نقص 5-ألفا اختزال النوع 2

من نقص 5-ألفا اختزال النوع 2 هو اضطراب خلقي في نمو الجنس الذكري بسبب نقص أو انخفاض حدوث هرمون ديهدروتستوستيرون. عادة ما يولد الأولاد كبنات مفترضة بسبب ضعف نمو الخصائص الجنسية الخارجية. لا يحدث تطور واضح في الخصائص الجنسية الذكرية إلا خلال فترة البلوغ من خلال زيادة كبيرة في مستوى هرمون التستوستيرون.

ما هو نقص 5-alpha reductase type 2؟

يعد نقص 5-alpha-reductase type 2 اضطرابًا وراثيًا وراثيًا وراثيًا وراثيًا نادرًا ، مما يؤدي إلى اضطراب تمايز في النمو الجنسي عند الأولاد.

يحدث اضطراب في عملية التمثيل الغذائي لهرمون التستوستيرون إلى ديهدروتستوستيرون. تحدث ثنائية الجنس ، وبشكل أكثر دقة ، خنوثة ذكورية كاذبة. تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية أو غامضة ، لكن مجموعة الكروموسومات ذكورية.

الأسباب

السبب هو اضطراب وراثي في ​​استقلاب التستوستيرون. بسبب نقص إنزيم 5-alpha-reductase ، لا يتم تكوين ما يكفي من ثنائي هيدروتستوستيرون من هرمون التستوستيرون في الطفل الذي لم يولد بعد. يمتلك هرمون ديهدروتستوستيرون نشاطًا بيولوجيًا أقوى بمرتين ونصف على مستقبلات الأندروجين من التستوستيرون نفسه.

بالإضافة إلى ذلك ، يشارك ثنائي هيدروتستوستيرون بشكل كبير في نمو الجنين للأعضاء التناسلية الخارجية والإحليل والبروستات. هناك نوعان من الجينات في الجينوم البشري يرمزان لاثنين من نظائر الإنزيم لـ 5-alpha reductase. يتم ترميز إنزيم النوع 1 وإنزيم النوع 2 على الكروموسومات 2 و 5.

يتميز إيزوانزيم 5-ألفا اختزال النوع 2 بالجين SRD5A2 الموجود في الكروموسوم 2. يحدث اختزال النوع 2 5-alpa بتركيزات عالية في البروستاتا ، ولكن أيضًا في الحويصلات المنوية والغدد الدهنية والكلى والخصيتين والدماغ. هذه كلها أنسجة حساسة لهرمونات الأندروجين. من المعروف أن ما مجموعه أكثر من 90 طفرة مختلفة من جين SRD5A2.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تختلف شدة المرض بشكل كبير. من المظهر الأنثوي ظاهريًا تمامًا إلى المظهر الذكوري الواضح مع أعراض خفيفة من انخفاض الذكورة. يمكن أن تكون علامات نقص إنزيم 5-alpha reductase محتملًا في صغر القضيب ، أو تشوه في مجرى البول ، أو ما يسمى بإحليل تحتاني ، أو خصية معلقة أو بظر متضخم.

يعاني معظم المرضى إما من الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى مع تضخم البظر أو لديهم صغر القضيب بدرجات متفاوتة من شدة المبال التحتاني. نادرًا ما يحدث صغر القضيب المعزول أو الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية. في الفتيات الوراثي ، هذا الاضطراب الأيضي ليس له تأثير على تطور الجنس.

التشخيص والدورة

قد يكون تشخيص حديثي الولادة أو الأطفال الذين لم يبلغوا سن البلوغ أمرًا صعبًا للغاية بسبب التباين الكبير في الأعضاء التناسلية الخارجية. في حالة الاشتباه في وجود نقص في إنزيم 5-alpha reductase من النوع 2 ، يتم إجراء اختبار معمل. يتم تحديد كل من كمية هرمون التستوستيرون و dihydrotestosterone ويتم تحديد العلاقة مع بعضهما البعض.

يتكرر هذا الفحص بعد إجراء التحفيز باستخدام هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. إذا كان هناك نقص ، فإن نسبة هرمون التستوستيرون إلى ديهدروتستوستيرون تزيد إلى أكثر من 10: 1 ، وذلك بسبب نقص ديهدروتستوستيرون. ومع ذلك ، في بعض المرضى ، لم يتم تحديد هذه العلاقة بوضوح ، بحيث يمكن فقط لتحليل الجين الذي يرمز لـ 5-alpha reductase type 2 توفير معلومات نهائية.

