أفضل مرض

في ال أفضل مرض وهو مرض مزمن وراثي في ​​العين تموت فيه خلايا شبكية العين. من المعتاد أن يظهر مرض بست في مرحلة المراهقة.

ما هو أفضل مرض؟

سمي مرض العين على اسم طبيب العيون دريسدن د. متوسط. فريدريش بست ، الذي وصف الصورة السريرية لأول مرة التي سميت باسمه في عام 1905. أفضل مرض هو مرض نادر للعين ولا يتعرف عليه أطباء العيون دائمًا فور ظهور الأعراض لأول مرة. مرض بست هو أيضا من بين المصطلحات الطبية الحثل البقعي الصغير أو الحثل البقعي المحي معروف.

يوجد في منتصف شبكية العين ما يسمى البقعة ، أي نقطة الرؤية الأكثر حدة. هذه المنطقة المهمة على وجه التحديد هي التي تضعف في مرض بست ، حيث يمكن أن يؤدي انحطاط الخلايا البصرية إلى ضعف كبير في الرؤية. يظهر مرض بيست لأول مرة في سن مبكرة ، أي حتى سن العشرين.

من الواضح أن الاستعداد لتطوير التنكس البقعي يعتمد على وجود قطعة جينية معينة في الحمض النووي. إذا ظهر المرض من خلال تنشيط هذا التسلسل الجيني ، يحدث موت خلوي أكثر أو أقل وضوحًا في منطقة الرؤية الأكثر حدة.

الأسباب

أفضل مرض خلقي ، لذلك لا يمكن إيقاف الدورة إلا بعد ظهور المرض. الوراثة المسؤولة عن المرض هي وراثة وراثية متنحية ، والجزء الجيني على الحمض النووي المسؤول عن تفشي مرض بيست له اسمه الخاص ، جين Best-1.

وهذا الجين بدوره مسؤول عن مخطط بروتين معين يسمى بيستروفين 1. وجود هذا البروتين في شبكية العين يضمن توصيل الغشاء ، وكذلك التغذية وإزالة السموم من الخلايا البصرية. بمجرد ظهور مرض بست ، فإن هذه الآلية الحساسة تكون مضطربة لدرجة أن المزيد والمزيد من السموم تتراكم في نقطة الرؤية الأكثر حدة.

بمرور الوقت ، تكتسب منتجات التحلل الضارة هذه لونًا مائلًا للصفرة وتتراكم بين الخلايا المستقبلة للضوء. هذه الرواسب الصفراء هي أهم معيار تشخيصي لتشخيص مرض بست لطبيب العيون من درجة معينة من الشدة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في ألمانيا ، تشير التقديرات إلى أنه لا يوجد أكثر من 4000 شخص مصابين بالحثل البقعي الصغير الوراثي. لا يوجد سوى عدد قليل من الحالات الفردية الموثقة حيث تم تشخيص المرض لأول مرة لدى الأشخاص فوق سن الخمسين. يمكن أن تظهر الأعراض الأولى غير محددة نسبيًا في شكل ضعف بصري بالكاد ملحوظ.

نظرًا لأن حدة البصر تكاد تكون ضعيفة في البداية ، لا يطلب المصابون عادةً المساعدة الطبية في هذه المرحلة. فقط في الدورة اللاحقة يمكن أن يحدث فقدان كبير في حدة البصر. كما تنطوي المرحلة المتأخرة من مرض بيست على مخاطر من حيث فقدان حدة البصر الإضافي.

السبب هو اتساع الأوعية الدموية غير النمطي في الغشاء المشيمي لكلا مقل العيون. إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن يؤدي مرض بست إلى فقدان كامل للرؤية في كلتا العينين. هذا هو السبب في أن التشخيص المبكر والعلاج المناسب للأعراض مهمان ومفيدان للغاية.

التشخيص والدورة

المعيار التشخيصي الأكثر أهمية هو النتوء المصفر الذي يمكن التعرف عليه في منطقة الرؤية الأكثر حدة ، البقعة ، كمنتج للترسب غير النمطي للليفوفوسين. هذا النتوء يذكرنا بصفار البيض في الشكل واللون ، ومن هنا جاء الاسم اللاتيني الحثل البقعي المحي الشكل.

نظرًا لحدوث هذه الأعراض في وقت مبكر ، يتم التعرف عليها أحيانًا في سياق الفحوصات الوقائية لأطفال المدارس أو المراهقين الصغار دون ظهور الأعراض الأولى بالفعل. يعمل مخطط كهربية القلب وما يسمى مخطط غانزفيلد الكهربائي أيضًا على إثبات التشخيص. دائمًا ما يكون تطور مرض بيست مزمنًا ويتقدم ببطء إذا لم يتم إعطاء علاج الأعراض في الوقت المناسب.

