السنسنة المشقوقة (ظهر مفتوح)

أ السنسنة المشقوقة أو باللغة الألمانية ظهر مفتوح هو عيب خلقي في الأنبوب العصبي يتجلى في تشوه العمود الفقري والحبل الشوكي. بعد عيوب القلب ، تعتبر السنسنة المشقوقة ثاني أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا ، حيث تتأثر الإناث إلى حد ما أكثر من الذكور.

ما هي السنسنة المشقوقة؟

مثل السنسنة المشقوقة أو. ظهر مفتوح هو عيب خلقي في الأنبوب العصبي يتجلى على شكل تشوه في الحبل الشوكي والعمود الفقري ينشأ من الأنبوب العصبي.

أثناء التطور الجنيني ، لا يغلق الأخدود النخاعي (الأنبوب العصبي) تمامًا ، بحيث تتشكل فجوة في منطقة العمود الفقري السفلية (غالبًا في الفقرات القطنية ومنطقة العجز). في السنسنة المشقوقة ، يتم تمييز شكلين على أساس درجات مختلفة من الشدة.

في السنسنة المشقوقة الفتحة (السنسنة المشقوقة المفتوحة) ، يشارك كل من الأقواس الفقرية والحبل الشوكي وأغشية الحبل الشوكي (السحايا) في تكوين الفجوة ، بينما في السنسنة المشقوقة الأكثر شيوعًا (السنسنة المشقوقة المخفية) لا يتورط الحبل الشوكي بشكل كبير عادة ما يكون مدربًا وعمليًا.

الأسباب

أ السنسنة المشقوقة يتجلى ذلك عندما لا ينغلق الأنبوب النخاعي الجنيني (الأنبوب العصبي) تمامًا في الأسبوع الثالث إلى الرابع من الحمل ، بحيث يمكن ملاحظة فجوة في الجزء السفلي من العمود الفقري مع أو بدون إصابة الحبل الشوكي.

لم يتم توضيح أسباب اضطراب الانسداد في السنسنة المشقوقة بشكل كامل. مع زيادة خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة داخل الأسرة في حالة وجود المرض ، يتم افتراض العوامل الوراثية.

بالإضافة إلى ذلك ، تبين أن النقص الوراثي في ​​حمض الفوليك (نقص فيتامين ب) أو ضعف استقلاب حمض الفوليك أثناء الحمل يلعب دورًا مهمًا في تطور السنسنة المشقوقة.

يمكن أن تؤدي بعض العوامل البيئية مثل استخدام الأدوية المضادة للصرع أو داء السكري الذي لا يتم التحكم فيه بشكل جيد في المرحلة المبكرة من الحمل إلى زيادة خطر الإصابة بانشقاق العمود الفقري.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تختلف أعراض السنسنة المشقوقة اختلافًا كبيرًا ، سواء من حيث النوع أو الشدة. تعتمد الأعراض التي تظهر على منطقة العمود الفقري حيث يوجد التشوه ومدى خطورة إصابة الحبل الشوكي. إذا تم إغلاق الفقرات بشكل غير كامل أو لم يتم إغلاقها على الإطلاق ولم يتم ضغط أغشية الحبل الشوكي أو النخاع الشوكي للخارج ، فعادة لا تظهر أي أعراض على المرضى.

إذا كانت الفجوة المفتوحة في القوس الفقري أكبر ، بحيث تنتفخ أغشية النخاع الشوكي والحبل الشوكي للخارج ، فمن الممكن حدوث تأثيرات مختلفة. اعتمادًا على موقع التشوه ، يمكن أن يحدث شلل عضلي واضطرابات وظيفية في المعدة والأمعاء أو ضعف الإدراك. قد ينخفض ​​الإحساس بالألم أو يصبح غير موجود. تحدث اضطرابات الحساسية أيضًا.

يمكن أن يتسبب شلل العضلات في حدوث تشوهات في الهيكل العظمي ، مثل اختلال المفاصل أو انحناء العمود الفقري (الجنف) أو تشوهات في القدمين مثل القدم الحنفاء أو الأرداف. إذا كانت وظيفة المثانة مضطربة أيضًا ، فقد ينتج عن ذلك التهابات المسالك البولية المتكررة أو سلس البول أو المثانة الفائضة. لا يمكن أو لا يمكن إفراغ الأخير بالكامل.

إذا انتفخ الحبل الشوكي للخارج لدرجة أنه يسحب المخيخ والدماغ لأسفل ، فإن الدورة الدموية للسائل الدماغي (الخمور) تكون ضعيفة. هذا يسبب استسقاء الرأس (رأس الماء) ، والذي يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات الأداء العقلي الجزئية أو نوبات الصرع.