يتميز المسار الطبيعي للمرض عند الأولاد في البداية بالأعضاء التناسلية الخارجية للإناث. تتم تربية الفتاة وفقًا لذلك في طفولتها. خلال فترة البلوغ ، عندما تحدث تغيرات هرمونية عميقة ، ينمو البظر فجأة في القضيب وتدخل الخصيتان إلى كيس الصفن.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك نمو نموذجي للحية وكتلة العضلات والتغيرات في الغدة الدهنية. يمكن للخصيتين من حيث المبدأ إنتاج الحيوانات المنوية ، ولكن يمكن أن ينتج العقم عن الخصية المعلقة السابقة نفسها أو من التخلف الهرموني في البروستاتا. حوالي 80 في المائة من الأولاد يستمرون في العيش كرجال بعد سن البلوغ. ومع ذلك ، فإن المرض ليس له أعراض عند النساء.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في كثير من الحالات ، من الصعب نسبيًا تحديد أو تشخيص نقص إنزيم 5-alpha reductase من النوع 2. ومع ذلك ، يتجلى المرض في معظم الحالات من خلال ذكورة الجسم والمظهر. في حالة ظهور هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب بالتأكيد. هذا هو الحال بشكل خاص عندما يتطور صغر القضيب أو عندما يتضخم بظر المريض بشكل كبير.

يجب أيضًا أن يُطلب من الطبيب النصيحة بشأن الشكاوى الخارجية ، مثل زيادة نمو الشعر على الجلد. تحدث هذه الأعراض عادة خلال فترة البلوغ. في كثير من الحالات ، يمكن إجراء التدخلات الجراحية فور الولادة. ومع ذلك ، هذا ممكن فقط إذا تم التعرف على أعراض الإحليل الناتجة عن نقص 5-alpha reductase type 2 في وقت مبكر. كما يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث اضطرابات التمثيل الغذائي المفاجئة التي تحدث بشكل رئيسي خلال فترة البلوغ.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في حالة التشخيص المبكر ، يُنصح بدعم إنشاء الهوية الذكورية ، حيث ينتج عن تكوين هرمون التستوستيرون القوي في وقت لاحق خلال فترة البلوغ هوية جنسية ذكورية. على وجه الخصوص ، قد يكون العلاج النفسي الجنسي ضروريًا ، حيث أن الأولاد المتأثرين تربوا أحيانًا عن غير قصد مثل الفتيات في مرحلة الطفولة ويضطرون فجأة إلى إعادة توجيه أنفسهم جنسياً في مرحلة المراهقة.

في الغالب في سن مبكرة ، وفقًا للعقيدة الحالية بين الشهر الثالث والثامن عشر من العمر ، يجب إصلاح تشوه مجرى البول أو الخصية المعلقة جراحيًا لمنع المزيد من العواقب. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أن يتسبب تشوه الإحليل غير المعالج في حدوث ألم أو التهاب أو ضغوط نفسية بسبب الجماليات.

يمكن أن تؤدي الخصية المعلقة اليسرى إلى العقم عند الرجال. خلال فترة البلوغ ، يتم استبدال هرمونات التستوستيرون و dihydrotestosterone من أجل ضمان التطور الطبيعي للخصائص الجنسية الخارجية. يمكن أن تكون الخصوبة محدودة ، ولكن يمكن تعويضها غالبًا عن طريق التلقيح الاصطناعي.

في بعض الحالات ، يقرر الأولاد الاستمرار في العيش كبنات بعد التشخيص. ثم خلال فترة البلوغ ، هناك استبدال بالهرمونات الأنثوية ، هرمون الاستروجين ، وإذا لزم الأمر عمليات تصحيحية مع إزالة الخصيتين.

التوقعات والتوقعات

بسبب نقص 5-alpha reductase type 2 ، خاصة عند المرضى الذكور ، هناك اضطرابات في تطور الجنس. عادة ما تتطور الخصائص الجنسية الذكرية فقط عند حدوث البلوغ. يتم تقليل حجم القضيب بشكل كبير وقد يتطور البظر.