المضاعفات

لا توجد حاليًا طريقة مثبتة لعلاج أفضل مرض. عادة ما يتطور المرض الأفضل في سن مبكرة لأنه موروث ونادرًا ما يحدث فجأة. نتيجة مرض بست هو انخفاض كبير في ضعف البصر ، والذي يمكن أن يتحول في أسوأ الحالات إلى عمى كامل.

بالكاد يمكن منع هذا الانتقال ، لا توجد حتى الآن طرق مثبتة علميًا لعلاج هذه الأعراض. يوصى بتناول المزيد من فيتامين أ واللوتين ، لكن لم يتم إثبات فعالية هذه المواد. يوجد اللوتين بشكل رئيسي في الخضار الخضراء.

في حالة المرض الأفضل ، يجب على الشخص المصاب أيضًا ارتداء النظارات الشمسية الواقية من الأشعة فوق البنفسجية ، وعدم إلحاق المزيد من الضرر بشبكية العين. إذا استمر تلف الشبكية ، فإن هذا يؤدي إلى مزيد من فقدان البصر. يمكن استخدام الوسائل المرئية المكبرة حتى يتمكن المريض من رؤية شيء ما مرة أخرى.

لا يُتوقع أن يتحسن المرض ، لكن ليس بالضرورة أن يتفاقم. قد يكون ضعف البصر لا يتغير في مجرى الحياة ولا يزيد أكثر. نظرًا لعدم وجود خيار علاجي ، لا يمكن أن تكون هناك مضاعفات في علاج أفضل مرض في الوقت الحالي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة أفضل مرض ، يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل بصرية أو ضعف في البصر دون سبب معين. في كثير من الحالات ، تظهر هذه الأعراض بشكل مفاجئ ولا ترتبط لسبب محدد. يجب استشارة الطبيب خاصة في حالة فقدان البصر الشديد ، كما في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي المرض الأفضل إلى فقدان كامل للرؤية.

إذا تم تشخيص أفضل مرض متأخرًا ، فلن يكون العلاج المباشر لهذا المرض ممكنًا في العادة. يجب فحص البصر بانتظام ، خاصة عند الأطفال. يجب أيضًا استشارة الطبيب عند إجراء تغييرات طفيفة.

أفضل مرض يمكن تشخيصه وعلاجه من قبل طبيب عيون. من خلال التشخيص المبكر ، يمكن الحد من الأعراض والفقدان الكامل للبصر والوقاية منه. ليس من غير المألوف أن يؤدي Best disease إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب. في هذه الحالة ، يجب استشارة طبيب نفساني. يمكن أن يساعد الاتصال بالمرضى الآخرين أيضًا في علاج الاكتئاب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يزال العلاج السببي ، أي العلاج المرتبط بالسبب لمرض بست غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن التخفيف من مسار المرض وإبطائه إلى حد كبير من خلال تدابير الأعراض. يجب على المصابين أن يخضعوا لفحوصات طب العيون عدة مرات في السنة ، حتى لو كان من المفترض أن يتوقف مسار المرض.

لعلاج أعراض المرض ، يتم إعطاء الحقن أو الحقن المضادة للالتهابات مع المكونات النشطة الكورتيزون أو التريامسينولون. يجب أن يقرر الطبيب مدة العلاج وجرعته بشكل فردي وفقًا لشدة المرض ومساره. غالبًا ما يكون العلاج مطلوبًا على مدار سنوات وعقود ، وهذا هو السبب في أن الدواء المعطى يمكن أن يسبب آثارًا جانبية غير مرغوب فيها.

بالنسبة للعديد من المرضى ، يشمل التعامل مع المرض أيضًا الاتصال بأشخاص مصابين آخرين ، عادةً في شكل مجموعات المساعدة الذاتية. من أجل زيادة تحسين خيارات العلاج لأولئك المتأثرين بمرض بست ، لا تزال هناك حاجة كبيرة للبحث. فقط الزيارات المنتظمة للطبيب تضمن حصول المتضررين على المعلومات في الوقت المناسب حول العلاجات الجديدة التي أصبحت معروفة.

التوقعات والتوقعات

لا يُظهر تشخيص أفضل مرض أي احتمال للشفاء بسبب السبب الجيني. ومع ذلك ، فإن التكهن بشأن الدورة التدريبية مختلف تمامًا. يمكن أن يعاني بعض المرضى من فقدان شديد في الرؤية في غضون بضع سنوات ، بينما يمكن أن يعيش البعض الآخر لعقود دون ضعف شديد.

هناك العديد من المقاييس ذات الفعالية المتفاوتة التي يُعتقد أنها قادرة على إبطاء مسار مرض بست. لحماية الهياكل في العين ، يوصى بتجنب المواقف التي تنطوي على خطر التعرض الشديد للضوء. نوصي أيضًا بارتداء نظارات مرشح الحافة (فهي ترشح الضوء الأزرق من الضوء الساقط). تشمل المنتجات الطبية في المقام الأول طرقًا لعلاج الالتهاب الذي يحدث في سياق مرض بست. هذه في الغالب علاجات طويلة الأمد يمكن أن تؤدي أيضًا إلى آثار جانبية. ومع ذلك ، فهي ضرورية لحماية الخلايا المستقبلة للضوء المتبقية.