التشخيص والدورة

عادة السنسنة المشقوقة تم اكتشافه بالفعل أثناء الحمل كجزء من التصوير فوق الصوتي (الفحص بالموجات فوق الصوتية). يمكن تقدير احتمالية الإصابة بانشقاق العمود الفقري بمساعدة ما يسمى بالاختبار الثلاثي ، حيث يتم في الأسبوع السادس عشر من الحمل ، بناءً على تركيز ثلاثة هرمونات محددة في مصل المرأة الحامل ، استخلاص استنتاجات حول اضطرابات النمو المحتملة لدى الطفل ، ومدى التشوه بعد الولادة فقط يمكن تحديدها باختبارات إضافية.

بعد الولادة ، يمكن تشخيص السنسنة المشقوقة الفتحة ، على عكس السنسنة المشقوقة الخفية التي غالبًا ما يتم تشخيصها بالصدفة ، من خلال التشوه المرئي بوضوح في منطقة العمود الفقري. يعتمد مسار المرض بشكل كبير على مدى تشوه الأنبوب العصبي. عادة ما يكون للسنسنة المشقوقة الخفي أعراض خفيفة فقط (شعر غير طبيعي ، تصبغ). من ناحية أخرى ، في حالة السنسنة المشقوقة المفتوحة ، يكون المسار أكثر خطورة ويمكن أن يرتبط بمضاعفات أكثر خطورة (التهاب الحبل الشوكي و / أو أغشية الحبل الشوكي ، والتهابات الكلى ، ورأس الماء ، وهشاشة العظام).

المضاعفات

يمكن أن يؤدي السِّنْسِنَة المشقوقة الشديدة إلى عدد من المضاعفات. في بعض الأحيان لا يمكن منع الآثار حتى بمساعدة الإجراءات العلاجية الجراحية العظمية. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لفتح الظهر التهاب أغشية النخاع الشوكي أو النخاع الشوكي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر حدوث التهاب في الكلى أو هشاشة العظام بسبب التآكل المبكر في المفاصل.

يعتمد مدى العواقب في النهاية على عدد الألياف العصبية المتأثرة في الحبل الشوكي. في حالة تلف الألياف العصبية ، كما هو الحال في السنسنة المشقوقة الفتحة ، فهناك خطر حدوث إعاقات خطيرة ، في حين أن السنسنة المشقوقة الخفية عادة لا تسبب أي شكاوى خطيرة. نظرًا لأن الفتحة المشقوقة تظهر غالبًا في منطقة أسفل الظهر ، فإنها تؤدي غالبًا إلى اضطرابات حسية وشلل في الساقين.

حتى ضعف الإحساس بالألم يمكن تصوره. ليس من غير المألوف أن يعاني الأطفال المصابون من حنف القدم ويحتاجون إلى كرسي متحرك لأنهم لا يستطيعون المشي. والنتيجة الخطيرة الأخرى هي عدم معالجة رأس الماء ، فهناك خطر أن يؤدي الضغط داخل الجمجمة إلى إزاحة أنسجة المخ وإتلاف المناطق الحيوية ، مثل السمع أو القدرة على الرؤية. إذا تضرر الدماغ بشكل لا يمكن إصلاحه ، فإن الحياة مهددة.

يعد الجنف (انحناء العمود الفقري) أحد آثار السنسنة المشقوقة. في بعض الأحيان يتأثر المستقيم والمثانة أيضًا ، مما يؤدي إلى سلس البراز أو البول. غالبًا ما يصاحب ذلك التهابات المسالك البولية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا استشارة الطبيب المصاب بالسنسنة المشقوقة. فقط من خلال الاكتشاف المبكر لهذه الشكوى ومعالجتها يمكن منع المزيد من المضاعفات. لهذا السبب ، فإن الاكتشاف المبكر مهم للغاية وهو محور العلاج. في حالة السنسنة المشقوقة ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل حادة في الظهر. كقاعدة عامة ، يتم أيضًا إصابة العديد من العضلات بالشلل ، بحيث يتم تقييد حياة المريض اليومية بشكل كبير. كما أن الإدراك ضعيف ، حيث يعاني معظم المصابين أيضًا من اضطرابات حسية.

في الحالات الشديدة ، لا يمكن تحريك أطراف معينة على الإطلاق. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب بالتأكيد فحص السنسنة المشقوقة من قبل الطبيب. يمكن أن يشير سلس البول أو الانحناء الحاد في العمود الفقري أيضًا إلى السنسنة المشقوقة ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب. يظهر العديد من المصابين أيضًا نوبات صرع. كقاعدة عامة ، يمكن فحص العمود الفقري المشقوق وعلاجه من قبل طبيب عام. لا يمكن توقع ما إذا كان سيكون هناك شفاء كامل. ومع ذلك ، في حالة حدوث نوبة صرع ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور أو زيارة المستشفى مباشرة.

