عند خارج الأصابع إنه تشوه في الهيكل العظمي في اليدين أو القدمين. غالبًا ما يكون المرض وراثيًا وكان موجودًا في الشخص المصاب منذ الولادة. في سياق ectrodactyly ، يعاني المرضى من تشوهات في الأصابع أو القدمين. في العديد من الحالات ، تكون أصابع اليدين أو أصابع القدم مفقودة. هذا غالبا ما يعطي مظهر ما يسمى اليد المنقسمة أو القدم المنقسمة.
ما هو ectrodactyly؟
© Apple في الوقت نفسه - stock.adobe.com
في كثير من الحالات ، يكون سبب الإصابة بالخلايا الجذعية وراثيًا ومرتبطًا بمتلازمات مختلفة. يوضح هذا ، على سبيل المثال ، الارتباطات بتشوهات العيون ، والرأرأة ومتلازمة كارش نيوجباور. من الممكن أيضًا أن تحدث ظاهرة ectrodactyly معًا في سياق متلازمة Gollop-Wolfgang ، مع ظهور تشعب عظم الفخذ واليد على جانب واحد.
هناك أيضًا روابط لمتلازمة جانكار وما يسمى بمتلازمة البالغين. وهو شذوذ في تشريح الهيكل العظمي للقدمين أو اليدين وهو أمر نادر نسبيًا. يتراوح انتشار ectrodactyly من 1: 1،000،000 إلى 9: 1،000،000. هناك أنواع مختلفة من وراثة المرض وأشكال مختلفة من خارج الأصابع لا ترتبط بالمتلازمات.
يحدث أحيانًا خارج الأصابع كعرض واحد. ectrodactyly مرادف من قبل بعض المهنيين الطبيين مثل انقسام تشوه القدم المحددة. تتأثر الأشعة المركزية لليدين والقدمين بشكل أساسي بالتشوه.
الأسباب
يتكون خارج الأصابع نتيجة لمحفزات مختلفة. اعتمادًا على المريض ، هناك عوامل مختلفة مسؤولة عن تطور الحالة الشاذة. كقاعدة عامة ، يعتبر ectrodactyly مرض وراثي. هذا يعني أن الطفرات في جينات معينة هي المسؤولة عن نشأة المرض.
في مثل هذه الحالات ، تستمر الأعراض منذ الولادة. وفقًا للحالة الحالية للبحوث الطبية ، هناك خمسة مواقع جينية معروفة تسبب طفراتها في حدوث ظواهر خارجية. الميراث إما أن يكون سائدًا وراثيًا أو متنحًا.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
يُظهر خارج الأصابع أعراضًا مختلفة ، ولكن جميعها نموذجية جدًا للمرض. عادة ما يكون لدى المرضى المصابين مزيج من ارتفاق الأصابع وقلة الأصابع ، مع وجود شق مركزي في القدمين أو اليدين. لهذا السبب ، فإن الأيدي أو الأقدام المريضة للمصابين تذكرنا بمخالب السرطانات في مظهرها البصري.
يمكن أن يتعارض الجزءان الموجودان بجانب العمود الأوسط مع بعضهما البعض. تظهر التشوهات النموذجية أحيانًا على يد واحدة أو قدم واحدة فقط. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تتأثر جميع الأطراف بالتشوهات.
ارتفاق الأصابع فيما يُعرف باسم oligodactyly ينتج عنه يد مخلب السلطعون. يوجد شق مركزي واضح في اليدين أو القدمين المصابة.في بعض الحالات ، يرتبط ectrodactyly مع aniridia وفقدان السمع ومتلازمة ألبورت.
التشخيص
في حالة الاشتباه في وجود المرض ، بسبب العلامات المميزة للمرض ، يلزم الحصول على استشارة طبية. يتواصل الأشخاص المصابون أولاً بطبيبهم العام. سيقوم هو أو هي بإحالة المريض إلى طبيب متخصص حسب الحاجة.
دائمًا ما تكون الخطوة الأولى في إجراء التشخيص هي السوابق الضميرية ، والتي يقوم بها الطبيب المعالج مع الشخص المريض. يُطلب من المريض وصف أعراضه بالإضافة إلى الظروف والوقت الذي بدأت فيه الأعراض بأكبر قدر ممكن من الدقة. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطبيب بتحليل نمط حياة كل شخص من أجل الحصول على فكرة عن عوامل الخطر المحتملة.
