متلازمة أنتلي بيكسلر

في ال متلازمة أنتلي بيكسلر هو مرض يسببه وراثيا ، يكون معدل حدوثه بين السكان منخفضًا نسبيًا بشكل عام. الاختصار الشائع الاستخدام للمرض هو ABS. حتى الآن ، تم التعرف ووصف حوالي 50 حالة مرضية لدى الأشخاص. تحدث متلازمة أنتلي بيكسلر أساسًا عند الرجال والنساء على حدٍ سواء.

ما هي متلازمة أنتلي بيكسلر؟

في النهاية ، يتيح الاختبار الجيني تشخيصًا موثوقًا نسبيًا لمتلازمة أنتلي بيكسلر. بهذه الطريقة ، يمكن تحديد الطفرات الجينية المسؤولة على الجينات المقابلة.
© دان ريس - stock.adobe.com

حصلت متلازمة أنتلي بيكسلر على اسمها من طبيبين من الولايات المتحدة الأمريكية ، أنتلي وبيكسلر. وصف هذان الطبيبان المرض لأول مرة في عام 1975. وعادة ما يرتبط المرض بمجموعة نموذجية من الأعراض المختلفة. في معظم الحالات ، يعاني المرضى المصابون من نقص تنسج منتصف الوجه.

في هذا السياق ، يمكن أيضًا رؤية ما يسمى بتعظم الدروز الباكر. قد ينثني عظم الفخذ وقد تصاب المفاصل بتقلصات. يظهر المرضى المرضى أيضًا نوعًا معينًا من الالتصاق. يظهر على الأطفال المصابين بالفعل العديد من الأعراض المميزة.

يمكن رؤية جبهة عالية وعريضة نسبيًا ، والتي عادة ما يكون لها انتفاخ قوي نحو الأمام. في كثير من الحالات ، تتميز الأذنين بتشوهات ، بينما يبدو أنف المريض المصاب مسطحًا نسبيًا. يختلف المرضى من حيث الذكاء والنمو العقلي.

بشكل أساسي ، يتم التمييز بين نوعين مختلفين من متلازمة أنتلي بيكسلر ، النوع 1 والنوع 2. تحدث التشوهات التناسلية بشكل أساسي في النوع 2. من حيث المبدأ ، يتم توريث المرض باعتباره صفة جسمية متنحية أو صفة جسمية سائدة.

الأسباب

في الأساس ، متلازمة أنتلي بيكسلر مرض وراثي ، وهناك نوعان من المرض يختلفان وراثيا. يعتمد النوع الأول على الطفرات الجينية في ما يسمى جين POR ، والتي يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية. من ناحية أخرى ، يتم تشغيل النوع 2 بشكل أساسي من خلال الطفرات الجينية على جين FGFR2.

في هذه الحالة ، هناك نمط وراثي سائد وراثي. بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، هناك أسباب أخرى قد تؤدي إلى ظهور الأعراض النمطية لمتلازمة أنتلي بيكسلر. قد تنجب النساء الحوامل اللائي يتناولن المكون الطبي فلوكونازول خلال الأشهر القليلة الأولى من الحمل أطفالًا يعانون من الأعراض والعلامات النموذجية لمتلازمة أنتلي بيكسلر. الفلوكونازول هو عامل مضاد للفطريات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في سياق متلازمة أنتلي بيكسلر ، يعاني المرضى من أعراض مختلفة. في العديد من الحالات ، تتعظم غرز عظام الجمجمة مبكرًا جدًا ، وهو ما يُعرف في المصطلحات الطبية باسم تعظم الدروز الباكر. أحيانًا تكون الفتحة الخلفية للأنف مفقودة أو تضيق بشدة. يعاني بعض المرضى من عظام منحنية في منطقة الفخذ.

في بعض الأحيان يعاني الناس أيضًا من التهاب الأصابع وما يسمى عنكبوت الأصابع. يعاني بعض المرضى من تشوهات في تشريح القلب وفي منطقة الفقرات والشرج. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأشخاص المصابين من تشوهات حول منطقة الجهاز البولي التناسلي. على سبيل المثال ، الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس ممكنة لأن تكوين الستيرويدات يختلف عن الأشخاص الأصحاء.

التشخيص والدورة

غالبًا ما تشير الأعراض والعلامات النموذجية لمتلازمة أنتلي بيكسلر إلى المرض بشكل واضح نسبيًا حتى في المرضى الصغار. ومع ذلك ، وبسبب ندرة المتلازمة ، فإن التشخيص ليس سهلاً في بعض الحالات. إذا اكتشف الوالدان أو الأطباء تشوهات خارجية في حديثي الولادة أو الأطفال ، فيجب طلب المزيد من الفحوصات على الفور.

أولاً ، يتم إجراء ما يسمى بـ anamnesis ، حيث يتم تحليل الأعراض. نظرًا لوجود العديد من أعراض متلازمة أنتلي-بيكسلر وظهورها منذ الولادة ، فعادةً ما يسقط الشك سريعًا بمرض وراثي. في هذا السياق ، يعتبر تاريخ العائلة مهمًا جدًا. قد تشير حالات مماثلة في الأسرة بالفعل إلى المرض.

