متلازمة بلوم

ال متلازمة بلوم هو مرض نادر جدًا وراثي. يتميز بزيادة عدم الاستقرار الوراثي. المرضى قصار القامة وأكثر عرضة للإصابة بالسرطان. بسبب زيادة علامات الأوعية الدموية في الأورام ، تصبح متلازمة بلوم أيضًا متلازمة توسع الشعيرات اتصل.

ما هي متلازمة بلوم؟

تنتمي متلازمة بلوم إلى مجموعة متلازمات كسر الكروموسومات. تنجم العديد من الأعراض السريرية المختلفة عن خلل في تنظيم الإنزيمات التي تنسخ وتصلح الحمض النووي. تؤدي آليات الإصلاح المعيبة إلى تراكم الطفرات (التلقائية) في الجينات.

يمثل معدل الطفرات المتزايدة قابلية متزايدة للإصابة بالسرطان ، ومن السمات أيضًا اضطرابات النمو قبل الولادة وبعدها ، وانخفاض الأنسجة الدهنية تحت الجلد ، والجلد الحساس للضوء الذي يميل إلى الاحمرار والالتهاب.

تُورث متلازمة بلوم كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المصاب حتى يصبح طفلك غير طبيعي سريريًا. وبالتالي فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 25 بالمائة إحصائيًا. تم وصف إجمالي 300 حالة حاليًا. ومع ذلك ، فإن اليهود الأشكناز معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمتلازمة بلوم.

الأسباب

تحدث متلازمة بلوم بسبب طفرة في جين BLM. هذا الجين مسؤول عن إنتاج البروتينات مثل RecQ هيليكازات. Helicases عبارة عن إنزيمات تقسم خيوط الحمض النووي المزدوجة إلى خيوط مفردة. هذه العملية ضرورية للسماح بالنسخ المتماثل (تكرار الحمض النووي).

يؤدي هذا إلى تكوين كروموسوم آخر يسمى كروموسوم شقيق من كروموسوم واحد. أثناء تكاثر الحمض النووي ، يتحقق بروتين BLM من الكروموسوم الشقيق بحثًا عن الأخطاء ويبدأ في التصحيح. إذا كان الجين أو البروتين معيبًا ، فغالبًا ما لا يتم اكتشاف الطفرات ويمكن أن تسبب ضررًا كبيرًا في الكائن الحي. التغييرات الشائعة في الجينوم هي إدخال / حذف النوكليوتيدات والطفرات غير المنطقية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

غالبًا ما يكون المرضى أقصر نسبيًا ولديهم شكل مختلف لعظام الجمجمة. هذا واضح بالفعل أثناء الحمل. الأطفال حديثو الولادة والرضع والأطفال الصغار لديهم نقص في الشهية. قد يكون السبب المحتمل لذلك هو الارتجاع المعدي المريئي المتكرر ، والذي يُسمى أيضًا حرقة الفؤاد. بالإضافة إلى ذلك فإن مرضى متلازمة بلوم معرضون للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي وشفط محتويات المعدة.

غالبًا ما يكون جلد الرضع طبيعيًا عند الولادة. مع زيادة التعرض لأشعة الشمس في السنة الأولى من العمر ، يزداد الميل إلى تكوين آفات جلدية التهابية حمراء. تتأثر بشكل خاص الأنف والخدين وظهر اليد والساعد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك بقع متكررة في المقاهي بالحليب ، بقع جلدية بنية فاتحة حميدة.

على عكس النساء ، غالبًا ما يكون الرجال عقيمين (غير قادرين على الإنجاب). حتى الآن ، حملت إحدى عشرة امرأة على الرغم من المرض وأنجبن طفلًا سليمًا واحدًا على الأقل. عادة لا يتم تقليل ذكاء مرضى متلازمة بلوم.

