متلازمة أوكيهيرو

ال متلازمة أوكيهيرو عبارة عن مجموعة معقدة من التشوهات التي تؤثر بشكل رئيسي على الأطراف العلوية. ترتبط هذه التشوهات بما يسمى شذوذ دوان ، والذي لا يستطيع المريض رؤيته للخارج. العلاج عبارة عن أعراض بحتة وعادة ما يتكون من تصحيحات جراحية للأعراض الفردية.

ما هي متلازمة أوكيهيرو؟

متلازمات التشوه هي أمراض خلقية تظهر كمجموعة معقدة من التشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم. ال متلازمة أوكيهيرو هي واحدة من متلازمة التشوه. في العالم الناطق باللغة الإنجليزية ، يسمى مجمع التشوهات متلازمة دوان راي شعاعي المحددة.

تؤثر أعراض المتلازمة بشكل أساسي على الأطراف العلوية وترتبط بشكل مميز بشذوذ Duane في العين. الانتشار الدقيق للمتلازمة غير معروف. ومع ذلك ، تشير التقديرات إلى أنه مرض نادر إلى حد ما مع انتشار تقديري لشخص مصاب واحد على الأكثر من بين 100000 شخص.

تظهر التشوهات نفسها بعد الولادة مباشرة ولها أساس وراثي. الميراث يتوافق مع الميراث الصبغي الجسدي السائد. لا يمكن تتبع الميراث في جميع الحالات. على الرغم من الوراثة العامة ، يُفترض أن مجموعة الأعراض تعتمد على طفرة جينية جديدة كسبب في كثير من الحالات.

الأسباب

تحدث متلازمة أوكيهيرو بسبب الطفرات الجينية في جين SALL4 على الكروموسوم 20 في موضع الجين q13.13 إلى 13.2. يرجع اعتلال جنين الثاليدومايد إلى عيوب وراثية في نفس الجين. في معظم الحالات ، تتوافق العيوب الجينية في متلازمة أوكيهير مع طفرة جديدة في الجين ، ولكنها يمكن أن تحدث أيضًا في العائلات.

رموز الجينات SALL4 لعامل النسخ الذي يحمل نفس الاسم ، والذي يحتوي على تعليمات للتخليق الحيوي للبروتينات. تربط عوامل النسخ مناطق معينة من الحمض النووي وتحافظ على وظيفة ونشاط الجينات المقابلة تحت السيطرة. تمنع الطفرات في جين SALL4 نسخة واحدة من الجينات في كل خلية من خلايا الجسم من التركيب الحيوي للبروتينات.

كيف ترتبط هذه العلاقة سببيًا بالأعراض الفردية لمتلازمة أوكيهيرو غير واضح حتى الآن. لم يتم توضيح تأثير العوامل الخارجية على الطفرة السببية للجين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني المرضى المصابون بمتلازمة أوكيهيرو من مجموعة معقدة من الأعراض السريرية ، يظهر معظمها على شكل تشوهات في الأطراف العلوية. غالبًا ما يتم الخلط بين هذه التشوهات وتلك الخاصة بمتلازمة هولت أورام. ترتبط التشوهات المتعددة في متلازمة أوكيهيرو بما يسمى شذوذ دوان.

هذا نوع خاص من أعراض الحول. لا يمكن للمرضى النظر إلى الخارج. تشوهات الأطراف في المتلازمة تؤثر بشكل أساسي على الإبهام. من المظاهر المحتملة ، على سبيل المثال ، البنية ثلاثية الأبعاد للإبهام ، ولكن يمكن أيضًا تصور الإبهام المتخلفة.

على النقيض من متلازمة هولت-أورام ، يمكن أن تكون الإبهام في متلازمة أوكيهير أيضًا في شكل فائض وبالتالي تتوافق مع تعدد الأصابع قبل المحاور. عادة ما ترتبط تشوهات إبهام المرضى بتلك التي في نصف القطر. يتم تقصير الأطراف العلوية في كثير من الحالات. في بعض الحالات ، يمتد هذا التقصير إلى phocomelia.

بالإضافة إلى هذه التشوهات ، غالبًا ما توجد تشوهات في الكلى أو أوضاع غير عادية لهذا العضو. تحدث ضعف السمع وتشوهات الأذن في حوالي خمس المرضى. كما تحدث تشوهات في القدمين. تؤثر عيوب القلب في الغالب على الحاجز الأذيني أو تتوافق مع عيب الحاجز البطيني. لوحظ نقص هرمونات النمو وقصر القامة و رتق الشرج بشكل أقل في المريض.

