الورم الكاذب المرن

ال الورم الكاذب المرن (PXE) هو مرض وراثي نادر يعرف أيضًا باسم متلازمة جرونبلاد ستراندبيرج. يؤثر بشكل رئيسي على الجلد والعينين والأوعية الدموية.

ما هو الورم الكاذب المرن؟

إذا كان هناك أي اشتباه ، يتم إجراء خزعة من الجلد عادةً. في علم التشريح المرضي ، يظهر النسيج الضام المرن الذي تمت إزالته متكتلًا ومفتتًا.
© أنشالي - stock.adobe.com

المرض الورم الكاذب المرن سيكون أيضا Elastorrhexis generalista أو متلازمة جرونبلاد ستراندبرج اتصل. إنه مرض وراثي. تتأثر الألياف المرنة للنسيج الضام. تتجلى متلازمة غرونبلاد ستراندبرغ في نسيج الجلد والأوعية الدموية والجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي.

غالبًا ما تكون العيون متورطة أيضًا. يصاب بهذا المرض حوالي 1000 شخص في جميع أنحاء ألمانيا. ومع ذلك ، فإن مسار المرض مختلف تمامًا ولا تظهر جميع الأعراض على كل شخص مصاب. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا ، لذلك يفترض العلماء عددًا كبيرًا من حالات PXE غير المكتشفة.

الأسباب

يُورث الورم الكاذب المرن كصفة جسدية متنحية. لذلك يجب أن يكون الأليل المعيب موجودًا في كل من الكروموسومات المتجانسة حتى يندلع المرض. تم العثور على الطفرة في الكروموسوم 16. وهي تؤثر على ما يسمى ناقل ربط ATP عبر الغشاء.

بسبب هذا الخلل الجيني ، يتم تخزين المزيد من الكالسيوم في الألياف المرنة للنسيج الضام. هذا يجعل الألياف هشة ويقسمها إلى قطع قصيرة. عادة ما تظهر التغييرات الناتجة عن ذلك على الرقبة. ومع ذلك ، يتطور المرض ببطء ، بحيث يمكن أن يتأثر الجسم بالكامل لاحقًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة غرونبلاد ستراندبيرج عادةً على الرقبة ، وتجاعيد المرفقين والجذع وفي المنطقة المحيطة بالسرة. ولكن يمكن أيضًا أن تتأثر الإبطين ، أو عضلات المفاصل الكبيرة ، أو الفخذ ، أو تجويف الركبة ، أو المستقيم أو المهبل. عادة ما يتم ترتيب تغييرات الجلد بشكل متماثل وغير واضح.

سطح الجلد مصفر اللون ومعقد. تتطور طيات الجلد البارزة. تظهر هذه بشكل خاص عند شد الجلد. تظهر تغيرات الجلد المصفر على الغشاء المخاطي للفم. بما أن الألياف المرنة للنسيج الضام تتأثر بالمرض ، فإن المظاهر موجودة أيضًا في شرايين النوع المرن. الشرايين الكبيرة على وجه الخصوص من هذا النوع.

يحدث تصلب الشرايين في وقت مبكر جدا في المريض. هناك خطر حدوث نزيف حاد في الجهاز الهضمي والرئتين والمنطقة البولي التناسلي والدماغ والقلب. لا تجعل التكلسات الشرايين مسامية فحسب ، بل إنها تضيق أيضًا. لا يؤثر التضيق على الشرايين الرئيسية فحسب ، بل يؤثر على جميع الأوعية الدموية في الشرايين في الجسم.

يؤدي تضيق شرايين الساق إلى مرض الشرايين المحيطية مع الألم عند المشي أو حتى الألم أثناء الراحة. المرضى الذين يعانون من الورم الكاذب المرن يعانون أيضًا من ارتفاع ضغط الدم بشكل ملحوظ أكثر من الأشخاص الأصحاء.

يظهر قاع العين خطوط داكنة حول الحليمة. تُعرف هذه التغييرات المخططة أيضًا باسم خطوط android. ربما تكون نتيجة النزيف. في سياق المرض ، يحدث نزيف في الشبكية بشكل متكرر. بين سن 30 و 40 سنة تتدهور رؤية المريض بشكل ملحوظ. يمكن أن تستمر هذه العملية حتى العمى.

