متلازمة روبنشتاين تايبي

مثل متلازمة روبنشتاين تايبي يسمى مرض وراثي. هذا يؤدي إلى إعاقات عقلية وجسدية مختلفة.

ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟

ال متلازمة روبنشتاين تايبي (RTS) أحد الأمراض الوراثية. يعاني المصابون من تشوهات جسدية وإعاقات ذهنية متوسطة. يحدث RTS بسبب تشوهات في الكروموسومات 16 و 22.

تم وصف المتلازمة لأول مرة كجزء من دراسة في عام 1957. يمكن إرجاع اسم متلازمة روبنشتاين تايبي إلى الطبيبين جاك هربرت روبنشتاين وهوشانغ تايبي. نشر المهنيان الطبيان دراسة مستفيضة للمرض في عام 1963. معدل تكرار متلازمة روبنشتاين تايبي هو 1 في 120.000.

ومع ذلك ، فإن المعلومات حول المرض في الأدبيات مختلفة تمامًا لأنه حتى ثمانينيات القرن الماضي لم يتم إجراء سوى الدراسات على الأطفال الذين يعيشون في مهاجع. بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد جميع حالات متلازمة روبنشتاين تايبي. ليس من غير المألوف أن يتم التشخيص عند المراهقين. بالإضافة إلى ذلك ، تشمل أعراض المتلازمة عدة متغيرات. علاوة على ذلك ، يعاني بعض الأطفال من إعاقات ذهنية خفيفة وليس لديهم ملامح وجه نموذجية.

الأسباب

تظهر متلازمة روبنشتاين تايبي بشكل متقطع. في الأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية ، تبلغ نسبة الإصابة 1: 500. في حالات نادرة ، يحدث هذا في العائلات ، أي في الأشقاء أو التوائم أو الأم والطفل ، مما يشير إلى وراثة جسمية سائدة. يعد الحذف الصغير على الذراع القصيرة للكروموسوم 16 وطفرة جينية على الذراع الطويلة للكروموسوم 22 مسئولين عن تطور متلازمة روبنشتاين تايبي.

يتمثل أحد الجوانب المهمة للعيب في حدوث خلل في تخليق ما يسمى بروتين رابط CREB ، والذي يعمل كعامل نسخ أو مُنشِّط في شكل مُفسفر على التعبير الجيني الذي ينظمه cAMP. ومع ذلك ، لا توجد حقائق دقيقة حول التسبب في المرض حتى الآن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تشمل المظاهر النموذجية لمتلازمة روبنشتاين تايبي الإعاقات الذهنية ، والتي تختلف بشكل فردي. عادة ما يكون لدى المتأثرين حاصل ذكاء أقل من 50. يمكن أن يتراوح نطاق معدل الذكاء من 17 إلى 90.

السمات الأخرى للاضطراب الوراثي هي السمات الجسدية التي تظهر بعد الولادة على الرغم من الحمل الطبيعي. معظم المصابين لديهم رأس صغير نسبيًا. المسافة بين العينين واسعة والحواجب عالية وثقيلة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من أخطاء الانكسار والحول. عادة ما يكون ارتداء النظارات ضروريًا للتصحيح.

عيب جسدي آخر هو إطالة جسر الأنف في الاتجاه السفلي. بعض الأطفال لديهم أيضًا علامة حمراء على جباههم منذ الولادة. غالبًا ما تتشكل الأذنين بشكل غير طبيعي وتكون منخفضة. يمكن أن تتأثر أسنان المريض أيضًا.

يعاني العديد منهم من استقطاب سابق للقواطع والأنياب ، وهو ما يمكن ملاحظته في شكل نتوءات مخلبية. ليس من غير المألوف أن يكون الحنك مرتفعًا جدًا وضيقًا جدًا. الأشخاص المصابون بمتلازمة روبنشتاين تايبي قصير القامة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العمود الفقري منحني ، وتشوهات العمود الفقري ، وعدم محاذاة الورك.

تكون المفاصل أحيانًا أكثر مرونة وتعاني المشية من عدم الثبات. تشوهات خاصة أخرى هي تجعد الإبهام وأصابع القدم الكبيرة وزيادة الشعر على الجسم. تتأثر الوظائف الحركية الدقيقة بشكل أقل كثافة.

