مرض فون جيرك

عند مرض فون جيرك وهو أكثر أمراض تخزين الجليكوجين شيوعًا.يتميز المرض بعدم إمكانية استخدام مخزون الجليكوجين في الكبد. ومع ذلك ، لا يتأثر الجليكوجين المخزن في العضلات.

ما هو مرض فون جيريك

ال مرض فون جيرك تم وصفه لأول مرة من قبل الطبيب إدغار فون جيرك في عام 1929. في هذا المرض ، لم يعد من الممكن استخدام الجليكوجين المخزن في الكبد بسبب خلل جيني. بعد ساعات قليلة من تناول الطعام ، هناك انخفاض خطير في مستوى السكر في الدم ، والذي يجب تعويضه فورًا عن طريق الكربوهيدرات المتوفرة بسرعة.

الجليكوجين هو عديد السكاريد مثل النشا النباتي ، والذي يتفكك إلى السكريات الأحادية خلال فترات الامتناع عن الطعام ويعاد إلى الجسم على شكل جلوكوز. بالإضافة إلى ذلك ، يحافظ هذا الانهيار على ثبات مستوى السكر في الدم. بسبب طفرة ، لم يعد إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز المسؤول ينتج بشكل كاف أو فقط في شكل غير نشط. هذا الخلل الجيني موروث بطريقة وراثية متنحية.

المرض نادر جدا. يعاني واحد فقط من كل 100.000 مولود من هذا المرض. ومع ذلك ، فإن مرض Von Gierke هو أكثر أمراض تخزين الجليكوجين شيوعًا. يُعرف أيضًا باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول (GSD1) أو النوع الأول من مرض الجليكوجين. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن تقسيم المتلازمة إلى النوعين Ia و Ib. النوع Ia هو 80 بالمائة ، وبالتالي ، النوع Ib هو 20 بالمائة.

الأسباب

مرض Von Gierke في النوع Ia هو خلل جيني في جين G6PC على الكروموسوم 17 وفي النوع Ib عيب جيني في جين SLC37A4 على الكروموسوم 11. يتم توريث كلا الطفرات الجينية بطريقة وراثية متنحية. في النوع Ia ، لم يعد إنزيم الجلوكوز 6 فوسفاتيز متوفرًا بشكل كافٍ أو أصبح غير فعال بسبب عيب ما. هذا الإنزيم مسؤول عن تكسير الجلوكوز 6 فوسفات ، وإطلاق الجلوكوز ومجموعة الفوسفات.

الجلوكوز 6 فوسفات هو مستقلب في السلسلة من الجليكوجين إلى الجلوكوز. يمنع نقص إزالة الفسفرة من هذا المركب تكوين الجلوكوز. إنه فقط يبدأ في تخليق الجليكوجين الإضافي. يملأ مخزون الجليكوجين في الكبد المزيد والمزيد. هذا يؤدي إلى تضخمهم (تضخم الكبد). في الوقت نفسه ، لم يعد من الممكن موازنة مستوى السكر في الدم. بعد الوجبة ، يتم نقل سكر الدم إلى الخلايا من أجل الاحتراق بفعل الأنسولين.

عندما يصبح سكر الدم منخفضًا جدًا ، يتشكل المزيد من الجلوكاجون ، وهو مضاد الأنسولين. يعتني الجلوكاجون بتفكك احتياطيات الجليكوجين في الكبد والعضلات. إذا كان إنزيم الجلوكوز 6 فوسفاتيز معيبًا ، فلن يتمكن الجلوكاجون من تحفيز تكوين الجلوكوز من الجليكوجين.

في مرض Von Gierke من النوع Ib ، يتأثر إنزيم آخر بشكل أساسي بخلل. إنه إنزيم نقل للجلوكوز 6 فوسفاتيز. الجلوكوز 6 فوسفاتيز سليم هنا ، ولكن لا يمكن نقله إلى وجهته ، الكبد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز مرض فون جيريك بتضخم الكبد (تضخم الكبد) ، وزيادة مستويات السكر في الدم بعد تناول الطعام ، وانخفاض مستويات السكر في الدم بشكل كبير بعد ثلاث ساعات من الامتناع عن الطعام. في الوقت نفسه ، هناك زيادة في مستوى حمض البوليك وزيادة مستويات الدهون الثلاثية في الدم. في حالة عدم تناول الطعام ، تحدث تشنجات سكر الدم.