التشخيص والدورة

يُنظر في تشخيص متلازمة بلوم عند وجود النتائج التالية:

• قصر القامة لا يمكن تفسيره أثناء الحمل الذي يستمر حتى سن الرشد أو

• قصر القامة بشكل ملحوظ وآفات جلدية حمراء على الوجه بعد التعرض للشمس أو

• قصر القامة الكبير المرتبط بسرطان الطفولة المبكرة.

يستخدم الاختبار الجيني دائمًا لتأكيد التشخيص. يمكن هنا فحص جين واحد أو عدة جينات. يتم تأكيد التشخيص عندما يكون لدى المريض تغيرين مرضيين في منطقة جين BLM. يمكن إجراء هذا الاختبار قبل الولادة كجزء من تشخيص ما قبل الولادة.

مع تقدم المرض ، غالبًا ما تحدث انقباضات في الحالب عند الرجال. أدى مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) إلى وفاة بعض المرضى. تم تشخيص مرض السكري في حوالي 50 مريضا ، ولكن في الغالب دون مضاعفات.

أصيب بعض المرضى بسرطان الدم ، والذي يمكن السيطرة عليه عن طريق العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. السرطان هو أكثر المضاعفات السريرية شيوعًا. إنه السبب الرئيسي للوفاة في متلازمة بلوم. أصيب معظم المرضى بسرطان الغدد الليمفاوية ، وهو سرطان في الجهاز اللمفاوي. أنواع مختلفة من سرطانات الجلد شائعة أيضًا. أصيب 207 من أصل 300 مريض بالسرطان.

المضاعفات

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة بلوم ، وهذا هو سبب ظهور بعض الأعراض والمضاعفات أثناء المرض. في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة بلوم إلى قصر القامة. هذا له تأثير سلبي على نوعية الحياة ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل نفسية والاكتئاب. يمكن أن يؤدي قصر القامة أيضًا إلى إثارة غضب الأطفال.

كما أن هناك تشوهات وتشوهات في الجمجمة ولكن ليس لها تأثير سلبي على الحياة. المرض لديه أيضًا حساسية متزايدة بشكل كبير للشمس ، مما قد يؤدي إلى نقص التصبغ. يجب على الشخص المعني وضع المزيد من المستحضر الواقي من الشمس للوقاية من أمراض الأورام على الجلد.

ومع ذلك ، فإن نقص التصبغ لا يؤدي إلى أي مضاعفات أخرى. بسبب متلازمة بلوم ، يكون المريض أكثر عرضة للعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة. يعاني المصابون في كثير من الأحيان من الالتهابات والالتهابات التي لا تؤدي إلى المرض لدى الأشخاص الأصحاء. تؤدي العيوب المناعية إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن تحدث اللوكيميا أيضًا في مجرى الحياة ، مما يؤدي إلى الألم والقيود الشديدة في الحياة اليومية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، تظهر أعراض متلازمة بلوم مبكرًا نسبيًا في طفولة الشخص. يجب مراجعة الطبيب على الفور لأن المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. الفحوصات المنتظمة ضرورية أيضا.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من قصر القامة. يمكن أن تشير العظام المتغيرة في الجمجمة أو مرض الارتجاع أيضًا إلى متلازمة بلوم ويجب فحصها. علاوة على ذلك ، يمكن أن يشير الالتهاب المستمر في الأذنين أو الالتهاب الرئوي إلى هذه المتلازمة ويجب أيضًا فحصها. كما يعاني المرضى من آفات جلدية ناتجة عن التعرض لأشعة الشمس والتي يجب علاجها أيضًا للوقاية من سرطان الجلد. لا يمكن عادةً علاج عقم مرضى متلازمة بلوم.

