براكيداكتيلي

المصطلح الطبي براكيداكتيلي يصف تقصير أصابع اليدين والقدمين. عادة ما يتم توريث هذا الاضطراب باعتباره اضطرابًا وراثيًا سائدًا ، وينتمي هذا الاضطراب إلى مجموعة الأطراف المشوهة.

ما هو براكيداكتيلي؟

يحدث هذا الخلل الجيني إما بشكل منعزل أو متلازمات. يمكن أن يكون للنموذج سبب رئيسي أو ثانوي. يتميز أيضًا بخلل العظام العظمي. تحدث الأنواع A3 و D فقط بشكل متكرر. تعتبر الأنواع الأخرى من الأصابع ظاهرة نادرة. المريض لديه إصبع واحد أو أكثر يتم تقصيرها بدرجات متفاوتة.

ومع ذلك ، يستخدم الأطباء هذا المصطلح أيضًا لتلخيص أصابع القدم المشوهة والمقصورة. في بعض الحالات تتأثر عظام المشط أيضًا. يعود هذا المصطلح الطبي إلى اللغة اليونانية القديمة ويعني "الإصبع القصير". هي مرادفات عضلة الأصابع, العضدية مثل Ossificatio praecox وراثية.

الأسباب

Brachydactyly هو تشوه يحدث من خلال الوراثة داخل الأسرة. شكل خاص من Ossificatio praecox وراثية هو الشكل الوراثي السائد للوراثة. ومع ذلك ، نادرًا ما تظهر الأصابع القصيرة. احتمال إصابة الناس هو 1 في 200000. الاستثناءات هي أنواع A3 و D. Brachydactyly إما معزولة أو متلازمية.

في الحالة الأولى ، يكون المرض الوراثي موجودًا دون أي آثار جانبية أخرى ، بينما في الحالة الثانية يكون بسبب متلازمة تشوه معقدة. تحدث بعض أشكال التقدم التي يمكن تحديدها مع قصر القامة. حتى في حالة المعزول العضلي ، فإن الاكتشاف ليس سهلاً ، حيث يمكن أن يرتبط بتغييرات طفيفة في مناطق أخرى من الكائن الحي.

الأعراض الأخرى المحتملة هي تشوهات اليد مثل تعدد الأصابع أو ارتفاق الأصابع أو الارتفاق أو عيوب الاختزال. البحث الآن هو أن تحديد الجين المتسبب في السبب ممكن لمعظم الأشكال المعزولة والأشكال السيدرومالية. يتم توريث العضلة العضدية المعزولة كصفة جسمية سائدة ذات نفاذية وتعبيرية مختلفة في معظم الحالات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يحدث هذا التشوه في أحد عشر شكلًا وينقسم إلى أنواع وفقًا لمدى السمن: A1 (فارابي) ، A2 (موهر-ويريد) ، A3 (براشيميسوفالانجيا الخامس) ، A4 (تيمتامى) ، A5 ، A6 (متلازمة أوسبولد-ريموديني) ) ، A7 (Brachydactyly Smorgasbord) ، B ، C (Haws) ، D ، E. يمكن أن يحدث النوع B و E معًا. من الممكن أيضًا حدوث شائع للنوعين A1 و B. يظهر Brachydactyly في أشكال وأشكال مختلفة.

يظهر معظم المرضى أصابع قصيرة متناظرة الجانب. أحيانًا تكون الكتائب بأكملها مفقودة. يميز الأطباء هذا التشوه وفقًا لخصائص معينة ، على سبيل المثال وفقًا لما إذا كانت أصابع اليد أو أصابع القدم تتأثر وحدها ، أو ما إذا كانت هناك أيضًا تشوهات في أعضاء أخرى. يتم إجراء هذا التمييز لأن عضلات الأصابع إما أساسية أو ثانوية. في المسار الأولي المعزول للمرض ، لا يوجد سوى تشوه في أصابع اليدين أو القدمين ، دون تأثير الصور السريرية الأخرى.

في التدريب الثانوي المتلازمي ، يكون التقصير نتيجة لأمراض سابقة معينة ، مثل متلازمة آرسكوغ سكوت (تشوه الأعضاء التناسلية الذكرية ، تشوهات في الوجه والأصابع) ، وهو مرض وراثي نادر الحدوث. في هذه الحالة ، تكون العضدية نتيجة ثانوية للمرض الأولي. الشكل الأكثر شيوعًا هو النوع D. يتم تقصير آخر كتائب وأظافر. في معظم الأحيان ، يحدث تقصير الإبهام في كلتا اليدين. في كثير من الحالات ، يتأثر إصبع القدم الكبير أيضًا.

