متلازمة فايفر

عند هذا متلازمة فايفر إنه مرض وراثي وراثي سائد. هذا نادر جدًا ويظهر تشوهات في تكوين عظام الوجه والجمجمة. تحدث متلازمة فايفر بسبب طفرة في بعض البروتينات المسؤولة عن نضوج خلايا العظام.

ما هي متلازمة فايفر؟

ال متلازمة فايفر هو مرض وراثي نادر الحدوث وهو أحد داء القحف. نظرًا لأن هذا موروث بطريقة وراثية سائدة ، فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم فرصة بنسبة خمسين بالمائة لنقله إلى أطفالهم. تُضعف متلازمة فايفر النمو الطبيعي للجمجمة وعظام الوجه ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في الجمجمة والوجه. تلتحم العظام مبكرًا وتؤثر على الشكل. تتأثر عظام اليدين والقدمين أيضًا بالنمو غير الطبيعي.

يؤدي الانصهار الفاشل لعظام الوجه إلى انتفاخ العينين واتساعهما ، وجبهة عالية ، وجسر أنف مسطح وفك علوي غير مكتمل النمو. سريريا ، يتم التمييز بين ثلاثة أنواع. الأنواع الثلاثة لها خصائص مختلفة. المرضى الذين يعانون من النوعين 2 أو 3 هم الأكثر تضررا ويقل متوسط ​​العمر المتوقع بشكل ملحوظ. لا يُعرف الانتشار الدقيق لمتلازمة فايفر ، ويقدر أن يكون 1 من كل 100000 شخص في جميع أنحاء العالم. يحدث هذا المرض بسبب طفرة في الجينات FGFR-1 و FGFR-2.

الأسباب

تنتج متلازمة فايفر عن طفرة في الجينات FGFR-1 و FGFR-2. يتم توريث هذه الطفرة كصفة جسمية سائدة. إذا تأثر أي من الوالدين بهذه الطفرة ، فهناك احتمال بنسبة خمسين بالمائة أن ينتقلوا إلى الطفل. هذه الجينات مسؤولة عن إنتاج البروتينات المهمة ، مستقبلات نمو الخلايا الليفية 1 و 2 (مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية). يمكن أن يحدث النوع الأول من متلازمة فايفر بسبب طفرة في أحد المستقبلين. النوعان 2 و 3 ناتجان عن طفرة في جين FGFR-2 ولا يرتبطان بتغير في جين FGFR-2.

تؤدي البروتينات العديد من الوظائف المهمة. أثناء التطور الجنيني ، فإنها تشير إلى الخلايا غير الناضجة لتتحول إلى خلايا عظمية ناضجة. تؤدي طفرة في أحد هذه الجينات إلى تغيير وظيفة البروتين وتسبب إشارات طويلة الأمد. يعزز هذا الإطالة الاندماج المبكر لعظام الجمجمة والوجه. كما يتأثر التطور الطبيعي لعظام اليدين والقدمين. هذا يؤدي إلى السمات المميزة الرئيسية لمتلازمة فايفر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يؤدي الاندماج المبكر لبعض عظام الجمجمة إلى تشوهات الوجه المميزة لمتلازمة فايفر: تكون العيون منتفخة ومفتوحة على مصراعيها وتزداد المسافة بينهما. يتم تحديد الجبهة بوضوح ، والأذنان عميقة والوجه متخلف. الجمجمة مفلطحة وقصيرة. يشكو أكثر من نصف المرضى من ضعف السمع ومشاكل الأسنان.

في معظم الأحيان ، تكون أصابع اليدين والقدمين قصيرة بشكل غير عادي ، مع بعض الاندماج بينهما. إصبع القدم الكبير والإبهام قصيران بشكل لافت للنظر ، وشكلهما مثلثي ومنحنى بعيدًا عن أصابع القدم والأصابع الأخرى. اعتمادًا على النوع السريري ، تختلف الأعراض في شدتها. النوع الأول هو الشكل الكلاسيكي لمتلازمة فايفر. هذا أكثر اعتدالًا من النوعين الآخرين. يتمتع الشخص المصاب بذكاء طبيعي وتشوه طفيف في أصابع اليدين والقدمين وتعبير طفيف عن نقص تنسج منتصف الوجه.

