متلازمة فيرما نوموف

ال متلازمة فيرما نوموف ينتمي إلى مجموعة من الأمراض الخلقية التي تتميز بتشوهات في أنسجة العظام والغضاريف. دائمًا ما يكون تشخيص المرض قاتلًا. المتلازمة وراثية وتورث كصفة جسدية متنحية.

ما هي متلازمة فيرما نوموف؟

ال متلازمة فيرما نوموف هو مرض وراثي يصيب أنسجة العظام والغضاريف. يتميز بعدد كبير من التشوهات في الأعضاء الداخلية والخارجية. مسار المرض قاتل دائمًا. كثرة التشوهات لا تتوافق مع الحياة. يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة عن طريق التصوير فوق الصوتي. يولد الطفل ميتًا أو يموت مباشرة بعد الولادة بسبب كثرة خلل التنسج.

بحكم التعريف ، ينتمي المرض إلى مجموعة خلل التنسج العظمي الغضروفي الخلقي. هذه مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بخلل التنسج (تشوهات) في أنسجة العظام والغضاريف. ضمن هذه الأمراض ، يتم حساب متلازمة فيرما ناوموف من بين ما يسمى متلازمات الضلع المتعددة الأصابع. كما يوحي الاسم ، تتميز هذه المتلازمات بأضلاع قصيرة ورئتين متخلفتين وأصابع متعددة (كثرة الأصابع).

يُلاحظ انقباض القفص الصدري من خلال وظيفة الرئة غير الكافية. تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1974 من قبل طبيب الأطفال في ماينز J. Spranger. ومع ذلك ، فهو لم يفرق بينه وبين أشكال المرض المماثلة. فقط I.C Verma (1975) و P. Naumoff (1977) ميزا المتلازمة عن متلازمة الضلع المتعددة الأصابع من النوع الأول (متلازمة سالدينو نونان).

منذ ذلك الحين ، تمت الإشارة إليه على أنه متلازمة متعددة الأصابع قصيرة الأضلاع من النوع الثالث أو متلازمة فيرما ناوموف وفقًا للتصنيف الدولي. وفقًا للمعايير المورفولوجية الإشعاعية ، تم إجراء تصنيف إضافي لمتلازمة متعددة الأصابع قصيرة الأضلاع من النوع الثاني من نوع فيرما نوموف.

الأسباب

السبب الوحيد المعروف لمتلازمة فيرما ناوموف هو أنه اضطراب وراثي موروث كصفة جسدية متنحية. تحدث العديد من حالات الحثل الغضروفي الخلقي الأخرى بسبب الطفرات الجينية في منطقة معينة من الكروموسوم 4. لذلك من المنطقي افتراض وجود طفرات في هذا القسم في متلازمة فيرما نوموف.

من غير المعروف ما إذا كان جين واحد فقط يتأثر أو ما إذا كانت عدة جينات محورة تسبب أعراضًا مماثلة. على أي حال ، تم العثور على وراثة متنحية وراثية ، ولكن هذا لا يجب أن يقتصر على جين واحد فقط. في أمراض مماثلة ، مثل متلازمة إليس فان كريفيلد ، تم اكتشاف جينين متجاورين على الأقل يمكن أن يؤديا إلى نفس الاضطراب.

بعد الوراثة الجسدية المتنحية ، لا يمكن أن يحدث المرض إلا إذا كان كلا الوالدين يمتلكان جينًا متحورًا متغاير الزيجوت في تركيبتهما الجينية. ومع ذلك ، لا توجد معلومات حول تواتر المرض. قد يكون هناك عدد أكبر من الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها بسبب الإجهاض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتنوع أعراض متلازمة فيرما نوموف. مثل جميع المتلازمات قصيرة الأضلاع متعددة الأصابع ، تتميز بأضلاع قصيرة مع نقص تنسج صدري ، رئة خاملة وفشل تنفسي. هناك أيضًا خلل التنسج في العظام الطويلة وغالبًا ما يكون متعدد الأصابع (العديد من الأصابع).

