ديسموسين

ديسموسين هو حمض أميني بروتيني. جنبا إلى جنب مع الأحماض الأمينية الأخرى ، فإنه يشكل الألياف والبروتين الهيكلي الإيلاستين. مع حدوث طفرات في جين ELN ، تتزعزع بنية الإيلاستين.

ما هو ديسموسين؟

الأحماض الأمينية جزء مهم من الكائن البشري. إنها فئة من المركبات العضوية التي تتكون من مجموعة كربوكسي واحدة على الأقل ومجموعة أمينية واحدة. لذلك فإن الأحماض الأمينية هي أحماض كربوكسيلية وأمينات.

اعتمادًا على موقعها بالنسبة لمجموعة الكربوكسي ، يمكن تخصيص الأحماض الأمينية لمجموعات مختلفة. الأحماض الأمينية مع مجموعة الكربوكسى الطرفية تسمى geminal أو α ويتم حسابها بين الأحماض الأمينية α. هذه الأحماض الأمينية هي عناصر من البروتينات. يحتوي جسم الإنسان على أكثر من 20 حمض أميني بروتيني و 400 من الأحماض الأمينية غير البروتينية. الأحماض الأمينية D هي مجموعة خاصة. واحد من أكثر من 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المولدة للبروتين هو ديسموسين ، والذي يشكّل مع الإيزوديسموسين المبني بشكل مشابه بروتين الألياف الإيلاستين.

ينتمي الإيلاستين وسلفه القابل للذوبان تروبولاستين إلى البروتينات الهيكلية ويساهمان في تشكيل الهياكل التشريحية والاحتفاظ بها. يلعب الإيلاستين دورًا خاصًا في قدرة الأوعية الدموية الكبيرة على التمدد ، على سبيل المثال الشريان الأورطي.

الوظيفة والتأثير والمهام

Desmosin هو رسميًا حمض أميني رباعي. لها حلقة بيريدينيوم في المركز. Pyridine هو مركب كيميائي له الصيغة التجريبية C5H5N ، والتي يمكن تخصيصها للأنظمة الأصلية الحلقية غير المتجانسة وتشكل أبسط أزين في شكل حلقة من ستة أعضاء مع ذرة نيتروجين واحدة وخمس ذرات كربون.

بفضل حلقة البيريدنيوم المركزية ، يمكن لـ desmosin ربط خيوط البروتين الفردية في بروتين الإيلاستين. يشبه تكوين الإيلاستين تكوين الكولاجين. ومع ذلك ، فبدلاً من الهيدروكسي ليسين ، يحتوي الإيلاستين على نسبة كبيرة من الفالين. تتأكسد بقايا اللايسين إلى أليسين بواسطة إنزيم أوكسيديز ليسيل. ثلاثة أليسين وليسين واحد بدورهما يشكلان ديسموسين على شكل حلقة. يلعب هذا الشكل دورًا مهمًا في مرونة جزيء الإيلاستين بأكمله.

كشبكة بروتين ، يتكون الإيلاستين من وحدات مرتبطة بالديسموسين وهو قابل للتمدد بشكل مرن. تعتمد الرئتان وكذلك الجلد والأوعية الدموية على الإيلاستين ومكونه الديسموسين ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة للحصول على مرونة كبيرة. يتوهج Desmosin باللون الأزرق تحت ضوء الأشعة فوق البنفسجية ويعطي الإيلاستين لونه الأصفر ، وعدم قابليته للذوبان في الماء ، واستقرار الحرارة ومقاومته للقلويات والبروتياز.

التعليم والوقوع والخصائص والقيم المثلى

يُعرف تكوين الديسموسين أيضًا باسم التخليق الحيوي لديسموسين. خلال هذا التخليق الحيوي ، يتم تحويل المجموعات الأمينية الطرفية لوحدات L-lysine إلى ω-aldehydes بواسطة إنزيم lysyl oxidase من خلال الأكسدة.

