متلازمة أوشر

ال متلازمة أوشر هو طفرة جينية في الكروموسومات المختلفة التي تسبب ضعف السمع والبصر بدرجات متفاوتة من الخطورة. يرتبط أشد أشكال الصمم الخلقي وفقدان المجال البصري بعمر العاشرة. بينما يتم علاج ضعف السمع التدريجي جزئيًا باستخدام أداة مساعدة على السمع ولاحقًا باستخدام غرسة كوشلر ، لا تتوفر حاليًا طرق علاجية لعلاج فقدان المجال البصري. ومع ذلك ، يبحث العلماء حاليًا في إمكانية علاجات الخلايا الجذعية وزرع الشبكية.

ما هي متلازمة أوشر؟

ال متلازمة أوشر هو ضعف بصري وراثي ناتج عن طفرات صبغية مختلفة. يمكن إرجاع نصف إجمالي 40 متلازمة في مجال العمى السمعي والبصر إلى متلازمة أوشر. تحدث هذه الظاهرة بمعدل ثلاث إلى ست حالات لكل 100،000 حالة ، ويحدث معظمها في العقد السادس من العمر. من المحتمل أن يكون عدد الحالات غير المبلغ عنها لمعدل المرض أعلى بكثير من الرقم المذكور.

لأنه غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة أوشر وفقدان السمع العادي ، في حين أن ارتباطها بالعمى المصاحب الناجم عن مرض الشبكية الصباغي الشائع غالبًا ما لا يتم التعرف عليه مبكرًا بما فيه الكفاية. يعود الوصف الأول للمتلازمة إلى Albrecht von Graefe ويعود تاريخه إلى القرن التاسع عشر ، ولكن لم يتم تمييزه وتوثيقه بشكل كافٍ في ذلك الوقت. تم تسمية طبيب العيون البريطاني تشارلز هوارد آشر لاحقًا على اسم هذه الظاهرة ، حيث جعل المتلازمة معروفة لأول مرة وقام بعمل رائد في هذا المجال.

الأسباب

تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات جينية مختلفة ، وكلها وراثية. غالبًا ما يتأثر الكروموسوم 11 والكروموسوم 17 والكروموسوم 3 بشكل خاص بالطفرة. على الرغم من أن أي من الكروموسومات غير ذي صلة نسبيًا بالطفرات ، إلا أن الطبيب يميز متلازمة أوشر إلى أنواع فرعية مختلفة بين 1B و 3 B اعتمادًا على الكروموسومات المصابة.

اعتمادًا على النوع الفرعي ، يختلف شكل الطفرة ومعها السبب الفعلي للظهور. في غضون ذلك ، يعتمد العلم على ما يسمى بمجمعات بروتين أوشر ، والتي تؤثر كل منها على وضع البروتينات المختلفة في الغشاء. من المفترض أن تشارك هذه البروتينات في نقل الإشارات للخلايا الحسية البصرية والسمعية. لذلك إذا كان أحد مكونات هذه المجمعات مفقودًا ، فلن يتمكن مجمع البروتين بأكمله من القيام بمهامه الفعلية في الخلية وفي أثناء ذلك تتدهور الخلايا المعنية. قبل كل شيء ، يجب أن يلعب هارمون بروتين السقالة من النوع الفرعي Usher 1C دورًا مهمًا في هذا الصدد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

كقاعدة عامة ، تظهر متلازمة أوشر في السنوات الأولى على أنها ضعف سمع الأذن الداخلية ، والذي يعتمد على تلف خلايا الشعر في القوقعة. يعد الصمم التام منذ الولادة أقل شيوعًا من مجرد فقدان السمع.بالإضافة إلى هذه الأعراض المبكرة ، يعد اعتلال الشبكية الصباغي أحد أعراض متلازمة أوشر التي تحدث لاحقًا.

في هذا المرض ، تموت المستقبلات الضوئية شيئًا فشيئًا من المحيط إلى البقعة. يبدأ العمى الليلي أولاً. في وقت لاحق ، يتم تقييد مجال الرؤية وما يسمى بالرؤية النفقية. اعتمادًا على النوع الفرعي ، يمكن أن تؤدي هذه الظاهرة إلى العمى الكامل. في بعض الحالات ، تكون هذه الأعراض مصحوبة أيضًا بنوبات صرع.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة أوشر من قبل الطبيب باستخدام طرق التشخيص المختلفة. التشخيص في أقرب وقت ممكن أمر بالغ الأهمية لأنه بخلاف ذلك لن يكون لدى المريض أي وقت للتكيف عقليًا وجسديًا مع فقدان الإدراك الحسي لاحقًا وربما للتحضير من خلال تعلم طرق اتصال جديدة.

