متلازمة نيجيلي

في ال متلازمة نيجيلي إنه مرض وراثي. تصبح متلازمة Naegeli مترادفة متلازمة Naegeli-Franceschetti-Jadassohn يسمى ومع الاختصار NFJ المحددة. نادرًا ما تحدث متلازمة Naegeli بين السكان. في الأساس ، متلازمة نيجيلي هي مرض جلدي يتميز بالجلد الصبغي لنوع شبكي لا تعرق. مصطلح المرض مشتق من طبيب الأمراض الجلدية Naegeli.

ما هي متلازمة نايجلي؟

تكمن محفزات متلازمة نيجيلي في جينات المريض. طفرة جينية معينة على الكروموسوم السابع عشر هي المسؤولة عن الظهور اللاحق لمتلازمة نايجيلي.
© كريستال لايت - stock.adobe.com

ال متلازمة نيجيلي هو مرض جلدي وراثي نادر وينتمي إلى فئة معينة من الأمراض الجلدية الصباغية. تم تسجيل ووصف متلازمة نيجيلي علميًا لأول مرة في عام 1927. يلعب طبيب الجلدية السويسري Naegeli دورًا رئيسيًا ، وبعد ذلك سمي المرض لاحقًا.

حدد الطبيب متلازمة نيجيلي في الأسرة. أصيب الأب وابنتاهما بمرض جلدي ، لذلك قدم نيجيلي وصفاً طبياً شاملاً. في عام 1954 ، شاركت نفس العائلة في دراسة بحثية أخرى حول متلازمة نيجيلي. كان الأطباء فرانشيسكيتي وجاداسون متورطين بشكل رئيسي هنا. وجد الطبيبان أن متلازمة Naegeli لها وراثة سائدة وراثية.

من حيث المبدأ ، تعد متلازمة نيجيلي واحدة من أقل الأمراض شيوعًا. لأنه وفقًا للحالة الحالية للبحث فيما يتعلق بالمرض ، تم تشخيص متلازمة Naegeli فقط في خمس عائلات وأجيالهم اللاحقة. هذا يدل على تواتر متساوٍ للمرض بين المرضى من الإناث والذكور.

الأسباب

تكمن محفزات متلازمة نيجيلي في جينات المريض. طفرة جينية معينة على الكروموسوم السابع عشر هي المسؤولة عن الظهور اللاحق لمتلازمة نايجيلي. يقع الخلل الجيني بالضبط على الجين المسمى KRT14 ، والذي يرتبط بمادة الكيراتين. تُورث متلازمة Naegeli بطريقة وراثية سائدة في نسل المصابين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتبر التغيرات والتشوهات الخاصة في الجلد نموذجية لمتلازمة نايجلي. الغياب التام لبصمات الأصابع ، على سبيل المثال ، هو سمة خاصة لمتلازمة نيجيلي. بالإضافة إلى ذلك ، يتميز سطح الجلد في جميع أنحاء الجسم بفرط تصبغ خاص.

شكلها يذكرنا بهيكل الشبكة. ومع ذلك ، فإن هذه الظاهرة تتراجع عن كبار السن الذين يعانون من متلازمة نيجيلي. من الأعراض الشائعة الأخرى عدم قدرة الشخص المصاب على إزالة العرق من الجسم عبر الجلد والغدد العرقية.

حتى مع ارتفاع درجات حرارة الهواء ، لا يستطيع المرضى التعرق. تُعرف هذه الظاهرة في الطب باسم عدم التعرق وهي أكثر الأعراض تعقيدًا لمتلازمة نايجيلي ، بالإضافة إلى أن المصابين عادة ما يفقدون كل أسنانهم.

في غالبية المرضى ، يحدث فقدان الأسنان هذا بالفعل في مرحلة الطفولة أو المراهقة. فيما يتعلق بهذا ، يمكن ملاحظة التشوهات في عاج المريض. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر بثور على جلد بعض المرضى.

قد تتشوه أظافر أصابع القدم. ومع ذلك ، فإن جميع أعراض متلازمة نيجيلي تنخفض مع تقدم العمر. تظهر العديد من أعراض متلازمة نيجيلي أوجه تشابه مع أعراض متلازمة بلوخ-سولزبيرجر ، ولهذا السبب فإن التشخيص التفريقي المقابل ضروري بشكل عاجل.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة نيجيلي من قبل طبيب متخصص ، وفيما يتعلق بالأسباب الوراثية وندرة المرض ، يتم عادة في مركز طبي. في البداية ، من الضروري أخذ سوابق المريض ، حيث يأخذ الطبيب المعالج التاريخ الطبي للمريض ويحلل الأعراض.

