متلازمة دوبين جونسون

ال متلازمة دوبين جونسون هو مرض وراثي يصيب الكبد في المقام الأول. تشمل الأعراض اليرقان ، وزيادة مستويات البيليروبين في الدم ، وتشوهات في الكبد. العلاج السببي غير ممكن ، لكن في معظم الحالات لا يكون ضروريًا أيضًا.

ما هي متلازمة دوبين جونسون؟

تغيير في التركيب الجيني مسؤول عن متلازمة دوبين جونسون. تؤدي الطفرة إلى وصول المزيد من البيليروبين إلى الصفراء.
© بيتر هيرميس فوريان - stock.adobe.com

متلازمة دوبين جونسون هي مرض استقلابي وتتبع مجموعة اضطرابات استقلاب البيليروبين. أعطى اختصاصي الأمراض Isidore N. كان الباحثان أول من وصف هذه الصورة السريرية في عام 1954.

تؤثر متلازمة دوبين جونسون بشكل رئيسي على الكبد المسؤول عن تطور الأعراض الفردية. تحدث الطفرة التي تسبب متلازمة دوبين جونسون في أحد الجسيمات الذاتية ، أي ليس على الكروموسوم X أو Y. ومع ذلك ، فإن النساء يعانين من هذا المرض الوراثي أكثر من الرجال. في البشر ، يوجد كل كروموسوم مرتين.

المرض متنحي: إذا كان لدى الشخص الكروموسوم العاشر مع الطفرة والكروموسوم العاشر بدونه ، فإن متلازمة دوبين جونسون لا تندلع. فقط عندما يجتمع اثنان من الكروموسومات الطافرة ، يصاب الشخص بالمرض. تساهم هذه الحقيقة في حقيقة أن المرض نادر جدًا. لا يزال بإمكان حامل الكروموسوم المتحور أن يرث المتلازمة إذا قام بنقل الكروموسوم المتحور إلى طفله وتلقى الطفل كروموسومًا حاملًا للمرض من الوالد الآخر في نفس الوقت.

الأسباب

تغيير في التركيب الجيني مسؤول عن متلازمة دوبين جونسون. تؤدي الطفرة إلى وصول المزيد من البيليروبين إلى الصفراء. البيليروبين عبارة عن صبغة صفراء توجد في الدم. هناك يشكل جزءًا من الهيموجلوبين ، الصباغ الأحمر في الدم. يمكن أن يظهر البيليروبين على شكل بيليروبين مباشر (مترافق) أو غير مباشر في جسم الإنسان.

يحتوي البيليروبين المباشر على جزيء حمض الجلوكورونيك. يزيد حمض الجلوكورونيك من قابلية المواد الكيميائية الحيوية للذوبان في الماء. الكائن الحي يطهر الدم في الكبد والطحال. في هذه العملية ، تقوم الأعضاء بتصفية مكونات الدم التالفة وبالتالي تحتاج إلى التجديد. تساعد زيادة قابلية الذوبان في الماء بسبب حمض الجلوكورونيك الجسم على إفراز هذه المواد المرفوضة.

في متلازمة دوبين جونسون ، تكون هذه العملية مضطربة. لا يتخلص الجسم من البيليروبين المباشر بشكل كافٍ ، ولكنه ينقله إلى الدم - مما يؤدي إلى ظهور الأعراض النموذجية للمرض الوراثي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لليرقان ومشاكل في الكبد

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المتلازمة التي يسهل التعرف عليها خارجيًا هي اليرقان (اليرقان) ، والذي يحول الجلد ومقلة العين إلى اللون الأصفر منذ الطفولة. عنصر من الدم يسمى البيليروبين هو المسؤول عن اللون. ينتج البيليروبين عندما يتحلل جسم الإنسان للدم. عادة ، تكون المادة موجودة بكميات صغيرة فقط وبالتالي لا تؤدي إلى ظهور لون أصفر.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دوبين جونسون أو الذين يصابون باليرقان لأسباب أخرى لديهم الكثير من البيليروبين: تفشل آليات الانهيار والتخلص المعتادة. إلى جانب اليرقان ، غالبًا ما يظهر احتقان الصفراء (ركود صفراوي). غالبًا ما يتسم اليرقان في متلازمة دوبين جونسون على وجه التحديد بحقيقة عدم وجود احتقان صفراوي.

في الحالات غير النمطية ، لا يزال الاحتقان الصفراوي ممكنًا. كما يدعو الطب زيادة تركيز البيليروبين في الدم إلى فرط بيليروبين الدم. يمكن إثباته في الاختبارات المعملية. نتيجة لهذا الاضطراب ، يمكن للكبد أن يتضخم بسهولة ويودع الصبغات في خلاياه.

تظهر هذه الترسبات على شكل بقع سوداء في الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص من ألم في الجزء العلوي من البطن. كما أنها تفرز المزيد من أصباغ الصفراء أكثر من المعتاد أثناء اليرقان الانتكاس.