لكن الإبهام الأوسع يجعل التمسك المتمايز للأشياء أكثر صعوبة. من الممكن أيضًا حدوث تشوهات في الأعضاء الداخلية. وتشمل هذه عدم تكوّن الكلى (تشوه تثبيط) ، أو كلى كيس الماء ، أو عيب في القلب مثل القناة الشريانية المستمرة ، والتضيق الرئوي ، وعيوب الحاجز البطيني.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن سلوك الأطفال المصابين بمتلازمة روبنشتاين تايبي لافت للنظر أيضًا. يصعب إطعامهم حتى عندما يكونون أطفالًا ، فهم قلقون وغالبًا ما يعانون من عدوى تشبه الإنفلونزا. هناك أيضًا اضطرابات في تطوير اللغة ، والتي تكون أبطأ بكثير. غالبًا ما يبرز الأطفال الأكبر سنًا بسبب قلقهم.

التشخيص ومسار المرض

يعتبر تشخيص متلازمة روبنشتاين تايبي واضحًا ، ويمكن أن يُعزى إلى الأعراض النمطية. بمساعدة تقنيات التصوير ، يمكن تحديد التشوهات الهيكلية في الدماغ. يمكن تشخيص الاضطرابات الوظيفية الأخرى باستخدام طرق فسيولوجية عصبية مثل تخطيط كهربية الدماغ.

في بعض الحالات ، يمكن أيضًا استخدام الاختبار الجيني الجزيئي لاكتشاف الحذف في الكروموسوم 16. التشخيص التفريقي لمتلازمة موات ويلسون ومتلازمة هاربور العائم مهمان أيضًا. في معظم الحالات ، لا تأخذ متلازمة روبنشتاين تايبي مسارًا غير مواتٍ.

ومع ذلك ، فإن أمراض الكلى المزمنة أو أمراض القلب يمكن أن تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. في بعض الحالات ، من الممكن أيضًا حدوث مضاعفات.

المضاعفات

بسبب متلازمة روبنشتاين تايبي ، يعاني المرضى من إعاقات جسدية وعقلية مختلفة لها تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية ونوعية حياة الشخص المعني. في معظم الحالات ، يتأثر الأقارب والأهل أيضًا بالأعراض ويعانون من اضطرابات نفسية. عادة ما يكون المرضى أنفسهم متخلفين وبالتالي يحتاجون إلى دعم شامل في حياتهم.

رأس المصاب صغير جدا وتحدث تشوهات مختلفة على الوجه. يمكن أن يؤدي هذا إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة بين الأطفال أو الشباب. في معظم الحالات ، يكون المصابون قصيري القامة ويعانون من مشية غير مستقرة. كما تتأثر المهارات الحركية بشكل كبير.

يمكن أن تؤدي متلازمة روبنشتاين تايبي أيضًا إلى تشوهات في الأعضاء الداخلية ، لذلك قد يكون لدى المرضى متوسط ​​عمر متوقع أقصر ويعتمدون على فحوصات منتظمة في حياتهم. العلاج ممكن فقط من خلال الأعراض ولا يؤدي إلى أي مضاعفات معينة. كقاعدة عامة ، يمكن تقييد العديد من الشكاوى. ومع ذلك ، يعتمد المريض دائمًا على مساعدة الآخرين في حياته.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يعالج الطبيب دائمًا متلازمة روبنشتاين تايبي. إنه مرض وراثي لا يمكن علاجه إلا من خلال الأعراض وليس السببية. وبالتالي فإن العلاج الكامل غير ممكن. إذا أراد الشخص المعني إنجاب الأطفال ، فيجب عليه أو عليها الخضوع للاستشارة الوراثية لتجنب وراثة المتلازمة. كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب المصاب بمتلازمة روبنشتاين تايبي إذا كان الشخص المعني يعاني من ضعف في الذكاء. يظهر رأس الشخص المعني أيضًا صغيرًا بالنسبة إلى الجسم بأكمله.

