بيلة أمينية

تحت بيلة أمينية ويلخص عدد من الأمراض والاضطرابات الأيضية التي تؤدي إلى إفراز الأحماض الأمينية عن طريق البول. عادة ما يكون فرط حمض أميني حيث لا يتم امتصاص أكثر من 5 في المائة من الأحماض الأمينية التي تم ترشيحها من خلال كريات الكلى في البول الأساسي ، وبالتالي يمكن اكتشافها في البول النهائي. البيلة الأمينية هي أحد الأعراض الرئيسية للعديد من اضطرابات الكلى والأيض الموروثة أو المكتسبة.

ما هي البيلة الأمينية؟

Aminoaciduria هو إفراز الأحماض الأمينية عن طريق البول النهائي. نظرًا لأن الأشخاص الأصحاء يفرزون ما يصل إلى خمسة بالمائة من الأحماض الأمينية التي تم ترشيحها في البول الأساسي ، فإن البيلة الحمضية الأمينية غالبًا ما تُعادل بفرط حمض أميني ، حيث لا يتم امتصاص أكثر من خمسة بالمائة من الأحماض الأمينية ولكن يتم إفرازها عن طريق البول النهائي.

يُعد إفراز الأحماض الأمينية عن طريق البول النهائي تعبيرًا وأعراضًا للعديد من الاضطرابات الأيضية المختلفة. إنها بيلة أمينية أولية إذا كانت شكلاً وراثيًا للمرض وبيلة ​​أمينية ثانوية إذا تم اكتساب اضطراب التمثيل الغذائي. يمكن أن يشير الامتصاص المضطرب بشكل عام إلى جميع الأحماض الأمينية التي تم جمعها في البول الأساسي.

ومع ذلك ، من الممكن أيضًا أن تتأثر الأحماض الأمينية المحددة ، كما هو الحال في cystinuria ، حيث تتأثر فقط الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة Ornithine و arginine و lysine و cystine. يمكن أن تكون البيلة الأمينية قصيرة المدى غذائية بسبب تناول البروتين المفرط. إنه شكل طبيعي من البيلة الأمينية التي تنظم نفسها مرة أخرى.

الأسباب

هناك العديد من العوامل المعروفة التي تعتبر سببًا في حدوث البيلة الأمينية أو فرط حمض البيلة الأمينية. هذه هي في الغالب أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، كل منها يؤدي إلى أحد الأشكال الموروثة من البيلة الأمينية. على سبيل المثال ، يحدث بيلة سيستينية وراثية وراثية وراثية بسبب بروتين نقل عبر الغشاء مشفر بشكل غير صحيح.

يضمن بروتين النقل الخاص عادةً مرور الحمض الأميني السيستين والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة الأخرى عبر غشاء الخلايا الأنبوبية في الخلايا الظهارية للخلايا الأنبوبية القريبة من الكلى ، والتي تتوافق مع إعادة الامتصاص الكلاسيكية. إن عدم تحمل الفركتوز الوراثي النادر ، وهو شكل آخر من أشكال بيلة الأحماض الأمينية ، موروث أيضًا كصفة جسدية متنحية.

يتسبب الخلل الجيني في حدوث نقص في الألدولاز ب في الكبد ، مما يعني أن تحلل السكر يثبط عندما يتراكم الفركتوز. في نهاية المطاف ، ينتج عن هذا نقص داخل الخلايا في ATP ، بحيث يحدث نقص سكر الدم الشديد (انخفاض سكر الدم). يصاحب المرض عدة أعراض ، أحدها عادة بيلة حمضية أمينية.

هناك أمراض استقلابية وراثية أخرى معروفة يكون فيها البيلة الأمينية هي الأعراض الرئيسية. يمكن أن تتعلق الأسباب ببروتين نقل لفئة معينة من الأحماض الأمينية أو إنزيم مطلوب يتم ترميزه بشكل غير صحيح بسبب خلل جيني وبالتالي يصبح عديم الوظيفة. في بعض الحالات ، يؤدي التهاب الكلى الخلالي أو ضعف الكبد أيضًا إلى بيلة أمينية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف الأعراض والشكاوى المصاحبة لبيلة الأحماض الأمينية وتعتمد على العوامل الأساسية وبالتالي على عمليات التمثيل الغذائي المعنية. على سبيل المثال ، تظهر بيلة السيستين الموروثة في بول الحمض الأميني السيستين غير الممتص ، والذي يميل إلى تكوين حصوات بولية. حوالي 50 في المئة من المصابين يصابون بالحجارة البولية.

في حالة عدم تحمل الفركتوز الوراثي النادر ، لا تظهر الأعراض إلا بعد تناول الفركتوز.ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الأعراض أيضًا بعد تناول السكروز "الطبيعي" لأن الجسم يكسر السكاريد إلى جلوكوز وفركتوز. الأعراض النموذجية هي الغثيان والقيء والتعرق و aminoaciduria.