النوع 2 لديه أعراض سريرية أكثر حدة. تتشكل الجمجمة مثل النفل وتبرز مقل العيون بشكل ملحوظ من تجويف العين. تظهر حالات الشذوذ في أصابع اليدين والقدمين بوضوح شديد. أيضا تشوه المرفقين. غالبًا ما تكون العظام مستيقظة وتتصلب تلقائيًا. كما تحدث مضاعفات عصبية. تأخر نمو الطفل المصاب. يُظهر النوع الثالث من متلازمة فايفر نفس أعراض النوع الثاني ، ولكن بدون جمجمة البرسيم.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة فايفر في وقت مبكر من الشهر الثالث من الحمل أثناء التطور الجنيني. يمكن لفحص ما قبل الولادة استخدام الموجات فوق الصوتية الدقيقة للكشف عن مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين العينين. يمكن أيضًا تحديد النتوء المرضي لمقل العيون من تجاويف العين وكذلك تشوهات الجمجمة ومنطقة الوجه. بعد الولادة ، يتم ضمان التشخيص الدقيق من خلال الفحص الجيني.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يعاني المصابون بمتلازمة فايفر من تشوهات وتشوهات مختلفة. هذه في المقام الأول لها تأثير سلبي للغاية على جماليات المتضررين ، بحيث يشعر معظم المرضى بعدم الارتياح معهم ويعانون من عقدة النقص أو من انخفاض احترام الذات. يمكن أن يحدث الاكتئاب أيضًا بسبب متلازمة فايفر ويقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض.

تؤدي متلازمة فايفر أيضًا إلى فقدان السمع بشكل تدريجي. يمكن أن تحدث مشاكل الأسنان أو فقدان الأسنان أيضًا وتجعل من الصعب تناول الطعام والسوائل. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى من تشوهات في أصابع اليدين والقدمين ، بحيث قد تكون هناك قيود في الحياة اليومية وحركة مقيدة للمريض.

كما يتأخر النمو العقلي للطفل بشكل كبير بسبب متلازمة فايفر ، بحيث يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في مرحلة البلوغ. يمكن أن تزيل الإجراءات الجراحية بعض التشوهات. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، لا يزال المريض يعتمد على العلاجات المختلفة وتدابير الدعم من أجل أن يكون قادرًا على التعامل مع الحياة اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة فايفر إلى رعاية طبية مكثفة منذ الولادة. يجب تصحيح التشوهات في الرأس والأطراف جراحياً. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأطفال المصابون عادةً إلى مسكنات الألم ومضادات الالتهاب وأدوية أخرى. يجب على الوالدين الاتصال بأخصائي على الفور بعد الولادة حتى يمكن إجراء تشخيص شامل. يتم العلاج الفعلي في مراكز متخصصة.

يتولى المسؤولية متخصصون من مجالات جراحة الفم والوجه والفكين وجراحي الأعصاب وجراحي التجميل. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء استشارة وثيقة مع طبيب الأطفال. بعد العلاج الأولي ، يجب زيارة الطبيب بانتظام لإيقاف الدواء وفحص الجروح الجراحية المختلفة بحثًا عن المضاعفات. نظرًا لأن متلازمة فايفر تؤدي إلى عيوب بصرية كبيرة ، والتي غالبًا ما تضغط أيضًا على الطفل عقليًا ، يمكن أن تكون النصائح العلاجية مفيدة أيضًا. ومع ذلك ، إذا كانت النتيجة إيجابية ، يمكن تقليل الخصائص الرئيسية للمرض إلى الحد الذي يجعل الحياة الطبيعية ممكنة بدون علاج وزيارات الطبيب المنتظمة.

العلاج والعلاج

اعتمادًا على شدة متلازمة فايفر ، يمكن إجراء تصحيح جراحي للوجه والجمجمة. هذا ممكن من خلال جراحة الوجه والفم والوجه والفكين وكذلك الجراحة التجميلية وجراحة الأعصاب. من خلال توسيع منطقة الجمجمة الأمامية المدارية ، يمكن أن تنمو الجمجمة بشكل صحيح ويمكن زيادة حجم تجويف العين.

يمكن أيضًا تصحيح الفك والوجه من خلال إجراء جراحي. مع العلاج العادل ، يمكن للمرضى تطوير ذكاء طبيعي وعيش حياة صحية طبيعية. يتم تنفيذ خطط العلاج على مراحل. الوقت المناسب لإجراء إعادة بناء هيكل العظام مهم للغاية. وعليه يتم منع الآثار المدمرة لمتلازمة فايفر على القدرة على التنفس والتحدث والبلع.

يعاني الأطفال غالبًا من انقطاع النفس الانسدادي النومي بسبب تخلف منتصف الوجه. بالنسبة لانقطاع النفس النومي الخفيف ، يمكن للعلاج بالعقاقير أن يحسن التنفس بشكل مكثف. ومع ذلك ، يجب مراقبة اضطراب التنفس الحاد من قبل المتخصصين. يمكن أن يخفف الاستئصال الجراحي للوزتين أو قناع ضغط مجرى الهواء المستمر (CPAP) من الأعراض.