يمكن أن يؤدي نقص 5-alpha reductase النوع 2 أيضًا إلى شكاوى نفسية كبيرة. يمكن أن يقع الأطفال أيضًا ضحايا التنمر والمضايقة في سن مبكرة. في كثير من الحالات ، تحدث أيضًا اضطرابات التمثيل الغذائي ، مما يجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة بالنسبة للشخص المعني.

يمكن علاج شكاوى وأعراض نقص إنزيم 5-alpha-reductase من النوع 2 في معظم الحالات دون مضاعفات أو صعوبات. التدخلات الجراحية ضرورية فقط في حالات نادرة. يتم العلاج بمساعدة الهرمونات.

إذا لم يتم إعطاء علاج ، فقد يحدث ألم وانزعاج آخر في منطقة الكلى والإحليل. يحتاج العديد من المرضى أيضًا إلى علاج نفسي. العمر المتوقع لا يقيده النقص ولا توجد أعراض أخرى في مرحلة البلوغ.

منع

لا يُعرف أي إجراء وقائي لمنع الاضطراب الوراثي في ​​استقلاب التستوستيرون. إذا كان هناك تراكم عائلي ، فيمكن إجراء تحليل كروموسوم للزوجين المصابين إذا تم التخطيط للحمل. يمكن أيضًا إجراء تحليل لمجموعة الكروموسومات للطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك ، يجب موازنة المخاطر المقابلة للإجراء داخل الرحم ، لأنه في أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا توجد خيارات متابعة لنقص 5-alpha reductase type 2 لأنه اضطراب خلقي لا يمكن علاجه بالكامل. العلاج السببي غير ممكن أيضًا ، لذلك يعتمد المصابون على علاج الأعراض البحتة. إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أن تكون النصيحة مفيدة لتجنب تمرير نقص 5-alpha-reductase من النوع 2.

ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا ينقصه المرض. نظرًا لأن النقص يرتبط غالبًا بشكاوى نفسية أو اكتئاب أو اضطرابات أخرى ، فإن المناقشات مع الأصدقاء أو مع عائلتك غالبًا ما تكون مفيدة جدًا. يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من نقص 5-alpha-reductase type 2 مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات الذي يمكن أن يجعل الحياة أسهل.

يمكن علاج التشوهات الأخرى بمساعدة التدخلات الجراحية. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المعني أن يستريح ويتعامل مع الأمر بسهولة. يجب الامتناع عن المجهود البدني. ومع ذلك ، في حالة الشكاوى النفسية الخطيرة التي تنشأ عن التنمر أو المضايقة ، فإن العلاج النفسي المناسب مفيد.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة نقص 5-alpha-reductase النوع 2 المعروف ، فإن المساعدة الذاتية لها أهمية قصوى. عادة ما يتم تنفيذ الإجراءات الطبية دون مضاعفات. يجب مراقبة العلاج الهرموني الضروري بعناية من قبل والدي الشخص المعني ويجب استشارة الطبيب المعالج في حالة وجود تشوهات نفسية أو جسدية يمكن التعرف عليها.

لكن الأهم من ذلك هو الدعم النفسي للأطفال المعنيين. تلعب البيئة الأسرية الدور الأكبر هنا. يُنصح باستشارة طبيب نفساني متمرس للأطفال ، سواء بالنسبة للطفل المصاب أو للوالدين. يجب أيضًا التفكير في حضور مجموعة المساعدة الذاتية لتبادل الخبرات. يجب أن يقدم الآباء دعمًا كبيرًا لأطفالهم المصابين بهذا المرض الوراثي وأن يكونوا حساسين للتربية الجنسية. بشكل عام ، لا يجب الضغط على الأطفال في نموذج يحتذى به ويجب السماح لهم بالتعامل مع كلا الجنسين. هذه مرحلة طبيعية يجب أن يمر بها كل طفل من أجل نمو نفسي صحي.

ومع ذلك ، من أجل تجنب الإجهاد النفسي اللاحق ، يجب منع التنشئة الصارمة وفقًا لنموذج الدور الأنثوي - فقط بسبب الظروف البصرية -. يجب أن يكون الأولاد المتأثرين قادرين على التماهي مع جنسهم منذ البداية. في حالة التنمر الحالي ، يجب على الآباء في كثير من الأحيان السعي لإجراء محادثة مع أطفالهم والمعلمين المعنيين. في الأدبيات التربوية المتخصصة ، يمكن للوالدين العثور على اقتراحات حول كيفية تقوية تقدير الطفل لذاته بشكل هزلي.