متلازمة Ablepharon Macrostomy

ال متلازمة Ablepharon Macrostomy هو مركب خلقي نادر من التشوهات المتعددة التي تصيب الوجه بشكل رئيسي. لا يُعرف الكثير عن المسببات ، ولكن يبدو أن الوراثة هي السائدة. يمكن تصحيح العديد من التشوهات علاجياً.

ما هي متلازمة Ablepharon Macrostomy؟

تحتوي المجموعة المرضية لمتلازمات التشوه الخلقي على العديد من مركبات التشوه المختلفة ، والتي تنقسم إلى مزيد من الانقسام حسب شدتها. تعد متلازمة Ablepharon macrostomy إحدى متلازمات التشوه الخلقي التي تصيب الوجه بشكل أساسي.

يُفترض حدوث تكرار منخفض للغاية لمركب الأعراض ، نظرًا لانتشار أقل من حالة واحدة لكل 1000000 شخص. تمت الكتابة الأولى في عام 1977. يعتبر الطبيبان البريطانيان جيليان مكارثي وكارولين ويست أول من وصفها. تتجلى المتلازمة في تشوهات شديدة في الوجه بعد الولادة مباشرة.

الجفون المفقودة والرموش والحواجب مرتبطة بخلل التنسج في الأذنين وتجويف الفم والأعضاء التناسلية. البحث صعب بسبب الانتشار المنخفض. حتى الآن ، تم توثيق 14 حالة فقط في الذكور وحالة واحدة في الإناث ، لذا فإن الأساس البحثي محدود للغاية. لهذا السبب ، لم يتم النظر في جميع الروابط بين المرض بشكل قاطع.

الأسباب

لا يبدو أن متلازمة Ablepharon macrostomy متقطعة. في الحالات الـ 15 الموثقة حتى الآن ، تمكن الباحثون من فهم الاتجاه نحو التراكم العائلي. لذلك فإن العوامل الوراثية جينية واضحة. من المرجح أن يكون المرض بسبب وراثة جسمية سائدة.

لم يتم توضيح ما إذا كانت العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم أو سوء التغذية أثناء الحمل ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية المشتبه بها ، يمكن أن تلعب أيضًا دورًا في تطور المرض. يبدو أن التفضيل الواضح للذكور مناسب أيضًا للبحث في السبب.

قد يكون سبب المرض طفرة. من غير المعروف ما هي الطفرة التي تسبب المتلازمة. لم يتم تحديد أي جينات متورطة أيضًا. يعد الأساس الجزيئي حاليًا أهم موضوع بحث يتعلق بالمتلازمة النادرة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة Ablepharon macrostomy من مجموعة من الأعراض المميزة سريريًا. من أهم المعايير السريرية فشل الجفون وغياب الرموش أو الحاجبين. في العيون ، تتجلى المتلازمة في شكل الحول.

ترتبط أعراض الوجه هذه بخلل التنسج الأذني العميق الجذور وفتحات الأنف غير الطبيعية مع جذور أنف مسطحة. كما تم توثيق شكل الفم بشكل غير طبيعي مع الحنك المشقوق لدى مرضى المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن معظم المرضى لديهم فغر كبير.

كما تم الإبلاغ عن أسنان صغيرة متخلفة في بعض الحالات. عادة ما يكون جلد المصابين خشنًا وجافًا. تُفضل تكوينات الحزاز بسبب الأعراض الجلدية. قد يكون هناك متلازمة غشائية بين أصابع اليدين والقدمين. يتم منع تمدد مفاصل الأصابع وغالبًا ما تكون الحلمات ناقصة التنسج.

عادة ما تكون الأعضاء التناسلية للمرضى مصممة لتكون ثنائية الجنس. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك شذوذ في الهيكل العظمي ، على سبيل المثال في شكل أقواس zygomatic مفقودة. غالبًا ما تحدث تأخيرات في النمو في وقت لاحق. على وجه الخصوص ، غالبًا ما يكون تطور لغة المريض ضعيفًا. الشيء نفسه ينطبق على النمو العام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يظهر فقدان السمع الجزئي أو الكلي نفسه بمرور الوقت.

التشخيص والدورة

يعد تشخيص متلازمة الفغر الكبير القادر على إجراء عملية صعبة إلى حد ما. نظرًا للخصائص السريرية ، قد يشك الطبيب في الشك الأولي من خلال التشخيص البصري ، ولكن لا تتوفر اختبارات وراثية جزيئية لتأكيد التشخيص المشتبه به.

فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، يجب أن يفرق بين المتلازمة والأمراض المشابهة سريريًا مثل متلازمة فريزر ، وقبل كل شيء متلازمة باربر ساي. إن متلازمة باربر ساي مع الشتر الخارجي وانخفاض الشعر تشبه إلى حد بعيد متلازمة أبليفارون ماكروستومي.

