متلازمة تريشر كولينز

متلازمة تريشر كولينز يسمى المرض الوراثي الذي يسبب تشوهات الوجه. كثيرا ما يسمى المرض الآن متلازمة فرانشيسكيتي زوالين، مثل متلازمة بيري أو ك خلل تعظم الفك السفلي المحددة. إن أشكال التشوهات التي تسببها المتلازمة متغيرة للغاية ، ولكن غالبًا ما تتأثر الذقن أو العينين أو الأذنين أو الحنك أو العظم الوجني.

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

المتلازمة هي مرض وراثي موروث بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أن الأليل المعيب والمتحور (نوع من الجينات) في الجزء المهيمن من الميراث كافٍ للتسبب في تطور خصائص المرض.
© جيزبر - stock.adobe.com

ال متلازمة تريشر كولينز يشير إلى مرض وراثي يحدث في المتوسط ​​في حوالي 50000 من حديثي الولادة وبالتالي فهو نادر نسبيًا. تم اكتشافه في عام 1900 من قبل الطبيب الإنجليزي إدوارد تريشر كولينز. كان طبيب العيون هو أول من وصف التواجد المشترك والمشترك والسمات المميزة للمتلازمة وأعراضها.

استمر عمله في عام 1949 من قبل Adolphe Franceschetti و David Klein. أخيرًا ، قدموا أيضًا المصطلح الطبي المتخصص "خلل التنسج الفكي الوجهي" ، والذي يشير إلى مجمع الأعراض (مجمع الشكاوى والأعراض) للمرض. بالإضافة إلى متلازمة تريشر كولينز الفعلية ، فإن بعض الطفرات الجينية المماثلة معروفة اليوم ، مثل متلازمة Elschnig ، التي تؤثر فقط على الجفون. تحدث هذه الأعراض أحيانًا مع متلازمة تريشر كولينز. إذا كان أحد الوالدين يعاني بالفعل من هذه المتلازمة ، فهناك خطر متزايد من إصابة الطفل بها أيضًا.

الأسباب

المتلازمة هي مرض وراثي موروث بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أن الأليل المعيب والمتحور (نوع من الجينات) في الجزء السائد من الميراث كافٍ للتسبب في تطور خصائص المرض. نظرًا لأن المعلومات موجودة على واحد من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية وليست على الكروموسومات الجنسية ، فإن متلازمة تريشر كولينز موروثة بغض النظر عن الجنس.

على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين يعاني بالفعل من المتلازمة ، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة به أيضًا بنسبة 50٪. إذا كان كلا الوالدين يعاني من هذه المتلازمة ، فإن الخطر يزيد إلى 75 إلى 100 بالمائة. هنا يعتمد الأمر على ما إذا كان الوالدان متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت - أي ما إذا كان هناك أليلات متطابقة أو مختلفة. يمكن للمتلازمة أيضًا تخطي الأجيال.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تختلف أعراض وخصائص المتلازمة بشكل كبير ونادرًا ما تكون متوقعة أو متشابهة ، حتى عند الآباء المرضى بالفعل. يوجد اليوم أيضًا أشكال خفيفة جدًا من المرض بالإضافة إلى حالات تهدد الحياة.لأنه مع متلازمة تريشر كولينز لا توجد فقط تشوهات في المنطقة المرئية من الوجه ، ولكن يمكن أيضًا أن تتأثر القناة التنفسية أو التوصيل العظمي. ومع ذلك ، غالبًا ما تتميز المتلازمة بأعراض ثنائية.

هذه تعبر عن نفسها ، على سبيل المثال ، في تشوه العظم الوجني (يسمى Os zygomaticum) ، أو التكوين الخاطئ لعظم الفك السفلي (يسمى الفك السفلي) أو الأذنية (تسمى الأذنية). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون التشوهات مثل الحنك المشقوق ، والجفون المشوهة ، والوضعيات غير الصحيحة للعين ، واضطرابات الرؤية ، واضطرابات السمع ، ومشاكل التنفس بسبب انسداد المسالك الهوائية من عواقب هذه المتلازمة.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يعتمد تشخيص متلازمة تريشر كولينز على النتائج السريرية: بعد الولادة أو حتى في الرحم. الطريقة المستخدمة بشكل متكرر لتشخيص المتلازمة اليوم ، على سبيل المثال ، تصنيف OMENS. هذا يقيِّم شدة الأعراض فيما يتعلق بالمدار (محجر العين) ، والفك السفلي ، والأذن ، وعصب الوجه والأنسجة الرخوة في منطقة الوجه (الأنسجة الرخوة).

