مرض حمض الأرجينين السكسينيك

مثل مرض حمض الأرجينين السكسينيك هو مرض استقلابي خلقي بالفعل. وهو ناتج عن خلل في إنزيم argininosuccinate lyase.

ما هو مرض حمض الأرجينين السكسينيك؟

في مرض حمض السكسينيك أرجينين (Argininosuccinaturia) هو عيب خلقي في دورة اليوريا. يتم إنتاج اليوريا ، وهو مركب عضوي ، في الكبد. اليوريا ذات أهمية كبيرة للعديد من العمليات البيولوجية.

وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، التمثيل الغذائي للبروتين. بالإضافة إلى ذلك ، يُفرز النيتروجين ، الذي يُمتص مع بروتين الطعام ، في صورة يوريا عبر البول. يسمى تكوين اليوريا بدورة اليوريا. تلعب العديد من الإنزيمات دورًا فيه.

أحد هذه الإنزيمات هو argininosuccinate lyase. إذا كان هناك نقص فيه ، فهذا يؤدي إلى مرض حمض الأرجينين السكسينيك. هذا يزيد من تركيز حمض الأرجينين السكسينيك في جميع سوائل الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن لبنات بناء البروتين سيترولين والأمونيا وحمض الأوروتك تحدث في الدم.

تعتمد مدى وضوح أعراض مرض حمض الأرجينين السكسينيك على مقدار زيادة الأمونيا في الدم. الأمونيا مركب كيميائي من الهيدروجين والنيتروجين. في التركيزات الأعلى يكون هناك تأثير سام.

الأسباب

الطفرات داخل جين ASL هي المسؤولة عن مرض حمض الأرجينين السكسينيك. يقع جين ASL على الكروموسوم 7 وهو مسؤول عن ترميز لياز argininosuccinate. عادة ، يحفز تقسيم أرجينينوساكسينات إلى أرجينين وفومارات.

ومع ذلك ، إذا كان هناك عيب جيني ، فلن تتمكن دورة اليوريا من العمل بسلاسة بعد الآن. وهذا بدوره يؤدي إلى تراكم الأرجينينوساكسينات والسيترولين والأمونيوم في الدم. مرض حمض الأرجينين السكسينيك هو أحد الأمراض الوراثية النادرة. يتم توريثها كصفة جسمية متنحية. في الولايات المتحدة وأوروبا ، يُصاب حوالي 1 من كل 215000 طفل حديث الولادة بالمرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادةً ما تظهر الأعراض الأولى لمرض حمض الأرجينين السكسينيك فور ولادة الطفل ، ولكنها قد تحدث أيضًا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. في الطب ، يتم التمييز بين ثلاثة أشكال من المرض الوراثي. هذه هي شكل حديثي الولادة المبكر ، الشكل الحاد والشكل المزمن الذي يظهر في وقت متأخر.

في الشكل المبكر ، تزداد الأمونيا داخل الدم في الأيام الأولى من الحياة. يعاني الأطفال المصابون من سوء الشرب ، والرعشة ، وضعف العضلات ، وردود الفعل البطيئة ، والقيء المتكرر ، والخمول ، والنوبات المرضية. ثم يتحدث الأطباء عن نوبة فرط أمونيا.

إذا لم يتم علاج شكل الوليد في الوقت المناسب ، فإن الرضيع المريض مهدد بغيبوبة قد تكون قاتلة في كثير من الأحيان. يمكن أن يبدأ الشكل الحاد للطفل منذ الطفولة. وهذا يؤدي أيضًا إلى حدوث نوبات وقيء. تشمل الأعراض الأخرى الجلد الجاف والمتقشر ، والحركات اللاإرادية ، وفقدان الوعي.

من الممكن أيضًا تضخم الكبد. بدون علاج فعال ، هناك خطر حدوث إعاقات عقلية أو جسدية. يحدث الشكل المتأخر ، الذي يأخذ مسارًا مزمنًا ، عند الأطفال الصغار. ينصب التركيز هنا في البداية على التطوير المتأخر.

