متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

ال متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 ليس مرضًا بالمعنى التقليدي. من المرجح أن يُنظر إليه على أنه اضطراب كروموسومي خلقي أو تغير كروموسومي. لسوء الحظ ، لا يمكن منع متلازمة داون ولا يمكن علاج هذا "المرض". يجب أن يتعلم المصابون وأقاربهم كيفية التعايش مع التثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، يمكن للمرء أن يساعد الأشخاص المتضررين على جعل حياتهم طبيعية قدر الإمكان.

ما هي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)؟

متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 هو عيب في المادة الوراثية ينتج عنه إعاقات ذهنية بدرجات متفاوتة. وعليه ، فإن القدرات الفكرية محدودة ، وهو ما يتضح ، على سبيل المثال ، من تأخر التطور اللغوي والمهارات الحركية.

بصريًا ، يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات: لديهم وجه مسطح وعينان مائلتان وأذنان صغيرتان ويدان عريضة بأصابع قصيرة. نتج عن ذلك الاسم الأصلي "mongoloid" ، والذي لم يعد مستخدمًا اليوم.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقل من المتوسط ​​، ويميلون إلى زيادة الوزن بعد سن البلوغ. هم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض ، وخاصة تلك التي تصيب الشعب الهوائية والأذنين. يعاني الكثير منهم من عيب في القلب. وبالتالي فإن متلازمة داون تنطوي على العديد من المشاكل.

الأسباب

دائمًا ما يكون سبب متلازمة داون هو الوجود الثلاثي للكروموسوم 21 في الخلايا. عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا. ويتم التمييز بين التثلث الصبغي 21 الحر ، وهو السبب الأكثر شيوعًا ، وتثلث الصبغي 21 الانتقال وتثلث الصبغي الفسيفسائي. يحدث التثلث الصبغي 21 المجاني عندما تحتوي خلية البويضة أو الخلية المنوية على كروموسوم إضافي رقم 21.

يحدث التثلث الصبغي 21 عندما لا يتم فصل زوج الكروموسومات 21 عند تكوين البويضة أو الخلية المنوية. لا توجد قاعدة لهذه الحالة ، وعادة ما تكون الصدفة حاسمة. ومع ذلك ، تزداد احتمالية حدوث التثلث الصبغي 21 مع تقدم العمر. لدى الأمهات البالغات من العمر 40 عامًا ، يصاب طفل واحد من كل 80. كلما كانت الأم أصغر سنًا ، قل احتمال الإصابة بمتلازمة داون.

يحدث تثلث الصبغي النادر عندما يتم مضاعفة أجزاء فقط من الكروموسوم 21 ثلاث مرات. يرتبط جزء الكروموسوم الإضافي بصبغي آخر. يعيش الأشخاص الذين لديهم مثل هذه المادة الصبغية دون قيود صحية. ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أن ينتقل هذا التحول في التركيب الجيني ومن ثم يؤدي إلى متلازمة داون.

يؤدي ما يسمى بالتثلث الصبغي الفسيفسائي إلى تقليل القيود على المتضررين. والسبب هو أن هؤلاء الأشخاص لديهم خلايا بها مادة كروموسوم طبيعية بالإضافة إلى خلايا بها 47 كروموسومًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

ترتبط متلازمة داون بمجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية والمعرفية. تظهر الأعراض الجسدية فور الولادة ، ولكن يمكن تحديدها أيضًا عن طريق اختبارات ما قبل الولادة. قبل الولادة ، يظهر العديد من المصابين بالفعل ميزات مثل عظام الفخذ القصيرة ، ورأس صغير جدًا ، وعيوب في القلب ، وأحيانًا انسداد في الأمعاء وثلم الصندل (المسافة بين إصبع القدم الكبير والمجاور).

إن علامات وأعراض متلازمة داون عديدة ومتنوعة. عادة ما تكون الخصائص النموذجية هي آذان صغيرة ووجه مسطح وأيد عريضة وأصابع قصيرة وصغر حجم الجسم والسمنة مع بداية سن البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الكثير من الأشخاص من ضعف العضلات ، وخلل في وظائف الغدة الدرقية ، واضطرابات بصرية ، وفقدان السمع.