في حالة الأمراض الوراثية مثل خارج الأصابع ، يلعب التاريخ العائلي أيضًا دورًا حاسمًا. إذا ظهرت بالفعل حالات مرضية في الأسرة ، فإن الاشتباه بالمرض يتعزز. بمجرد الانتهاء من مقابلة المريض ، يقوم الطبيب المعالج بإجراء سلسلة من الفحوصات السريرية.
نظرًا لأن ectrodactyly هو تشوه في الهيكل العظمي ، يتم استخدام طرق التصوير التشخيصي بشكل أساسي. عادة ، يقوم الطبيب بإجراء فحوصات بالأشعة السينية على اليدين والقدمين المصابة. عادة ما يمكن التعرف بوضوح على التشوهات المميزة لتشريح العظام. يمكن التأكد نسبيًا من تشخيص المرض عن طريق التحليل الجيني للشخص المريض. لأنه بهذه الطريقة يمكن اكتشاف الطفرات في مواقع الجينات المعروفة.
المضاعفات
يعاني المرضى المصابون بخلل الأصابع بشكل رئيسي من تشوهات مختلفة في القدمين والأصابع. بسبب هذا التشوه ، يتعرض الأطفال على وجه الخصوص للمضايقة أو التنمر. إن حركة المريض مقيدة بشدة ، وفي كثير من الحالات لا يمكن استخدام الأصابع بشكل طبيعي مما يؤدي إلى تقييد في الحياة اليومية.
يتم أيضًا تقليل جودة الحياة بشكل كبير عن طريق إخراج الأصابع. ومع ذلك ، لا يمكن التكهن بما إذا كانت جميع الأطراف ستتأثر بالتشوهات. غالبًا ما يعاني المصابون أيضًا من ضعف السمع وبالتالي يعتمدون على السمع في الحياة اليومية. في حالة التشوهات الشديدة ، غالبًا ما لا يكون من الممكن للمريض التعامل مع الحياة اليومية بمفرده ، لذلك يتعين عليه أو عليها الاعتماد على مساعدة الأشخاص الآخرين.
يمكن أن تؤدي حرية الحركة المقيدة إلى الاكتئاب لدى كثير من الناس. يمكن تصحيح العديد من التشوهات من خلال الجراحة. من الممكن أيضًا استخدام الأطراف الاصطناعية. هذا يعني أنه لا توجد مضاعفات أخرى وأن نوعية حياة الشخص المصاب سترتفع مرة أخرى. يمكن للعلاج أيضًا استعادة المهارات الحركية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
كقاعدة عامة ، يتم تشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها مباشرة. لهذا السبب ، لم يعد التشخيص الإضافي ضروريًا في معظم الحالات. ومع ذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب إذا كانت التشوهات في الهيكل العظمي تؤدي إلى شكاوى وقيود مختلفة في حياة المريض اليومية. إذا تم علاج الأعراض في مرحلة مبكرة ، فيمكن عادةً الحد منها.
تعد زيارة الطبيب ضرورية بشكل خاص إذا كان نمو الطفل مضطربًا أو متأخرًا بشكل كبير بسبب الإصابة بالخارج. لسوء الحظ ، غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى المضايقة أو التنمر ، لذلك ينصح بزيارة طبيب نفساني. علاوة على ذلك ، يجب استشارة الطبيب أيضًا إذا كان المريض يعاني من ضعف السمع.
كقاعدة عامة ، يتم تخفيف الأعراض عن طريق التدخلات الجراحية. هذه تحدث في المستشفى. يمكن عادة علاج ضعف السمع من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة بمساعدة السمع. ومع ذلك ، لا يزال المرضى يعتمدون على الفحوصات الطبية المنتظمة.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
هناك العديد من الخيارات المتاحة لعلاج ectrodactyly ، والتي تستخدم تبعا للحالة الفردية. يمكن تصحيح التشوهات النموذجية لليدين أو القدمين في سياق التدخلات الجراحية. يمكن أيضًا استخدام الأطراف الاصطناعية لتحسين وظائف اليد والقدم.
ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، ليست هناك حاجة إلى علاج أو تصحيح ظاهر الأصابع من منظور وظيفي. لأنه على الرغم من خلل الأصابع ، يتمتع العديد من المرضى بدرجة عالية من الحركة في أيديهم وأقدامهم بالإضافة إلى المهارات الحركية الكافية للتعامل مع حياتهم اليومية بشكل مستقل. من حيث المبدأ ، فإن الفحص الطبي أمر منطقي.