في الدورة اللاحقة ، هناك خطر من ردود الفعل البطيئة والهزات والنوبات. يعاني بعض الأطفال أيضًا من الصداع أو التهابات مثل سيلان الأنف والسعال. السمة النموذجية هي تكوين الشعر الهش والأشعث ، والذي يُعرف باسم trichorrhexis nodosa.

يمكن أن تظهر نوبة فرط أمونيا الدم أيضًا في الشكل المتأخر من خلال تناول البروتين المفرط أو العدوى الشبيهة بالإنفلونزا. إذا ظل الشكل المزمن غير مكتشف بسبب مسار معتدل ، فهناك خطر حدوث عواقب طويلة المدى. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى. أمراض الكبد مثل تليف الكبد وارتفاع ضغط الدم أو الإعاقات الإدراكية مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو صعوبات التعلم.

التشخيص والدورة

يمكن التعرف على مرض حمض الأرجينين السكسينيك من خلال خصائصه النموذجية. هذه هي الطريقة التي يزيد بها حمض الأرجينين السكسينيك في الدم. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تغييرات في تركيز مكونات البروتين مثل الأرجينين والأورنيثين والسيترولين ، والتي يمكن إثباتها من خلال اختبار معمل خاص.

يوجد إنزيم Argininosuccinate lyase في الخلايا الليفية (خلايا الجلد) ، وخلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) وأنسجة الكلى والكبد. لا يؤثر تركيز حمض الأرجينين السكسينيك على مدى انتشار المرض الوراثي. يعتمد مسار مرض حمض الأرجينين السكسينيك على نوع المرض الذي يعاني منه الطفل المصاب.

يعتبر تشخيص شكل حديثي الولادة غير موات. من ناحية أخرى ، من الأفضل في حالة العمليات المرضية الخفيفة ، بشرط إجراء علاج متسق. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يكون هناك انحرافات التمثيل الغذائي. علاوة على ذلك ، من الضروري اتباع نظام غذائي خاص لمواجهة الإعاقات الذهنية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم تشخيص مرض حمض الأرجينين السكسينيك في المستشفى فور ولادة الطفل. ومع ذلك ، في بعض الحالات يمكن أن تظهر بعد وقت من الولادة ، لذا فإن زيارة الطبيب ضرورية للتشخيص. يجب البحث عن هذا بشكل خاص في حالة حدوث القيء أو ضعف العضلات. يعاني معظم المرضى أيضًا من رعشات شديدة.

في حالة ظهور الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. يمكن أن يتسبب فقدان الوعي أو الحركات اللاإرادية أيضًا في الإصابة بمرض حمض الأرجينين السكسينيك. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من أعراض البرد أو الأنفلونزا ، على الرغم من أنها دائمة ولا تزول.

كما أن المرضى معرضون للإصابة بأمراض بسيطة وعدوى ويعانون من ضعف في جهاز المناعة. يجب أيضًا استشارة الطبيب إذا كنت تعاني من ارتفاع ضغط الدم. عادة ما يكون العلاج ممكنًا بحيث يمكن الحد من الأعراض على المدى الطويل. في معظم الحالات ، لن يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

المضاعفات

للمرض ثلاثة أشكال ، يشكل شكل حديثي الولادة أخطر مشكلة. تظهر المضاعفات الناتجة في تأخر النمو والتشوهات الشديدة في نمو الطفل. يعاني من نوبات ، ضعف عضلي ، قيء ، قابلية للإصابة بالتهابات ، صداع ، تضخم الكبد ، غيبوبة ، فشل في الدورة الدموية وحتى الموت.