التشخيص والدورة

يمكن للأطباء إجراء التشخيص بناءً على الأعراض السريرية: يمكن الكشف بسهولة عن اليرقان والبيليروبين وبيلة ​​اليوروبيلينوجين بيلة باستخدام العلامات الخارجية وفحص البول المعملي. فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، يجب على الأطباء استبعاد متلازمة الدوار ، من بين أمور أخرى ، مما يؤدي إلى صورة سريرية مماثلة.

يمكن أن يُظهر الاختبار الجيني أيضًا ما إذا كان الشخص يحمل الجين المتحور. تتجلى متلازمة دوبين جونسون في مرحلة الطفولة. يمكن أن يعاني المصابون من اليرقان (اليرقان) في سن مبكرة. لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دوبين جونسون من اليرقان طوال الوقت ؛ وبدلاً من ذلك ، فإنهم يعانون من اندلاع طفرات البيليروبين.

كقاعدة عامة ، لا تؤدي المتلازمة إلى إعاقة جسدية ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية: فهم ليسوا مقيدين في الحياة اليومية وليس لديهم متوسط ​​عمر أقل من غيرهم.

المضاعفات

الأعراض السريرية الرئيسية لمتلازمة دوبين جونسون هي اليرقان الذي يؤثر بشكل رئيسي على الكبد. المرضى لديهم تركيز متزايد من البيليروبين. هذه صبغة صفراء في الدم تشكل جزءًا من الهيموجلوبين هناك.

يحتوي البيليروبين المباشر على جزيء حمض الجلوكورونيك الذي يزيد من قابلية الذوبان في الماء للمواد الكيميائية الحيوية المتراكمة في الكائن الحي. في الأشخاص الأصحاء ، تقوم هذه العملية بتنظيف الدم في الكبد والطحال. في المرضى الذين يعانون من متلازمة دوبين جونسون ، تكون عملية التنظيف هذه مضطربة ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض رئيسية واضحة جدًا لليرقان.

يرجع لون الجلد المصفر إلى زيادة تركيز البيليروبين في الدم. تفشل آليات الانهيار الطبيعية وتتسبب في شكاوى أخرى مثل الألم في الجزء العلوي من البطن وزيادة إفراز المواد الصفراوية أثناء اليرقان المتقطع. على عكس أمراض اليرقان الأخرى ، يتميز اليرقان الناتج عن متلازمة دوبين جونسون بحقيقة عدم وجود انسداد في القناة الصفراوية.

يمكن أن يتضخم الكبد ويخزن الصبغات التي تسبب بقعًا سوداء على العضو المصاب. على الرغم من هذه المضاعفات ، لا يعاني المرضى من إعاقة جسدية ويمكنهم عيش حياة طبيعية. كما لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لديهم عن الأشخاص الأصحاء. نظرًا لأنها طفرة جينية ، فإن متلازمة دوبين جونسون ليست قابلة للعلاج بعد. العلاج ليس ضروريًا لأن الأعراض غير مشكلة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في متلازمة دوبين جونسون ، لا يكون العلاج الطبي ضروريًا دائمًا. ومع ذلك ، لا يزال يتعين تشخيص المرض بشكل صحيح ، حيث يجب على المرضى تجنب مكونات معينة في نظامهم الغذائي. يجب أن يُعاين الطبيب عادةً إذا كان المريض مصابًا باليرقان. يتحول لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر. يمكن رؤية هذه الشكاوى مباشرة بالعين. تظهر الترسبات أيضًا على الكبد.

أولاً وقبل كل شيء ، يمكن رؤية طبيب عام أو طبيب باطني في متلازمة دوبين جونسون. يمكن إجراء التشخيص من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية. لا يلزم إجراء العلاج المباشر لمتلازمة دوبين جونسون في كل حالة.

يجب على المصابين الامتناع عن هرمون الاستروجين في حياتهم من أجل تقليل أعراض المتلازمة. يجب على النساء على وجه الخصوص النظر في هذا التنازل عند تناول حبوب منع الحمل. يجب أيضًا استخدام وسيط تباين ناطقة للأشعة السينية أثناء الزيارات الطبية الأخرى. عادة لا يتأثر العمر المتوقع للمريض سلبًا بهذا المرض.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن معالجة سبب المتلازمة اليوم لأن الطفرة الجينية هي المسؤولة. نظرًا لأن الأعراض عادةً ما تكون غير مشكلة تمامًا ، فإن العلاج ليس ضروريًا أيضًا.