التوقعات والتوقعات
عادة ما يمكن علاج خارج الأصابع بالجراحة. احتمالية الشفاء جيدة إذا كان المريض قد أجرى التدخلات الجراحية اللازمة في وقت مبكر. إذا تم علاج المرض فقط في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ ، فعادة ما تكون الاختلالات والتآكل في المفاصل ومضاعفات أخرى قد تطورت بالفعل.
يمكن علاج هذه الأعراض ، على سبيل المثال باستخدام مسكنات الألم والتدخلات الجراحية الأخرى. ومع ذلك ، إذا تأخر العلاج ، فهناك دائمًا شكاوى تحد بشكل دائم من جودة حياة ورفاهية الشخص المعني.
لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع من قبل ظاهر واحد. ومع ذلك ، فإن التشوهات تزيد من خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية والمفاصل والعظام ، مثل اضطرابات الدورة الدموية أو العدوى. يُنظر إلى التشوهات أيضًا من قبل المتأثرين على أنها عيب بصري ويمكن أن تسبب شكاوى نفسية. يمكن أن يقلل العلاج من الحالة المزاجية الاكتئابية والاضطرابات العقلية الأخرى وبالتالي تحسين التشخيص.
إذا حدث المرض بالاقتران مع متلازمات تشوه أخرى مثل متلازمة كارش-نيوجباور أو تشعب عظم الفخذ ، فإن التكهن يكون أسوأ. غالبًا ما تكون هناك شكاوى أخرى من الأعضاء أو المفاصل ، والتي تتطور تدريجياً وتقلل من متوسط العمر المتوقع. يمكن للطبيب المسؤول إجراء تشخيص نهائي ، والذي سيأخذ في الاعتبار مسار المرض وأي عوامل خطر.
منع
في معظم الحالات ، يكون ظاهر الأصابع مرضًا خلقيًا ناتجًا عن طفرات جينية. من حيث المبدأ ، لا يمكن منع المرض بشكل فعال. تعمل العديد من الدراسات الطبية حاليًا على البحث في الطرق العملية للوقاية من الأمراض الوراثية.
الرعاية اللاحقة
في معظم الحالات ، يتطلب الأمر علاجًا مناسبًا من الطبيب. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فإن تدابير أو خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. وبالتالي فإن الشخص المعني يعتمد في المقام الأول على سرعة الكشف عن المرض وعلاجه حتى لا تكون هناك شكاوى أو مضاعفات أخرى.
لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور أولى علامات الإصابة بالخارج. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة أو التشخيص الوراثي من أجل منع انتقال العدوى إلى الأبناء. لا يمكن توقع ما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
بشكل عام ، فإن حب الرعاية والدعم للشخص المصاب له تأثير إيجابي على مسار المرض. يعتمد معظم المرضى على مساعدة أقرانهم من البشر في الحياة اليومية. يمكن أن يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا أيضًا ويؤدي إلى تبادل المعلومات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في زيادة حركة المفاصل مرة أخرى.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
يعتبر داء الأصابع مرض خلقي في الغالبية العظمى من الحالات. لا يمكن للمرضى اتخاذ أي إجراء لعلاج السبب. يجب على المتضررين التأكد من أنهم أو أطفالهم تحت رعاية أخصائي.
في كثير من الأحيان لا يعاني المصابون من مشاكل في التكيف مع الحياة اليومية ، حتى لو كانوا يعانون من تشوهات في اليدين والقدمين. إلا أن التشوهات لها تأثير مشوه وبالتالي تؤدي إلى مشاكل نفسية واجتماعية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد من المرضى لديهم قدرة محدودة على الحركة أو القدرة على الإمساك بحيث لا يمكن أداء الحركات اليومية أو لا يمكن تعلم الكتابة.
في هذه الحالات ، يجب على المصابين أن يوضحوا بالتأكيد مع أخصائي ما إذا كان يمكن تصحيح التشوهات أو على الأقل تحسينها عن طريق التدخل الجراحي. حتى إذا لم يتم إعاقة المهارات الحركية ، فقد يكون من المستحسن إجراء تدخل تجميلي بحت إذا كان الشخص المعني يعاني عقليًا شديدًا من التشوه والتشوه المرتبط به.
يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا أيضًا في هذه الحالات. يجب على آباء الأطفال المتأثرين ، الذين غالبًا ما يتعرضون للمضايقات أو التنمر من قبل أقرانهم ، طلب الدعم النفسي في الوقت المناسب لمنع الضرر المتأخر.