التشخيص ومسار المرض

نظرًا لأن المرض نادر جدًا ، فإن قلة قليلة من الأطباء يفكرون في PXE عند ظهور الأعراض الجلدية الأولى. ومع ذلك ، إذا اشتبه في ذلك ، يتم إجراء خزعة الجلد عادة. في علم التشريح المرضي ، يظهر النسيج الضام المرن الذي تمت إزالته متكتلًا ومفتتًا. توجد أملاح الكالسيوم بين ألياف الكولاجين الطبيعية. ومع ذلك ، لا يكون التشخيص الواضح دائمًا ممكنًا على أساس تحضير الجلد.

يجب استبعاد التغييرات في منطقة الندبات والمرنان السفعي من التشخيص التفريقي. لذلك قد يكون التشخيص الجزيئي ضروريًا. يمكن تحديد الطفرة في الكروموسوم 16 من خلال تحليل الطفرة في جين ABCC6.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، يسبب هذا المرض شكاوى جلدية مختلفة ، وقبل كل شيء تغيرات جلدية. يعاني المصابون من حكة أو طفح جلدي. يمكن أن تكون هذه التغييرات مزعجة للغاية ، خاصة في الوجه أو في أجزاء أخرى مرئية من الجسم ، وقد تؤدي إلى عقدة النقص أو إلى انخفاض كبير في احترام الذات.

في كثير من الحالات ، يتسبب هذا المرض أيضًا في ظهور أعراض في منطقة المعدة والأمعاء ، بحيث يعاني المصابون من نزيف في المعدة. يمكن أن يؤدي هذا المرض أيضًا إلى ارتفاع ضغط الدم أو فقر الدم. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من مشاكل بصرية ، والتي يمكن أن تحدث بشكل مفاجئ نسبيًا وفي معظم الحالات بدون سبب معين. في أسوأ الحالات ، يصبح المريض أعمى تمامًا.

العلاج السببي للمرض غير ممكن للأسف. في بعض الحالات يمكن أن تكون الأعراض محدودة. يعتمد المصابون أيضًا على فحوصات منتظمة لتجنب المزيد من المضاعفات. قد يقلل المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الورم الكاذب المرن ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. فقط مع العلاج الطبي في الوقت المناسب يمكن تجنب المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن الورم الكاذب المرن هو مرض وراثي ، فلا يمكن علاج هذا المرض إلا من خلال الأعراض وليس السببية. من أجل تجنب المزيد من الميراث ، يمكن للشخص المعني الخضوع للاستشارة الوراثية إذا كان يريد إنجاب أطفال. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تغيرات جلدية مختلفة. يمكن أن يتحول لون الجلد إلى اللون الأصفر أو البني ويكون له تأثير سلبي على جماليات الشخص المعني.

غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في الرئة أو الجهاز الهضمي. يمكن أن يشير ارتفاع ضغط الدم أيضًا إلى الورم الكاذب المرن ويجب أن يفحصه الطبيب إذا استمر لفترة أطول. علاوة على ذلك ، فإن ضعف رؤية المريض هو أحد أعراض الورم الكاذب المرن. يمكن أن يتم تشخيص المرض من قبل طبيب عام. لمزيد من العلاج ، ومع ذلك ، يلزم زيارة أخصائي.

العلاج والعلاج

حتى الآن لا يوجد علاج يمكن من الشفاء من المرض. لا يمكن القضاء على السبب الجيني لرواسب الكالسيوم ، بحيث تتصلب ألياف النسيج الضام المرن تدريجيًا أكثر فأكثر. بسبب زيادة خطر النزيف وخطر الإصابة بالعمى ، يجب فحص حالة المريض الصحية بانتظام من قبل الطبيب.

يجب توخي الحذر عند استخدام الأدوية التي تزيد من تدفق الدم. على الرغم من أن هذه الأدوية تخفف الأعراض الناتجة عن تضييق الأوعية الدموية ، إلا أنها قد تكون مهددة للحياة في حالة حدوث نزيف. يجب تجنب الحركة والأنشطة التي يمكن أن تسبب النزيف بدقة.

قد تكون الجراحة ضرورية للأعراض الفردية لمتلازمة غرونبلاد ستراندبيرج. غالبًا ما تكون الجراحة هي الملاذ الأخير لإنقاذ المرضى من الإصابة بالعمى. يتم وضع الآمال في علاجات جديدة مثل العلاج الجيني أو أبحاث الخلايا الجذعية.

يعاني العديد من مرضى الورم الكاذب المرن من الألم بسبب مرض الشرايين المحيطية. يمكن أن يوفر النظام الغذائي منخفض الكوليسترول جنبًا إلى جنب مع التدريب على الجري الراحة هنا. يتم تحفيز الدورة الدموية في الساقين ومنع تقدم المرض أو إبطائه.

