متلازمة دوبويتز

ال متلازمة دوبويتز هو مرض وراثي نادر يترافق مع أعراض مثل قصر القامة وتشوهات الوجه. سمي المرض على اسم طبيب الأطفال البريطاني فيكتور دوبويتز.

ما هي متلازمة دوبويتز؟

في بعض الحالات ، يحدث نقص تنسج الغدة النخامية أيضًا. هذا يمكن أن يضعف إنتاج الهرمونات في الغدة النخامية.
© vecton - stock.adobe.com

وصف فيكتور دوبويتز متلازمة دوبويتز لأول مرة في عام 1965. هذا المرض وراثي متنحي [[مرض وراثي وراثي] [[والذي نادر الحدوث. لا يوجد حاليًا سوى 150 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. وبالتالي ، فإن متلازمة دوبويتز هي واحدة من الأمراض اليتيمة. أمراض اليتيمة هي أمراض نادرة الحدوث بحيث لا تظهر في عيادة الطبيب العادية أكثر من مرة واحدة في السنة. متلازمة دوبويتز لها العديد من الأعراض المختلفة.

وفقًا لملاحظات Masato Sukahara و John M. Opitz ، لا يجب أن تظهر جميع الأعراض. وجد العلماء أن التشوهات الموجودة على الوجه هي العلامة التشخيصية الرئيسية لمتلازمة دوبويتز. حدث هذا في 112 من 141 حالة مرض. من الملاحظ أنه على الرغم من صغر الرأس الواضح ، نادراً ما تحدث إعاقات ذهنية حادة في العديد من المرضى. يتطور معظم المصابين بمتلازمة دوبويتز بشكل طبيعي معرفي.

الأسباب

لا يزال أصل متلازمة دوبويتز غير واضح. ومع ذلك ، يُعتقد أن المرض موروث من خلال وراثة وراثة متنحية. في الوراثة المتنحية الجسدية ، يكون الأليل المعيب على كل من الجسيمات الذاتية المتجانسة. وبالتالي فإن المرض موروث بغض النظر عن الجنس. مع الوراثة الصبغية المتنحية ، يكون كلا الوالدين في العادة بصحة جيدة وغير متجانسة.

يعني متغاير الزيجوت أن جينوم الخلية يحتوي على نسختين مختلفتين من الجينات على كل من الصبغيات أو الكروموسومات. يمكن للطفل أن يمرض فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب. تسمى ناقلات الأليل المعيب الموصلات. الاحتمال الإحصائي أن يصاب الطفل بالمرض من اثنين من الموصلات هو 25٪.

إذا كان أحد الوالدين مريضًا وكان الوالد الآخر يحمل الخاصية ، تزداد المخاطر إلى 50 بالمائة. كيف تتطور أعراض متلازمة دوبويتز غير معروف أيضًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يظهر المرض في شكل أعراض مختلفة. من الأعراض الرئيسية التخلف البدني. غالبًا ما يعاني المصابون من قصر القامة. القامة القصيرة هي طول الجسم الذي لا يتوافق مع القاعدة. بالإضافة إلى الشجيرات ، غالبًا ما يحدث صغر الرأس. في صغر الرأس ، يكون الرأس صغير الحجم.

وهي ثلاث انحرافات معيارية أقل من المتوسط ​​بالنسبة للأشخاص من نفس العمر والجنس. في الواقع يرتبط صغر الدماغ بشكل متزايد بالإعاقات الذهنية. ومع ذلك ، في متلازمة دوبويتز ، تكون الإعاقات خفيفة إلى متوسطة فقط. نصف المرضى ليس لديهم قيود معرفية ويتطورون بشكل صحيح.

من ناحية أخرى ، يعاني بعض المرضى من الإكزيما المصحوبة بحكة واحمرار في الجلد. فرط النشاط هو أيضًا نموذجي لمتلازمة دوبويتز. يتميز هذا بإثارة نفسية غير طبيعية. يعاني المصابون من اضطراب حركي ويصعب عليهم التركيز.

يعاني معظم مرضى متلازمة دوبويتز من تشوهات في الوجه تسمى التشوه القحفي الوجهي. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، فجوة جفن ضيقة (تضيق الجفن) ، وسرج أنفي مفقود ، وتخفيف للعين كبير جدًا أو أذن منخفضة. يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات في العينين وتشوهات في الأسنان.يمكن أن تسبب تشوهات الجهاز الهضمي أعراضًا مثل الحموضة المعوية أو الإمساك.

يصاب بعض المرضى بالإمساك الخلقي بسبب تضيق الشرج. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات في الجهاز العصبي المركزي في متلازمة دوبويتز. يعتبر عدم تنسج الجسم الثفني نموذجيًا. هذه البنية عبارة عن اتصال ليفي يمتد بين نصفي الدماغ. يضمن الجسم الثفني إمكانية تبادل المعلومات بين نصفي الكرة المخية. في بعض الحالات ، يحدث نقص تنسج الغدة النخامية أيضًا.

