متلازمة بيترز بلس

ال متلازمة بيترز بلس هو مرض نادر جدًا يصيب العين ويحدث اضطرابًا في نمو الجزء الأمامي من العين. يعتمد المرض على طفرة جينية. في العلاج ، ينصب التركيز على تخفيف الأعراض الناتجة. زرع القرنية هو خيار علاجي.

ما هي متلازمة بيترز بلس؟

أهم علامة على متلازمة بيترز بلس هي ما يسمى بشذوذ بيتر. هذا خلل في العين يتميز بتخلف الحجرات الأمامية للعين.
© crevis - stock.adobe.com

في ال متلازمة بيترز بلس أو متلازمة كراوس كيفلين هو مرض عين وراثي. تصف الأدبيات الطبية حوالي 20 حالة فقط ؛ المرض ليس نادرًا جدًا فحسب ، بل هو أيضًا أحد أندر الأمراض.

يستخدم الأطباء شذوذ بيتر كعرض رئيسي ، والذي يتميز بتشوه في الغرفة الأمامية للعين. يصف الطب فقط متلازمة بيترز بلس على أنها متلازمة مستقلة منذ عام 1984 ، والتي يمكن تمييزها عن الصور السريرية المماثلة.

الأسباب

سبب متلازمة بيترز بلس وراثي. يرجع اضطراب النمو في الجزء الأمامي إلى طفرة في جين B3GALTL. يقوم كل جين بترميز تسلسل معين من الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات. هذا يخلق هياكل مختلفة ومواد إشارة. يحتوي الجين B3GALTL على معلومات حول تخليق إنزيم يعمل كمحفز حيوي ويعزز العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم. في هذه الحالة يكون بيتا 1،3-جالاكتوزيل ترانسفيراز.

من بين أمور أخرى ، يشارك هذا الإنزيم في تخليق سلاسل السكر. وفقًا لدراسة جديدة من عام 2015 ، يمكن أن تؤدي الطفرة إلى تعطيل مراقبة الجودة في الشبكة الإندوبلازمية. الشبكة الإندوبلازمية هي بنية داخل الخلايا البشرية مسؤولة ، من بين أمور أخرى ، عن نقل المواد.

يتم توريث متلازمة بيترز بلس كصفة جسمية متنحية. يظهر المرض فقط عندما ينقل كلا الوالدين أليلًا متحورًا إلى الطفل. بمجرد وجود أليل صحي في الجينوم ، لا يتم التعبير عن الصورة السريرية. الأليل المصاب موجود على جسيم جسدي ، أي ليس على كروموسوم جنسي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أهم علامة على متلازمة بيترز بلس هي ما يسمى بشذوذ بيتر. هذا هو خلل في العين يتميز بتخلف الحجرات الأمامية للعين. تقع الغرفة الأمامية خلف القرنية. يؤدي شذوذ بيتر إلى حدوث تشوه في العدسة ، وبالتالي قد يؤدي إلى إعتام عدسة العين.

يعاني المصابون من إعتام عدسة العين كضباب غائم في رؤيتهم ، والذي يمكن أن يرتبط بحساسية أكبر للوهج. بالإضافة إلى ذلك ، قد تلتصق القزحية ببعضها البعض بزاوية الغرفة. يمكن أن يتسبب شذوذ بيتر أيضًا في رأرأة. هذه حركات عين إيقاعية خارجة عن سيطرة الشخص المعني. تؤدي هذه المتلازمة إلى الإصابة بمرض الجلوكوما في نصف المصابين ، مما يعرض العصب البصري للخطر.

علاوة على ذلك ، يعاني المصابون في كثير من الأحيان من قصر القامة ، وتقصير الأصابع (أصابع اليدين والقدمين) ، وشق سقف الحلق وفرط الحركة. يتميز الأخير بحركة غير عادية للأربطة والأوتار والمفاصل. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بيترز بلاس رأس صغير ووجه مستدير وبطينات دماغية كبيرة بشكل ملحوظ.

النثرة واليافوخ أعلى من المتوسط. يمكن أن تكون عيوب القلب واضطرابات الكلى وأمراض الجهاز التنفسي والإكلينيكي ومَوَه السَّلَى من علامات متلازمة بيترز بلس. قد يتأخر النمو الحركي والعقلي نتيجة للأعراض المختلفة.

التشخيص ومسار المرض

يوفر التشوه المميز للعيون والأعراض الناتجة والمظهر السريري العام الدلائل الأولى لمتلازمة بيتر بلس. يمكن لأطباء العيون التفريق بين الأعراض والأمراض الأخرى من خلال إجراء فحوصات مفصلة.

فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، يجب أن يأخذ الأطباء في الاعتبار بشكل أساسي متلازمة ريجر ومتلازمة ويل مارشيساني ومتلازمة كورنيليا دي لانج. يمكن للاختبار الجيني اكتشاف الجين المتحور B3GALTL وبالتالي توفير اليقين المطلق بشأن وجود متلازمة بيتر بلس.