يعد إجراء تاريخ عائلي مهمًا بشكل خاص لتشخيص متلازمة نيجيلي ، حيث يوفر هذا بسرعة مؤشرات على المرض الموجود. بعد الاستشارة الأولى للمريض ، يقوم الأخصائي بفحص المريض باستخدام إجراءات الفحص السريري. بالإضافة إلى الفحص البصري العام ، يتم فحص جلد الشخص المصاب بشكل خاص.

في كثير من الحالات ، يقوم الطبيب بأخذ عينات من مناطق معينة من الجلد وفحص الأنسجة في المعمل. عادة ما يتم فحص التشوهات في الأسنان من قبل أطباء الأسنان وأخصائيي تقويم الأسنان. لهذا الغرض ، يخضع الأشخاص المصابون بمتلازمة نايجلي عادةً لفحص بالأشعة السينية.

لاستكمال تشخيص متلازمة نيجيلي ، يتم إجراء تحليل جيني للحمض النووي للشخص المصاب. بهذه الطريقة ، يمكن تحديد متلازمة نايجلي بشكل موثوق. بالإضافة إلى ذلك ، يلزم التشخيص التفريقي لمتلازمة نايجيلي ، حيث يميز الطبيب المرض عن انحلال البشرة الفقاعي البسيط واعتلال الجلد الصباغي الشبكي ، على سبيل المثال. يمكن أيضًا استبعاد متلازمة بلوخ سولزبيرجر.

المضاعفات

مع متلازمة نيجيلي ، يعاني المصابون عادة من مشاكل جلدية مختلفة. بصمات الأصابع مفقودة تمامًا ، على الرغم من عدم وجود تعقيدات خاصة في الحياة اليومية للشخص المعني. يمكن أن يحدث فرط تصبغ أيضًا ، لذلك غالبًا ما يشعر المصابون بالخجل وعدم الارتياح لهذه الأعراض.

هذا يمكن أن يؤدي إلى عقدة النقص التي تؤثر على نوعية الحياة. وبالمثل ، لا يستطيع المصابون التعرق ، لذا لا يمكن تبديد الحرارة بشكل صحيح أثناء المجهود البدني. غالبًا ما تسبب هذه المتلازمة أيضًا شكاوى مختلفة للأسنان ، بحيث يفقد المصابون أسنانهم تمامًا.

يمكن أن يصاب الجلد أيضًا ببثور. في كثير من الحالات ، يعاني المصابون من التنمر والمضايقة ، خاصة في مرحلة الطفولة. بسبب فقدان الأسنان ، لا يستطيع المريض عادة تناول الطعام بالطريقة العادية. عادة ما يكون العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن. عند معالجة الأعراض نفسها ، لا توجد مضاعفات معينة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا ظهرت تشوهات جلدية وفرط تصبغ ، فهذا دليل واضح على وجود حالة خطيرة.يجب على الطبيب تحديد ما إذا كانت هذه متلازمة نايجلي أم مرض آخر ، وعند الضرورة ، بدء العلاج. إذا لوحظت أعراض أخرى مثل التدهور السريع في صحة الأسنان أو تكون بثور جلدية ، يجب إبلاغ طبيب الأسرة. نظرًا لأن متلازمة نيجيلي حالة وراثية ، يجب إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة.

يُنصح الآباء الذين يلاحظون مثل هذه الأعراض في أطفالهم باستشارة طبيب الأسرة أو أخصائي. في وقت لاحق من الحياة ، يجب مراقبة الطفل عن كثب من قبل الطبيب ، حيث يرتبط المرض دائمًا بمضاعفات. يجب أن يخضع الأشخاص الذين يعانون من المرض أنفسهم لفحص جيني أثناء الحمل للتأكد من صحة الطفل. يتم العلاج من قبل طبيب الأمراض الجلدية وكذلك أطباء الباطنة والجراحين والمتخصصين لكل حالة.

العلاج والعلاج

متلازمة نايجلي وراثية ، ولهذا السبب فإن العلاج الفعال لأسبابها غير عملي. ومع ذلك ، تعمل الأبحاث الطبية على طرق الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية. وبالتالي ، فإن جميع إجراءات العلاج الفني لمتلازمة نايجلي تركز على شكاوى المريض.