هذا يمكن أن يضعف إنتاج الهرمونات في الغدة النخامية. هناك العديد من التشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي التي يمكن أن تسببها متلازمة دوبويتز. قد يظهر نقص تنسج الأظافر أو تقصير الأصابع الفردية على الأصابع. من الممكن أيضًا الإصابة بتضخم الأظافر أو نقص تنسج الأظافر على القدمين. علاوة على ذلك ، فإن أصابع اليدين أو القدمين المجاورة تنمو معًا.

غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة دوبويتز من خلل التنسج الوركي. كما لوحظ وجود ما يسمى كوكسا فالج في حالات فردية. مع هذا الانحراف المحوري لعنق الفخذ ، هناك وضع حاد. غالبًا ما تكون مفاصل الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبويتز شديدة الحركة. يولد بعض الأطفال المرضى مصابين بالسنسنة المشقوقة أو الجنف. السنسنة المشقوقة هو اضطراب انسداد جنيني في الظهر في منطقة العمود الفقري.

ومن المعروف شعبيا باسم الظهر المفتوح. في الجنف ، ينحرف العمود الفقري بشكل جانبي عن المحور الطولي. يعاني مرضى متلازمة دوبويتز بشكل متزايد من عدوى مثل التهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي والتهابات الجيوب الأنفية والسعال الديكي أو التهابات الدماغ. يمكن أن تحدث أيضًا أعراض عصبية مثل الصداع النصفي والتشنجات وشلل المثانة والشرج أو ردود الفعل المضطربة.

التشخيص

يتم التشخيص بعد فحص سريري مفصل. تقدم تشوهات الوجه وقصر القامة دليلاً على المرض. لا يوجد تشخيص خاص وراثي أو خلوي جيني لمتلازمة دوبويتز حتى الآن.

المضاعفات

بسبب متلازمة دوبويتز ، يتأثر المرضى بتشوهات مختلفة يمكن أن تتطور في جميع أنحاء الجسم. في معظم الحالات ، هناك أيضًا قصر القامة. بالإضافة إلى حجم الجسم الأصغر ، يكون رأس المريض أيضًا أصغر بكثير من المعتاد. غالبًا ما يكون هناك أيضًا مضايقات على الجلد.

هذا يمكن أن يسبب احمرار وحكة. لا يتم تقييد الذكاء والقدرات المعرفية ، بحيث يمكن للمريض أن يتطور بطريقة عادية. يمكن أن تحدث الحموضة المعوية مع تشوهات في المعدة أو الجهاز الهضمي. ليس من غير المألوف حدوث التصاقات أصابع اليدين والقدمين.

العدوى التي يمكن أن تصيب الرئتين أو الأنف أكثر شيوعًا أيضًا. في الحالات الشديدة ، يحدث التهاب في الدماغ أيضًا. يمكن أن تؤدي التشوهات إلى انعدام الأمن والشك الذاتي لدى المتضررين ، مما يؤدي إلى شكاوى نفسية. بسبب التشوهات ، يتعرض الأطفال على وجه الخصوص للمضايقات والتخويف.

العلاج السببي لمتلازمة دوبويتز غير ممكن ، وهذا هو سبب تخفيف الأعراض فقط. يجب على الشخص المعني إجراء فحوصات مختلفة من أجل تشخيص الأورام وإزالتها إذا لزم الأمر. كقاعدة عامة ، لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة دوبويتز بعد الولادة مباشرة. يمكن للطبيب التعرف على المرض على أساس قصر القامة وتشوهات الوجه النموذجية وبدء العلاج على الفور. إذا كان أحد الوالدين مريضاً ، يجب إجراء فحص طبي قبل الولادة. يمكنك بعد ذلك أن تقرر مع الطبيب كيفية المتابعة. يمكن استدعاء طبيب أمراض جلدية إذا كان المصابون يعانون من الأكزيما والحكة واحمرار الجلد.

يمكن أن يساعد المعالج في فرط النشاط الذي يحدث غالبًا. يجب على الآباء الذين يلاحظون مشاكل سلوكية لدى أطفالهم أيضًا التحدث إلى أخصائي في هذا المرض. يمكنه تقديم المزيد من النصائح والمساعدة وإحالة المتضررين إلى عيادة خاصة إذا لزم الأمر.