بالإضافة إلى ذلك ، وللتأكد حقًا ، يجب دائمًا إجراء فحوصات إشعاعية مختلفة. يمكن استخدامها غالبًا لتقدير شدة المرض ومدى انتشاره. أخيرًا ، ومع ذلك ، فإن التشخيصات الجينية التي يتم إجراؤها على المستوى الجزيئي يمكنها أيضًا تأمين التشخيص - وتوفير الوضوح.

المضاعفات

في متلازمة تريشر كولينز ، تعتمد المضاعفات على التشوهات. يمكن أن يظهر المرض الوراثي ، على سبيل المثال ، في التكوين غير الصحيح لعظم الفك السفلي. إذا كان هناك مثل هذا التشوه ، فقد تنشأ مشاكل في تناول الطعام. عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي التغذية غير الكافية إلى ظهور أعراض النقص بسرعة.

علاوة على ذلك ، كجزء من متلازمة تريتشر كولينز ، قد يكون هناك تشوه في الأذن ، والذي يمكن أن يرتبط باضطرابات السمع. ترتبط التشوهات الأخرى مثل الحنك المشقوق أو الجفون المشوهة بمضاعفات فردية. الشكاوى الثانوية النموذجية هي مشاكل التنفس ، والاضطرابات البصرية والاضطرابات الوظيفية لحاسة الشم ، وكذلك أمراض التوصيل العظمي.

تشكّل التشوهات الجمالية عبئًا نفسيًا على معظم المصابين ، فإذا لم يتم تقديم المشورة العلاجية في وقت مبكر ، يمكن أن يتطور الرهاب الاجتماعي وعقدة النقص ، والتي غالبًا ما تستمر مدى الحياة. قد تكون هناك أيضًا مضاعفات في علاج متلازمة تريتشر كولينز.

تنطوي التدخلات الجراحية دائمًا على مخاطر معينة من الأخطاء الجراحية ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل مختلفة اعتمادًا على موقع العملية. تعتبر إصابات الأعصاب أو الأوعية أو هياكل الأنسجة نموذجية ، والتي يمكن أن تؤدي ، على سبيل المثال ، إلى الاضطرابات الحسية والاضطرابات الوظيفية. يرتبط العلاج الدوائي للأطفال الصغار دائمًا ببعض المخاطر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة تريشر كولينز ، يعتمد الشخص المعني على العلاج الطبي والفحص حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى. دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر مع العلاج اللاحق تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض ويمكن أن يمنع الأعراض من التدهور.

في حالة متلازمة تريشر كولينز ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات أو تشوهات شديدة. تحدث في جميع أنحاء الجسم ولها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني. يمكن أن تشير مشاكل البصر أو السمع أيضًا إلى المتلازمة ويجب أيضًا أن يفحصها الطبيب. يعاني معظم المصابين بمتلازمة تريشر كولينز أيضًا من مشاكل في الجهاز التنفسي ، لذلك يجب أيضًا فحص هذه الأعراض من قبل الطبيب.

يمكن الاتصال بطبيب عام لمتلازمة تريشر كولينز. يعتمد العلاج الإضافي بشكل كبير على نوع الأعراض وشدتها الدقيقة ، بحيث لا يمكن إعطاء دورة عامة. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية.

العلاج والعلاج

يعتمد نوع العلاج ونجاحه في متلازمة تريشر كولينز دائمًا على مدى تعقيد وشدة الأعراض. اليوم ، يمكن علاج التشوهات الجمالية البحتة بشكل جيد للغاية من خلال الجراحة التجميلية الحديثة. ينطبق هذا أيضًا على العديد من التشوهات التي تسببها المتلازمة والتي من شأنها أن تؤثر على نوعية حياة الرضيع ، ولكنها لا تهدد حياته أو حياتها - مثل تشوه الجفون أو الحنك المشقوق الطفيف أو الحد الأدنى من التشوهات في الأذنين.

