البورفيريا

في البورفيريا إنه ملخص لأمراض التمثيل الغذائي المختلفة. مسارهم مختلف جدا. في حين أن بعض الأمراض تسبب أعراضًا خفيفة فقط ، إلا أن أمراضًا أخرى قد تكون مهددة للحياة. نظرًا للخصائص العديدة ، غالبًا ما يتم إجراء التشخيص الصحيح في وقت متأخر.

ما هي البورفيريا؟

البورفيريا ينتمي إلى الأمراض النادرة. في النهاية ، يعتمد على اضطراب يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين "الهيم". ومع ذلك ، نظرًا لأن البروتين يقوم بمهام مهمة ، فهناك أحيانًا آثار جانبية خطيرة. على سبيل المثال ، يعتبر الهيم مكونًا مهمًا للمادة التي تحول دم الإنسان إلى اللون الأحمر: الهيموجلوبين. لكي تكون قادرًا على إنتاج البروتين ، هناك عدد من الخطوات المتبعة.

مطلوب إنزيم لكل عملية. ومع ذلك ، في سياق المرض ، يوجد اضطراب على مستوى واحد على الأقل ، بحيث لا يمكن إنتاج الإنزيم المناسب والخطوات التالية غير ضرورية. بدلاً من ذلك ، يتم إنشاء تراكم من سلائف الهيم ، ما يسمى البورفيرينات. يتم إفرازها بشكل متزايد في البراز والبول. غالبًا ما يلاحظ المصابون المرض فقط من سن 30 إلى 40. بشكل عام ، يُصاب عدد قليل جدًا من الأشخاص بهذا الخلل.

الأسباب

لذلك فإن سبب المرض هو إنزيم معيب. في المجموع ، يتم إنتاج الهيم على ثماني مراحل. حتى إذا لم يتم التعامل مع واحد على النحو الأمثل ، فإن البورفيريا تتطور. اعتمادًا على الإنزيم المعيب ، تتراكم سلائف مختلفة من المادة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اكتشاف العديد من الإنزيمات المعطوبة في بعض المرضى.يعتبر نوعان من البورفيريا ذات صلة طبية: البورفيريا الحادة المتقطعة والبورفيريا الكبدية المزمنة.

وبالتالي ، يمكن أن يكون المرض حادًا أو مزمنًا. التعبير الحاد هو اضطراب في الإنزيم الثالث. لم يعد الجسم قادرًا على تنفيذ الخطوات التالية ، مما يعني أن تكوين البروتين في هذه المرحلة يتوقف. في المسار المزمن ، يكون الإنزيم الخامس معيبًا. البورفيريا وراثي في ​​معظم الحالات.

لا يعاني جميع المصابين من الأعراض: فعدد كبير منهم لا يلاحظ العيب. ومع ذلك ، يمكن لبعض العوامل أن تسبب الأعراض عن طريق زيادة حاجة الكائن الحي للهيم. وتشمل هذه التدخين والإجهاد البدني وتناول الإستروجين وتعاطي الكحول وارتفاع مستويات الحديد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد الأعراض التي تحدث بشكل كبير على ما إذا كان المرض حادًا أو مزمنًا. بشكل عام ، تختلف الأعراض. يمكن أن تؤدي البورهيرية الحادة إلى آلام في البطن وغثيان وقيء. يبلغ المرضى عن الإمساك والتنمل وضعف العضلات ومشاكل النوم والحالات المزاجية الاكتئابية. الشكاوى ليست دائما ملحوظة. بدلاً من ذلك ، يأخذون شكل نوبات تفجر تظهر على فترات مختلفة.

عند النساء ، يمكن ملاحظة الأعراض تتراكم قبل الحيض. علاوة على ذلك ، تساهم بعض العوامل في حقيقة أن الأعراض تصبح ملحوظة. بعض الأدوية والالتهابات والكحول مسؤولة عن الظهور المفاجئ للأعراض. تعتبر الحساسية للضوء نموذجية لمرضى البورفيريا المزمنة. يتفاعل الجلد مع ظهور بثور وتندب. بشكل عام ، الجلد عرضة للإصابات والتصبغ والشعر السميك. عادة ما يكون المسار المزمن مصحوبًا بأمراض أخرى مثل مرض السكري وقرحة المعدة.

