متلازمة Coffin-Siris

ال متلازمة Coffin-Siris هي متلازمة تشوه خلقي مع قصر القامة من الأعراض الرئيسية. تحدث المتلازمة بسبب طفرة جينية تحدث عادةً بشكل متقطع. يركز العلاج على علاج الصرع.

ما هي متلازمة Coffin Siris؟

هناك مجموعات فرعية مختلفة لما يسمى بمتلازمات التشوه. على سبيل المثال ، ترتبط بعض متلازمات التشوه في الغالب بقصر القامة. تنتمي متلازمة Coffin-Siris إلى هذه المجموعة الفرعية. هذا مرض خلقي ، بالإضافة إلى قصر القامة ، يرتبط بنقص تنسج الأطراف والإعاقة الذهنية ونقص تنسج الأظافر.

تم وصف مجموعة الأعراض لأول مرة في عام 1970. مؤلفو الوصف الأول هم طبيب الأطفال الأمريكي جي إس كوفين وطبيب الأشعة إيف. سيريس ، الذي سميت المتلازمة تكريما. تم الإبلاغ عن أن تواتر المتلازمة أقل من حالة واحدة في 1000000 شخص.

المتلازمة وراثية ويمكن أن تكون موروثة. ومع ذلك ، فإن المرض يحدث بشكل متقطع ولا يرتبط بالتراكم العائلي. إذا كان هناك تراكم عائلي ، فمن الواضح أن الميراث يكون متنحيًا وراثيًا.

الأسباب

متلازمة Coffin-Siris وراثية. بتعبير أدق ، تحدث مجموعة الأعراض المعقدة بسبب طفرة جينية ، والتي تتوافق في معظم الحالات مع طفرة جديدة. يعتمد المرض على طفرات في الموضع 7q32-q34 في معظم المرضى.

تم العثور أيضًا على طفرات في جين SOX11 ، الموجود في الموقع 2p25.2 ، في بعض المصابين. ترتبط الطفرات في جين ARID1A وجين ARID1B وجين SMARCA4 وجين SMARCB1 وجين SMARCE1 أيضًا بالمرض. ترمز هذه الجينات للوحدات الفردية لما يسمى بمجمع إعادة تشكيل الكروماتين SWI / SNF. يتوافق هذا المركب مع مجموعة من البروتينات التي تعدل وتعيد ترتيب تغليف الحمض النووي.

في حالة حدوث طفرات في جينات الترميز ، يفقد مركب البروتين شكله الفسيولوجي وبالتالي جزءًا من وظيفته. لم يتم توضيح العلاقات الدقيقة بين الأعراض الفردية لمتلازمة Coffin-Siris ووظائف مجمع البروتين بشكل قاطع.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة Coffin-Siris من مجموعة من الأعراض المختلفة. العرض الرئيسي هو قصر القامة الواضح للمصابين ، حيث يحدث تأخر النمو الأول في الرحم ، والذي يؤثر أيضًا على منطقة الجمجمة. يمكن أن يتطور صغر الرأس أو صغر الرأس.

بالإضافة إلى أن العديد من مرضى المتلازمة يعانون من الصرع. شعر الجسم للمصابين بشكل ملحوظ. بالإضافة إلى الشعر المتناثر على رأس الطفل ، قد يكون هناك فرط شعر على الظهر. الأمر نفسه ينطبق على مناطق أعلى الذراع والفخذ. بعض تشوهات الوجه هي سمة من سمات متلازمة Coffin-Siris.

وتشمل هذه الحواجب كثيفة ، و epicanthus وجفن ضيق بشكل غير طبيعي. غالبًا ما يكون الأطفال متقاطعين ولديهم أيضًا أنف عريض وقصير بشكل غير عادي. لقد مرت النثرة. غالبًا ما يوجد Macroglossia. الأسنان والمينا متخلفة. غالبًا ما تتشوه الأذنين.

الكتائب وكذلك الأظافر ناقصة التنسج. بالإضافة إلى الإكلينيكي ، يمكن أن تشمل الأعراض الإضافية مفاصل متحركة بشكل مفرط في سياق خلع الورك أو تأخر عمر العظام أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. تكون الأعراض مثل الجنف أو تخلف الثدي أقل شيوعًا.

التشخيص والدورة

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة Coffin-Siris في المقام الأول على أساس النتائج السريرية. يمكن أن توفر التحقيقات في المادة الجينية دليلًا على الطفرات النموذجية وبالتالي تأمين التشخيص. تُظهر طرق التصوير تشوهات مختلفة ، وقبل كل شيء تبدلات غير متجانسة وتدور منخفض.

في التشخيص التفريقي ، يجب استبعاد نيكولايدس - بارايتسر ، ومتلازمة BOD ، ومتلازمة الباب ، ومتلازمة مابري ، ومتلازمة روبنشتاين تايبي ، ومتلازمة كورنيليا دي لانج. يعتمد تشخيص المريض على شدة الخطورة في الحالة الفردية.