بالإضافة إلى مخطط كهربية الشبكية ، يمكن إجراء شريحة DNA أو شريحة بروتينية أو تحليل جيني. يعتمد مسار المرض بشكل كبير على النوع. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن التمييز بين ثلاثة أنواع. يتوافق النوع الأول (USH1) مع أشد مسار للمرض ، حيث يوجد صمم منذ الولادة وأحيانًا شعور باضطراب في التوازن.

يبدأ اعتلال الشبكية الصباغي في هذا النوع الفرعي من سن العاشرة. يُعرَّف نوع Usher 2 (USH2) بفقدان سمع عميق ومستمر ، مع ظهور اعتلال الشبكية الصباغي خلال فترة البلوغ. مع Usher type 3 (USH3) ، يبدأ فقدان السمع التدريجي وفقدان المجال البصري فقط في النصف الثاني من العمر.

المضاعفات

بسبب متلازمة أوشر ، يعاني المصابون من أمراض وأعراض خطيرة للغاية. عادة ، يحدث فقدان السمع في سن مبكرة جدًا. كما يعاني الشباب بشكل خاص من شكاوى نفسية أو حتى اكتئاب.

في الدورة اللاحقة ، هناك أخيرًا فقدان كامل للسمع وبالتالي قيود كبيرة في الحياة اليومية. في الأطفال ، تؤدي متلازمة أوشر أيضًا إلى تأخر في النمو ومحدود للغاية. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى العمى الليلي. في حالات نادرة ، يعاني المصابون من العمى الكامل.

تؤدي المتلازمة أيضًا إلى نوبات صرع مرتبطة بألم شديد جدًا. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي أيضًا إلى وفاة الشخص المعني. يعتمد العديد من المرضى على مساعدة الأشخاص الآخرين بسبب الشكاوى في حياتهم اليومية ولا يمكنهم التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم.

بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن تخفيف بعض الأعراض. ومع ذلك ، لا يمكن تقييد تطور المرض. يعتمد المرضى على المعينات السمعية والبصرية في حياتهم اليومية. متلازمة أوشر لا تغير متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة أوشر لا يمكن أن تشفي نفسها ، فإن الشخص المصاب يعتمد على زيارة الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى التي تجعل الحياة أكثر صعوبة بالنسبة للشخص المصاب. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاستشارة الوراثية حتى لا تتكرر متلازمة أوشر في الأحفاد. يجب استشارة الطبيب بشأن هذا المرض إذا كان الطفل المصاب أصم تمامًا. هذا كان حاضرا منذ الولادة.

علاوة على ذلك ، هناك أيضًا مضايقات في العين ، والتي تزداد سوءًا مع تقدم العمر. يعاني المرضى أيضًا من العمى الليلي ، والذي يمكن أن يشير أيضًا إلى المتلازمة. في بعض الحالات ، تظهر متلازمة أوشر من خلال نوبات الصرع. في حالة حدوث مثل هذا الهجوم ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور أو زيارة المستشفى مباشرة. يمكن اكتشاف المتلازمة نفسها بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. يعتمد العلاج الإضافي على شدة الأعراض ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. عادة ، لا تقلل هذه المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

العلاج والعلاج

لا يوجد حاليًا علاج لاعتلال الشبكية الصباغي في متلازمة أوشر. يتم حاليًا البحث في مناهج العلاج الجيني ومن المفترض أن تمكن قريبًا من استبدال الجينات المعيبة في شبكية العين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم حاليًا البحث عن خيارات العلاج مثل علاجات الخلايا الجذعية وزرع الشبكية.