التشخيص والدورة

يمكن الكشف عن البيلة الأمينية العامة عن طريق تحديد تركيز الأحماض الأمينية في البول النهائي. إذا تم العثور على أحماض أمينية معينة في البول ، فإن النتيجة تسهل تشخيصًا أكثر تفصيلاً. عادة ما يكون أحد الاضطرابات الأيضية الموروثة مثل cystinuria ، حيث تتراكم الأحماض الأمينية السيستين والأورنيثين والأرجينين والليسين في البول.

لا يمكن علاج المرض ، ولكن يمكن أن يتأثر المسار الإضافي بتناول الكثير من السوائل ، بحيث يتم منع تكوين حصوات المسالك البولية قدر الإمكان. يعتمد مسار المرض على أسباب وسلوك المصابين.

المضاعفات

إن مضاعفات وأعراض البيلة الأمينية متنوعة للغاية ولهذا السبب لا يمكن تقييمها بشكل عام. ومع ذلك ، هناك دائمًا اضطراب في عمليات التمثيل الغذائي. في كثير من الحالات ، يؤدي هذا الاضطراب إلى تكوين حصوات في المسالك البولية على سبيل المثال.

بسبب حصوات المسالك البولية ، يعاني المريض من آلام شديدة ومشاعر غير مريحة. الحياة اليومية مقيدة للغاية بسبب البيلة الأمينية ، وعادة لم يعد من الممكن ممارسة أي نشاط. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يحدث القيء ونوبات الهلع أو الغثيان مع الدوار.

يمكن أن تؤدي البيلة الأمينية أيضًا إلى تطور الحساسية المختلفة التي لم تحدث لدى المريض من قبل. يمكن أن يتأثر تكوين حصوات المسالك البولية وعلاجها جيدًا نسبيًا بزيادة تناول السوائل. هنا يجب أن يسعى المريض أيضًا إلى اتباع نظام غذائي وأسلوب حياة صحيين.

إذا ظهر عدم تحمل الفركتوز في حالة البيلة الأمينية ، يجب على الشخص المصاب الاستغناء عنه طوال حياته. في هذه الحالة لا يوجد خيار علاجي. كقاعدة عامة ، يكاد متوسط ​​العمر المتوقع ينخفض ​​، لكنه يعتمد بشكل كبير على نمط حياة المريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، تشير البيلة الأمينية إلى أمراض الكلى أو المسالك البولية. يجب دائمًا فحص هذه الأمراض ، وإذا لزم الأمر ، معالجتها وإزالتها من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، تؤدي الحموضة الأمينية إلى تكوين حصوات في المسالك البولية. هذا مرتبط بألم شديد للغاية في المريض ، مع تأثر التبول بشكل خاص. لهذا السبب ، يجب إعطاء العلاج إذا كان هناك ألم شديد فجأة في منطقة الكلى والحالب.

ليس من النادر أن يعاني المرضى أيضًا من التعرق أو الدوخة أو القيء. يمكن أن تشير هذه الأعراض أيضًا إلى بيلة أمينية. إذا ظهرت الأعراض بعد تناول الفركتوز ، يجب أن يحدد الطبيب هذا التعصب. في هذه الحالة ، يجب على المريض التخلي عن المكون. يمكن أن يبدأ العلاج عمومًا عند الطبيب العام إذا كان الشخص المعني غير متأكد من الأعراض أو لا يمكنه أن ينسبها بدقة إلى مرض ما. إذا كان الألم حادًا ، فاتصل بسيارة إسعاف أو اذهب إلى المستشفى.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج بيلة الأحماض الأمينية ، التي تستند إلى الأعطال المحددة وراثيًا لبروتينات أو إنزيمات النقل ، بشكل سببي. الهدف الأساسي من أمراض من هذا النوع هو الحفاظ على تأثيرات البيلة الأمينية منخفضة قدر الإمكان. في بيلة cystinuria المذكورة أعلاه ، من الضروري تناول السوائل يوميًا حتى أربعة لترات لمنع حصوات المسالك البولية.

نظرًا لارتفاع تناول السوائل ، يتم تخفيف البول بشكل شبه مخفف بحيث لا يترسب السيستين الضعيف الذوبان. في حالة عدم تحمل الفركتوز ، يكون فقط تجنب الفركتوز والسكروز مدى الحياة أمرًا مناسبًا. إذا كانت البيلة الأمينية ناتجة عن التهاب خلالي في الكلى أو عن ضعف وظائف الكبد ، فإن العلاج المحتمل يهدف في المقام الأول إلى علاج المرض الأساسي. تتراجع البيلة الأمينية من تلقاء نفسها بعد أن يلتئم التهاب الكلى (التهاب الكلية).