أوكسيديز ليسيل هو بروتين ليسين 6 أوكسيديز وبالتالي يتوافق مع إنزيم يحدث في الفضاء خارج الخلية للنسيج الضام. في الربط المتقاطع للإيلاستين والكولاجين ، يعمل كمحفز ومثبت ميكانيكي للبروتينات. أثناء التخليق الحيوي لـ desmosine ، يحول lysyl oxidase lysine إلى allysine. تحدث هذه العملية في المصفوفة خارج الخلية وتثبت الروابط المتقاطعة بين الكولاجين والإيلاستين.من وجهة نظر كيميائية ، يقابل التفاعل نزع الأمين المؤكسد لتكوين الألدهيد. يشكل الأليسين إما أليسينالدول أو ديسموسين مع بقايا ألدهيد لجزيئات تروبلاستين المجاورة من خلال تكثيف ألدول.

يشكل اللايسين المتبقي قاعدة شيف عبر مجموعته الأمينية ويخلق جزيئات متساوية. بالإضافة إلى الأوعية الدموية والرئتين والجلد ، تحمل جميع الألياف الدقيقة على وجه الخصوص مادة الديسموسين. هذه هي أصغر ألياف الأنسجة الكولاجينية والشبكية والمرنة.

الأمراض والاضطرابات

يتم تعطيل تكوين الإيلاستين من مكونات مثل الديسموسين في أمراض مختلفة. تشمل هذه الأمراض في المقام الأول الطفرات في جين ELN. وأهمها داء جلدي ومتلازمة ويليامز بورين وتضيق الأبهر الخلقي تحت الصمامي. داء الجلد هو مجموعة من تغيرات النسيج الضام مع التراكم العائلي.

من سمات هذه المجموعة الجلد المترهل والأقل مرونة والتجاعيد في أجزاء مختلفة من الجسم. أكواد الجين ELN للإيلاستين ويمكن أن تسبب مثل هذه الأعراض من خلال طفرة. تعد متلازمة ويليامز بورين نادرة إلى حد ما مقارنة بهذا ، حيث تؤثر على طفل واحد فقط من بين كل 20 ألف طفل حديث الولادة. هذا المرض ناجم عن خلل في الكروموسوم السابع. موضع الجين هو 7q11.23. بسبب خلل في هذه المرحلة ، يفتقر الشخص المصاب إلى جين الإيلاستين والجينات المجاورة. يؤدي حذف جين الإيلاستين إلى تشوه الوجه واضطرابات في بنية الأعضاء الداخلية. يمكن أن ينتج عن عيوب القلب مثل تضيق الأبهر فوق الصمامي وتشوهات الكلى مثل الكلى حدوة الحصان أو تضيق الأوعية الكلوي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك إعاقة معرفية.

القدرات العقلية للمصابين أقل من المتوسط. على الرغم من التعبير اللفظي ، إلا أنهم يشكلون في الغالب جملًا ذات محتوى قليل. يبدأون القراءة في سن مبكرة للغاية ، والتي غالبًا ما تبالغ في تقدير قدراتهم العقلية. بالإضافة إلى فرط التأثر لديهم ، غالبًا ما تؤدي طبقة الصوت المثالية إلى المبالغة في التقدير. كشكل من أشكال طفرة الإيلاستين ، فإن تضيق الأبهر الخلقي تحت الصمامي يتوافق بدوره مع تشوه القلب المرتبط بتضيق الشريان الرئيسي. يقع تضيق فوق الصمامات فوق الصمام الأبهري في بداية الشريان الأورطي.

غالبًا ما يتميز هذا النوع من عيب القلب بانقباضات على شكل ساعة رملية تقع فوق مخرج الأوعية التاجية. يمكن أيضًا تضييق الجزء الصاعد من الشريان الأورطي. يحدث هذا النوع من تضيق الأبهر بشكل خاص في سياق متلازمة ويليامز بورين التي تمت مناقشتها للتو. وقد لوحظ بالفعل هذا العيب في القلب بغض النظر عن المرض. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا يجب بالضرورة أن تكون مرتبطة بطفرة في جين الإيلاستين.