يؤدي الجري المنتظم إلى اتساع الأوعية الصغيرة في الساقين. يتم تشكيل ما يسمى الضمانات. الضمانات هي نوع من "التجاوز". يمكن أن يتدفق الدم من خلال الضمانات متجاوزًا الشرايين الضيقة في الساق.

منع

الورم الكاذب المرن هو مرض وراثي. لا توجد تدابير وقائية معروفة. في حالة الاشتباه بالمرض ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. على الرغم من أن المرض لا يمكن علاجه ، إلا أن العلاج المبكر يمكن أن يبطئ مسار المرض. يمكن بالتالي منع الآثار طويلة المدى مثل العمى أو مرض السكري.

الرعاية اللاحقة

يتطلب الورم الكاذب المرن رعاية لاحقة محددة لتجنب الأمراض الثانوية التي يمكن أن تنجم عن الورم الكاذب المرن. تجنب العمى أمر بالغ الأهمية. يجب إجراء فحوصات قاع العين بانتظام من قبل طبيب العيون. هذا يمكن أن يكشف عن نزيف في شبكية العين في مرحلة مبكرة واتخاذ إجراءات مضادة لمنع العمى.

علاوة على ذلك ، يجب تجنب استخدام الأدوية المسيلة للدم (ماكومار) بأي حال من الأحوال ، لأن هذا يزيد بشكل كبير من خطر حدوث نزيف في جميع أنحاء الجسم. بدلاً من ذلك ، خاصة إذا كنت تعاني من نزيف في البراز أو الشبكية ، فقد يكون من المفيد تناول الأدوية التي تزيد من كثافة الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد النظام الغذائي الغني بفيتامين K (الخضار الخضراء) في تقليل ميل النزيف الذي يحدث نتيجة الورم الكاذب المرن. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للرئتين والقلب والأوعية الدموية وكذلك المخ حتى يمكن التعرف على النزيف المبكر وتصلب الشرايين والانسداد الرئوي وعلاجه.

يتم ذلك مع إجراءات التصوير (MRT ، CT ، الأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية). يجب أيضًا علاج ارتفاع ضغط الدم الحالي بالأدوية ، لأن هذا يزيد من خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى الامتناع عن التدخين واستهلاك الكحول من أجل الحفاظ على ضغط الأوعية الدموية عند أدنى مستوى ممكن. يمكن أن تمنع التمارين أيضًا تصلب الشرايين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الورم الكاذب المرن هو مرض وراثي نادر جدًا في النسيج الضام لا يمكن علاجه. ومع ذلك ، من خلال المساعدة الذاتية ، من الممكن إبطاء عمليات المرض الفردية. تغيرات الجلد تؤدي بشكل خاص إلى مشاكل تجميلية. يمكن أن تؤخر إجراءات المساعدة الذاتية تطور طيات الجلد القبيحة.

قبل كل شيء ، يجب على المريض تقليل كمية الضوء الساطع على الجلد بالامتناع عن الذهاب إلى مقصورة التشمس الاصطناعي أو الذهاب إلى الشاطئ أو استخدام كريمات الشمس. علاوة على ذلك ، يجب عليك الامتناع عن التدخين وتجنب السمنة المفرطة والنحافة الشديدة. كما أن التدريب البدني والنظام الغذائي المتوازن يقاومان تغيرات الجلد السريعة. يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية مناقشة الخيارات التجميلية الموجودة لتغطية طيات الجلد. ممارسة الرياضة المعتدلة وخفض وزن الجسم لهما أيضًا تأثير إيجابي على نظام القلب والأوعية الدموية. يجب فحص وظائف العين بانتظام من قبل الطبيب لتجنب التدهور المفاجئ المحتمل في الرؤية أو حتى العمى.

اعتمادًا على النتائج الفردية ، يمكن مناقشة قواعد السلوك مع الطبيب في الحالات الفردية. ومع ذلك ، كقاعدة أساسية ، يجب على المرضى ممارسة الرياضة بشكل معتدل ، وتناول نظام غذائي متوازن والامتناع عن التدخين بشكل صارم. من المهم أيضًا أن يزور المريض الطبيب بانتظام لفحص ضغط الدم ومستويات الدهون في الدم وفحص العينين. نظرًا لأن المرض غالبًا ما يؤدي إلى ضغوط نفسية ، فقد يكون الدعم النفسي أو النفسي مفيدًا.