يمكن أن تشير القامة القصيرة أيضًا إلى متلازمة روبنشتاين تايبي ويجب أن يفحصها الطبيب. هناك شكوك عند المشي. نظرًا لأن متلازمة روبنشتاين تايبي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى عيوب في القلب ، يجب أن يخضع الشخص المصاب لفحوصات منتظمة للأعضاء الداخلية لتجنب المضاعفات. يمكن إجراء التشخيص الأول للمتلازمة من قبل طبيب عام أو طبيب أطفال. ثم يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل أخصائي.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج أسباب متلازمة روبنشتاين تايبي. بدلاً من ذلك ، يتم إجراء محاولة للتأثير على الأعراض بشكل إيجابي ودعم نمو الطفل في أقرب وقت ممكن. الركائز الهامة للعلاج هي التدخل المبكر والعلاج الوظيفي وتمارين العلاج الطبيعي وبرامج علاج النطق.

عامل مهم آخر هو عدم إغراق الأطفال بالمحفزات والثقة بهم وتقديم الدعم الاجتماعي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون لدى المرضى روتين يومي منظم ويجب تعزيز مهاراتهم الحركية.

هناك جانب آخر مهم وهو تلبية الاحتياجات العاطفية للأطفال المرضى ، فإذا حدثت متلازمة روبنشتاين تايبي عدة مرات داخل الأسرة ، فيجب إجراء الاستشارة الوراثية.

منع

متلازمة روبنشتاين تايبي هي مرض وراثي خلقي. لذلك لا يمكن منعه.

الرعاية اللاحقة

تحدث متلازمة روبنشتاين تايبي (RTS) بسبب تغير جيني وبالتالي فهي إعاقة خلقية. كقاعدة عامة ، يتم التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة ، وترافق المتلازمة المصابين مدى الحياة. متوسط ​​العمر المتوقع ليس على الإطلاق أو أقل بقليل من المتوسط. ومع ذلك ، إذا كانت هناك عيوب خطيرة في القلب ، فهي أقل من المرضى الآخرين.

رعاية المتابعة مفيدة حتى تتمكن من دعم المتضررين وفقًا لذلك. الهدف هو تطوير المهارات الخاصة بكل منها والتعامل مع المرض بشكل مناسب على أساس يومي. بالنسبة للمرضى البالغين ، نظرًا لانخفاض معدل الذكاء لديهم ، فإن العمل في الشركات التقليدية غير ممكن ، ولكن يمكن توظيفهم في المؤسسات المناسبة. هذه التدابير هي جزء من الرعاية اللاحقة.

يجب مراعاة المهارات الفردية لدى كل من البالغين والأطفال المصابين بـ RTS. تتطلب أمراض القلب الخلقية عادةً علاجًا جراحيًا. في هذه الحالة ، تشمل رعاية المتابعة أيضًا الرعاية في العيادة ، والفحوصات اللاحقة مع أخصائي توفر معلومات حول النجاح. لا يمكن علاج تشوهات العظام جراحيًا ، ولكن يتم علاجها بتمارين منتظمة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمثل المرض الوراثي تحديًا للشخص المعني ، ولكن أيضًا للأقارب ، في التعامل مع الحياة اليومية. نظرًا لأنه يتعلق بالإعاقات الجسدية والعقلية ، غالبًا ما يتعين تعديل الروتين اليومي بأكمله وفقًا لإمكانيات واحتياجات المريض.

لتجنب المطالب المفرطة ، يجب على الآباء التفكير فيما إذا كانوا يرغبون في طلب مساعدة العلاج النفسي بأنفسهم. يتم توجيه تصميم الأنشطة الترفيهية وتنفيذ المهام اليومية بشكل كبير نحو خطة علاج المريض. من أجل تحسين نوعية الحياة ، بالإضافة إلى نظام غذائي صحي ومتوازن ، فإن الأنشطة الترفيهية المثالية لها أهمية خاصة. يجب أن يعزز هذا من متعة الحياة لجميع المعنيين. إجازة الوالدين لا تقل أهمية عن ممارسة الأنشطة معًا. يجب أن تتماشى عمليات التعلم مع القدرات العقلية للمريض. يجب تجنب المطالب المفرطة أو ممارسة الضغط.

يجب إبلاغ الطفل في أقرب وقت ممكن عن مرضه ومساره والتحديات. التدخل المبكر مهم بشكل خاص من أجل تحسين التنقل. يمكن أيضًا متابعة وحدات التدريب التي يتم إجراؤها هناك في المنزل. تعد البيئة الاجتماعية المستقرة والروتين اليومي المنظم أمرًا مهمًا بشكل خاص للمرضى. يجب تجنب الزحام والضجيج والتوتر والصراعات.