التشخيص ومسار المرض

يشتبه الطبيب أولاً في الإصابة بمتلازمة أوكيهيرو من خلال التشخيص البصري بسبب التشوهات المميزة للأطراف العلوية. يمكن لتصوير الكلى والقلب أن يزيد من قوة الشك. يمكن استبعاد المتلازمات مثل اعتلال الأجنة الثاليدومايد (الثاليدومايد) ومتلازمة هولت أورام ومتلازمة تاونز بروكس من التشخيص التفريقي.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب تمييز متلازمة أوكيهيرو عن متلازمة قلة الصفيحات الشعاعية الغائبة في التشخيص التفريقي. في بعض المتلازمات المذكورة ، لا يكون هذا التمايز ممكنًا إلا من خلال عرض واحد. لم يعد متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة أوكيهيرو ينخفض. تحدد شدة التشوهات العضوية التكهن في كل حالة على حدة.

المضاعفات

بسبب متلازمة أوكيهيرو ، يعاني المرضى من تشوهات وتشوهات مختلفة. هذه تحد من الحياة اليومية ونوعية الحياة للمتضررين بشكل كبير ، بحيث يمكن أن تحدث الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. يمكن أن يؤدي إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة بين الأطفال والشباب. تؤثر تشوهات متلازمة أوكيهيرو بشكل أساسي على الأطراف ويمكن أن تؤدي إلى قيود شديدة على الحركة.

تتأثر الأصابع أيضًا ، بحيث يتم تقييد نمو الأطفال.علاوة على ذلك ، يعاني المرضى من تشوهات في الأذنين بسبب المتلازمة وبالتالي من مشاكل سمعية مختلفة. يمكن أن يحدث أيضًا قصر القامة أو تأخر النمو بشكل عام في هذه المتلازمة.

لذلك يعتمد الأطفال غالبًا في حياتهم على مساعدة الآخرين. حتى في مرحلة البلوغ ، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات أو شكاوى مختلفة. العلاج السببي لمتلازمة أوكيهيرو غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن تصحيح معظم التشوهات جراحيًا. عادة لا توجد مضاعفات. علاوة على ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا ينخفض ​​عادة بسبب المتلازمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة أوكيهيرو فور ولادة الطفل وتتطلب دائمًا علاجًا طبيًا. يجب فحص مختلف التشوهات والمشاكل البصرية ومعالجتها من قبل المتخصص المعني. لهذا الغرض ، يجب على الآباء التحدث إلى طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ، الذي يمكنه التوصية بالأطباء المناسبين. أثناء علاج متلازمة أوكيهيرو ، من الضروري أيضًا التشاور الوثيق مع الأطباء حتى يمكن الاستجابة بسرعة لأي شكاوى وآثار جانبية. إذا كان الطفل يعاني من تشوهات حادة في الأطراف ، فيجب أيضًا استشارة جراح العظام. ثم يشار إلى العلاج الطبيعي المنتظم.

اعتمادًا على شدة المرض ، من الضروري اتخاذ مزيد من تدابير العلاج الطبيعي ، على سبيل المثال لتحسين الوضع أو المهارات الحركية. يحتاج الأطفال الذين يعانون من الأعراض إلى مساعدة الطبيب طوال حياتهم. على سبيل المثال ، يجب مراقبة وظائف الكلى بشكل مستمر.

على مدار الحياة ، يمكن أن يكون هناك أيضًا المزيد من الشكاوى في الأذنين والعينين ، والتي يجب تشخيصها وعلاجها في مرحلة مبكرة. يجب على أي شخص مصاب أو يعاني من حالات المرض في أسره إجراء فحص مبكر إذا كان حاملاً. وبهذه الطريقة يمكن تحديد ما إذا كان النسل يعاني أيضًا من متلازمة أوكيهيرو.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حاليًا للأشخاص المصابين بمتلازمة أوكيهيرو. لهذا السبب ، تم اعتبار المتلازمة حتى الآن مرضًا عضالًا. قد تكون مناهج العلاج الجيني هي الخيار الوحيد الممكن تصوره للعلاج السببي ، حيث يمكنها القضاء على السبب الجيني. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب ليست في المرحلة السريرية بعد. لذلك ، يجب معالجة متلازمة أوكيهيرو بأعراض بحتة.

يعتمد العلاج على الأعراض وشدتها في الحالة الفردية. فيما يتعلق بالعلاج ، ينصب التركيز الأساسي في البداية على تصحيح عيب القلب. هذا التصحيح جائر. نظرًا لأنه في الغالب عيب بسيط في القلب ، تتوفر العديد من إجراءات التصحيح القياسية. يجب مراقبة وظائف الكلى للمريض بشكل متكرر.

في حالة حدوث اضطراب وظيفي في الكلى بسبب اختلال المحاذاة ، يمكن أيضًا التخلص من هذه المتلازمة عن طريق إجراء جراحي يتم فيه إعادة وضع الكلى. لا يمكن معالجة مشاكل الكلى المرتبطة بالشكل إلا عن طريق الزرع. بالإضافة إلى التشوهات العضوية ، يتم أيضًا علاج تشوهات الأطراف جراحيًا.