التشخيص ومسار المرض

يتم التشخيص عادة عن طريق فحص الدم بمجرد أن يشتبه الطبيب في ذلك من خلال مناقشة مفصلة. يمكن العثور على البورفيرينات وأي سلائف في الدم. علاوة على ذلك ، توفر عينات البراز والبول معلومات. كما يتم إجراء الاختبارات الجينية على بعض المرضى.

المضاعفات

بسبب البورفيريا ، يعاني المصابون من شكاوى مختلفة ، وكلها لها تأثير سلبي على نوعية حياة الشخص المصاب. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يسبب هذا المرض الغثيان والقيء. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من آلام في البطن والمعدة وكذلك من الإمساك.

يمكن أن تحدث الأحاسيس الطفيلية أو ضعف العضلات أيضًا بسبب البورفيريا وتجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة على المريض. لا يزال معظم المصابين يعانون من مشاكل النوم أو الاكتئاب. كقاعدة عامة ، لا تكون أعراض البورفيريا دائمة ، ولكنها تظهر فقط على شكل نوبات. لهذا السبب ، لا يمكن التشخيص المبكر في كثير من الحالات ، بحيث لا يمكن إلا أن يتأخر علاج المرض.

علاوة على ذلك ، فإن المصابين يكونون حساسين للضوء ، بحيث تتكون بثور على الجلد. يمكن أن تحدث قرحة المعدة أو مرض السكري أيضًا. يتم علاج البورفيريا بمساعدة الأدوية. زرع الكبد ضروري أيضًا في الحالات الخطيرة. لا يمكن توقع ما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض أم لا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يجب أن يعالج الطبيب البورفيريا دائمًا. هذا المرض يمكن أن يحد من حياة الشخص المصاب والمرض عادة لا يشفي نفسه. للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ويمكنهما منع حدوث المزيد من المضاعفات.

كقاعدة عامة يجب استشارة الطبيب في حالة البورفيريا إذا كان المريض يعاني من آلام شديدة في البطن أو من القيء والغثيان. زيارة الطبيب ضرورية ، خاصة إذا استمرت هذه الأعراض. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يشير الاكتئاب أو غيره من الشكاوى النفسية المصحوبة بمشاكل النوم أيضًا إلى المرض ويجب التحقيق فيه. غالبًا ما يكون المصابون حساسين للضوء ولا يتأثرون بشكل متكرر.

يمكن أن يتم تشخيص البورفيريا عادة بواسطة طبيب باطني أو ممارس عام. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على الأسباب الدقيقة للمرض وبالتالي يتم إجراؤه بواسطة طبيب متخصص. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان سيكون هناك انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاج والعلاج

يعتمد العلاج في المقام الأول على تجنب جميع أسباب البورفيريا. على سبيل المثال ، يجب على النساء تجنب حبوب منع الحمل واستخدام وسائل منع الحمل الخالية من الهرمونات بدلاً من ذلك. يجب التوقف عن الأدوية الأخرى التي قد تكون مسؤولة عن النوبة أو استبدالها بأخرى ، إن أمكن. من أجل عدم التسبب في أي ضرر للصحة ، يجب توضيح التعامل الدقيق مع الدواء مع الطبيب.

من المهم أيضًا أن يحاول المرضى الحد من الإجهاد البدني والعاطفي. إذا كانت الدورة أكثر شدة ، يجب استخدام مزيد من التدابير. تساعد حقن الجلوكوز في تطبيع تخليق البروتين في حالة حدوث هجوم حاد. إذا ظهر شلل أو أعراض أخرى تهدد الحياة بسبب المرض ، يمكن أن يكون لمضاد الهيمارجينات تأثير داعم.