يتم تحليل الأعراض الفردية للمريض بالتفصيل خلال الفحوصات السريرية. يمكن إثبات تشوهات الهيكل العظمي بمساعدة فحوصات الأشعة السينية ، على سبيل المثال. هذا يدل ، على سبيل المثال ، على انحناء بعض العظام. يمكن التعرف بسهولة على الحالات الشاذة في منطقة الوجه ، مثل الجبهة المنتفخة بشكل غير عادي والأنف المسطحة ، وتشير إلى المرض.

في النهاية ، يتيح الاختبار الجيني تشخيصًا موثوقًا نسبيًا لمتلازمة أنتلي بيكسلر. بهذه الطريقة ، يمكن تحديد الطفرات الجينية المسؤولة على الجينات المقابلة. يمكن أيضًا تحديد نوع المرض الذي يعاني منه المريض.

المضاعفات

يعاني معظم المرضى من تشوه في منتصف الوجه. يعتبر التعظم المبكر للخيوط القحفية من الخصائص المميزة ، وبعضها يظهر قبل الولادة ويشار إليه باسم تعظم الدروز الباكر. المضاعفات الأخرى هي تعظم المفاصل وجبهة عالية مقوسة بقوة.

غالبًا ما تكون الأذنين مشوهة والأنف مسطحًا أكثر من الأشخاص الأصحاء. فتحة الأنف الخلفية مفقودة أو ضيقة بشدة. تطور الذكاء واضح بشكل مختلف. الاضطرابات الأخرى هي تشوهات الأصابع وتشوهات في منطقة الفقرات وتشريح القلب والشرج.

يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على منطقة الجهاز البولي التناسلي ، حيث تكون الأعضاء الجنسية ثنائية الجنس ممكنة. في الأساس ، تنقسم متلازمة أنتلي بيكسلر إلى النوع 1 والنوع 2 ، حيث يتأثر المرضى الذكور والإناث بالتساوي. يتم تعيين تشوهات الأعضاء التناسلية للنوع 2. يُظهر الأطفال المصابون أعراضًا ومضاعفات نموذجية عند الولادة أو في السنوات الأولى من العمر.

ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة التشوه الوراثي المتنحية السائدة أو الصبغية المتنحية تحدث في حالات نادرة للغاية ، فإن التشخيص النهائي يكون صعبًا. لا يمكن معالجة أسباب هذا المرض الوراثي. ومع ذلك ، فإن الأساليب العلاجية الفردية ممكنة من أجل زيادة نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

تظهر حالات المرض المعروفة حتى الآن ، مع ذلك ، أن التشخيص سلبي نسبيًا ، حيث يموت معظم المرضى في مرحلة الطفولة بسبب اضطرابات ومضاعفات عضوية متعددة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظ الآباء أي تشوهات خارجية في طفلهم ، يجب استدعاء الطبيب على الفور. يجب دائمًا تشخيص المرض الوراثي للتمكن من علاج الأعراض المختلفة. من الناحية المثالية ، يتم التشخيص قبل الولادة.

يجب على الآباء الذين لديهم تاريخ طبي مماثل - على سبيل المثال ، إذا كانت العائلة لديها حالات متلازمة أنتلي بيكسلر أو أمراض وراثية أخرى - معالجة ذلك أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية. يمكن للطبيب المسؤول فحص الجنين على وجه التحديد بحثًا عن التشوهات ، وإذا كان هناك شك محدد ، فقم بإجراء اختبار جيني.

في وقت لاحق بعد الولادة ، عادة ما يتم التعرف على الخصائص الخارجية من قبل طبيب التوليد أو الوالدين أنفسهم. يتم بعد ذلك تشخيص متلازمة أنتلي بيكسلر بشكل روتيني. نظرًا لأنه لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض حتى الآن ، فعادة ما يكون من الضروري إجراء زيارات أخرى للطبيب.

تنشأ حالات الطوارئ ، على سبيل المثال ، عندما لا يستطيع الطفل التنفس بشكل صحيح بسبب تعظم الأنف والفم. تحتاج أيضًا مشاكل الدورة الدموية ومشاكل الجهاز الهضمي وغيرها من المشكلات الصحية التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أنتلي بيكسلر إلى العلاج الفوري من قبل الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في الأساس ، مع متلازمة أنتلي بيكسلر ، لا يمكن علاج أسباب المرض. لهذا السبب ، يتم علاج الأعراض فقط من أجل تقليل أعراض المريض قدر الإمكان. في معظم الحالات ، يتلقى الأطفال المعنيون رعاية طبية وتعليمية واجتماعية مكثفة من أجل تحسين نوعية حياتهم وتخفيف العبء عن المحضون.