تتحسن التغيرات في الجلد في معظم الحالات مع تقدم العمر. يمكن تعويض فقدان الأسنان إلى حد كبير من خلال تدابير تقويم الأسنان وطقم الأسنان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لإحمرار الجلد والأكزيما

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص متلازمة نيجيلي على الأعراض. يمكن أن تسبب الشكاوى الفردية مثل عدم التعرق وتشوه أظافر القدم الشعور بعدم الراحة على مدى فترة زمنية أطول. يعاني المرضى من ضعف في الرفاهية وغالبًا ما يشعرون بأنهم مستبعدون اجتماعيًا بسبب مرضهم. نتيجة للتغيرات الجسدية ، يمكن أن يحدث الالتهاب أيضًا ، مما يزيد من تفاقم الإنذار.

بعد فشل الأسنان ، يصعب تناول الطعام وغالبًا ما يصاب المرضى بأعراض نقص أو يصابون بالجفاف. قد تحدث حكة أو ألم نتيجة أمراض الجلد الالتهابية. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يزداد الضغط النفسي على المرضى بسبب التهميش بسبب التغيرات الخارجية.

في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تتطور الشكاوى المزمنة من الأمراض الجلدية. تعتبر الإكزيما أو النواسير ، التي تزيد من احتمالية الشفاء التام سوءًا. وبناءً على ذلك ، فإن التكهن يكون صعبًا ، لأن المرض نفسه والأعراض وعواقبها تقلل من جودة الحياة. متوسط ​​العمر المتوقع ليس مقيدا بالضرورة. سيقدم الطبيب المسؤول التكهن الدقيق. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة نيجيلي إلى علاج شامل لتحقيق تشخيص أفضل.

منع

لا توجد خيارات للوقاية من متلازمة نيجيلي. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة من الوالدين إلى النسل ، بحيث تظهر بعض الأجيال البنت متلازمة نايجيلي في النمط الظاهري. في الأساس ، يكون تشخيص متلازمة نيجيلي إيجابيًا ، حيث تهدأ الأعراض على مدار الحياة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يتوفر للمصابين سوى عدد قليل جدًا من إجراءات الرعاية اللاحقة المتاحة لمتلازمة نايجيلي وعادةً ما تكون محدودة للغاية. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا حتى يمكن منع حدوث المضاعفات والشكاوى الأخرى. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن الوصول إلى علاج كامل.

إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب أن يخضع للاختبار الجيني والاستشارة لمنع تكرار المتلازمة. في معظم الحالات ، يجب أن يعتمد المصابون أنفسهم على الأدوية المختلفة. من المهم دائمًا تناوله بانتظام واستخدام الجرعة الصحيحة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم.

في حالة الآثار الجانبية أو إذا كان هناك شيء غير واضح ، يجب الاتصال بالطبيب أولاً. يمكن تخفيف الانزعاج على الجلد بشكل جيد نسبيًا بمساعدة الكريمات أو المراهم الخاصة. من الضروري أيضًا إجراء فحوصات وفحوصات منتظمة من قبل الطبيب. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة نايجيلي من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. لا توجد إجراءات متابعة أخرى متاحة للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن متلازمة Naegeli مرض وراثي ، فلا يمكن التعامل مع الشكاوى الفردية إلا من خلال الأعراض. يمكن للمريض اتخاذ بعض الإجراءات بنفسه لدعم العلاج الطبي.

بادئ ذي بدء ، من المهم مراعاة النظافة الشخصية الصارمة. من خلال تفريش أسنانك بانتظام ، يمكنك على الأقل تأخير فقدان أسنانك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الحفاظ على صحة أصابع القدم من خلال تنظيفها بانتظام ومعالجتها بالمنتجات الطبية. يمكن للطبيب أن يجيب عن الإجراءات المنطقية هنا من حيث مرحلة المرض. يمكن مواجهة التغيرات الجلدية الأكثر وضوحًا من خلال ارتداء ملابس مخفية. علاج فرط التصبغ غير ممكن ، ولهذا سيوصي الطبيب بالنصائح العلاجية لتجنب تطور الشكاوى النفسية.

يجب أيضًا على الأشخاص المتأثرين بشدة بالتأثيرات العاطفية لمتلازمة نايجيلي استشارة مجموعة المساعدة الذاتية والتحدث إلى الأشخاص المصابين الآخرين. في حالة ظهور بثور أو ظهور مضاعفات أخرى ، لا ينبغي اتخاذ مزيد من تدابير المساعدة الذاتية. يجب إبلاغ الطبيب حتى يمكن بدء العلاج الطبي بسرعة.