في المسار المزمن ، يمكن أن يوفر علاج إراقة الدم أيضًا الراحة. بهذه الطريقة يمكن إزالة فائض الحديد. يستجيب بعض المرضى أيضًا بشكل إيجابي للكلوروكين ، الذي ظهر بالفعل في السوق كدواء مضاد للملاريا. في الحالات القصوى ، تتطلب البورفيريا الحادة زراعة الكبد. زرع الخلايا الجذعية ضروري لبعض الأشخاص المصابين بأمراض مزمنة. علاوة على ذلك ، يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة ، على سبيل المثال باستخدام كريمات الشمس ذات عامل الحماية العالي من أشعة الشمس.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن منع المرض. ومع ذلك ، هناك تدابير يمكن أن تمنع حدوث تفجر. تبعا لذلك ، يجب على المتضررين الامتناع عن الكحول والسجائر وتجنب وجبات الجوع مع انخفاض السعرات الحرارية. في حالة العدوى الموجودة والأمراض الأخرى ، يجب استشارة الطبيب بسرعة حتى تهدأ بسرعة. إذا لم يكن بالإمكان تقليل التوتر ، فيجب على الأقل دمج المزيد من الاسترخاء في الحياة اليومية.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن المرض غالبًا ما يكون مصحوبًا بالاكتئاب الذي يتطلب علاجًا نفسيًا ، فإن رعاية المتابعة مناسبة. تحدث البورفيريا عادة في حالات الانتكاس ويمكن للمريض إجراء تعديل مناسب لحياته لتجنب الانتكاسات المتكررة.

في حالة إصابة الكبد وتلفه بالفعل ، يجب تجنب تناول الكحوليات بالتأكيد. لا يجوز تناول الدواء إلا تحت إشراف طبي. يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي تأثير إيجابي على المرض. يجب على المرضى عدم التدخين وممارسة الرياضة بكثرة وأن يعيشوا حياة يومية منتظمة مع نوم كافٍ وتناول طعام صحي.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الامتناع عن اتباع نظام غذائي صارم ، مما قد يؤدي إلى حدوث نوبات حادة ، وتناول أكبر قدر ممكن من الألياف مع الكثير من الخضار والفواكه الطازجة. يجب أن تبقى السكر والدهون منخفضة قدر الإمكان. تساعد تمارين الاسترخاء مثل اليوجا أو استرخاء العضلات التدريجي وفقًا لجاكوبسون المريض في مواجهة الإجهاد المحتمل.

مع بعض أشكال البورفيريا ، من المهم تجنب التعرض لأشعة الشمس الشديدة من أجل منع حدوث اشتعال جديد. تدعم ذلك الملابس المناسبة وكريمات الشمس ذات عامل الحماية العالي من أشعة الشمس. يساعد النزف المنتظم للدم أيضًا العديد من المرضى على طرد البورفيرين المتراكم في الكبد.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعد هذا المرض النادر عبئًا نفسيًا كبيرًا على المريض المصاب. غالبًا ما يكون لديهم تاريخ طويل من المعاناة وراءهم قبل أن يتم التشخيص على وجه اليقين. نظرًا لأن الاكتئاب غالبًا ما يصاحب البورفيريا ، فمن المستحسن العلاج النفسي الإضافي.

اعتمادًا على الصورة السريرية ، يجب بالطبع تجنب جميع المحفزات التي يمكن أن تسبب اشتعالًا آخر. في حالة تلف الكبد ، لا ينبغي شرب الكحول ويجب تناول الدواء فقط بعد استشارة الطبيب. يمكن العثور على الأدوية المسموح بها وغيرها من المعلومات المثيرة للاهتمام على موقع المساعدة الذاتية EPP Germany (www.epp-deutschland.de). وهذا ينطبق أيضًا على الأشخاص الذين لديهم شكل آخر من أشكال البورفيريا.

من أجل عدم تفاقم المرض دون داع ، يجب على المصابين أيضًا عدم التدخين ، وتجنب أي إجهاد إن أمكن وعدم تناول أي هرمونات. بدلاً من ذلك ، يجب أن يتأكدوا من أنهم يعيشون حياة منتظمة بنوم كافٍ وممارسة الكثير من التمارين. تساعد تمارين الاسترخاء في تقليل التوتر. يوصى هنا باليوجا واسترخاء العضلات التدريجي وفقًا لجاكوبسون. يجب ألا يلتزم مرضى البورفيريا بنظام غذائي صارم ، بل يجب أن يأكلوا طعامًا صحيًا قدر الإمكان مع طعام طازج غني بالألياف قليل الدهون والسكر. بالإضافة إلى الإجراءات الطبية ، يستجيب بعض المرضى بشكل جيد لسفك الدم. الفكرة من وراء ذلك هي تخليص الجسم من الحديد الزائد.