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يتم إجراء عملية الحول لحل شذوذ دوان. إذا كشف اختبار السمع عن ضعف في الإدراك السمعي ، فقد يؤدي تركيب الغرسات إلى تحسين هذه الأعراض. قد لا تتطلب الأشكال الخفيفة للغاية من متلازمة أوكيهيرو تدخلات غازية.

التوقعات والتوقعات

حتى إذا كان يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من التشوهات في متلازمة أوكيهيرو التي تسببها العوامل الوراثية ، فإن تشخيص المصابين يكون جيدًا بشكل عام. يمكن تصحيح العديد من التشوهات التي تسببها الطفرات العفوية جراحيًا أو علاجيًا. متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة أوكيهير هو نفس متوسط ​​العمر المتوقع لجميع الأشخاص الآخرين.

لكن ما هو ضروري هو التشخيص الشامل. يجب أن يأخذ هذا في الاعتبار التطابق المحتمل للأعراض في الأمراض المماثلة. يمكن أن يؤدي التشخيص الخاطئ إلى تفاقم التشخيص. إذا ظهرت مشاكل في السمع بسبب متلازمة أوكيهيرو ، فيجب التعرف عليها في مرحلة مبكرة. يمكن عادةً تصحيح عيوب القلب أو الحول جراحياً. يحدث شيء مماثل أيضًا إذا أدت الطفرة إلى تشوهات في الأصابع أو الأطراف.

نظرًا لأن التشوهات الفردية يمكن أن تكون موجودة بدرجات مختلفة من الخطورة ، فإن خيارات التصحيح الجراحي تتأثر بذلك. في بعض الأحيان توجد قيود دائمة على الحركة أو قصر القامة أو فقدان الأصابع. لا يمكن إصلاح هذا الضرر على الرغم من الخيارات الطبية الحديثة. غالبًا ما يحتاج المصابون إلى دعم مدى الحياة.

مشكلة أخرى هي أن التنمر في المدرسة يمكن أن يحدث بسبب اختلاف مظهر الأطفال المعنيين. في مثل هذه الحالات ، يحدث أحيانًا مرض عقلي أو الشعور بالنقص أو الاكتئاب. كلما كانت نتائج علاج الأعراض والتدابير الجراحية أفضل ، كان تشخيص المصابين أكثر إيجابية.

منع

العوامل الخارجية التي تؤثر على تطور متلازمة أوكيهيرو غير معروفة بعد. وبسبب هذا ، من الصعب منع المتلازمة. التدبير الوقائي الوحيد حتى الآن هو الاستشارة الوراثية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يعاني المصابون بمتلازمة أوكيهيرو من عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة الخاصة أو لا تتوفر لهم إجراءات متابعة خاصة. نظرًا لأن هذا مرض محدد وراثيًا ، يجب على الشخص المصاب أن يبدأ العلاج في وقت مبكر جدًا لمنع الأعراض من التدهور أو المضاعفات الأخرى.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار المتلازمة. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. يعتمد معظم المصابين على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب. يجب فحص الأعضاء الداخلية على وجه الخصوص بانتظام ، حيث يمكن أن يتأثر القلب والكلى على وجه الخصوص سلبًا بمتلازمة أوكيهيرو.

يمكن أيضًا استخدام المعينات السمعية لمشاكل السمع. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أوكيهيرو إلى الحصول على دعم خاص في حياتهم من أجل التعامل مع حياتهم اليومية بأفضل طريقة ممكنة. هنا ، غالبًا ما تكون المحادثات المحببة ضرورية لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. قد يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، على الرغم من أن التنبؤ العام بالمسار الإضافي غير ممكن عادة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في متلازمة أوكيهيرو ، يركز العلاج على علاج التشوهات الفردية جراحيًا وتقديم الدعم العلاجي للمصابين. يمكن للمريض أن يساهم في الشفاء العاجل من خلال مراعاة النظافة الشخصية الجيدة بعد التدخلات الجراحية واتباع تعليمات الطبيب فيما يتعلق بالنشاط البدني والتدابير الغذائية.

بشكل عام ، يوصى باتباع نظام غذائي غني بالبروتين يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والمعادن ، حيث تعمل هذه المواد على تعزيز التئام الجروح وبالتالي ضمان الشفاء السريع. يجب تجنب الكافيين والكحول والأطعمة الحارة في الأيام القليلة الأولى إلى الأسابيع التالية للعملية. الأشخاص الذين عولجوا بالفعل من العديد من التشوهات الجراحية يعانون عادة بشكل كبير من الندوب المرئية. تساعد المحادثة مع طبيب نفساني في معالجة عواقب المرض وتجنب تطور الشكاوى العاطفية الخطيرة.

في وقت لاحق من الحياة ، قد يكون من المفيد طلب المشورة الوراثية. يجب على الوالدين المتوقعين على وجه الخصوص معرفة المخاطر التي يتعرض لها الطفل في مرحلة مبكرة ، وإذا لزم الأمر ، إجراء اختبار جيني حتى يمكن إجراء الاستعدادات اللازمة قبل ولادة الطفل.