يتم تشخيص المتلازمة من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل المتخصص المعني. كلما بدأ علاج المتلازمة مبكرًا ، زاد متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد حاليًا أي علاج علاجي ، أي علاج ، علاج. قد تكون مناهج هذا العلاج الجيني. بدلاً من ذلك ، يكمن العلاج في الوقاية من المضاعفات. من الضروري إجراء فحص جسدي شامل ويمكن تحديد المضاعفات وعلاجها في وقت مبكر. يمكن علاج الارتجاع المعدي المريئي باستخدام مثبطات مضخة البروتون ، مثل بانتوبرازول.

يمكن للفحوصات المنتظمة لمستوى السكر في الدم أن تمنع الإصابة بمرض السكري أو تقلل من الأمراض الثانوية لمرض السكري. لفحص الجهاز المناعي ، يتم قياس تركيزات الغلوبولين المناعي في بلازما الدم. يجب أن يخضع الرجال لفحص المسالك البولية بشكل منتظم.

يجب فحص المرضى الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا بانتظام للكشف عن سرطان الدم. يجب أيضًا البحث عن سرطان القولون ، لأنه أكثر الأورام الصلبة شيوعًا عند البشر. يجب إجراء تنظير قولون واحد على الأقل كل عام. يجب اختبار البراز للدم مرتين إلى أربع مرات في السنة.

الرعاية النفسية والاجتماعية للمريض والأسرة مهمة أيضًا. المرض الخطير والمزمن لا يصيب المريض فقط ، بل يصيب دائمًا أقاربه أيضًا. تعزز المناقشات المشتركة العلاقة وتزيد من نجاح العلاج.

التوقعات والتوقعات

مع الإمكانيات الطبية والعلمية الحالية لا يوجد علاج لمتلازمة بلوم. لذلك ، يجب تصنيف تشخيص هذا المرض على أنه غير موات. لا يمكن علاج الطفرة الجينية حتى الآن بخيارات العلاج المتاحة. لأسباب قانونية ، لا يُسمح بالتدخل في علم الوراثة البشرية. هذا يقلل من احتمالية العلاج الدائم.

في حالة متلازمة بلوم ، يهدف العلاج بشكل خاص إلى تقليل الأعراض المصاحبة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقديم العديد من الفحوصات الوقائية التي تُستخدم لتشخيص التغيرات المحتملة في الأنسجة في الوقت المناسب. بسبب متلازمة بلوم ، يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بأمراض الأورام مع مسار خبيث. يتأثر الشباب على وجه الخصوص ويجب إجراء الاختبارات المناسبة على فترات منتظمة.

حتى إذا كانت الحالة لا يمكن علاجها ، فهناك طرق يمكن من خلالها تحسين الحالة العامة للمريض. تساعد تقنيات الاسترخاء والدعم النفسي ونمط الحياة الصحي على تقوية الجسم وبناء الشجاعة.

هذا مفيد حتى تكون قادرًا على التعامل مع المرض بشكل أفضل في الحياة اليومية ولديك موارد كافية إذا ظهرت عقابيل متلازمة بلوم. من خلال نظام المناعة المعزز والمستقر ، يكون المريض أكثر قدرة على تعبئة الدفاعات اللازمة وتقليل عملية الشفاء من الأمراض الأخرى.

منع

يمكن أن تساعد الاستشارة والفحوصات الجينية العائلات في معرفة ما إذا كانت هناك مخاطر ذات صلة بمرض وراثي وراثي. بالإضافة إلى الحديث التعليمي ، يتم إجراء اختبارات الجينوم. يمكن أن تساعد النتائج العائلات على التخطيط لعائلاتهم بشكل أفضل.

من أجل تقليل خطر حدوث طفرات عفوية ، يوصى باتباع نمط حياة صحي ونشط. يجب تجنب التدخين والنظام الغذائي غير الصحي لأن ذلك يزيد من احتمالية حدوث طفرة. دائمًا ما يكون للحمل المتأخر خطر متزايد للإصابة بمرض وراثي لدى الطفل.