التوقعات والتوقعات

لتحديد التشخيص ، يجب تحديد نوع متلازمة فايفر الموجودة. أدت شدة التشوهات المصاحبة لمتلازمة فايفر إلى الانقسام إلى ثلاثة أنواع ذات تكهنات مختلفة. في متلازمة فايفر الكلاسيكية ، تكون التشوهات خفيفة فقط. الذكاء لا يتضاءل. إن التشخيص جيد ، خاصة وأن التشوهات الموجودة يمكن تقليلها جراحيًا.

إن تشخيص متلازمة فايفر ليس متفائلاً. التشوهات أكثر خطورة. ما يسمى بجمجمة النفل هو نموذجي. التشوهات الموجودة في الهيكل العظمي قابلة للتشغيل جزئيًا ، لكن في الغالب لا يمكن تصحيحها. تأخر التطور العقلي. من المتوقع حدوث مضاعفات عصبية.

في متلازمة فايفر الثالثة ، تكون الأعراض خطيرة بشكل مماثل ، فقط جمجمة أوراق البرسيم مفقودة. هنا ، أيضًا ، لا يكون التشخيص جيدًا بشكل خاص بسبب السبب الجيني. تجعل التحولات المتدفقة بين أشكال متلازمة فايفر الثلاثة من الصعب تحديد الحدود والتشخيص.

ومع ذلك ، من المفيد تحديد وجود متلازمة فايفر قبل الولادة. تظهر التشوهات النموذجية بالفعل أثناء التصوير فوق الصوتي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد من هذه الطفرات الوراثية المعروفة في الحالات الفردية. يختلف ما إذا كان الإجهاض القانوني لا يزال ممكناً أو ما إذا كانت الأسرة تعتبره أمرًا مختلفًا. بمجرد ولادة الطفل ، عادة ما يكون أمامهم عدة عمليات جراحية.

منع

نظرًا لأن متلازمة فايفر هي مرض وراثي وراثي سائد ، فلا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك ، يمكن تشخيصه قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون للمصابين خيارات متابعة خاصة قليلة أو معدومة متاحة لمتلازمة فايفر. أولاً وقبل كل شيء ، يعد التشخيص المبكر للمرض سريعًا جدًا وقبل كل شيء مهمًا حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. لا يحدث الشفاء الذاتي ، لذا يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب بشكل مثالي عند ظهور الأعراض أو العلامات الأولى للمرض.

نظرًا لأن هذا أيضًا مرض وراثي ، إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب عليه بالتأكيد إجراء فحص وراثي ونصائح لمنع تكرار متلازمة فايفر. يعتمد معظم المرضى عادة على التدخلات الجراحية التي يمكن أن تخفف الأعراض.

يجب أن يستريح الشخص المصاب بالتأكيد بعد هذه العملية وأن يعتني بجسمه. يجب تجنب الجهد أو الأنشطة البدنية والمرهقة بأي حال من الأحوال حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. وبالمثل ، فإن معظم المصابين بمتلازمة فايفر يعتمدون على مساعدة ودعم عائلاتهم في حياتهم اليومية ، مما قد يكون له تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تُعالج متلازمة فايفر كجزء من العلاج المركب ، الذي يهدف إلى تخفيف الأعراض الجسدية والآثار الجانبية العقلية والعاطفية. يمكن لآباء الأطفال المرضى دعم العلاج من خلال تشجيع الطفل ودعمه.

نظرًا لأن التشوهات يمكن أن تؤدي إلى التنمر والمضايقة ، ونتيجة لذلك ، إلى تنمية المخاوف الاجتماعية لدى المتضررين ، فمن الأهمية بمكان تقوية ثقة الطفل بنفسه. يجب على الآباء أيضًا محاولة العثور على روضة أطفال ومدرسة مناسبة في مرحلة مبكرة. في منشأة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة ، يمكن أن يتطور الطفل المصاب بمتلازمة فايفر على النحو الأمثل ويمكن للوالدين التركيز على تلقي العلاج للشكاوى الجسدية. نظرًا لأنه لا يمكن تصحيح التشوهات تمامًا ، يجب تكييف الشقة للأشخاص ذوي الإعاقة. يحتاج الأطفال أيضًا إلى أدوات مساعدة مثل أدوات المساعدة على المشي أو كرسي متحرك. يجب على الأوصياء القانونيين الاتصال بالأخصائيين المعنيين في مرحلة مبكرة واتخاذ الإجراءات اللازمة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون النصائح العلاجية للآباء والأطفال مفيدة. في وقت لاحق من الحياة ، يوصى أيضًا بزيارة عيادة متخصصة للأمراض الوراثية ، حيث سيطرح الطفل عاجلاً أم آجلاً أسئلة حول مرضه. ثم يجب أن يكون الأقارب في متناول اليد مع النصيحة والعمل.