يُلاحظ المرض عند الأطفال في سن مبكرة من عمر ثلاثة إلى أربعة أشهر. تأخر النمو. في نفس الوقت يحدث هشاشة العظام أو هشاشة العظام. يبدو الوجه مستديرًا بخدين ممتلئين. بالإضافة إلى الكبد ، تتضخم الكلى أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث نزيف أنفي متكرر بسبب ضعف الصفائح الدموية.

في النوع الأول توجد أيضًا اضطرابات وظيفية في العدلات. لهذا السبب تتطور الالتهابات والالتهابات المعوية بشكل متكرر. يمكن أن يحدث ضعف الكبد بسبب أورام الكبد أو حتى سرطان الكبد كمضاعفات متأخرة. يمكن أن يتطور القصور الكلوي أيضًا.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص مرض Von Gierke بشكل جيد للغاية من خلال المسار المعتاد لمنحنى السكر في الدم فيما يتعلق بمستوى اللاكتات. دائمًا ما يتواجد ارتفاع السكر في الدم وحمض الدم الناقص بعد الوجبات مباشرة. بعد ثلاث إلى أربع ساعات من الامتناع عن الطعام ، يكون مستوى السكر في الدم منخفضًا جدًا ومستوى اللاكتات مرتفع جدًا لذلك.

دائمًا ما يعتمد نقص سكر الدم في مرض فون جيرك على السرعة. نادرًا ما يتم تحديد نشاط الجلوكوز 6 فوسفاتيز اليوم. وذلك لأن الفحوصات الجينية الجزيئية تلغي هذه الحاجة. في التشخيص التفريقي ، يمكن استبعاد أورام الكبد باستخدام تقنيات التصوير. يمكن أيضًا تمييز الجليكوجينيات الأخرى بشكل واضح لأنها تظهر ارتفاع مستويات السكر في الدم ومستويات عالية من اللاكتات بعد الوجبات وبالتالي انخفاض مستويات السكر في الدم وانخفاض مستويات اللاكتات بعد ثلاث إلى أربع ساعات.

المضاعفات

في مرض Von Gierke ، يعاني المرضى بشكل أساسي من تضخم حاد في الكبد. يمكن أن يسبب هذا أيضًا الألم لأن الكبد يضغط على الأعضاء الأخرى. يحدث انخفاض شديد في مستويات السكر في الدم أيضًا بسبب المرض وله تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب.

لا يستطيع المرضى أداء الأنشطة الشاقة أو الأنشطة الرياضية وغالبًا ما يشعرون بالتعب أو الإرهاق. يقلل مرض فون جيريك أيضًا من المرونة بشكل كبير. يعاني الناس من تقلصات في العضلات ونزيف في الأنف في كثير من الحالات. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى التهاب في الأمعاء أو الكبد. في أسوأ الحالات ، يتكون ورم في الكبد.

يمكن أن يؤدي مرض Von Gierke أيضًا إلى الفشل الكلوي ، مما يترك المرضى مع غسيل الكلى أو زرع الكلى لبقية حياتهم. نظرًا لأن العلاج السببي لمرض Von Gierke غير ممكن ، يتم علاج الأعراض الفردية فقط. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ينخفض ​​بشكل كبير ويقيد بسبب المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن مرض Von Gierke لا يمكن أن يشفى من تلقاء نفسه ، فإن الشخص المصاب بهذا المرض يعتمد بالتأكيد على زيارة الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى ، بحيث يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض. للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي لهذا المرض. في معظم الحالات ، يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني بشكل دائم من ارتفاع مستويات السكر في الدم.

كقاعدة عامة ، يشير تضخم الكبد بشكل ملحوظ أيضًا إلى هذا المرض. يعاني معظم الأشخاص أيضًا من نزيف أنفي متكرر أو يعانون من مشاكل معوية. إذا حدثت هذه الأعراض على مدى فترة زمنية أطول ولم تختف من تلقاء نفسها ، يجب الاتصال بالطبيب في أي حال. كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص مرض فون جيريك من قبل طبيب عام أو طبيب باطني. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي دائمًا على الشدة الدقيقة للأعراض. لا يمكن التكهن عالميًا بما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاج والعلاج

يتم علاج مرض فون جيريك بأعراض. الهدف هو تجنب نقص سكر الدم خلال فترات قصيرة من الامتناع عن تناول الطعام. في كثير من الأحيان يجب تناول وجبات صغيرة غنية بالكربوهيدرات خلال النهار. يعد الإمداد الدائم بمحلول الدكسترين عبر المجسات ضروريًا في الليل.

إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب ، يمكن تجنب تلف الأعضاء لاحقًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطفال أن ينمو بشكل طبيعي. ومع ذلك ، في حالة حدوث تلف شديد في الكبد والكلى ، ينبغي أيضًا التفكير في زراعة الأعضاء.

منع

للوقاية من مرض Von Gierke ، يجب أن تتلقى العائلات المصابة استشارة وراثية. إذا حدثت حالات بالفعل في العائلة والأقارب ، فإن الاختبارات الجينية البشرية متاحة. يورث المرض كصفة جسمية متنحية.

إذا كان كلا الوالدين لديه جين معيب ، فإن النسل لديه فرصة بنسبة 25 في المائة للإصابة بمرض فون جيريك. ومع ذلك ، إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين المعيب ، فمن غير المرجح أن يمرض الأطفال.

الرعاية اللاحقة

رعاية المتابعة المباشرة ممكنة فقط إلى حد محدود لمرض فون جيريك. نظرًا للأسباب الجينية في الغالب ، فإن العلاج السببي ليس واعدًا جدًا. ومع ذلك ، يوصى بإجراء اختبار جيني إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال. بهذه الطريقة ، يمكن منع تكرار الأعراض ومسار المرض. أفضل فرصة للحصول على الراحة بعد العلاج العلاجي هي زيارة الطبيب في أقرب وقت ممكن بمجرد ظهور الأعراض.

في غضون ذلك ، هناك عقاقير تخفف من الدورة. الالتزام الدقيق بالجرعة مهم لرعاية المتابعة الفعالة. الفحوصات المنتظمة جزء من الجدول. وبهذه الطريقة ، يمكن التعرف على الوضع الحالي للمرض ، وإذا لزم الأمر ، يمكن أن يتأثر بشكل إيجابي بجرعات مختلفة أو تغييرات في الأدوية.

يمكن للمرضى المصابين بمرض Von Gierke أن يؤثروا أيضًا على مسار المرض بأنفسهم. لذلك بعد العلاج عليك الانتباه للراحة والحماية. هذا سوف يساعد في تخفيف الأعراض. يساعد الاستقرار العاطفي وتجنب المواقف العصيبة أيضًا على خفض إيقاع القلب.

هذا يعني أيضًا أن الأعضاء يجب أن تتحمل ضغطًا أقل. بشكل عام ، وبالتالي يتم الحفاظ على الكائن الحي بأكمله. فيما يتعلق بالتغذية ، يجب تجنب تناول الكوليسترول للمتابعة الدائمة. مطلوب الحذر الشديد مع المكونات الدهنية. يظل جهاز المناعة في الجسم أكثر استقرارًا من خلال ممارسة الرياضة اليومية في الهواء الطلق.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يتطلب مرض Von Gierke العلاج في مركز التمثيل الغذائي للأطفال. يجب أن يتبع الأطفال المصابون نظامًا غذائيًا مناسبًا لتقليل أعراض مرض Von Gierke. بالإضافة إلى علاج المرضى الداخليين ، والذي يشمل علاج الجلوكوز في شكل مالتوديكسترين ، يجب على المرضى الاعتناء بأنفسهم. يجب على آباء الأطفال المصابين الانتباه أيضًا إلى الأعراض النمطية مثل النزيف أو مشاكل الكبد وإبلاغ الطبيب عنها.

يعد مرض فون جيرك مرضًا خطيرًا يتطلب مراقبة مستمرة. يمكن أن يكون هذا عبئًا كبيرًا على الوالدين أو الأوصياء. كجزء من العلاج ، يمكن التعامل مع الهموم والمخاوف. بالإضافة إلى ذلك ، يجب الاتصال بالوالدين الآخرين الذين أصيبت أسرتهم بمرض فون جيريك.

يمكن معالجة التغييرات الخارجية مثل قصر القامة أو وجه الدمية النموذجي جراحيًا. بعد التدخل الجراحي ، يجب مراعاة تدابير النظافة الطبية. يجب فحص البطن من قبل الطبيب على الفور لتجنب النزيف الداخلي والمضاعفات الأخرى. من خلال المساعدة الذاتية الشاملة ، يمكن للمتضررين على الأقل أن يعيشوا حياة يومية خالية من الأعراض. العلاج الطبي من قبل الطبيب الباطني هو دائمًا شرط أساسي.