المضاعفات

في أسوأ الحالات ، تؤدي متلازمة بيترز بلس إلى العمى التام للشخص المعني. لكن كقاعدة عامة ، لا يحدث هذا إلا إذا لم يتم علاج المرض. خاصة عند الشباب ، يمكن أن يؤدي العمى المفاجئ أو فقدان البصر الشديد إلى شكاوى نفسية شديدة أو حتى اكتئاب.

كما تنخفض جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير بسبب المرض ، بحيث يعتمد المرضى في كثير من الحالات على مساعدة أشخاص آخرين. بالإضافة إلى مشاكل العين ، يعاني المصابون أيضًا من قصر القامة أو عيوب في القلب في كثير من الحالات. تعتبر اضطرابات الكلى أو أمراض الجهاز التنفسي شائعة نسبيًا مع متلازمة بيترز بلاس وبالتالي يمكن أن تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

يعاني الأطفال من تأخر كبير في النمو وبالتالي من اضطرابات نفسية وحركية مختلفة ، بحيث يمكن أن يحدث التنمر أو المضايقة أيضًا. يمكن علاج متلازمة بيترز بلس من خلال التدخلات الجراحية. لا توجد مضاعفات ويمكن تخفيف الأعراض. هذا يمنع العمى الكامل للشخص المعني. كما يتم التعامل مع الشكاوى الأخرى بعد ظهورها. لا توجد تعقيدات خاصة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

متلازمة بيترز بلاس مرض وراثي نادر جدا. التشخيص المحدد ممكن فقط في حالة الأعراض الواضحة التي تستمر لفترة طويلة من الزمن. إذا ظهرت على الطفل علامات تخلف في منطقة العين ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول. تشير عتامة القرنية أو التصاقات على القزحية إلى مرض في العين يجب فحصه من قبل الطبيب. القامة القصيرة والوجه المستدير النموذجي من الأعراض التي تتطلب التوضيح. يمكن للأطباء تشخيص متلازمة بيترز بلس من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية للقرنية واقتراح علاج الأعراض.

إذا كانت هناك بالفعل حالات مرض نادر في العائلة ، فمن الممكن التشخيص المبكر. يجب على آباء الأطفال المصابين البقاء على اتصال وثيق مع طبيب الأطفال وإبلاغ الطبيب في حالة حدوث مضاعفات. يتم علاج الحالة من قبل طبيب عيون وطبيب بصريات ، والذي يمكنه وصف الوسائل المساعدة البصرية المناسبة. يمكن لطبيب الأطفال إجراء فحوصات روتينية. في الحالات الفردية ، يمكن إجراء عملية زرع القرنية ، والتي يتم إجراؤها دائمًا بواسطة فريق من الجراحين.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة بيترز بلس تعود إلى طفرة جينية ، فلا يمكن علاج سببها اليوم. بدلاً من ذلك ، يركز العلاج على تخفيف الأعراض المختلفة التي تظهر نتيجة للحالة. قد يؤدي زرع القرنية إلى تحسين الأعراض. الإجراء ، المعروف أيضًا باسم رأب القرنية ، هو الشكل الأكثر شيوعًا للزرع ويمكن استخدامه لمجموعة متنوعة من الأمراض.

بالنسبة للزراعة ، يقوم الجراح بإزالة طبقات القرنية التالفة تمامًا واستبدالها بأقراص القرنية التي تأتي من متبرع. التبرعات الحية غير ممكنة: يقوم الجراح بإزالة شرائح القرنية من شخص متوفى قرر طواعية التبرع بأعضائه خلال حياته. يمكن للمتبرعين التبرع بجميع الأعضاء أو بأعضاء معينة فقط.

يزيد الضغط المرتفع داخل العين من خطر الإصابة بالعمى بشكل كبير. يرتفع ضغط العين في متلازمة بيترز بلس لأن الخلط المائي لا يمكن أن يتدفق بشكل صحيح بسبب تشوه الحجرة الأمامية. نتيجة لذلك ، لا يزداد الحجم في الجسم الهدبي فحسب ، بل يزيد أيضًا الضغط على جدار العين ؛ الجلوكوما هي النتيجة. على سبيل المثال ، يمكن أن يتلف العصب البصري الذي يحمل الإشارات الكهربائية من الخلايا المستقبلة للضوء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لإلتهابات العين

التوقعات والتوقعات

نادرًا ما تحدث متلازمة بيترز بلاس بالفعل في مرحلة الطفولة. حتى الآن ، أصبحت 20 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. يُعرف مرض العين الذي يحدث في أحد الجانبين أو كلاهما أيضًا باسم متلازمة كراوس كيفلين. المرض له توقعات سيئة على الرغم من التدخل الجراحي. يمكن الافتراض أن هذا العيب ، في أسوأ حالاته ، شديد لدرجة أن معظم الأجنة المصابة لا تتطور بشكل كامل.