يختلف الوضع باختلاف مظاهر المتلازمة التي تهدد الحياة ، مثل تشوه الشعب الهوائية. غالبًا ما يمكن علاج مثل هذه الخصائص بالتدخلات الجراحية. ومع ذلك ، من المهم هنا أن يتم العلاج بأسرع ما يمكن - أحيانًا حتى في الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، ليس من غير المألوف علاج أعراض مثل تلف السمع أو البصر ، والذي يمكن أن تحدثه أيضًا المتلازمة. يتطلب هذا غالبًا تعاونًا وثيقًا بين مختلف المتخصصين والمتخصصين المعالجين.

منع

لا يمكن منع متلازمة تريشر كولينز. على الأكثر ، من الممكن تقدير مستوى الخطر الذي سيطوره الطفل مسبقًا. و: يمكن علاج العديد من المظاهر والأعراض إذا تم ذلك في الوقت المناسب وإذا لزم الأمر. لهذا السبب ، يجب على الآباء الذين يعانون من المتلازمة أو الآباء الذين عانت عائلاتهم بالفعل من متلازمة تريشر كولينز إبلاغ طبيب أمراض النساء المعالج - حتى يتمكن من الاتصال بالمختصين في أقرب وقت ممكن.

وبعد ذلك عادة ما يرافقون الحمل بتشخيصات مختلفة ويتدخلون إذا لزم الأمر: ولكن على أبعد تقدير بعد الولادة ، من أجل علاج حتى الأشكال الخفيفة من المتلازمة على أفضل وجه ممكن ولتحسين نوعية حياة الطفل المعني.

الرعاية اللاحقة

تعتمد رعاية المتابعة لمتلازمة تريشر كولينز على مدى شدة تشوهات الوجه والأعراض الأخرى التي تحدث أيضًا. تتضمن رعاية المتابعة دائمًا فحصًا جسديًا ومحادثة مع المريض. يتم فحص مسار التشوهات أثناء الفحص البدني.

يلزم مزيد من العلاج إذا ظهرت مضاعفات مثل الالتهاب أو الاضطرابات الحسية. كجزء من سوابق المريض ، يتم فحص الآثار الجانبية وتفاعلات الدواء الموصوف. يتم أيضًا توضيح الأسئلة المفتوحة من المريض. إذا لم تحدث مضاعفات ، يمكن إخراج المريض.

ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة تريشر كولينز حالة مزمنة ، يجب معالجة الأعراض الفردية بشكل دائم. من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب من أجل التمكن من حل الأعراض التي قد تظهر في سياق المرض بسرعة ولتجنب المضاعفات الخطيرة. لهذا ، عادة ما يجب زيارة عيادة متخصصة.

ومع ذلك ، يمكن أن يقوم طبيب الأسرة بإجراء الفحوصات الروتينية. ومع ذلك ، فإن هذا يعتمد دائمًا على شدة المرض. يتم إجراء رعاية المتابعة لمتلازمة تريشر كولينز من قبل الطبيب العام أو أخصائي الأذن أو طبيب الباطنة أو الجراح ، اعتمادًا على الأعراض. مع الأطفال ، عادة ما يشارك طبيب الأطفال في العلاج.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتميز متلازمة تريشر كولينز بتشوهات معقدة وقيود جسدية. تستند تدابير المساعدة الذاتية على الشكاوى الفردية.

بعد إجراء عملية تصحيحية ، يتم تطبيق التدابير العامة مثل الراحة والراحة والامتثال للإرشادات الطبية. يجب العناية بأي جروح أو ندبات بالتشاور مع طبيب الأمراض الجلدية لتقليل التغيرات الجلدية. يجب على الأشخاص المتضررين الاتصال بأخصائي الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون في مرحلة مبكرة حتى يمكن معالجة الشكاوى المعنية. يمكن دعم علاج ضعف السمع من خلال ارتداء المعينات السمعية.

متلازمة تريشر كولينز تعني دائمًا الضغط النفسي للمتضررين. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى إضعاف احترام الذات بشكل كبير وتسبب أمراضًا نفسية خطيرة. هذا هو السبب في أن الاتصال بالأشخاص المتأثرين والمتخصصين الآخرين الذين يشيرون إلى آفاق العلاج هو أحد أهم تدابير المساعدة الذاتية. يُنصح مرضى متلازمة تريشر كولينز بالذهاب إلى عيادة متخصصة أو الاتصال بمرضى آخرين على الإنترنت. جمعية ACHSE ه. يدعم V. الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة ويقدم لهم المزيد من النصائح ونقاط الاتصال التي يمكن من خلالها دعم العلاج الطبي على وجه التحديد.