يشير الغياب التام للجفون في هذه الحالة إلى متلازمة Ablepharon macrostomy. التشوهات التناسلية هي أيضا أكثر وضوحا. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة الفغر الكبير القادر على شدة الحالة الفردية.

المضاعفات

متلازمة Ablepharon macrostomy هي تشوه خلقي نادر للغاية. أعراض تسبب خلل التنسج المختلفة. يتأثر الوجه والأعضاء التناسلية. معظم المرضى خنثى. علاوة على ذلك ، قد تكون الجفون والرموش والحواجب وحتى عظام الخد مفقودة.

في بعض الأحيان تتشوه أصابع القدم والأصابع وتكون الأسنان متخلفة. الجلد خشن وعرضة للحزاز. ويعتقد أن سبب المرض هو خلل جيني. كما تم ذكر طفرة جينية ناتجة عن التعرض لمواد شديدة السمية وسوء التغذية أثناء الحمل.

بالنسبة للمصابين ، هذا يعني سلسلة من المضاعفات منذ الولادة تمتد طوال الحياة. يحتاج الأطفال الصغار إلى رعاية طبية منتبهة منذ البداية. يمكن أن تصبح التأخيرات المختلفة في النمو والتنمية ملحوظة على مر السنين. هناك أيضًا خطر الإصابة بفقدان السمع الكامل.

يتم التشخيص السريري من خلال فحص شامل واختبار جيني جزيئي. المرض نفسه غير قابل للشفاء ، فقط الأعراض. تُستخدم الجراحة التجميلية لاستعادة أصابع اليدين والقدمين والوجه ، وإذا لزم الأمر ، الحلمات. يتم علاج حالات العجز البصري والسمعي والحركي والكلام بإجراءات علاجية. ستساعد هذه الإجراءات المريض على تقليل معظم المضاعفات المتعلقة بالتشخيص.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يمكن عادةً تشخيص متلازمة Ablepharon macrostomy مباشرة بعد ولادة الطفل المصاب بناءً على أعراضه الواضحة. ومع ذلك ، لا يمكن للطبيب إجراء تشخيص دقيق بعينه وعادة ما تكون الاختبارات الجينية الجزيئية اللازمة غير متاحة للممارسين العامين. قد يحتاج الآباء الذين يشتبهون في إصابة طفلهم بمتلازمة Ablepharon Macrostomy إلى الاتصال بالعيادات المتخصصة ذات الصلة بشكل مستقل والترتيب لإجراء اختبار.

هذا مفيد إذا كان هناك اشتباه واضح في المتلازمة. السمات المميزة بالطبع هي العديد من التشوهات والتشوهات المختلفة (غياب الجفون ، الخياشيم ذات الشكل غير الطبيعي ، الأسنان الصغيرة المتخلفة ، الجلد الجاف مع تكوين الحزاز) ، وكذلك الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس واضطرابات اللغة اللاحقة. إذا كان لديك واحد أو أكثر من هذه الأعراض ، فمن المحتمل أن تكون متلازمة Ablepharon macrostomy ، لكنها بالتأكيد حالة خطيرة تحتاج إلى توضيح. بالإضافة إلى التشخيص ، يجب على الآباء أيضًا طلب المشورة الطبية. يمكن تسهيل التعامل مع المرض من خلال التعليم الشامل والتدابير العلاجية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حتى الآن للمرضى الذين يعانون من متلازمة الفغر الكبير القادر. هذا بشكل أساسي لأن سبب المتلازمة لم يتم تحديده بشكل نهائي بعد. بحلول الوقت الذي حددت فيه الأبحاث الجزيئية الجينات المعنية ، قد يكون العلاج الجيني موضوع البحث قد وصل إلى المرحلة السريرية.

قد يكون هناك علاج سببي في المستقبل غير البعيد ، ولكن حتى الآن كان علاج المصابين من الأعراض البحتة. يشار إلى التدخل الجراحي المبكر لتصحيح التشوهات المتعددة كجزء من هذا العلاج. يمكن للجراحة التجميلية استعادة الجفون المفقودة ، على سبيل المثال في عملية إعادة البناء.

يمكن أيضًا إعادة بناء الأذن الخارجية والفم. يمكن استخدام الأطراف الاصطناعية تحت الجلد لاستعادة الأقواس الوجنية. يتم تصحيح المتلازمات جراحيًا فقط إذا كانت تقيد بشدة قدرة الشخص المصاب على الحركة. يتم علاج تشوهات الجلد عن طريق الجلد. يتم تصحيح التخلف في الحلمتين عن طريق التدخل الجراحي التجميلي.

يمكن علاج الحول بتدابير علاجية مثل تغطية العين لفترة طويلة. يمكن تعويض مشاكل السمع بالمعينات السمعية أو الغرسات. في حالة ظهور مشاكل في تطور اللغة ، يستطب علاج النطق. يمكن استخدام العلاج الطبيعي لصعوبات النمو الحركي.