تؤدي متلازمة بيترز بلس إلى شذوذ بطرس. يرتبط هذا بمجموعة متنوعة من الأعراض. يمكن أن تختلف شدة التشوهات من شخص لآخر. لذلك ، يجب تقييم الاحتمالات بشكل مختلف.لا يتأثر الأطفال المصابون فقط بمشاكل وتشوهات العيون الخطيرة. يمكن أن تتأثر أيضًا بمجموعة متنوعة من التشوهات الأخرى التي تؤثر على الجسم بأكمله.

حتى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة بيترز بلس ، سواء وراثيًا أو من خلال طفرة. بسبب مشاكل العين الخطيرة ، عادة ما يكون المصابون بضعف شديد في البصر. يجب الاعتناء بهم في المرافق المناسبة. العيوب والتشوهات والاضطرابات الأخرى خطيرة لدرجة أن الأطفال لا يمكنهم أبدًا الاستمتاع بحياة طبيعية.

في بعض الحالات ، قد يُنظر في عمليات زرع القرنية أو جراحة العيون الأخرى. خلاف ذلك ، يمكن علاج الأعراض فقط لتخفيف الأعراض.

منع

الوقاية المحددة من متلازمة بيترز بلس غير ممكنة. نظرًا لأن المرض يعتمد على طفرة جينية ، فلا يمكن تصور سوى الوقاية العامة جدًا. تُورث المتلازمة بشكل متنحي ، وبالتالي لا تظهر إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور ويرثهما.

إذا كان الوالدان مرتبطين ، فإن احتمالية أن يجتمع أليلين متغيرين في جينوم الطفل تزداد بشكل كبير. حتى لو كان كلا الوالدين يحملان بشكل مستقل جين B3GALTL المتحور ، فإن خطر إصابة الطفل بمتلازمة بيترز بلس يزداد. بمساعدة تشخيص ما قبل الولادة ، يمكن للأطباء تحديد ما إذا كان الجنين لديه أليلين متحورين.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة بيترز بلاس ، في معظم الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا أو لا توجد إجراءات خاصة وخيارات لمتابعة الرعاية ، حيث لا يمكن علاج المرض بشكل كامل. نظرًا لأن هذا مرض خلقي ، إذا أراد الشخص المعني إنجاب أطفال ، فيجب عليه أولاً إجراء الفحص الجيني وتقديم المشورة لمنع تكرار المتلازمة.

كقاعدة عامة ، يكون للتشخيص المبكر بشكل عام تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ويمكنه أيضًا منع حدوث المزيد من المضاعفات. في معظم الحالات ، يعتمد مرضى هذا المرض على إجراء جراحي يمكن أن يخفف الأعراض بشكل كبير.

بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يحمي العين بشكل جيد وأن يأخذها بسهولة بشكل عام. يجب أيضًا فحص ضغط العين بانتظام ، كما في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث عمى كامل ، وهو أمر لا رجعة فيه. كقاعدة عامة ، لا توجد حاجة إلى مزيد من رعاية المتابعة بعد العلاج. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا يتأثر سلبًا بهذا المرض أو ينخفض ​​بطريقة أخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة بيترز بلس مرض خطير ولا يمكن معالجة السبب حتى الآن. أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو حماية عينيك. يجب تجنب ضوء الشمس والتلامس مع الملوثات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يجهد المريض عينيه بالشامبو أو قطرات العين أو ما شابه. مع تقدم المرض ، يجب تعديل المساعدة البصرية بانتظام حسب القدرة البصرية الحالية. إذا كنت تعاني من مشاكل بصرية ، يوصى بالطبيب.

تقتصر إجراءات المساعدة الذاتية الإضافية على أسلوب حياة صحي مع اتباع نظام غذائي متوازن وتجنب الإجهاد. هذا يمكن أن يكون له تأثير إيجابي على الأعراض العينية المرتبطة بمتلازمة بيترز بلس. يجب أن يتصرف المصابون بحذر في الحياة اليومية حيث يوجد خطر متزايد للحوادث بسبب ضعف البصر. يجب إيلاء اهتمام خاص لمصادر الخطر المحتملة عند صعود السلالم وممارسة الرياضة. إذا كان هناك المزيد من السقوط والمشاكل الأخرى ، فيجب تعديل سمك الزجاج.

يمكن أن يكون لمتلازمة بيترز بلس تأثير سلبي على الرفاهية على الرغم من كل التدابير. لهذا السبب يوجد دائمًا علاج حواري مع طبيب نفساني ، والذي يمكن إجراؤه بالإضافة إلى العلاج الطبي.