الرعاية اللاحقة

نادرا ما تحدث متلازمة توسع الشعيرات الخلقية هي واحدة من متلازمات كسر الكروموسوم. بسبب هذا وبسبب الأضرار الجسيمة ، فإن العلاج والرعاية اللاحقة صعبان. ويبقى أن نأمل في أن يتمكن العلاج الجيني من توقع مثل هذا الضرر قبل الولادة في المستقبل.

تتعلق خيارات رعاية المتابعة في الغالب بالأعراض الفردية أو الأضرار اللاحقة من متلازمة بلوم. بدلاً من ذلك ، من المهم اتخاذ تدابير وقائية ، لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم غالبًا ما يصابون بالسرطان بسبب الطفرات الجينية المرتبطة بها. بالإضافة إلى ذلك ، بفضل القابلية العالية للإصابة بالعدوى ، قد يكون من الضروري اتخاذ تدابير وقائية في شكل الوقاية من المضادات الحيوية وكذلك تراكم الجراثيم المعوية لغرض تحسين نشاط المناعة.

بالنسبة للمشاكل الشائعة مثل متلازمة الارتداد أو التهابات الأذن الوسطى الحادة أو الالتهاب الرئوي ، يمكن القيام بشيء ما مع الرعاية اللاحقة. الحساسية العالية للضوء ، والتي تؤدي إلى تلف الجلد المتنوع ، يمكن أيضًا معالجتها جلديًا في رعاية المتابعة. لكن الوقاية ضرورية لأن هناك ميلًا متزايدًا للإصابة بسرطان الجلد. إذا تم إجراء هذا ، فإن العناية بالجروح في الرعاية اللاحقة لا تقل أهمية عن عمليات البحث المنتظمة عن بؤر سرطان الجلد الجديدة.

بالمقارنة مع اللقاحات الحية ، فإن استخدام متلازمة بلوم محدود. لذلك ، فإن الوقاية من أمراض معينة مثل الأنفلونزا أكثر أهمية من أي رعاية لاحقة. إذا ظهر مرض يمكن الوقاية منه بسبب مشاكل اللقاحات الحية ، فإن رعاية المتابعة أمر لا مفر منه. يعتمد ذلك على نوع المرض وشدته.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج سبب الإصابة بمتلازمة بلوم. يركز العلاج على تخفيف الأعراض وعدم الراحة. ومع ذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا المرض اتخاذ بعض الإجراءات لدعم العلاج الطبي والتأثير بشكل إيجابي على عملية الشفاء.

بادئ ذي بدء ، يجب استشارة أخصائي مصاب بمتلازمة بلوم. نظرًا لأن المرض يمكن أن يعبر عن نفسه بطرق مختلفة وغالبًا ما يتطور أيضًا بشكل مختلف تمامًا ، فإن المشورة المهنية مطلوبة. عادة ما يتطلب الأمر عدة فحوصات ، ولهذا السبب يجب على المريض اتخاذ الاحتياطات المناسبة للإقامة لفترة أطول في العيادة.

بعد تحديد العلاج ، يجب على المريض أن يأخذ الأمر بسهولة. لتقوية جهاز المناعة ، فإن التمارين البدنية المعتدلة مفيدة. يقلل النظام الغذائي الصحي من مخاطر الإصابة بالأمراض الثانوية ويحسن الرفاهية.

يجب أن يخضع المرضى الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا لفحوصات منتظمة. نظرًا لوجود خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم أو سرطان القولون ، يجب الانتباه إلى أي أعراض ملحوظة في هذه المناطق. على سبيل المثال ، إذا كان هناك حنان غير محدد عند الضغط في الجهاز الهضمي ، فيجب توضيح ذلك. الدعم النفسي للمريض وأقاربه مهم أيضًا.

يعد المرض الخطير عبئًا ثقيلًا على المتضررين ويجب التعامل معه. تعمل المناقشات المشتركة على تحسين الحالة العقلية للمريض وغالبًا ما يكون لها أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض.