متلازمة واردنبورغ

ال متلازمة واردنبورغ هو مرض خلقي يتبعه الطب اللوسية ويقسمه إلى أربعة أنواع مختلفة. العلامات النموذجية هي الخدر والتشوهات واضطرابات الصباغ. نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها كسبب.

ما هي متلازمة واردنبورغ؟

في ال متلازمة واردنبورغ هو نوع من اللوسية التي غالبًا ما يخلط الناس بينها وبين المهق. يتميز كل من اللوسم والمهق بنقص الصباغ. تدين متلازمة Waardenburg باسم Petrus Johannes von Waardenburg ، الذي كان أول من وصف المرض في عام 1951.

الشخص المصاب باللوسية ليس لديه خلايا صباغية ، أي لا توجد خلايا جلدية تشكل أصباغ. توجد غالبية الخلايا الصباغية في البشرة وحول بصيلات الشعر. لا توجد الصبغات في الجلد فحسب ، بل توجد أيضًا في العينين ، حيث تشكل شبكية العين والقزحية أيضًا صبغات. لا يتم استخدامها فقط للتصميم المرئي.

أنها تحمي الجلد أو خلايا العين من التعرض المفرط للضوء. يمكن أن يكون لون الميلانين إما بني إلى أسود أو أصفر إلى أحمر. كقاعدة عامة ، هناك خليط من كلا المتغيرين ، والذي يشكل صورة ملونة مميزة لخلايا الصبغ.

الأسباب

متلازمة واردنبورغ ناتجة عن طفرة في التركيب الجيني. يظهر حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) انحرافات مقارنة بالحمض النووي الصحي. اعتمادًا على الجين المصاب ، يظهر المرض بطرق مختلفة. النوع الأول والنوع الثالث (متلازمة كلاين واردنبورغ) يرجعان إلى طفرة في جين PAX في موقع الجين 2Q35.

في النوع الثاني ، يكون جين MITF مسؤولاً عن وراثة المتلازمة. يمكن تحور قطع الجينات المختلفة هناك. لذلك يميز الطب أحيانًا النوع الثالث بشكل أكبر إلى أنواع فرعية A و B و C و D. خارجيًا ، ومع ذلك ، نادرًا ما يبدو أن الأنواع الفرعية تختلف عن بعضها البعض. بالنسبة للنوع الرابع ، يمكن أيضًا استخدام أجزاء جينية مختلفة على جين endothelin-3 أو جين مستقبل endothelin-B كمواقع للطفرة.

جميع الأنواع الأربعة من متلازمة واردنبورغ هي وراثية ، مما يعني أنها على أحد الجسيمات الذاتية ، وليس على الكروموسوم X أو Y. الأنواع الأول والثاني والثالث متنحية: لا تظهر المتلازمة إلا عندما يكون للمجموعة المزدوجة من الكروموسومات جينان يحملان المرض. ومع ذلك ، إذا لم يكن لدى الشخص شريحة جينية متحولة فحسب ، بل لديها أيضًا شريحة جينية صحية ، فإن المرض لا ينتشر. لا يزال بإمكان مثل هذا الشخص نقل متلازمة Waardenburg إلى أطفالهم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أكثر أعراض متلازمة واردنبورغ وضوحًا هو اضطراب الصباغ ، والذي ينعكس بشكل أساسي في ثلاثة مجالات. الناصية عديمة اللون عند الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ ، وبالتالي تظهر بيضاء. للعينين ألوان مختلفة ، لأن قزحية كلتا العينين لا تشكل أصباغ في كل مكان.

تظهر المناطق التي لا تحتوي على صبغة زرقاء في القزحية. تشكل المساحات المتبقية الأصباغ كما تم تحديدها وراثيا. يسمي الطب أيضًا هذه الظاهرة تباين لون القزحية. بالإضافة إلى الناصية البيضاء والقزحية ، فإن متلازمة واردنبورغ من النوع الأول تظهر نفسها أيضًا على أنها مرض البقع البيضاء أو فحص الجلد (البهاق).

يستخدمه الأطباء لوصف نقص الصباغ في الجلد ، والذي يظهر بشكل خاص على اليدين والرقبة والوجه والمنطقة الشرجية التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر الصمم والتشوهات في الوجه: جذر الأنف المرتفع والواسع هو نفس خصائص الأنسجة أو الأعضاء التي تتشكل في المكان الخطأ (ديستوبيا كانثورم).