إذا تعرف الوالدان على علامات المرض في وقت متأخر جدًا ، فقد يستسلم الرضيع للأعراض. بالإضافة إلى أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، غالبًا ما يظهر على الأطفال الصغار القيء والرعشة وتقشر الشعر والجلد. من أجل استبعاد حدوث مضاعفات خطيرة ، يجب أن يتلقى الطفل رعاية طبية. حتى مع متغير الدورة التدريبية المتأخرة ، والذي يمكن أن يندلع في أي عمر ، فهناك خطر حدوث عواقب صحية.

يمكن أن يتطور تليف الكبد والضعف الإدراكي. يمكن إثبات المتلازمة بشكل موثوق من خلال اختبار معمل خاص. ثم يتم وضع خطة علاج طويلة الأمد بناءً على النتائج. إذا تم التعرف على الأعراض في وقت مبكر ، يمكن تجنب الآثار طويلة المدى بشكل فعال. الميزات الهامة هي اتباع نظام غذائي منخفض البروتين وكذلك المستحضرات الطبية التي تعارض على وجه التحديد الزيادة في الأمونيا.

العلاج والعلاج

يعتمد علاج مرض حمض الأرجينين السكسينيك على شكل المرض. إذا كان شكل الوليد موجودًا ، فمن المهم إيقاف تكاثر الأمونيا. يحدث هذا أيضًا مع عيوب اليوريا الأخرى. يعد العلاج طويل الأمد جزءًا مهمًا من العلاج.

في غضون ذلك ، يتلقى الطفل المريض أدوية تمنع الزيادة في الأمونيا. وتشمل هذه فينيل بيوتيرات وبنزوات الصوديوم ، والتي يتم إعطاؤها عن طريق الوريد. يتلقى الجسم أيضًا الجلوكوز والدهون. نظام غذائي خاص مهم أيضا.

يجب تقليل امتصاص البروتينات بشكل كبير حتى لا تتكاثر الأمونيا. يتلقى الطفل دواءً خاصًا لسد الحاجة إلى اللبنات الأساسية للبروتين. تشمل الأطعمة الغنية بالبروتين التي يجب على الطفل تجنبها الحليب ومنتجات الألبان واللحوم والنقانق والأسماك والبقوليات والبيض والمكسرات والسميد. في المقابل ، تعتبر الفاكهة والخضروات والبطاطا والأرز وصلصة التفاح وكذلك الخبز منخفض البروتين والمعكرونة منخفضة البروتين مفيدة.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص مرض حمض الأرجينين السكسينيك على علاج المريض. بدون رعاية طبية ، يمكن أن يصاب المولود بغيبوبة خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. خطر الموت في هذه الحالات مرتفع للغاية. إذا تم إعطاء العلاج الطبي في وقت متأخر جدًا ، فإن الرضيع يواجه نفس التكهن غير المواتي. إذا نجا الطفل ، فمن الممكن حدوث مضاعفات وإعاقات مدى الحياة.

هناك احتمالية بتحسن الصحة عند الأطفال حديثي الولادة الذين يتم فحصهم بعد الولادة مباشرة وعلاجهم فور التشخيص. إذا كانت هناك أمراض أخرى ، يتم تصنيف الحالة الصحية على أنها حرجة. يعتمد التشخيص على شدة المرض.

يتم استخدام خطة علاج شاملة دون أي إعاقات أخرى. يظهر مرض التمثيل الغذائي الخلقي أعراضًا فردية. يتم التعامل مع هؤلاء بشكل فردي بأدوية محددة أو علاجات منسقة. لا يتم علاج مرض حمض الأرجينين السكسينيك لأنه مرض يصيب جهاز التمثيل الغذائي. ومع ذلك ، يمكن دعمها والتأثير عليها بطريقة مستهدفة.

يتم تخفيف الأعراض التي تحدث وفي بعض الحالات يتم علاجها بشكل كامل. باتباع نظام غذائي خاص وامتثالاً للعديد من العوامل الضرورية طبياً ، من الممكن تحقيق تحسن كبير في صحة المريض. تمكنه من العيش بشكل جيد مع المرض وإلى حد كبير دون أي إعاقات إضافية.