تتم مناقشة ما إذا كان لنظام غذائي معين تأثير على مسار المرض (خاصة في المراحل المبكرة) وإلى أي مدى. تمت مناقشة تأثير اللوتين (الموجود في الخضار الخضراء) وفيتامين أ.

معظم المصابين لا يصابون بالعمى تمامًا ، ولكن لديهم رؤية محدودة للغاية. تُمنح العدسات المكبرة المناسبة والمنتجات المصنوعة حسب الطلب والتي تتيح الحصول على صورة حادة في منطقة جزئية مكبرة الفرصة لعيش حياة طبيعية إلى حد كبير.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

الوقاية المباشرة ضد مرض بست غير ممكنة بسبب السبب الجيني للمرض. من أجل منع المرض من التقدم والحفاظ على الرؤية لأطول فترة ممكنة ، يجب دائمًا حماية العين جيدًا من التعرض المفرط للضوء. لهذا الغرض ، يُنصح مرضى Best's بارتداء نظارات مرشح الحافة التي ترشح مكون ضوء الموجة الزرقاء من طيف الضوء الكلي.

علاوة على ذلك ، يمكن تحسين مهارات الاتصال للمرضى المصابين بمرض بست بشكل كبير في الحياة اليومية. من أجل تحقيق هذا الهدف ، يتم تشجيع المرضى على استخدام مساعدات بصرية مكبرة ومكيفة بشكل فردي ، أيضًا في شكل نظارات مكبرة بصرية ، على سبيل المثال عند القيام بأعمال الكمبيوتر أو القراءة.

منع

لسوء الحظ ، فإن الرعاية اللاحقة غير ممكنة مع Best disease. بما أن المرض هو مرض وراثي ، فلا يمكن علاج السبب ويتم تقييده جزئيًا فقط. في أسوأ الحالات ، يعاني الشخص المصاب من العمى الكامل ، والذي لا رجعة فيه ولا يمكن علاجه.

يجب على المريض دائمًا استخدام مساعدته البصرية. كلما أسرعنا في تشخيص مرض بست وعلاجه ، زادت فرصة تجنب فقدان البصر. غالبًا ما يعتمد المتضررون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. يمكن أيضًا أن تساعد النظارات والنظارات المكبرة المصنوعة خصيصًا في التعامل مع الحياة اليومية.

يمكن للنظام الغذائي الصحي أيضًا أن يخفف من مسار المرض ويوقف العمى أيضًا. يجب أن يرتدي المصابون دائمًا نظارات شمسية مزودة بفلتر للأشعة فوق البنفسجية في ضوء الشمس القوي وزيارة طبيب العيون أو أخصائي العيون بانتظام. يمكن أن يمنع هذا أيضًا المزيد من المضاعفات.

كما أن الاتصال بمرضى آخرين يعانون من مرض بيست مفيد للغاية ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات بحيث يمكن أيضًا تجنب الشكاوى النفسية. أفضل مرض لا يؤثر سلبا على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا توجد حاليًا خيارات علاج طبي تقليدية لأفضل مرض. ومع ذلك ، يوصي أخصائيو الأمراض الوراثية ببعض إجراءات المساعدة الذاتية والنصائح التي يمكن أن تساعد في تخفيف أعراض المرض.

في الأساس ، يُنصح باتباع نظام غذائي صحي يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والألياف. يمكن أن تساعد الخضروات الخضراء على وجه الخصوص في علاج ضعف البصر بفضل احتوائها على مادة اللوتين. تساعد الحماية المناسبة من الأشعة فوق البنفسجية من خلال النظارات الشمسية ومنتجات العناية أيضًا في علاج الأعراض. من المستحسن أيضًا أن يتحدث المصابون إلى طبيب عيون بانتظام. قد تقلل المساعدة البصرية المكبرة من الانزعاج أو يمكن حماية الشبكية باستخدام عدسة لاصقة خاصة.

نظرًا لأنه على الرغم من كل هذه الإجراءات ، لا يوجد خيار علاجي طويل الأمد لأفضل مرض ، فمن المستحسن أن يقوم المصابون بزيارة مجموعة المساعدة الذاتية. يمكن تبادل النصائح القيمة حول التعامل مع أفضل مرض في المحادثة مع مرضى آخرين. يمكن للطبيب المسؤول تسمية الأشخاص الآخرين الذين يمكن الاتصال بهم وتسهيل مسار المرض الشديد أحيانًا على المصابين.

أخيرًا ، يجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة لاحتمال الإصابة بالعمى. اعتمادًا على شدة المرض ، قد يكون من المنطقي الحصول على المساعدات الضرورية في وقت مبكر وتجهيز الشقة للمعاقين.