يتم التعامل مع ضعف السمع لمتلازمة أوشر بأداة مساعدة على السمع وقد تتطلب زراعة قوقعة في مراحل لاحقة. عادةً ما يتعلم مرضى متلازمة أوشر لغة الإشارة مبكرًا. في حالة حدوث أو وجود إعاقات شديدة في المجال البصري ، يمكن تعلم لغة الإشارة اللمسية من أجل الحفاظ على مهارات الاتصال. تأخذ يدي الشخص الآخر بنفسك وتشعر بالإيماءات الخاصة به.

منع

نظرًا لأن متلازمة أوشر مرض وراثي يعتمد على طفرة جينية ، فلا يمكن منع هذه الظاهرة. نظرًا لأن التشخيص المبكر مهم لهذا المرض ، فإن التحكم المنتظم في صفات المجال السمعي والبصري للفرد هو مقياس واحد على الأقل يمكن أن يزيد من قدرة الفرد على التكيف مع الظروف المتغيرة من خلال التشخيص المبكر.

الرعاية اللاحقة

متلازمة أوشر هي طفرة جينية في الكروموسومات المختلفة والتي ترتبط عادةً بفقدان السمع وضعف البصر الشديد. يجب أن يرتدي المصابون جهازًا سمعيًا ؛ يمكن أن تساعد غرسة القوقعة الصناعية في فقدان السمع الشديد. بالنسبة للمريض الذي عانى من متلازمة أوشر منذ ولادته ، عادة ما يكون التعامل مع الحياة اليومية أسهل. غالبًا ما يكون المرضى الذين يصابون بالصمم ويصبحون مكفوفين في نهاية المطاف أثناء حياتهم أكثر صعوبة في التعامل مع المرض.

أصبحت حياتك اليومية فجأة مقيدة ومرهقة للغاية. لذلك فإن الدعم من المعارف والأصدقاء والمتخصصين والمعالجين المناسبين مهم للغاية. مع العلاج الأمثل ، غالبًا ما يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية إلى حد كبير. لا تزال المساعدة في الحياة اليومية ضرورية بالطبع: يجب أن تكون شقة الشخص مناسبة لذوي الاحتياجات الخاصة. إذا كان المريض لديه وظيفة ، فيجب أن يتوافق هذا مع قدراته البدنية ويجب أن يتكيف مكان العمل مع إعاقته.

يجب ضمان الاتصال بأشخاص آخرين حتى لا ينسحب المصابون تمامًا. يمكن أن يتم الاتصال عن طريق قراءة الشفاه أو لغة الإشارة. إذا زاد العمى في سياق المرض ، فيمكن أيضًا استخدام ما يسمى بلغة الإشارة اللمسية للتواصل ؛ حيث يتم نقل العلامات المقابلة من خلال الاتصال الجسدي. تقدم جمعية متلازمة أوشر نقطة اتصال مختصة للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتطلب متلازمة أوشر علاجًا طبيًا. يجب أن يرتدي المصابون جهازًا سمعيًا ، أو إذا كانوا يعانون من ضعف شديد في السمع ، فإنهم يرتدون غرسة لتحسين سمعهم.

عادة ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر منذ الولادة أسهل. بالنسبة للمرضى الذين يصابون فقط بالصمم ويصبحون مكفوفين في نهاية حياتهم ، فإن القيود المفاجئة تمثل عبئًا كبيرًا في الحياة اليومية ، لذلك من المهم الحصول على دعم جيد من الأصدقاء والمعارف والمتخصصين والمعالجين. ومن ثم يمكن توفير العلاج الأمثل للمريض ، والذي يمكن من خلاله عيش حياة طبيعية نسبيًا.

ومع ذلك ، يعتمد الأشخاص الصم والمكفوفون على الدعم في الحياة اليومية. يجب أن تكون الشقة مجهزة للمعاقين ويجب أن تتوافق الوظيفة مع القدرات البدنية للفرد. يجب أن يتعلم المتأثرون قراءة الشفاه وغيرها من التقنيات في وقت مبكر حتى يتمكنوا من التواصل بشكل أفضل مع الآخرين في الحياة اليومية. مع زيادة العمى ، يمكن أيضًا استخدام ما يسمى بلغة الإشارة اللمسية للتواصل. اللغات المحتملة هي ، على سبيل المثال ، Tadoma أو Gestuno ، حيث تركز الأخيرة على الشعور بالعلامات من خلال ملامسة الجسم. جمعية متلازمة أوشر V. يعطي المتضررين نقاط اتصال إضافية.