يعد الالتهاب الرئوي الشفطي على وجه الخصوص من المخاطر المرتبطة بالتشخيص غير المواتي. يمكن أن تؤثر نوبات الصرع أيضًا على الإنذار.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، من الواضح أن متلازمة Coffin-Siris قصيرة القامة. هذا لا يتطلب تشخيصًا خاصًا ، وعادة ما يكون العلاج المباشر غير ممكن.

ومع ذلك ، يجب مراقبة متلازمة Coffin-Siris من قبل الطبيب في أي حال ، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى نوبات صرع. في حالة حدوث هجوم ، يجب عليك بالتأكيد الذهاب إلى المستشفى أو الاتصال بطبيب الطوارئ. كلما تم تشخيص متلازمة Coffin-Siris في وقت مبكر ، زادت فرص المسار الإيجابي للمرض.

في حالة الأطفال الصغار ، يجب استشارة الطبيب عند وضعهم في الحول أو عند حدوث تشوهات مختلفة في الأذنين. يمكن أن تشير التهابات الجهاز التنفسي المتكررة أيضًا إلى متلازمة Coffin-Siris ويجب أيضًا فحصها وعلاجها. عادة ، يمكن لطبيب الأطفال تشخيص متلازمة كوفين سيريس. ومع ذلك ، فإن العلاج الإضافي يعتمد على شدة الأعراض ويتم تنفيذه بواسطة الاختصاصي المعني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

المضاعفات

بسبب متلازمة Coffin-Siris ، هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن تنشأ في مجرى الحياة. في معظم الحالات ، يكون الصرع هو المضاعفات الرئيسية وبالتالي يتم علاجه في المقام الأول. يعاني الشخص المصاب من قصر القامة والتشوهات في منطقة الجمجمة المصابة بمتلازمة Coffin-Siris.

بسبب التشوهات واضطرابات النمو ، يمكن أن يصبح الأطفال ضحايا للتنمر والمضايقة ، مما يؤدي غالبًا إلى مشاكل نفسية. كقاعدة عامة ، يتأثر جميع مرضى متلازمة Coffin-Siris تقريبًا بنوبات الصرع. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى الوفاة وتمثل ضعفًا شديدًا للشخص المعني.

تتأثر العين والأذن والرئتان أيضًا بمتلازمة Coffin-Siris ويمكن أن تظهر تشوهات. الشعب الهوائية نفسها معرضة جدًا للعدوى. يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع في الغالب بسبب المرض. تم تصميم علاج متلازمة Coffin-Siris في المقام الأول لتخفيف الأعراض ولا يمكن علاج المرض تمامًا.

أولاً وقبل كل شيء ، يتم علاج الصرع والتهابات الجهاز التنفسي بحيث لا تقيد حياة المريض اليومية كثيرًا. يتأثر آباء المصابين بشدة بالمتلازمة ويشكون من حالات نفسية يمكن أن يعالجها طبيب نفساني.

العلاج والعلاج

العلاجات الجينية هي موضوع بحث حالي في الطب. حتى الآن ، ومع ذلك ، لم تصل مناهج العلاج الجيني إلى المرحلة السريرية. تظل الأمراض الجينية غير قابلة للشفاء حتى تكون في المرحلة السريرية. نظرًا لعدم توفر علاجات سببية حاليًا ، يتم التعامل مع متلازمة Coffin-Siris بأعراض بحتة.

يعتمد العلاج على الأعراض في الحالة الفردية. يجب معالجة الصرع على وجه الخصوص بأعراض. بالإضافة إلى طرق العقاقير المحافظة ، تتوفر أيضًا خيارات العلاج الجراحي الغازي في بعض الحالات. عادة ما يتم علاج التهابات الجهاز التنفسي بالمضادات الحيوية.

يمكن تصحيح تشوهات الوجه من خلال التدخلات الجراحية. عادة ما يتلقى المرضى أيضًا رعاية علاجية من أجل بناء العضلات وبالتالي استقرار المفاصل شديدة الحركة. يمكن أيضًا استخدام التدخل المبكر لتعزيز النمو الطبيعي عقليًا. يتطلب نقص تنسج الكتائب التدخل الجراحي.

يمكن موازنة تلك الموجودة في الأظافر مع عملية الزرع. نظرًا لأن تشوهات الأظافر هي في الأساس مشكلة تجميلية ، فعادةً لا يكون التدخل المبكر ضروريًا بشكل مطلق. يتلقى آباء الأطفال المصابين تعليمات حول كيفية الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي وشفط الطعام.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة Coffin-Siris مرض وراثي ، فلا يمكن علاج السبب. العلاج الكامل غير ممكن مع هذا المرض. يمكن الحد من بعض أعراض المتلازمة فقط ، مع علاج الصرع في المقدمة. مع العلاج المناسب ، لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

نظرًا لأن المصابين غالبًا ما يعانون من التهابات الجهاز التنفسي ، فإنهم مقيدون بشكل كبير في حياتهم اليومية. تظهر التشوهات على الأذنين والأسنان ، مما يقلل من جمالياتها. ومع ذلك ، يمكن تصحيح هذه التشوهات بشكل جيد من خلال التدخلات الجراحية. عادة ما يتم تصحيح التحديق بالنظارات.

في متلازمة Coffin-Siris ، لا يُعالج الصرع إلا بأعراض. بمساعدة الدواء ، يمكن تقليل تواتر نوبات الصرع ، على الرغم من أنه من غير الممكن التنبؤ بنوبة الصرع التالية. يتم التخلص من الانزعاج الذي يصيب الأظافر من خلال عمليات الزرع ، حيث لا توجد المزيد من المضاعفات أو الانزعاج. نظرًا لأن صعوبات التنفس يمكن أن تؤدي إلى صعوبات في تناول الطعام والسوائل في مرحلة الطفولة ، فإن الوالدين يعتمدان على علاج خاص. عادة لا تحدث هذه الشكاوى في مرحلة البلوغ.

منع

لا يمكن في الواقع منع متلازمة Coffin-Siris بشكل فعال. يمكن أن تمنع الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة حدوث طفرة محتملة على أساس التراكم العائلي. ومع ذلك ، نظرًا لأن المتلازمة تحدث عادةً بشكل متقطع والعوامل الخارجية المؤثرة غير معروفة حتى الآن ، فإن هذا الإجراء الوقائي لا يعتبر آمنًا بشكل خاص.

بسبب اضطرابات النمو داخل الرحم ، يمكن بالفعل إجراء التشخيص بواسطة الموجات فوق الصوتية الدقيقة. يعطي التصوير بالموجات فوق الصوتية التشوه للأمهات الحوامل الفرصة لاتخاذ قرار ضد الطفل الذي لم يولد بعد.

الرعاية اللاحقة

رعاية متابعة متلازمة Coffin-Siris صعبة إلى حد ما. لا يمكن فعل الكثير بشأن قصر القامة وجميع الأعراض المصاحبة له. تتميز متلازمة Coffin-Siris أيضًا بأعراض معقدة أخرى مثل نقص تنسج الأطراف والأظافر ، والأعطال المختلفة وانخفاض الذكاء.

وينطبق على هؤلاء أيضا نقص المساعدة الفعالة. قد تصبح متلازمة Coffin-Siris فيما بعد مرضًا يمكن للعلاج الجيني علاجه. في أفضل الأحوال ، يمكن اتخاذ إجراءات عرضية ضد العديد من الاضطرابات الصحية الناجمة عن الخلل الجيني.

على سبيل المثال ، في حالة وجود صرع ، يمكن اختيار استراتيجية علاجية تتحكم في المصابين عن طريق تدابير المراقبة الدقيقة. قد يتعين تكييف العلاج اللاحق مع التطورات الحالية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الأطباء والممرضات توخي الحذر حتى لا يصاب المرضى بالتهاب رئوي من استنشاق الطعام عن طريق الخطأ.

لقد ثبت لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تابوت سيريس أن نوبات الصرع والالتهاب الرئوي التنفسي وحالات الطوارئ الأخرى يمكن أن تؤدي إلى دخول المستشفى. تتعامل الرعاية اللاحقة مع معالجة الأحداث الحادة والمزيد من العلاج وفقًا للحالة.

ينصب تركيز هذا المرض أيضًا على الرعاية اللاحقة للتخفيف من الأعراض. يجب أن يكون تحسين نوعية الحياة أيضًا أولوية في متلازمة Coffin-Siris. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بسبب شدة الخلل الجيني.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة Coffin-Siris وراثية. لا يمكن للمريض أو أقاربه اتخاذ أي إجراء لعلاج سبب الاضطراب. ومع ذلك ، يمكن اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية ضد بعض الأعراض.

إذا كان قصر القامة النموذجي مصحوبًا بتخلف فكري ، يجب على الآباء التأكد من أن طفلهم يتلقى الدعم المبكر الأمثل. يمكن للتدابير التربوية والنفسية أن تساعد قدرات الطفل الفكرية على التطور بشكل أفضل.

إذا لم يكن هناك إعاقة ذهنية أو كان هناك إعاقة عقلية طفيفة ، فعادة ما يعاني المصابون بشدة من مظهرهم الخارجي الواضح يمكن إزالة شعر الجسم الزائد بإجراءات تجميلية مختلفة. في غضون ذلك ، يمكن أيضًا إزالة أجزاء الجسم المشعرة بشكل دائم باستخدام الليزر.

ومن الشائع أيضًا حدوث تشوهات أو اختلالات في الأسنان. في هذه الحالات ، يجب استشارة طبيب أسنان متخصص في العلاجات التجميلية في مرحلة مبكرة. يمكن علاج تشوه الأظافر الذي غالبًا ما يتم ملاحظته بمساعدة الجراحة التجميلية.

غالبًا ما يكون قصر القامة مصحوبًا بحركة مفرطة للمفاصل ، مما قد يضعف حركة المريض. من أجل منع أو على الأقل تخفيف هذا ، يجب أن يبدأ العلاج الطبيعي في مرحلة مبكرة ، والتي تهدف إلى تثبيت المفاصل المصابة من خلال البناء المستهدف للعضلات.

إذا كان الشخص المعني يعاني نفسياً من أعراض مرضه ، فإن استشارة معالج نفسي في الوقت المناسب هي خطوة مهمة نحو المساعدة الذاتية.