التوقعات والتوقعات

عادة ما تؤدي متلازمة Ablepharon macrostomy إلى تشوهات مختلفة تؤثر بشكل رئيسي على الوجه. غالبًا ما تؤدي هذه التشوهات إلى انخفاض احترام الذات لدى المريض وليس نادرًا إلى مجمعات النقص.

مع هذه المتلازمة ، عادة ما تكون الجفون والرموش مفقودة. تتأثر الأذين أيضًا بالتشوهات التي يمكن أن تؤدي إلى إعاقات سمعية مختلفة. ليس من النادر أن يعاني المرضى أيضًا مما يسمى بالحنك المشقوق. يتشكل الحزاز ولا يمكن شد مفاصل الأصابع بشكل صحيح.

علاوة على ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة Ablepharon macrostomy من تأخر في النمو ، مما قد يؤدي إلى ضعف التفكير حتى في مرحلة البلوغ. تحدث مشاكل الكلام أيضًا. مع تقدم المرض ، يحدث فقدان كامل للسمع وبالتالي الصمم. يتم تقييد جودة الحياة بشدة بهذه الطريقة بسبب متلازمة Ablepharon macrostomy.

نظرًا لعدم وجود علاج سببي لمتلازمة الفغر الكبير القادر ، يمكن علاج الأعراض فقط. يتم استخدام التدخلات الجراحية بشكل رئيسي.في بعض الحالات ، يعتمد الشخص المعني على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

حتى الآن ، لم يتم توضيح العوامل الخارجية ولا الجزيئية لمتلازمة Ablepharon macrostomy بشكل قاطع. نظرًا لعدم معرفة الأسباب والمسببات حتى الآن ، لا توجد حاليًا خطوات وقائية متاحة للمتلازمة. الاستشارة الوراثية لم تكن ممكنة حتى الآن.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة Ablepharon macrostomy هي مرض خلقي ، فلا يمكن علاجها سببيًا ولكن عرضيًا فقط. لهذا السبب ، فإن خيارات رعاية المتابعة لهذا المرض محدودة للغاية. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا لمنع متلازمة Ablepharon macrostomy من الانتقال إلى الأحفاد.

كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض سلبًا بالمتلازمة. عادة ما يتم حل الشكاوى من خلال التدخلات الجراحية. عادة لا توجد مضاعفات أو شكاوى أخرى. يمكن أيضًا معالجة الشكاوى الجلدية بشكل جيد نسبيًا.

بعد العملية ، يجب أن يعتني المريض بجسده ويستريح. عند القيام بذلك ، يجب تجنب الأنشطة الشاقة أو الأنشطة الرياضية حتى لا تضغط على الجسم دون داع. نظرًا لأن العلاج الطبيعي ضروري أيضًا ، يمكن إجراء بعض التمارين في منزلك لتسريع الشفاء.

في حالة فقدان السمع ، يجب على الشخص المصاب التأكد من أنه يستخدم دائمًا معيناته السمعية لتجنب المزيد من الضرر للأذنين. يمكن أن يكون للتواصل مع مرضى آخرين من متلازمة Ablepharon macrostomy تأثير إيجابي على مسار المرض ، حيث يمكن أن يؤدي إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

من أجل الشفاء الدائم للأعراض الجسدية ، ليس لدى الشخص المصاب خيارات يمكنه تنفيذها بشكل مستقل وعلى مسؤوليته الخاصة. إذا رغبت في ذلك ، هناك خيار للعمل مع الجراح لتحقيق تغييرات دائمة من خلال إجراء تجميلي.

في الحياة اليومية ، يمكن للمريض العمل بأدوات تجميلية اعتمادًا على مدى الخلل الجسدي. يمكن تغيير مناطق الوجه الفردية بصريًا بمنتجات الماكياج المختلفة. إنها تساعد على تحسين إحساسك بالجمال. ومع ذلك ، هناك حدود لإمكانيات هذه الطريقة. وبالمثل ، مع العديد من الملحقات أو تصفيفة الشعر المناسبة ، يمكن تغطية بعض مناطق الوجه التي يُنظر إليها على أنها غير مريحة جيدًا.

بالإضافة إلى ذلك ، الاستقرار العاطفي والصحة العقلية مهمان. يجب أن تكون الحياة ذات التشوهات المتعددة هي التركيز لكل من المصابين وأقاربهم. يؤدي قبول المرض وآثاره الجانبية البصرية والجسدية إلى تحسين الرفاهية. مع ثقة بالنفس مستقرة وبيئة اجتماعية موثوقة ، يزيد الرضا العام عن الحياة. يمكن اعتبار التبادل مع المرضى الآخرين وبيئتهم الاجتماعية مفيدًا. يمكن استخدام مساعدة المعالج للدعم العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك إمكانية لاستخدام إجراءات الاسترخاء.