التوقعات والتوقعات

يمكن أن تؤدي البيلة الأمينية إلى شكاوى ومضاعفات مختلفة للمصابين. يعتمد المسار الإضافي لهذا المرض بشكل كبير على عوامل بيئية أخرى ، بحيث لا يكون التنبؤ العام ممكنًا في العادة. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي البيلة الأمينية إلى تكوين حصوات في المسالك البولية. ترتبط هذه الأعراض بألم شديد للغاية وتقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. يمكن أن يستمر حدوث القيء أو الغثيان أيضًا.

غالبًا ما يعاني المصابون أيضًا من التعرق وبالتالي يتم تقييدهم بشكل كبير في الحياة اليومية. يمكن أن تؤدي البيلة الأمينية أيضًا إلى تطور أنواع مختلفة من الحساسية أو عدم التحمل. في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث أيضًا عدم تحمل الفركتوز ، بحيث يتعين على الشخص المصاب الاستغناء عن هذا المكون طوال حياته.

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج البيلة الأمينية سببيًا. لهذا السبب ، يجب الحد من آثار هذا المرض وأعراضه قدر الإمكان. يمكن تجنب حصوات الكلى في المقام الأول من خلال زيادة تناول السوائل. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كانت aminoaciduria ستقلل من متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

دائمًا ما يكون أي شكل من أشكال البيلة الأمينية ناتجًا عن مرض أولي أو عيب أساسي مثل بروتينات أو إنزيمات النقل المشفرة بشكل غير صحيح. لذلك لا توجد تدابير وقائية مباشرة يمكن أن تمنع بيلة الأحماض الأمينية.

من حيث المبدأ ، يجب أن تكون التدابير الوقائية موجهة نحو الوقاية من الأمراض أو العيوب الأولية المرتبطة بها. ومع ذلك ، هذا غير ممكن مع معظم الأمراض الأولية لأنها عيوب أولية محددة وراثيا. في الأساس ، السلوكيات التي تمنع التهاب الكلى وأمراض الكبد منطقية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تعتبر البيلة الأمينية مؤشرًا على اضطراب وراثي آخر ، لذا فإن علاج الاضطراب الأساسي أمر بالغ الأهمية. ومع ذلك ، لا يمكن بشكل عام توقع ما إذا كان سيكون هناك شفاء كامل. في بعض الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على العلاج مدى الحياة للتخفيف من الأعراض.

لذلك فإن خيارات رعاية المتابعة متاحة فقط على نطاق محدود للغاية في حالة البيلة الأمينية. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي له تأثير إيجابي على مسار المرض. يجب أيضًا العثور على محفز الحمض الأميني وتجنبه.

في بعض الحالات ، يتعين على المريض التخلي عن بعض الأطعمة والمكونات من أجل تقليل الأعراض إلى الحد الأدنى. لتجنب تكون حصوات الكلى ، يجب شرب الكثير من السوائل. قد تقلل البيلة الأمينية أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفركتوز بالتأكيد. في حالة البيلة الأمينية ، يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين من المرض مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب أن يتم تشخيص وعلاج البيلة الأمينية من قبل الطبيب. بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن تخفيف الأعراض ببعض العلاجات المنزلية وإجراءات المساعدة الذاتية.

بادئ ذي بدء ، يجب تغيير النظام الغذائي: من الأفضل تجنب الأطعمة التي تحتوي على الفركتوز والسكروز (العصائر والبرتقال والليمون والعدس وسكر القصب والمعجنات القصيرة) ، بينما يتم استهلاك الأطعمة التي تحتوي على العديد من الأحماض الأمينية (اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان والبيض والكوارك والمكسرات) بشكل أكبر يجب ان يكون.

بالتشاور مع الطبيب ، يمكن استكمال القائمة بمكملات غذائية تحتوي على أحماض أمينية. يجب عليك أيضا شرب الكثير. من ناحية ، يحفز هذا التمثيل الغذائي وبالتالي نشاط الجهاز الهضمي. من ناحية أخرى ، يتم منع حصوات المسالك البولية والأعراض الثانوية النموذجية الأخرى للحموضة الأمينية. يوصى أيضًا بالعلاجات المنزلية مثل الكمبوتشا أو شاي الذرة أو البيرة الدافئة لحبيبات الكلى.

تشمل العلاجات الطبيعية المؤكدة جذور أعشاب البحر المجففة أو أوراق الخطمي أو شاي أوراق البتولا. العلاجات المنزلية المختلفة والنباتات الطبية تخفف أيضًا من الآثار الجانبية مثل الغثيان والقيء والتعرق. يجب توضيح الوسائل والاستعدادات المنطقية بالتفصيل مع الطبيب مسبقًا. أخيرًا ، يجب الحفاظ على نمط حياة صحي مع الكثير من التمارين والنوم الكافي لتسريع عملية الشفاء.