشمل هذه التدابير لتحسين نوعية حياة حديثي الولادة.

بالإضافة إلى العلاجات الطبية ، يمكن أن تتكون من التدليك وتقنيات الاسترخاء التي يمكن أن يستخدمها الآباء والأقارب. يمكن أيضًا استخدام طرق بديلة أخرى مثل العلاجات الشمية والصوتية لتخفيف الألم وتحفيز الطفل. يتم إدراك أنشطة الأطفال والأشياء مثل الألعاب وأغاني الأطفال ومعالجتها من قبل الأطفال حديثي الولادة. نظرًا لعدم إصابة جميع مناطق الدماغ بالمرض ، يمكن أن تفيد هذه العلاجات الأطفال على الرغم من المرض الخطير.

ومع ذلك ، عند رعاية الأطفال المرضى ، من المهم أيضًا أن يعتني الوالدان والأقارب بأنفسهم. يمكن أن يؤدي الموقف المجهد للغاية الذي يمثله المرض الخطير للمواليد الجدد إلى ضغوط جسدية ونفسية شديدة للعائلة. لذلك ، عندما يتعلق الأمر بالمساعدة الذاتية ، يجب أن يكون التركيز دائمًا على رفاهية الأقارب المهتمين. بهذه الطريقة فقط يمكنهم تقديم الدعم وجعل حياة الطفل جميلة قدر الإمكان.