غالبًا ما يمكن ملاحظة اليافوخ الثالث بعد الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، تم تجهيز العين بطية من الجلد في الزاوية الداخلية للعين وتكون على شكل لوز قليلاً. عادةً ما يكون توتر العضلات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أقل ، مما قد يؤدي إلى ضعف حركة اللسان والتنفس الأنفي ومشاكل الشفط.

ضعف النمو العقلي والحركي للأشخاص المصابين ، وإن بدرجات متفاوتة. من الناحية الفكرية ، تتراوح درجة الإعاقة من شديد إلى نادر الحدوث - اعتمادًا على الدعم والحالة الفردية. في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يفهمون ما يقال ، فإن قدرتهم على التعبير تكون محدودة في الغالب.

عادة ما يتم تقليل القدرة على الاستجابة ، وهو ما يتضح بالفعل في السنوات القليلة الأولى من الحياة. يمكن التعبير عن المشاعر ، لكن التعبير نفسه يمكن أن يكون أقل تحكمًا. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل طفيف بسبب المضاعفات العديدة المحتملة. ومع ذلك ، فإن أعراض متلازمة داون لا تعني بالضرورة العجز. بدلاً من ذلك ، يتقن العديد من المصابين حياة يومية تمر بقليل من المساعدة.

دورة

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من عدد من التشوهات الخلقية ، مثل عيوب القلب. في أوقات سابقة ، كان هذا يعني أن حوالي ثلاثة أرباع المصابين ماتوا قبل سن البلوغ. حتى 90 بالمائة قبل سن 25. منذ ذلك الحين تحسن التشخيص بشكل ملحوظ.

من خلال العلاج الفردي للتشوهات والدعم المستهدف ، من الممكن أن يعيش المصابون بمتلازمة داون حتى أكبر من 50 عامًا. التطور الطبي موات بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي الفسيفسائي مع نسبة عالية من الخلايا السليمة. ومع ذلك ، يمكن علاج الآثار الجانبية لمتلازمة داون فقط.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون دائمًا إلى رعاية طبية وإشراف. يجب على آباء الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 محاولة إيجاد تدابير دعم ودعم نفسي في مرحلة مبكرة. يوصى أيضًا بزيارة الطبيب إذا كان هناك أي أسئلة أو أسئلة حول الإعاقة.

يمكن الاتصال بالطبيب المسؤول أو رقم الطوارئ لأقرب سيارة إسعاف لهذا الغرض. يوفر DS-InfoCenter للآباء المتضررين المزيد من الخيارات للحصول على المشورة الطبية والنفسية. في حالة حدوث أي أعراض غير عادية أو إزعاج فيما يتعلق بمتلازمة داون ، يجب دائمًا استشارة الطبيب.

يجب على الآباء الذين يلاحظون مشاكل في السمع أو التهابات الجهاز الهضمي المتكررة لدى أطفالهم ، على سبيل المثال ، توضيح ذلك بالتأكيد. إذا لوحظت علامات خمول الغدة الدرقية أو عيب خلقي في القلب ، فمن الأفضل التحدث إلى الطبيب المسؤول مباشرة.في حالة حدوث مضاعفات في المفاصل مثل مشاكل الركبة أو الورك أو الالتواء أو الكسور ، يجب الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية. في وقت لاحق من الحياة ، تظهر أحيانًا أعراض خَرَف ألزهايمر - ثم تحدث أيضًا إلى الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

متلازمة داون نفسها غير قابلة للشفاء أو العلاج ولا يمكن عكس إعاقة ذهنية شديدة أو أكثر. ومع ذلك ، من الممكن دعم المتضررين بشكل فردي ومنحهم الفرصة للتطور شخصيًا. يحدث هذا ، على سبيل المثال ، في ورش العمل المحمية ، حيث يتم تطوير المهارات ودعم المواهب الموجودة.