العلاج والعلاج

العلاج يهدف إلى واحد السنسنة المشقوقة وفقًا لمدى ونوع التشوه. تعتبر السنسنة المشقوقة الخفية ، كشكل خفيف من المرض ، غير واضحة سريريًا أو أعراضًا في كثير من الحالات ولا تتطلب أي تدابير علاجية خاصة. في المقابل ، عادةً ما يتم علاج عيب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة المفتوحة) جراحيًا في غضون 24 إلى 48 ساعة ، وإذا لزم الأمر ، يتم إغلاقه لتقليل مخاطر الالتهاب وزيادة فرص بقاء الطفل المصاب على قيد الحياة.

ومع ذلك ، لا يمكن دائمًا استبعاد الإعاقات العصبية (اضطرابات الحساسية ، والشلل ، والاضطرابات الغذائية) والمضاعفات اللاحقة. يمكن تصحيح التشوهات المحتملة للمفاصل والقدم من خلال تقويم العظام و / أو العلاج الطبيعي و / أو الجراحة. إذا كان هناك أيضًا استسقاء الرأس (رأس الماء) ، يتم وضع تحويلة (قسطرة) جراحيًا ، ويمكن من خلالها تصريف السائل الدماغي الزائد (الليكور) ويمكن تقليل الضغط على الدماغ.

إذا ارتبطت السنسنة المشقوقة باضطراب إفراغ المثانة ، فيمكن اعتبار الأدوية أو القسطرة أو الجراحة لمنع العدوى المحتملة (بما في ذلك التهاب الكلى). بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يتلقى أفراد عائلات المتضررين والأطفال المصابين أنفسهم ، وخاصة في الأشكال الحادة من السنسنة المشقوقة ، رعاية نفسية ، وفي حالة ضعف القدرات العقلية ، يجب دعمهم ببرامج الدعم المناسبة.

منع

منذ أسباب أ السنسنة المشقوقة لم يتم توضيحها بشكل قاطع ، تقتصر الإجراءات الوقائية بشكل أساسي على تناول كمية إضافية من حمض الفوليك (فيتامين ب) مسبقًا وأثناء الحمل. يُفترض عمومًا أن خطر الإصابة بالسِّنْسِنَة المشقوقة يمكن تقليله بحوالي 50 بالمائة عن طريق تناول فيتامين ب الإضافي.

الرعاية اللاحقة

في حالة السِّنْسِنَة المشقوقة ، عادةً ما تكون الخيارات والتدابير الخاصة برعاية المتابعة محدودة بشكل كبير وهي متاحة فقط للشخص المصاب في حالات قليلة جدًا. لذلك ، يجب على الشخص المصاب أن يستشير الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة وبدء العلاج حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى قد تجعل الحياة اليومية صعبة على الشخص المعني.

نظرًا لأن السنسنة المشقوقة مرض خلقي ، فعادة لا يمكن علاجه تمامًا. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن إجراء الفحص الجيني والاستشارة من أجل منع تكرار هذا المرض في الأحفاد. عادة ما تكون التدخلات المختلفة ضرورية للتخفيف من الأعراض.

يجب على الشخص المصاب أن يستريح بالتأكيد وأن يأخذ الأمر بسهولة بعد هذه العملية. ومع ذلك ، إن أمكن ، تجنب المجهود أو الأنشطة البدنية المجهدة. في بعض الحالات ، تقلل السنسنة المشقوقة من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يتم علاج المرض فور ولادة الشخص. بطبيعة الحال ، لا يستطيع الرضيع اتخاذ أي تدابير مساعدة ذاتية من شأنها أن تساعد في تحسين وضعه. يجب أن تشارك المرأة الحامل في جميع الفحوصات الوقائية المقدمة أثناء الحمل. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يمكن للطبيب بالفعل ملاحظة الاضطراب الصحي للجنين. من المهم في هذه المرحلة الحصول على معلومات شاملة عن المرض والتدابير العلاجية الممكنة.

يجب أن تتم الولادة في المستشفى بحيث يمكن اتخاذ أفضل الخطوات الطبية الممكنة بعد الولادة مباشرة. لذلك يجب على الأم الحامل زيارة العيادة في وقت مبكر قبل الموعد المحدد المحسوب. نظرًا لانخفاض فرص بقاء الأبناء المصابين بهذا المرض ، فمن الضروري العمل مع الطبيب. من الممكن بالفعل معرفة التطورات المحتملة الوشيكة. يجب على الوالدين الاستعداد بشكل كافٍ للوضع الجديد من الطبيب وبشكل مستقل.

لكي تتغلب على المرض في الحياة اليومية ، فأنت بحاجة إلى الاستقرار العاطفي والدعم الكافي من أفراد الأسرة أو الأصدقاء. يجب أخذ هذه الخطوات في الاعتبار والتخطيط لها قبل تاريخ الاستحقاق حتى لا تظهر حالات الحمل العقلي الزائد. إذا لزم الأمر ، يجب أخذ المساعدة العلاجية.