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما ترتبط متلازمة فيرما نوموف بالاستسقاء (الاستسقاء) ، مما يؤدي إلى تراكم الماء في الصدر. علاوة على ذلك ، يعتبر ضعف التنفس من الأعراض الرئيسية للمرض. كثرة الأصابع لا تحدث دائما. يحدث فقط 50 بالمائة من الوقت. ترتبط الأعراض الأخرى ارتباطًا وثيقًا بعيوب القلب المعقدة. الأمعاء القصيرة هي أيضا سمة مميزة. بالإضافة إلى وجود اضطراب في دوران الأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة ، وهو ما يُعرف باسم سوء الاستدارة.

يمكن أن يؤدي هذا سوء الاستدارة إلى انسداد معوي. سمة أخرى هي رتق الشرج. يكون المستقيم هنا مشوهًا ، حيث يتم فقد فتحة فتحة الشرج. كما لوحظ رتق الإحليل. في هذه الحالة ، الفتحة الموجودة في نهاية مجرى البول مفقودة. غالبًا ما تكون الكلى متخلفة أو لا تعمل على الإطلاق. علاوة على ذلك ، تحدث التشوهات أيضًا في الأعضاء التناسلية. يمكن أن يحدث أيضًا الشفة المشقوقة والحنك المشقوق (cheilognathopalatoschisis).

غالبًا ما يظهر لسان المزمار (غطاء الحنجرة) تشوهات. هناك أيضًا رتق المريء. إما أنه لا يوجد اتصال بين المريء والمعدة أو أن المريء يضيق. من الممكن أيضًا أن يكون المريء متصلاً بالقصبة الهوائية بدلاً من المعدة. بشكل عام ، التشوهات خطيرة لدرجة أن الطفل ليس لديه فرصة للبقاء على قيد الحياة.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة فيرما نوموف في الرحم. تظهر الأشعة السينية ضلوعًا قصيرة. مقارنة بمتلازمة سالدينو نونان ، فإن العظام الطويلة خشنة في النهاية وليست قصيرة. يمكن إجراء التشخيص عن طريق التصوير فوق الصوتي وحده. يمكن أن تؤكد طرق التصوير الأخرى مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي التشخيص.

المضاعفات

تسبب متلازمة فيرما نوموف في المقام الأول مشاكل في التنفس. يحدث قصور في الجهاز التنفسي ، بحيث لا يتم تزويد الأعضاء الداخلية بالأكسجين الكافي. هذا يمكن أن يتسبب في تحول الجلد إلى اللون الأزرق.

إذا لم يتم علاج المرض ، يمكن أن تتضرر الأعضاء الداخلية والدماغ بشكل دائم. علاوة على ذلك ، تحدث عيوب القلب المختلفة ، والتي يمكن أن تؤدي في أسوأ الحالات إلى وفاة الشخص المعني. كما أن هناك شكاوى من الأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة ، بحيث يعاني المصابون منها غالبًا من الألم أو الإسهال. الانسداد المعوي شائع أيضًا بين المصابين.

نظرًا لأن الكلى يمكن أن تتأثر أيضًا بالتشوهات ، يحتاج المصابون إلى عملية زرع أو يعتمدون على غسيل الكلى. هناك أيضًا العديد من التشوهات في الجسم التي تجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة بالنسبة للمصابين. كقاعدة ، يموت الطفل بعد الولادة ببضعة أيام ولا يمكنه البقاء على قيد الحياة. يمكن أن تؤدي متلازمة فيرما نوموف أيضًا إلى شكاوى نفسية شديدة والاكتئاب لدى الوالدين أو الأقارب. لذلك فهم يعتمدون على العلاج النفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة فيرما نوموف ، يعتمد الشخص المعني دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. نظرًا لأن هذا المرض لا يمكن أن يشفى من تلقاء نفسه ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المتلازمة الأولى. كلما تم التعرف على المرض ومعالجته في وقت مبكر من قبل الطبيب ، كلما كان العلاج الإضافي أفضل عادة.

يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من مشكلة في التنفس. قلة دخول الهواء إلى الرئتين ، مما يتسبب في سعال المريض. في كثير من الحالات ، يؤدي هذا أيضًا إلى تحويل الجلد إلى اللون الأزرق ، وقد يفقد بعض الأشخاص وعيهم. تشير عيوب القلب أيضًا إلى متلازمة فيرما نوموف. يعاني المصابون أيضًا من تشوهات في الوجه أو الرأس ، والتي يمكن أن تشير أيضًا إلى هذا المرض.

يمكن اكتشاف متلازمة فيرما نوموف بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي على النوع الدقيق للشكاوى وشدتها ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. في كثير من الحالات ، تقلل هذه المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

العلاج والعلاج

لا يوجد خيار علاجي لمتلازمة فيرما نوموف. مسار المرض قاتل بنسبة 100 في المائة. غالبًا ما يولد الطفل ميتًا أو يموت بعد وقت قصير من ولادته. ومع ذلك ، في مجموعة خلل التنسج العظمي الغضروفي ، هناك أيضًا أمراض غير قابلة للشفاء ، ولكنها على الأقل توفر فرصة للبقاء على قيد الحياة.

مع كل متلازمة ، تكون الأعراض متغيرة في بعض الأحيان. من غير المعروف حاليًا ما إذا كانت هناك أشكال مختلفة من متلازمة فيرما نوموف حيث توجد أيضًا فرصة للبقاء على قيد الحياة.

منع

لا يمكن منع متلازمة فيرما نوموف. المتلازمة هي اضطراب وراثي موروث كصفة جسمية متنحية. لذلك ، من غير المحتمل حدوث المرض بشكل تلقائي. من أجل اندلاع المتلازمة ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المتحور. إذا حدثت بالفعل حالة مرضية واحدة أو أكثر في العائلة ، فيجب طلب الاستشارة الوراثية.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، الأشخاص المصابون بمتلازمة فيرما ناوموف لديهم عدد قليل جدًا ومحدود جدًا من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة ، بحيث يجب استشارة الطبيب في هذا المرض في أقرب وقت ممكن حتى لا يحدث لاحقًا ظهور مضاعفات أو شكاوى أخرى. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن تشفي نفسها ، لذا من الأفضل الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض والعلامات الأولى لهذا المرض.

نظرًا لأن هذا المرض موروث ، فلا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فعليه أن يطلب الفحوصات الجينية والاستشارة من أجل منع تكرار المرض في أحفاده.

بشكل عام ، يعتمد المتضررون على مساعدة ودعم أسرهم في الحياة اليومية. يمكن أن يكون للمحادثات المحبة والمكثفة تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي وتمنع تطور الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. قد تقلل متلازمة فيرما نوموف من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة فيرما نوموف بعد. يموت الطفل قبل الولادة أو أثناءها بسبب تشوهات مختلفة. يمكن لوالدي الطفل استخدام العلاج بالكلام للمساعدة في التعامل مع الصدمة. مجموعات المساعدة الذاتية والمنتديات على الشبكة هي نقاط اتصال مناسبة للتحدث مع الأشخاص المتضررين الآخرين.

زيارة مركز متخصص للأمراض الوراثية هي أيضا خيار. كلما تم فهم المرض بشكل أفضل ، كان من الأسهل التعامل مع مسار حاد. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تطبيق الإجراءات المعتادة بعد الولادة.

يجب تجنب الجماع الجنسي حتى يتوقف التدفق الأسبوعي. خلال الأيام القليلة الأولى ، يجب توخي الحذر للتأكد من عدم وجود عدوى في السبيل المهبلي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تغيير الضمادة بشكل متكرر لتجنب التهاب ندبة شق العجان. تحفز تمارين قاع الحوض تدفق الدم إلى منطقة قاع الحوض ، مما يجعل التعافي أسرع.

أخيرًا ، سيساعدك اتباع نظام غذائي صحي يحتوي على كمية كافية من البروتينات والفيتامينات والكثير من السوائل على التعافي. تساهم الراحة والحماية الكافيتان في عملية الشفاء وتضمن أن تتعافى أم الطفل المريض بسرعة على الرغم من الصدمة.