منع

الوقاية من مرض حمض الأرجينين السكسينيك غير ممكن. إنه مرض وراثي خلقي بالفعل.

الرعاية اللاحقة

غالبًا ما يتم حذف رعاية المتابعة لمرض حمض الأرجينين السكسينيك الذي نادر الحدوث لأن المصابين يموتون من مرض التمثيل الغذائي في سن مبكرة بسبب نقص ASL. يمكن أن يظهر عيب دورة اليوريا الموروث نفسه في أي عمر ، بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة.

السمة الأكثر خطورة لمرض حمض الأرجينين السكسينيك هي غيبوبة فرط أمونيا الدم. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث أعراض مشابهة للذهان أيضًا مسبقًا. هذا يعقد التشخيص. في الواقع ، فائض الأمونيوم في الدم هو السبب. إذا تم تشخيص مرض حمض الأرجينين السكسينيك في مريض مسن ، فسيحتاج إلى العلاج والرعاية المكثفة للمتابعة لبقية حياته.

من المهم أن ندرك أن هناك أيضًا دورات خفيفة وغير معترف بها من مرض حمض الأرجينين السكسينيك. لذلك ، يمكن أن تختلف أعراض نقص ALS بشكل كبير من شخص لآخر. ومع ذلك ، إذا تركت دون علاج ، فإن فرص المصابين ستتمتع بحياة طويلة وخالية من الأعراض. يمكن أن يحدث فائض حاد من الأمونيوم في الكائن الحي في أي وقت.

يحاول الأطباء تحقيق الراحة من خلال نظام غذائي مدى الحياة يفتقر إلى البروتين بشكل صارم. في الوقت نفسه ، يتم إعطاء الأحماض الأمينية L- أرجينين وفينيلبوترات الصوديوم أو بنزوات الصوديوم في علاج قصير الأمد وطويل الأمد لربط الأمونيوم الزائدة.

في نهاية جميع الخيارات الطبية ، غالبًا ما يكون هناك زراعة كبد فقط. تعتبر رعاية المتابعة أكثر أهمية هنا لأنه يمكن أن تحدث تفاعلات الرفض والعدوى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يقدم الشخص المصاب أهم مساهمة في المساعدة الذاتية من خلال اتباع نظام غذائي خاص بمرض معين. أحد أهم التدابير لكل من العلاج الحاد والطويل الأمد هو تقليل تناول البروتين بحيث يتم تكوين كمية أقل من الأمونيا. لذلك يجب على المريض التعامل مع عاداته الغذائية ومعرفة الأطعمة الغنية بالبروتين بشكل خاص والبدائل المقبولة له.

على عكس العديد من الأمراض الأخرى التي تتأثر بالنظام الغذائي ، فإن البدائل النباتية ليست دائمًا مفضلة لمرض حمض الأرجينين السكسينيك. يتم تعزيز إنتاج الأمونيا في الجسم من خلال البروتين الحيواني والنباتي البحت. يجب تجنب اللحوم والنقانق والبيض ونودلز البيض والحليب والزبادي والكوارك والجبن والبقوليات والبذور والمكسرات ، وخاصة الفول السوداني ، بشكل عام.

نظرًا لأن فول الصويا وخاصة الترمس غني بالبروتين ، فإن التحول من منتجات حليب البقر إلى منتجات تعتمد على هذين النوعين من النباتات لا يستحق العناء. ومع ذلك ، يمكن استبدال حليب البقر بحليب الأرز الذي يحتوي على نسبة منخفضة نسبيًا من البروتين.

يجب أن يكون لدى المتأثرين خطة تغذية وضعها أخصائي علم البيئة ، وبناءً على ذلك ، قم بتطوير قائمة للأسبوع القادم بأكمله. يجدر أيضًا الاستثمار في جدول تغذية جيد لا يُظهر فقط السعرات الحرارية ولكن أيضًا محتوى البروتين في الأطعمة.