ومع ذلك ، تظهر حالات المرض السابقة أن التكهن بالمرض ضعيف نسبيًا. معظم المصابين يموتون وهم أطفال. غالبًا ما يكون السبب في ذلك هو مشاكل التنفس الخطيرة.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن التعافي من متلازمة أنتلي بيكسلر دون استشارة الطبيب. في المسار الطبيعي ، لا يؤدي الخلل الجيني إلى أي تخفيف للأعراض ، حيث تبقى التشوهات مدى الحياة. يمكن علاج الأعراض الفردية بالرعاية الطبية. الشفاء التام لا يزال غير ممكن. بالإضافة إلى ذلك ، مع متلازمة أنتلي بيكسلر ، يتم تقصير العمر الطبيعي بشكل كبير. يموت عدد كبير من المرضى في الطفولة. لأسباب قانونية ، يجب عدم التدخل في علم الوراثة البشرية.

فقط بمساعدة الجراحة وتقنية الليزر يمكن تصحيح التشوهات الفردية إذا رغبت في ذلك ومطلوبة. هذه تزيد من الرفاهية العامة وتساعد على تحسين نوعية الحياة. ومع ذلك ، هناك خطر حدوث آثار جانبية أو ردود فعل مناعية من الجسم من خلال التدخلات. يحدث الالتهاب ويمكن أن تتطور المشاكل العقلية.

يرتبط علاج الأمراض الإضافية بالتشخيص الجيد في معظم الحالات. نادرًا ما يكون هناك انتشار للجراثيم يقلل من فرص الشفاء. نظرًا لأن المرض الأساسي لا يمكن علاجه وهو مرتبط بالفعل بانخفاض كبير في العمر ، يجب إجراء فحص شامل لتحديد ما إذا كانت التصحيحات الإضافية تحسن أداء الكائن الحي.

منع

تعد متلازمة أنتلي بيكسلر مرضًا وراثيًا ، لذلك لا توجد حاليًا خيارات للوقاية السببية من المرض. فقط علاج أعراض المرض ممكن.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يمكن متابعة الرعاية المباشرة لمتلازمة أنتلي بيكسلر. نظرًا لأن هذا المرض مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بشكل كامل وفقط من خلال الأعراض. لم يتحقق العلاج. إذا أراد المصابون إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع وراثة متلازمة أنتلي بيكسلر.

كقاعدة عامة ، يعتمد مرضى متلازمة أنتلي بيكسلر على تناول الدواء. لا توجد مضاعفات أخرى ، على الرغم من أنه ينبغي الحرص على تناول الدواء بشكل صحيح ، وقبل كل شيء ، بانتظام. قبل كل شيء ، يجب على الآباء التأكد من أن أطفالهم يتناولون الدواء بشكل صحيح. إذا لزم الأمر ، يجب أيضًا توضيح التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى مع الطبيب.

نظرًا لأن متلازمة أنتلي بيكسلر يمكن أن تؤدي أيضًا إلى تشوهات في القلب ، يجب أن يخضع المريض لفحوصات منتظمة للقلب. يمكن أيضًا أن تتأثر الأعضاء التناسلية ويجب فحصها أيضًا. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون للتواصل مع أشخاص آخرين مصابين بمتلازمة أنتلي بيكسلر تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض ، حيث يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة أنتلي بيكسلر تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع على مستوى العالم.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المرضى الذين يعانون من متلازمة أنتلي بيكسلر مقيدون بشكل كبير في نوعية حياتهم بسبب المرض. غالبًا ما يحتاج المصابون إلى رعاية طبية مكثفة منذ الولادة. تختلف تشوهات الأعضاء الداخلية مثل القلب في حالات فردية ، لكن التدخلات الجراحية التصحيحية ممكنة جزئيًا فقط.

في حالة إجراء أي عمليات ، يقوم الآباء بمساعدة أطفالهم المرضى أثناء وجودهم في العيادة. ومع ذلك ، فإن العديد من الأساليب العلاجية لها طبيعة أعراض بحتة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يؤثر المرض سلبًا على متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين ويسبب الوفاة المبكرة ، غالبًا في مرحلة الطفولة.

على سبيل المثال ، يعاني المرضى من صعوبة شديدة في التنفس ، لذلك يجب تجنب النشاط البدني الشاق على وجه السرعة. المواعيد المنتظمة مع مختلف الأطباء المتخصصين الذين يراقبون صحة المصابين إلزامية. إذا طلب الوالدان ذلك وقد سمحت بذلك القدرات المعرفية للطفل المريض ، فيمكنهم زيارة مؤسسة تعليمية خاصة.

في حالات عديدة يحتاج المرضى إلى رعاية ملطفة لأن الأعراض تجعل البقاء على قيد الحياة مستحيلاً. يعاني الوالدان من المرض بشكل كبير وبالتالي يصابون أحيانًا بالاكتئاب. ثم يُنصح بالتماس العلاج النفسي على الفور حتى يتمكن الحراس من الاستمرار في وجود طفلهم.