لا يحدث Dystopia canthorum في النوع الثاني من متلازمة Waardenburg ، على الرغم من أن النوع الثاني يتوافق مع النوع الأول. النوع الثالث لديه جميع أعراض النوع الأول ؛ بالإضافة إلى حدوث تشوهات في الذراعين. يوجد أخطر أشكال متلازمة واردنبورغ في النوع الرابع ، والذي يؤدي غالبًا إلى وفاة الشخص المصاب.

يتم أيضًا اضطراب تمايز بعض الخلايا العصبية في هذا الشكل من المرض ، مما يؤدي أيضًا إلى تطور مرض هيرشسبرونج (تضخم القولون الخلقي). يتجلى هذا المرض المعوي ، من بين أمور أخرى ، في ضيق الأمعاء الغليظة.

التشخيص ومسار المرض

متلازمة Waardenburg خلقي. الطفرة تعطل النمو السليم في وقت مبكر من نمو الطفل في الرحم ، والتي تنشأ منها الأعراض المختلفة. لا يمكن للأطباء تشخيص متلازمة Waardenburg فقط بناءً على خصائصها الخارجية: يمكنهم استخدام اختبار جيني لتوضيح ما إذا كانت إحدى الطفرات التي تسبب المتلازمة موجودة.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة واردنبورغ إلى مضاعفات مختلفة. النتيجة النموذجية للمرض هي اضطراب الصباغ المميز. اعتمادًا على مدى شدته وعمر ظهوره لأول مرة ، يمكن أن يؤدي هذا العيب الملحوظ إلى مشاكل نفسية خطيرة. غالبًا ما يصاب المصابون بالقلق الاجتماعي أو حتى الاكتئاب الكامل.

في حالة متلازمة Waardenburg من النوع الأول ، يحدث أيضًا مرض البقع البيضاء ، مما قد يؤدي إلى تفاقم المعاناة العقلية المذكورة. علاوة على ذلك ، أثناء المرض ، يمكن أن يحدث فقدان السمع وتشوهات في الوجه. أحد الأمراض الثانوية المحتملة لمتلازمة واردنبورغ هو مرض هيرشسبرونغ. يرتبط مرض الأمعاء هذا بتضييق القولون.

يمكن أن تحدث شكاوى خطيرة في الجهاز الهضمي ، والتي يمكن أن تظهر في الإمساك أو حتى في انسداد معوي. نظرًا لأن المتلازمة وراثية ، لا تكاد توجد أي خيارات علاجية وغالبًا ما يأخذ المرض مسارًا شديدًا يرتبط بإعاقات معرفية وجمالية دائمة للمصابين.

كما أن علاج الأعراض ليس خاليًا من المخاطر. يمكن أن يسبب تناول الكورتيزون تهيجًا للجلد وآثارًا جانبية أخرى. ترتبط التدخلات الجراحية ، مثل تلك المستخدمة في علاج الشكاوى المعوية ، دائمًا بخطر العدوى والإصابة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة Waardenburg لا يمكن علاجها بشكل مستقل ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب. إن الاكتشاف المبكر للمرض والعلاج اللاحق له دائمًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكنه أيضًا منع حدوث المزيد من المضاعفات. لذلك يجب الاتصال بأخصائي طبي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمتلازمة. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من اضطراب شديد في الصباغ. غالبًا ما ينتج عن ذلك بشرة عديمة اللون تمامًا وتبدو بيضاء جدًا.

يمكن أن تظهر البقع البيضاء أيضًا على الجلد. يعاني معظم المرضى أيضًا من ضعف السمع بسبب متلازمة واردنبورغ التي لا تزول من تلقاء نفسها. وبالمثل ، فإن أعضاء الجسم مرتبة بشكل غير صحيح ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يمكن التعرف على متلازمة واردنبورغ من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي بشكل كبير على نوع الأعراض وشدتها ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام بالمسار الإضافي للمرض. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي غالبًا إلى اضطرابات عقلية ، فإن زيارة طبيب نفساني مفيدة جدًا أيضًا.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي مرض وراثي ، فإن العلاج السببي غير ممكن. قد تكون الإجراءات التي تخفف من ضعف السمع ممكنة. ومع ذلك ، فإن الإجراء الدقيق يعتمد على الحالة الفردية. وفي النوع الرابع الأكثر شدة ، يجب على الأطباء أيضًا علاج مرض هيرشسبرونج.