يجب استدعاء طبيب الطوارئ في حالة حدوث مضاعفات خطيرة مثل التهابات الرئة أو المخ أو الجيوب الأنفية. نظرًا لأن متلازمة دوبويتز يمكن أن تتخذ أشكالًا عديدة ، فمن الضروري التعاون المكثف مع فريق من الأطباء. يجب إبلاغهم بجميع الشكاوى والتشوهات حتى لا تظهر المضاعفات المذكورة في المقام الأول.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة دوبويتز سببيًا. يمكن تصحيح التشوهات المحتملة جراحيًا. يجب فحص النمو والصحة العامة وتطور اللغة وحالة الأسنان والتطور المعرفي من قبل الطبيب على فترات منتظمة. نظرًا لأن الأورام الخبيثة تحدث بشكل متكرر بسبب نقص المناعة أثناء المرض ، فمن الضروري إجراء بحث منتظم مستهدف عن الأورام.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج متلازمة دوبويتز سببيًا لأنها مرض وراثي. لذلك يعتمد المصابون على علاج الأعراض البحتة ، والذي يمكن أن يحد من التشوهات وبالتالي يزيد من جودة الحياة. لا يحدث الشفاء الذاتي في هذه المتلازمة.

إذا لم يتم علاج متلازمة دوبويتز ، فغالبًا ما يعاني المصابون من حكة شديدة أو حرقة في المعدة. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى فرط النشاط أو اضطرابات النمو لدى الأطفال ، مما يجعل الحياة اليومية أيضًا أكثر صعوبة في مرحلة البلوغ. علاوة على ذلك ، يعاني المرضى أكثر من أنواع مختلفة من الالتهابات ويمكن أن يموتوا في أسوأ الحالات إذا لم يتم علاجهم. الشلل وردود الفعل شائعان أيضًا في هذه المتلازمة.

العلاج نفسه يمكن أن يحد فقط من الأعراض ، حيث يتم وضع قيمة عالية على النمو الطبيعي للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يعتمد المصابون على فحوصات منتظمة للكشف عن الأورام وعلاجها في مرحلة مبكرة. في معظم الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب المتلازمة. يمكن أن تؤدي المتلازمة ليس فقط إلى المصابين ، ولكن أيضًا إلى الأقارب والآباء ، إلى اضطرابات عقلية حادة أو إلى الاكتئاب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا يمكن منع متلازمة دوبويتز.

الرعاية اللاحقة

في متلازمة دوبويتز ، في معظم الحالات ، هناك عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة للمصابين. أولاً وقبل كل شيء ، يجب التعرف على المرض في مرحلة مبكرة حتى لا تتفاقم الأعراض مرة أخرى ، مما قد يحد من حياة الشخص المصاب. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، بحيث لا يمكن أن يحدث إلا علاج أعراض بحتة.

إذا كان المريض يرغب في إنجاب أطفال في وقت لاحق من الحياة ، فيمكن أيضًا إجراء اختبار جيني مع استشارة لاحقة من أجل منع انتقال متلازمة دوبويتز إلى الأحفاد. في معظم الحالات ، يعتمد الأطفال المصابون على دعم خاص ومكثف بسبب المتلازمة حتى لا تكون هناك شكاوى أثناء النمو.

يمكن للوالدين تعزيز هذا التطور بشكل كبير من خلال تمارين مختلفة. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تساعد في حدوث الأورام ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مفيدة جدًا. في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى أيضًا على دعم الأصدقاء والعائلة في حياتهم اليومية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة دوبويتز هي مرض وراثي نادر جدًا يتميز بشكل خاص بقصر القامة وتشوهات الوجه. لا يمكن علاج المرض سببيًا. يمكن للمريض نفسه فقط اتخاذ خطوات للتخفيف من الأعراض.

غالبًا ما يرتبط قصر القامة بانخفاض المهارات الحركية. لذلك يجب على المصابين أن يبدأوا العلاج الطبيعي في أقرب وقت ممكن ، والذي يهدف إلى تحسين حركتهم. إذا اتضح أن الطفل سيحتاج لاحقًا إلى مساعدين ، فيجب على الآباء تشجيعهم على تعلم كيفية استخدامها في وقت مبكر.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة دوبويتز عادة لا تظهر عليهم أي أشكال خفيفة من الإعاقة الذهنية أو تظهر عليهم فقط. لكنهم غالبًا ما يكونون مفرط النشاط. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قصر القامة يعوق تطورك. لذلك يجب على الآباء استشارة الخبراء في مرحلة مبكرة لضمان الدعم التربوي والنفسي الأمثل لأطفالهم. يجب أيضًا العثور على مدرسة مناسبة في الوقت المناسب.

تسمح القدرات المعرفية للأطفال عادةً بالمشاركة في الدروس العادية. ومع ذلك ، فإن العديد من المدارس غير قادرة على توفير الرعاية الكافية للطلاب الذين يعانون من تخلف جسدي كبير. هذا صحيح بشكل خاص لأن المتأثرين غالبًا ما يتعرضون للمضايقة أو حتى التنمر من قبل أقرانهم بسبب تشوهات وجوههم ، وعادةً ما لا يتمتع المعلمون بالتدريب التربوي الاجتماعي اللازم للتعامل مع مثل هذه المواقف.