التشخيص والدورة

يتم التشخيص من خلال الفحوصات الإشعاعية والسريرية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النتائج مدعومة بقياسات الأنثروبومترية. في حالة وجود الشكل المعزول للبكتيريا ، فلا داعي لتشخيص ما قبل الولادة. إذا كان هناك شكل متلازمي ، يشار إلى هذا النوع من الوقاية.

في هذه الحالة ، في حالة وجود طفرة سببية ، فمن الممكن إجراء التشخيص الجزيئي قبل الولادة باستخدام الزغابات المشيمية (خزعة ما قبل الولادة الغازية) في الأسبوع الحادي عشر وبزل السلى (يتم ثقب الكيس الأمنيوسي للحصول على الخلايا الأمينية للتشخيص) في الأسبوع الرابع عشر. تشمل الاستشارة الوراثية نوع المرض الذي يحدث في الأسرة. ينصح الطبيب الوالدين عن نوع الوراثة وغياب أو وجود أعراض أخرى.

يتراوح احتمال الإصابة بنوع الأصابع D بين 0.41 و 4.0 بالمائة. هذه النسبة تعتمد على عدد السكان. 62 في المائة من الذكور المصابين يظهرون انخفاضًا في الاختراق. هذا يعني أن الخلل الجيني أقل وضوحًا. يحتوي النمط الظاهري (المظهر) لهذا الاضطراب الوراثي على مجموعة منخفضة من الخصائص التي تؤدي إلى الاضطراب.

المضاعفات

عادة ما تظهر ظاهرة الأصابع في أشكال مختلفة وتؤدي إلى مضاعفات مختلفة. يعاني المريض من قصر الأصابع. ومع ذلك ، يحدث أيضًا أن أصابع كاملة مفقودة. بالإضافة إلى الأصابع ، يمكن أن يكون للعضلة أيضًا تأثير سلبي على أعضاء أخرى في الجسم ويؤدي إلى تشوهات أو عيوب فيها.

ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تظهر الأصابع المفقودة أو المشوهة فقط ولا توجد قيود أو مضاعفات جسدية أخرى. يمكن أن يسبب Brachydactyly أيضًا تشوهات في القضيب. في هذه الحالات ، غالبًا ما ينخفض ​​تقدير المريض لذاته.

يعاني المصابون أيضًا جسديًا وعقليًا من قصر الأصابع. مع مرض عضلي لا يمكن التعامل مع الحياة اليومية بشكل طبيعي. كما أن التجربة الجنسية محدودة عند الرجال ويمكن أن تؤدي إلى الاكتئاب ومشاكل نفسية أخرى. لا يؤدي Brachydactyly إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاج المباشر غير ممكن ، ولكن يمكن إجراء عمليات التجميل إذا رغب المريض في ذلك. لا توجد تعقيدات هنا أيضًا. في الحالات الشديدة ، يجب دعم وظيفة اليد ومعالجتها بالعلاج الطبيعي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، لا يحتاج التهاب الأصابع إلى التشخيص من قبل الطبيب.تظهر هذه الشكوى بعد الولادة مباشرة ويتم تحديدها من قبل طبيب الأطفال. كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج البكتريا. ومع ذلك ، نظرًا لأن التهاب الأصابع يمكن أن يؤدي إلى قيود شديدة وعدم الراحة في الحياة اليومية للشخص المصاب ، يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كان هناك اضطرابات في النمو عند الأطفال. هذا يمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات والصعوبات في مرحلة البلوغ.

يجب أيضًا استشارة الطبيب بشأن الشكاوى النفسية أو معقدات النقص من أجل تجنب الاكتئاب ، على سبيل المثال. يعود السبب في معظم المرضى إلى إصابات الأصابع أيضًا إلى العلاج النفسي الذي يقدمه طبيب نفساني. يتم تشخيص المرض من قبل طبيب الأطفال. يمكن أن يحد العلاج الطبيعي من الشكاوى الفردية. يجب استشارة الطبيب في سن مبكرة حتى يعتاد الشخص المعني على القيود ويتعلم التعامل معها بالشكل الصحيح.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج الكلاسيكي بالمعنى الطبي غير ممكن عن طريق العضد. لا يوجد شكل محدد من العلاج يمكنه معالجة جميع أشكال هذا التشوه. يشار إلى العمليات التجميلية فقط لأسباب تجميلية أو إذا كانت وظيفة اليد مقيدة بشدة. في حالة وجود الأشكال النموذجية ، لا تكون التدخلات الجراحية ضرورية ، حيث يمكن للمصابين عادة العيش دون إزعاج مع تقصير أصابع اليدين أو القدمين.

يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي أو العلاج الطبيعي في تقوية وظيفة اليد وتقليل آثار التقصير. يعتمد تشخيص الأنواع المختلفة من مرض عضلي على النوع والمدى ويتراوح من الضعف الشديد إلى الحد الأدنى. إذا كان التقصير متلازمًا ، يتم تحديد التشخيص والتشخيص من خلال الحالات الشاذة المصاحبة.

التوقعات والتوقعات

لا توجد فرصة لشفاء الأصابع بدون رعاية طبية. إن قصر أو نقص عظام اليدين والقدمين وراثي ويستمر حتى نهاية العمر. كما أن الإجراءات العلاجية أو العلاج بالعقاقير غير ناجحة. لأسباب قانونية ، يجب عدم تغيير علم الوراثة البشرية ولا يمكن لوحدات التدريب المحددة تغيير بنية العظام.

من ناحية أخرى ، تعتبر التدخلات الجراحية واعدة للغاية ويمكن أن تؤدي إلى التحرر التام من الأعراض. هذا يعتمد على مدى تشوه العظام. من أجل تحقيق أفضل نتيجة ممكنة ، يجب تنفيذ الإجراء بعد اكتمال عملية النمو. قبل نهاية النمو البدني ، لا تكون خيارات التصحيح عادةً دائمة. تدخلات أخرى تتبع في مسار الحياة تزيد من خطر حدوث مضاعفات.

في العملية ، يمكن إطالة العظام واستبدال العظام المفقودة بالكامل. في كثير من الحالات ، يعتبر المريض قد شفي. لا يزال يتعين على المرضى الآخرين الاستفادة من العلاجات مثل العلاج الطبيعي من أجل تعلم كيفية التعامل على النحو الأمثل مع الأطراف المتغيرة وكيفية التحرك بشأنها.

منع

لا توجد وسيلة لمنع هذا التشوه بالمعنى الطبي. يمكن أن يؤدي سوء التغذية أو سوء التغذية والنيكوتين والكحول أثناء الحمل ونمط الحياة غير الصحي بشكل عام إلى حدوث تشوهات. الأدوية والأدوية التي يتم تناولها ذاتيًا تزيد الوضع سوءًا. بالمقابل ، هذا يعني أن نمط الحياة الصحي والواعي يعزز النمو الصحي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

حتى الآن لا توجد طرق طبية تقليدية ولا طرق بديلة لعلاج سبب إصابة العضد. ومع ذلك ، لا يعاني المصابون عادة من ألم شديد أو اضطرابات جسدية أخرى في المقام الأول. ومع ذلك ، فبالنسبة للعديد من المصابين ، يرتبط التهاب الأصابع بانخفاض كبير في نوعية الحياة لأسباب نفسية. غالبًا ما يتجنب المرضى الذين يعانون من أصابع قصيرة أو مفقودة جميع المواقف التي يتعين عليهم فيها إظهار أقدامهم عارية. إنهم يعتبرون الرياضات المائية والعطلات الشاطئية من المحرمات.

إذا كان الشخص المعني يعاني عقليًا أو شديدًا ، فعليه التفكير في إمكانية إجراء جراحة تجميلية وطلب المشورة من جراح تجميل متخصص في الإجراءات التجميلية لليدين والقدمين.

يجب على المتضررين أن يدفعوا بأنفسهم تكاليف عمليات التجميل البحتة. إذا كان الشخص يعاني بشدة من مرض عضلي ، ولكن أيضًا عاطفيًا ، فإن شركات التأمين الصحي عادة ما تغطي التكاليف. في أي حال ، يجب على المتأثرين مناقشة هذا الأمر مع شركة التأمين الصحي الخاصة بهم مسبقًا.

إذا تم استبعاد الجراحة التجميلية ، يمكن للمصابين تعلم كيفية التعامل مع ضعفهم بشكل أفضل وتفكيك المجمعات في إطار العلاج النفسي. في كثير من الأحيان يكون العجز الجسدي للفرد مبالغًا فيه تمامًا وليس له علاقة بالإعاقة الفعلية.

إذا كان التهاب الأصابع مرتبطًا ليس فقط بالجمال ولكن أيضًا بالقيود الوظيفية ، فإن العلاج الطبيعي مفيد أيضًا.