منع

الوقاية المستهدفة غير ممكنة مع متلازمة واردنبورغ ، لأنها مرض وراثي. النوع الرابع من متلازمة Waardenburg يتبع وراثة متنحية وراثية. لذلك لا يظهر المرض إلا عندما يرث الطفل أليلًا يحمل المرض من كلا الوالدين. ومع ذلك ، إذا كان الجينوم يحتوي على أليل مريض واحد فقط وأليل واحد سليم ، فإن متلازمة واردنبورغ لا تندلع.

من ناحية أخرى ، فإن الوراثة من النوع الأول إلى الثالث هي وراثة جسمية سائدة: إذا كان لدى الشخص جين متحور وصحي ، فإن المرض يتجلى. ومع ذلك ، لا يتعين على هذا الشخص بالضرورة نقل متلازمة Waardenburg إلى طفله ، حيث يمكنه أيضًا نقل الجين السليم. تحدد الفرصة ما إذا كان أحد الوالدين ينقل الجين الحامل للمرض أو الجين السليم إلى طفلهم.

الرعاية اللاحقة

تتطلب متلازمة Waardenburg رعاية متابعة واسعة النطاق. نظرًا لأنه مرض خلقي ، فإن العلاج السببي غير ممكن. تركز رعاية المتابعة على تقديم المشورة للمريض بشأن التدابير العلاجية الإضافية. يجب فحص اضطرابات الصباغ وفقدان السمع في الأذن الداخلية على فترات منتظمة من قبل الطبيب.

تتكون رعاية المتابعة من مقابلة المريض والفحص البدني. عند أخذ سوابق المريض ، يحصل الطبيب أولاً على فكرة عن الأعراض الحالية. الشكاوى التي تراجعت إلى حد كبير لا تتطلب أي رعاية متابعة إضافية. تعتبر اضطرابات التصبغ وضعف السمع من الحالات المزمنة التي يجب مراقبتها بانتظام.

إذا لزم الأمر ، تنشأ تدابير علاجية جديدة بين الفحوصات المناسبة للمريض. يجب على المريض الاحتفاظ بمذكرات شكوى وملاحظة أي أعراض غير عادية فيها. بمساعدة الملاحظات ، يمكن أن تتماشى رعاية المتابعة المنتظمة مع الأعراض على النحو الأمثل. اعتمادًا على طبيعة الشكاوى ، قد يلزم أيضًا طلب المساعدة العلاجية. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تتطور بشكل مختلف تمامًا ، يجب تحديد التدابير بشكل فردي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم العلاج الطبي لمتلازمة واردنبورغ من خلال العديد من تدابير المساعدة الذاتية. يمكن تعويض ضعف السمع النموذجي في الأذن الداخلية عن طريق ارتداء سماعة طبية. يجب على الأقارب التحدث بصوت عالٍ وواضح ومواجهة المريض أثناء حديثهم حتى يتمكنوا من قراءة الشفاه.

من أجل تجنب سوء الفهم ، فمن المستحسن التعامل بصراحة مع ضعف السمع. وينطبق هذا أيضًا على الأعراض الأخرى للمرض ، مثل اضطرابات التصبغ والاضطرابات البصرية ، والتي يمكن أن تتطور على مدار الحياة. يجب على المرضى أن يطلعوا أنفسهم بالتفصيل على متلازمة تدلي الجفون - epicanthus وأن يقرروا مع الطبيب ما الذي سيساعد في مواجهة الأعراض الفردية.

في معظم الأحيان ، تحدث شكاوى مختلفة جدًا ، والتي يمكن أن تمثل أحيانًا ضغطًا عاطفيًا. الدعم العلاجي لا يقل أهمية عن العلاج الطبيعي للمريض ، خاصة في حالة المزاج الاكتئابي أو اضطرابات القلق. يجب على آباء الأطفال المصابين بمتلازمة واردنبورغ إجراء اختبار جيني. غالبًا ما يمكن تحديد سبب المرض الوراثي ، مما يجعل التخطيط لمزيد من الأطفال أسهل. إذا كان للشكاوى تأثير سلبي قوي على الرفاهية ، فقد يكون من المفيد أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. توفر جمعية Leona e.V. للمتضررين المزيد من نقاط الاتصال.