يتعلم الأشخاص المتأثرون الكثير عن الحياة "الطبيعية" من خلال النشاط اليدوي والعاطفة ، ويمكنهم تطوير المهارات الحركية والعقلية وممارسة المهارات الاجتماعية. البيئة الأسرية الجيدة مفيدة أيضًا لذلك. من الناحية الطبية ، من الضروري معالجة التشوهات الموجودة (القلب ، الهضم ، إلخ). في ظل ظروف مواتية ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون العيش بشكل شبه مستقل.

التوقعات والتوقعات

بصفتها اضطرابًا وراثيًا خلقيًا ، لا يمكن تحسين متلازمة داون أو علاجها من تلقاء نفسها. إن التطور العقلي للشخص المعني سيتقدم بالفعل ، لكن الشخص المصاب بمتلازمة داون لن يتمكن أبدًا من الوصول إلى مستوى أقرانه دون التثلث الصبغي 21 أو تطوير نفس المهارات. الشذوذ الجسدي المصاحب لمتلازمة داون سيكون أيضًا مع المصابين به مدى الحياة.

هذا لا يعني أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لا يمكن أن يتطوروا روحيا على الإطلاق. من خلال الدعم العقلي والبدني الموجه والمكيف ، يمكنهم أيضًا التطور وفقًا لقدراتهم وإمكانياتهم ، وتعلم المهارات ، واكتساب الخبرة والتعلم ، والتعبير عن المشاعر والاندماج في الحياة اليومية الصديقة للمعاقين.

يتولى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وظائف للبالغين يمكنهم القيام بها إذا استطاعوا ، وبعضهم يتعاون ويقيم الكثير منهم صداقات قيمة. تعتمد آفاق تطور الشخص المصاب بمتلازمة داون بشكل طبيعي بشكل كبير على الدعم الذي يمكن أن تقدمه البيئة لهم.

يمكن للوالدين الذين يتعلمون التعامل مع طفل مصاب بمتلازمة داون في سن مبكرة أن يكون لهم تأثير مفيد للغاية على نمو أطفالهم. حتى في مرحلة البلوغ المتأخرة ، يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 إلى تطوير مهني منتظم لمهاراتهم ، ومثل أي شخص سليم ، يجب عليهم التدرب عليهم وتدريبهم بانتظام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالإضافة إلى طرق العلاج التي تحد من الآثار السلبية للتثلث الصبغي 21 على جسم المصابين ، هناك مجموعة واسعة من الاحتمالات لتحسين حياتهم اليومية للمتضررين. وهذا يشمل على وجه الخصوص بيئتهم الاجتماعية.

في السنوات الأولى من التطور ، من المهم إعطاء الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الوصول الكافي إلى جميع الفرص التي يتمتع بها أقرانهم أيضًا. قد تحتاج إلى إكمال بعض المهام بمساعدة.

إن ممارسة الألعاب اللغوية وتمارين الشفاه بانتظام (نفخ فقاعات الصابون ، إلخ) له فائدة صغيرة في تطوير اللغة لاحقًا. تعمل مهام الحرف اليدوية الحركية الدقيقة بكلتا يديه على تعزيز الشعور بالعلاقات السببية وممارسة المهارات الحركية. يجب إجراء ألعاب الحركة لتعزيز المهارات الحركية الإجمالية مع المتضررين.

في السنوات اللاحقة ، أصبحت المهام أكثر أهمية. يريد الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 أيضًا القيام بدورهم في المجتمع. هم أيضًا يكبرون ويطورون الاهتمامات ويمكنهم تعلم الأشياء. أخذهم على محمل الجد هنا ومرافقتهم يساعدهم على الشعور بالرضا عن الحياة. يدرك معظم المصابين بمتلازمة داون حدودهم. إن إيصال إمكانيات المرء والأشياء التي يرغب الشخص المعني في معالجتها يجب أن تتم بالتأكيد مع البيئة. بهذه الطريقة ، يمكن غالبًا إنشاء مسارات تؤدي إلى النجاح.

خلاف ذلك ، من أجل رفاه المتأثرين ، من الضروري أيضًا معاملتهم مثل أي شخص آخر خارج تدابير الرعاية والدعم.