ومع ذلك ، يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبين جونسون عدم تناول أي من الأستروجين - على سبيل المثال ، في شكل حبوب منع الحمل للنساء أو كجزء من العلاج الهرموني.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يحتاج المهنيون الصحيون إلى التفكير في متلازمة دوبين جونسون عند اختيار وسائط التباين للأشعة السينية. لا يمكن تفكيك بعض وسائط التباين من قبل المصابين بنفس الطريقة التي يتم بها تقسيم الأشخاص غير المصابين بالمتلازمة. ينطبق هذا بشكل خاص على وسائط التباين التي تحتوي على اليود أو البروموسلفالين.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن علاج متلازمة دوبين جونسون سببيًا ، لذلك يتم علاج الأعراض دائمًا في هذا المرض. هذه عادة طريقة جيدة للحد من الأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج المكثف ضروري فقط في حالات قليلة ، بحيث لا يعاني المصابون من أي شكاوى معينة ما لم تكن متلازمة دوبين جونسون شديدة.

إذا لم يكن هناك علاج لهذه المتلازمة ، فإن المصابين يعانون من اليرقان. تعتمد شدة هذا اليرقان بشدة على شدة المتلازمة ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام هنا. يمكن أن تتحول اليوريا أيضًا إلى اللون الأصفر القوي في متلازمة دوبين جونسون. في بعض الحالات ، يمكن أن يسبب أيضًا ألمًا في البطن في منطقة الكبد. عادة لا توجد مضاعفات أخرى.

يتم علاج المتلازمة بمساعدة الأدوية وتحد من الأعراض جيدًا. لا توجد آثار جانبية وهناك تخفيف كامل للأعراض. نظرًا لأن متلازمة دوبين جونسون يمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة ، يجب أن يخضع المصابون للاستشارة الوراثية من أجل منع انتقالها. لا يتأثر العمر المتوقع للمريض سلبًا بالمتلازمة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لليرقان ومشاكل في الكبد

منع

متلازمة دوبين جونسون مرض وراثي ولا يمكن للأشخاص المصابين بالمرض منع انتشاره إذا كان لديهم الجينات المناسبة. نظرًا لأن المتلازمة متنحية وراثيًا ، فليس بالضرورة أن يمرض أطفال المصابين أيضًا. على العكس من ذلك ، لا يتعين على الوالد أن يعاني من متلازمة دوبين جونسون لنقلها إلى طفلهم.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة دوبين جونسون ، في معظم الحالات ، لا تتوفر إجراءات الرعاية اللاحقة للشخص المصاب. يعتمد الشخص المصاب في المقام الأول على الاكتشاف المبكر والعلاج اللاحق لهذه المتلازمة حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى. لذلك ينصب التركيز على التشخيص المبكر لتجنب المزيد من الشكاوى.

عادة ما يكون العلاج المباشر والسببي لمتلازمة دوبين جونسون غير ممكن. يعتمد المصابون بمتلازمة دوبين جونسون في الغالب على تناول الأدوية والهرمونات.يجب مراقبة الجرعة وتعديلها باستمرار. في حالة الشك أو أي غموض آخر ، يجب دائمًا تحديد الطبيب أولاً.

الفحوصات المنتظمة ضرورية أيضًا لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. يجب أيضًا مناقشة هذه الأمور مع الطبيب. غالبًا ما يعتمد المرضى أيضًا على الدعم النفسي. قبل كل شيء ، فإن مساعدة ورعاية عائلته وعائلة الأصدقاء والمعارف لها تأثير إيجابي على المسار الإضافي لمتلازمة دوبين جونسون. ومع ذلك ، في حالة الاضطرابات النفسية الشديدة ، يجب دائمًا استشارة أخصائي. عادةً لا تقلل متلازمة دوبين جونسون من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دوبين جونسون بالتأكيد إلى علاج طبي. ومع ذلك ، يمكن دعم العلاج ببعض الوسائل وتدابير المساعدة الذاتية.

تساعد أنواع مختلفة من الشاي ، مثل الهندباء والنعناع أو أوراق الأوريجانو ، في علاج الحمى الصفراء النموذجية. علاج مثبت هو عصير الطماطم مع قليل من الملح. يخفف مرق اللحم أيضًا الأعراض ويزود الجسم بالعناصر الغذائية المهمة بعد الإصابة بمرض الإسهال. العلاجات المنزلية الأخرى التي يمكن أن تخفف من أعراض المرض هي عصيدة الموز مع العسل وعصير الليمون الطازج وعصير الشمندر.

يجب ألا تتناول النساء المريضة هرمون الاستروجين - على سبيل المثال ، كجزء من العلاج الهرموني أو حبوب منع الحمل. يمكن للطبيب المسؤول أن يجيب بالضبط على الإجراءات التي يجب اتخاذها. بشكل عام ، يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبين جونسون الذهاب إلى الفراش والراحة. يجب علاج الحمى الصفراء جيدًا لتجنب المزيد من المضاعفات والآثار طويلة المدى.

بعد الشفاء ، يجب على المرضى التأكد من مراجعة الطبيب بانتظام وفحص صحتهم البدنية. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالتمارين والتدابير الغذائية. كلاهما يقوي جهاز المناعة الضعيف وينظمان الجهاز الهضمي وعمليات الجسم الأخرى. إذا عادت الأعراض فجأة ، يلزم استشارة طبية.